Известно, что на северян воздействуют комплекс естественных природных факторов и антропотехногенная нагрузка [1]. Важным медико-социальным критерием является показатель, характеризующий исходы беременностей. Из результатов наших предыдущих исследований здоровья населения на Севере с использованием базы данных об исходах родов 1980—1999 гг. следует, что в первой половине 1980-х годов в Сыктывкаре происходило уменьшение числа мертворожденных, затем показатель увеличивался и следовал подъем, достигавший пика в 1990—1992 гг. [2, 3].
Согласно государственной статистике, в Сыктывкаре за последние 10 лет число родов постепенно увеличилось с 4534 до 5955 в год, при этом количество новорожденных с врожденными пороками развития (ВПР) в 2001—2004 гг. было выше в 3 раза, а в 2005—2007 гг. — в 2 раза по сравнению с 1996—2000 гг.; число умерших детей на 1-м году жизни с ВПР за вторую пятилетку было выше в 2 раза. Это нашло отражение в структуре младенческой смертности в Республике Коми (2000—2004 гг.), где врожденные аномалии занимали 2-е место после отдельных состояний перинатального периода, а при первичной инвалидности врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения были на 1-м месте [4].
Европейские исследования проводятся на базе унифицированного регистра EUROCAT (европейское наблюдение за случаями ВПР), однако нам не известно о существовании подобного ресурса в России [5].
Цель исследования — изучение нозологической структуры смертности плодов и детей, в том числе с крайне низкой массой тела [6]. Нами составлена электронная база всех перинатальных потерь с 18-й недели беременности до 7-х суток жизни в Сыктывкаре за 1994—2007 гг. [6], в которой использованы сведения из журналов патологоанатомического бюро, родильных и гинекологических отделений больниц (срок гестации, дата прерывания беременности или родов, возраст и место жительства матери, род занятий матери, пол и масса плода, масса последа и его морфологическая характеристика, клинический заключительный и патологоанатомический диагнозы (см. таблицу).
ВПР плода были установлены в 514 случаях, из них в 364 имелись протоколы вскрытия, а в 466 проводилось гистологическое исследование последа.
По заключительному диагнозу были выделены 7 основных групп пороков: костного скелета, центральной нервной системы (ЦНС), сердца и крупных сосудов, внутренних органов (за исключением сердца и крупных сосудов), мочеполовой системы, множественные, а также хромосомные аномалии (синдромы Дауна и Эдвардса).
Наиболее часто встречались пороки ЦНС, внутренних органов и множественные. В 2001—2007 гг. по сравнению с предыдущим периодом соотношение изменилось за счет увеличения доли пороков внутренних органов (с 11,5 до 20,2%), сердечно-сосудистой (с 8,3 до 14%) и мочеполовой систем (с 5,8 до 9,8%). Одновременно пороки ЦНС составили лишь 23% (вместо 41%), а множественные — 15,4% (ранее — 19,2%), хотя их абсолютное число не уменьшилось. При этом средний возраст матерей и масса плодов (±SD) были соответственно 24,7±5,8 года и 1062,6±841 г в 1994—2000 гг., а также 25±6 лет и 721±497 г в 2001—2007 гг.
Плоды мужского пола составляли 53,1%, женского — 45,3%, пол не был определен в 1,6% случаев. У мальчиков чаще выявлялись пороки костной и мочеполовой систем, а также хромосомная патология.
Возраст матерей варьировал от 15 до 44 лет (средний — 25±6 лет). Наибольшее абсолютное число ВПР (177 случаев) наблюдали у женщин 20—24 лет (их доля составила 37%), в группе 25—29 лет данный показатель составил 26% (126 случаев), наименьшее число ВПР отмечено в группе женщин 40—44 лет (2,5%). Половина всех случаев хромосомной патологии плодов выявлена у беременных 30 лет и старше.
Средняя масса плодов с пороками развития составила 822±640 г, при этом масса более 1000 г наблюдалась при хромосомной патологии и пороках сердца.
У работающих и учащихся женщин средняя масса плодов и срок беременности были больше, чем у неработающих. Однако полученные результаты при сравнении достоверно не различались, что может быть связано с небольшим массивом данных.
По результатам гистологического исследования последа было выделено 4 группы: плаценты без патологии с соответствием сроку гестации выявлены в 112 (24%) случаях; с расстройствами кровообращения, компенсаторными и приспособительными изменениями без признаков воспаления — в 60 (13%) случаях; с воспалительными изменениями оболочек и пуповины — в 215 (46%) случаях и плацентиты (базальный децидуит, интервиллузит, виллузит) — в 79 (17%). Последнюю группу составили 17 (3,6%) случаев, в том числе: пороки ЦНС — 5, множественные пороки развития плода — 5, пороки внутренних органов и структур лица — 3, сердца и крупных сосудов — 2 и мочеполовой системы — 2, при этом во всех случаях наблюдались виллузиты, являющиеся потенциально тератогенными [6].
К сожалению, точные причины формирования пороков развития не ясны. Считается, что дефекты вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия — ионизирующего излучения, тератогенных инфекций, алкоголя и никотина, токсичных химических веществ и других, особенно на ранних стадиях беременности.
Результаты наблюдения EUROCAT базируются на популяционных регистрах 22 стран с общими принципами регистрации и квалифицированным анализом данных. Отмечено [7], что распространенность ВПР в 2003—2007 гг. составила 23,9 случая на каждые 1000 рожденных, при этом 80% были живорожденные, но 2,5% из них умерли на 1-й неделе жизни. В 17,6% случаев беременность была прервана по причине ВПР. В этой группе хромосомные аномалии выявлены в 48% случаев, однако в общей структуре ВПР хромосомные аномалии составили 3,6%. Пороки сердечно-сосудистой системы встречались наиболее часто в «нехромосомной» подгруппе — 6,5 случая на 1000 родов, пороки мочевой системы составили 3,1 случая, нервной системы — 2,3 случая.
Учитывая результаты нашего исследования, особое внимание следует уделить вопросам своевременной диагностики хромосомной патологии, пороков сердца и крупных сосудов, а также выявление ВПР плодов работающих и учащихся беременных.
Большее количество ВПР у плодов 20—24- и 25—29-летних женщин, возможно, соответствует абсолютному количеству родов в этих возрастных группах. Однако подтверждается, что риск хромосомной патологии выше у женщин в возрасте 30 лет и старше. В общей структуре ВПР, связанных с перинатальной смертностью, наблюдается увеличение доли пороков внутренних органов. Отмечается положительная тенденция снижения массы плодов с ВПР при перинатальных потерях.
Результаты наших данных свидетельствуют о том, что гистологические изменения последа не могут использоваться для оценки вероятности формирования ВПР.
Дальнейшие исследования, в том числе и мониторинговые, представляют несомненную актуальность, поскольку позволят получить новую информацию по данному вопросу.