Несиндромальные краниосиностозы (НеКС) часто встречаются среди детей и проявляются многочисленными сочетанными и изолированными функциональными и косметическими дефектами, которые могут влиять на нормальное развитие ребенка. Частота НеКС составляет от 0,3 до 1,4 случая на 1000 новорожденных [1—4]. Считалось, что неврологическая симптоматика при НеКС нехарактерна [5]. В настоящее время накапливается все больше сведений о том, что изменения в неврологическом статусе при НеКС у детей встречаются чаще, чем предполагалось. Результаты современных исследований показали, что они могут проявляться гипертензионно-гидроцефальным синдромом, офтальмологическими нарушениями [6, 7]. Кроме того, НеКС сопровождаются выраженными косметическими дефектами, что в дальнейшем может ухудшить социальную адаптацию ребенка.

К НеКС относят скафо- (зарастание сагиттального шва) (рис. 1, а), тригоноцефалию (зарастание метопического шва) (рис. 1, б), одностороннее зарастание коронарного (гемикоронарный краниосиностоз — ГКС) (рис. 1, в) или половины лямбдовидного шва (гемилямбдовидный краниосиностоз — ГЛС) (рис. 1, г), что приводит к передней или задней плагиоцефалии соответственно.

Скафоцефалия является самой распространенной формой НеКС — от 40 до 60%. Встречается с частотой от 0,2 до 1 на 1000 новорожденных, чаще (70—90%) у мальчиков [8]. Скафоцефалия — изолированный моносиностоз и не связана с каким-либо клиническим синдромом, от 2 до 6% детей с этим заболеванием являются близкими родственниками [9]. Характеризуется выраженным увеличением лобно-затылочного и уменьшением бипариетального размеров черепа, который ограничен из-за зарастания шва. При данной форме череп становится узким и вытянутым в продольном направлении, что носит компенсаторный характер (рис. 2, а).

Тригоноцефалия встречается в 10% случаев [10, 11], чаще (75—85%) у мальчиков [8]. Данный вид краниосиностоза может иметь генетическую природу вследствие аномалий хромосом 3, 9, 11 и сочетаться с другими аномалиями развития нервной системы [12, 13]. Прогнозировать степень повреждения головного мозга при данном заболевании невозможно. Тригоноцефалия чаще остальных НеКС сопровождается когнитивными нарушениями. У больных практически с равной частотой могут отмечаться как хорошая компенсация, так и выраженные нарушения со стороны интеллекта и органа зрения [14]. Проявляется формированием треугольной деформации лба с образованием костного киля, идущего от надпереносья до большого родничка (БР). Обращает внимание четкая треугольная деформация с вершиной в области глабеллы. Верхние и наружные края орбит смещаются кзади, что сопровождается разворотом плоскости орбит кнаружи и уменьшением межорбитального расстояния, возникает гипотелоризм [15]. Деформация настолько своеобразна, что дети с тригоноцефалией часто консультируются генетиками и наблюдаются как носители наследственных неврологических синдромов. С возрастом происходит небольшое исправление деформации лба за счет сглаживания вершины гребня и развития лобных пазух, но сохраняются выраженная кривизна лобной кости, гипотелоризм и разворот надглазничных краев кнаружи (рис. 2, б).

ГКС встречается с частотой 1 на 10 000 новорожденных (17—25% всех НеКС), в 76% — у девочек [16]. Чаще поражается правая половина коронарного шва [17]. При ГКС возникают уплощение верхнего края орбиты и лобной кости на стороне поражения с компенсаторным нависанием противоположной половины лба, ипсилатеральное уплощение скуловой области и искривление носа в ту же сторону. Также ГКС проявляется деформацией прикуса, связанной с увеличением высоты верхней челюсти и, как следствие, смещением нижней челюсти на стороне преждевременно закрывшегося шва. Нарушения черепной иннервации представлены чаще всего односторонним косоглазием у 50—60% пациентов. Его причинами являются смещение укороченной передней черепной ямки, деформация верхней стенки орбиты и блока с вовлечением внутренней косой мышцы [18] (рис. 2, в).

Распространенность ГЛС составляет от 0,9 до 4% [9]. Диагностика его затруднена, так как одностороннее уплощение затылка часто рассматривается как позиционное, обусловленное вынужденным положением головы ребенка на боку. Поэтому данная форма чаще других расценивается как особенность послеродовой конфигурации головы, однако не исчезает в первые недели жизни, а наоборот, с возрастом прогрессирует (рис. 2, г).

Коррекция деформации черепа при НеКС возможна только хирургическим путем. Для достижения максимального функционального и косметического эффектов необходимо раннее хирургическое лечение детей с НеКС. Поэтому раннее выявление детей с данной патологией носит принципиальный характер [19, 20]. Необходимость хирургического лечения детей в таком возрасте диктует целесообразность применения самых малоинвазивных способов. Именно к таким методам относится эндоскопическая коррекция, которая позволяет минимизировать хирургическую агрессию и не имеет ряда недостатков, которыми обладает традиционная хирургия при НеКС. Хирургические аспекты коррекции различных форм НеКС с применением этого метода были изложены нами ранее [21—23].

Длительный период наблюдения за детьми с различными видами НеКС с хорошими функциональными и косметическими результатами после эндоскопической коррекции, а также отсутствие хирургических осложнений позволяют нам сделать вывод о целесообразности и безопасности применения данного метода в клинике. Отмечается увеличение числа детей старшего возраста со сформировавшимися краниосиностозами. Отметим, что все эти пациенты наблюдались у неврологов и педиатров по месту жительства, что позволяет говорить о недостаточном знании клинических проявлений данной патологии специалистами поликлинической службы.

Цель настоящей работы — изучение клинических проявлений НеКС у детей.

Проведен анализ 56 случаев НеКС различных форм у детей, находившихся на лечении в ФГБУ «Федеральный центр нейрохирургии» (Тюмень) в 2012 г. и первом полугодии 2013 г. Среди 56 детей было 45 (80%) мальчиков и 11 (20%) девочек, средний возраст — 9,21±6,73 мес. Соотношение НеКС распределилось следующим образом: у 28 (50%) детей имелась скафоцефалия, у 21 (38%) — тригоноцефалия, у 7 (12%) — различные формы плагиоцефалии. Такое соотношение форм НеКС не является характерным. Как уже упоминалось, тригоноцефалия обычно занимает 3-е место в структуре НеКС. К сожалению, нам не удалось выявить какие-то закономерности такой статистической особенности.

После поступления в клинику всем детям с целью уточнения и верификации диагноза была выполнена КТ с 3D-реконструкцией черепа. Анализу были подвергнуты жалобы, пол, возраст, данные анамнеза, наличие сопутствующей патологии. Совместно с неврологом детально анализировался неврологический статус ребенка на момент поступления в клинику. Обследование включало исследование функций черепных нервов, двигательной и чувствительной сфер, физиологических рефлексов (в том числе возрастные), системы координации.

Статистический анализ полученной информации был выполнен с помощью программы Microsoft Excel 2003 («Microsoft Corporation», США). Для описания количественных данных использовали средние значения изучаемого показателя и среднеквадратическое отклонение. Данные представлены в виде M±Sd, где M — среднее значение, Sd — среднеквадратическое отклонение.

В наиболее подходящем для эндоскопического лечения (до 6 мес) возрасте было 22 (39%) ребенка. До 1 года было 48 (85%) пациентов, старше 1 года — 8 (15%). Средний возраст детей со скафоцефалией был 9,32±8,28 мес, тригоноцефалией — 9,29±5,2 мес, ГКС — 6,5±2,8 мес, ГЛС — 11,33±4,04 мес. Обращает внимание, что полученные данные демонстрируют позднюю диагностику НеКС, при которой и формируются «запущенные формы краниосиностозов».

Основные жалобы родителей заключались в наличии деформации черепа, которая имелась у всех пациентов. Кроме того, у детей с тригоноцефалией в ряде случаев среди жалоб указывалось косоглазие. При сборе анамнеза было выяснено, что характерная деформация черепа у всех детей отмечалась сразу после рождения. В ряде случаев (особенно часто при скафоцефалии и ГЛС) она рассматривалась как вариант онтогенеза. Дети с этими формами НеКС направлялись к специалистам позже, чем при остальных НеКС. На момент поступления в клинику у 25 (43%) детей был диагноз перинатального поражения ЦНС; 10 (18%) детей с этим диагнозом родились недоношенными, что соответствует данным о том, что недоношенность повышает риск развития краниосиностозов.

Среди сопутствующих заболеваний встречалась гидроцефалия, которая на момент госпитализации носила компенсированный характер. Всего детей с данной патологией было 15 (27%), у 5 из них ранее были выполнены ликворошунтирующие операции. Все они были пациентами со скафоцефалией. Есть данные, что до 20% НеКС сопровождаются повышением внутричерепного давления (ВЧД), развитием гидроцефалии [8, 17]. В качестве одного из механизмов ее развития рассматривается нарушение оттока венозной крови из-за компрессии синусов или компрессии и разобщения субарахноидальных пространств. Увеличение ВЧД наиболее распространено в раннем возрасте, когда головной мозг наиболее интенсивно растет, при этом известные признаки повышенного ВЧД (застойные явления на глазном дне, рвота) в случаях синостозов не так часты. У обследованных пациентов данные жалобы не встречались вообще, что, вероятно, связано с тем, что внутричерепная гипертензия была не настолько тяжелой, как, например, при прогрессирующей гидроцефалии.

Особое внимание было уделено анализу неврологического статуса наблюдавшихся детей. Полное отсутствие неврологических нарушений было у 23 (41%) детей, различные отклонения в неврологическом статусе — у 33 (59%). Отдельного внимания заслуживают вопросы нарушения зрения при краниосиностозах. Наиболее часто встречаются такие симптомы, как страбизм, экзофтальм. Это может быть связано как с нарушением анатомии глазницы, глазодвигательных мышц, так и вследствие прямого повреждения черепных нервов (II, III, IV, VI пар). В случае тригоно- и плагиоцефалии атрофия зрительного нерва как симптом краниосиностоза встречается редко [24]. При скафоцефалии атрофия встречается чаще: из 28 детей она имелась у 10 (18%). При тригоноцефалии наиболее часто встречается страбизм — у 17 пациентов из 21. Их средний возраст — 7,13±1,2 мес, среди 4 пациентов в возрасте 3,15±0,5 мес страбизм отсутствовал. Вероятно, это связано с тем, что в интенсивно растущем черепе при тригоноцефалии данные нарушения возникают с течением времени. В моноокулярном варианте страбизм наблюдался у всех 5 пациентов с ГКС, кроме того, у них был экзофтальм различной выраженности. Патогенез данных нарушений связан с деформацией орбит. Пирамидные нарушения в виде повышения сухожильных рефлексов, задержка исчезновения возрастных рефлексов были у 18 (32%) детей, 14 (28%) из которых были со скафоцефалией. Учитывая, что сагиттальный шов в основном участвует в формировании свода черепа, это может быть связано с тем, что при скафоцефалии объем воздействия на головной мозг максимальный.

Большое значение имеет визуальная оценка формы черепа, когда можно выявить большинство характерных для каждого вида НеКС признаков, которые указаны выше (см. рис. 2). Раньше считалось, что одним из первых симптомов преждевременного зарастания швов черепа могут явиться преждевременное закрытие или малые размеры БР у детей первых 9 мес жизни [5]. Однако закрытие БР может быть и не связано с краниосиностозом и иметь самостоятельное значение. Обращает внимание, что такой признак, как наличие БР, в рассмотренной группе пациентов был у 28 (50%) детей. В нашей практике встречались обращения по поводу как отсутствия БР, так и его прогрессирующего закрытия. При обследовании на момент обращения, а также динамическом наблюдении признаков краниосиностоза не возникало. У детей с одной и той же формой синостоза БР мог как присутствовать, так и отсутствовать (рис. 3). В случаях, когда он присутствовал, БР имел бо́льшие размеры, чем у здоровых детей такого же возраста. Вероятно, это был компенсаторный механизм в условиях компрессии содержимого черепа вследствие уменьшения его объема.

Таким образом, при НеКС клиническая картина отличается полиморфностью. Нужно, однако, учитывать, что каждая форма НеКС все-таки имеет некоторые патогномоничные признаки. Не следует забывать, что лечение при данной патологии только хирургическое, поэтому ее раннее выявление имеет принципиальный характер. Проблема НеКС мультидисциплинарна, поэтому только при системном подходе можно улучшить прогноз при такой патологии.