Клинико-морфологическая характеристика деменции Пика: описание наблюдения и обзор литературы

Закрыть метаданные

Заболевания, морфологически характеризующиеся фронтотемпоральной лобарной дегенерацией, относительно недавно стали рассматриваться как группа лобно-височных деменций. Для данной группы характерны тенденция к раннему клиническому началу деменции, общность генетических и морфологических признаков, а также возможная ассоциация с такими заболеваниями, как боковой амиотрофический склероз и синдром атипичного паркинсонизма. Исторически первой из лобно-височных деменций была описана деменция Пика (болезнь Пика), для которой морфологически характерно наличие в нейронах коры головного мозга аргирофильных телец Пика, представленных 3R-тау-протеином. Несмотря на характерную клиническую и морфологическую картину, из-за относительной редкости диагноз деменции Пика ставится нечасто как клиницистами, так и патологоанатомами. В статье представлены современные данные по лобно-височным деменциям. Описан случай деменции Пика с характерными клиническими проявлениями в виде раннего начала поведенческих и личностных нарушений, а также со специфическими морфологическими изменениями в головном мозге.

Ключевые слова:

лобно-височные деменции

деменция Пика

болезнь Пика

таупатии

Авторы:

Литвинов В.В.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-0300-4424

Фрейнд Г.Г.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-2861-4878

Дата поступления:

06.02.2024

Дата принятия в печать:

24.04.2024

Список литературы:

Brodaty H, Breteler MM, DeKosky ST, Dorenlot P, Fratiglioni L, Hock C, Kenigsberg PA, Scheltens P, De Strooper B. The world of dementia beyond 2020. J Am Geriatr Soc. 2011;59(5):923-927. https://doi.org/10.1111/j.1532-5415.2011.03365.x
Carlos AF, Josephs KA. Frontotemporal lobar degeneration with TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43): its journey of more than 100 years. J Neurol. 2022;269(8):4030-4054. https://doi.org/10.1007/s00415-022-11073-3
Vieira RT, Caixeta L, Machado S, Silva AC, Nardi AE, Arias-Carrión O, Carta MG. Epidemiology of early-onset dementia: a review of the literature. Clin Pract Epidemiol Ment Health. 2013;9:88-95. https://doi.org/10.2174/1745017901309010088
Kertesz A. Pick complex — historical introduction. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2007;21(4):S5-S7. https://doi.org/10.1097/WAD.0b013e31815bf65a
Mann DMA, Snowden JS. Frontotemporal lobar degeneration: pathogenesis, pathology and pathways to phenotype. Brain Pathol. 2017;27(6):723-736. https://doi.org/10.1111/bpa.12486
Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Генетическое разнообразие лобно-височной деменции. Молекулярная биология. 2020;54(1):17-28. https://doi.org/10.31857/S0026898420010139
Whitwell JL, Josephs KA, Rossor MN, Stevens JM, Revesz T, Holton JL, Al-Sarraj S, Godbolt AK, Fox NC, Warren JD. Magnetic resonance imaging signatures of tissue pathology in frontotemporal dementia. Arch Neurol. 2005;62(9):1402-1408. https://doi.org/10.1001/archneur.62.9.1402
Irwin DJ, Brettschneider J, McMillan CT, Cooper F, Olm C, Arnold SE, Van Deerlin VM, Seeley WW, Miller BL, Lee EB, et al. Deep clinical and neuropathological phenotyping of Pick disease. Ann Neurol. 2016;79(2):272-287. https://doi.org/10.1002/ana.24559
Hofmann JW, Seeley WW, Huang EJ. RNA binding proteins and the pathogenesis of frontotemporal lobar degeneration. Annu Rev Pathol. 2019;14:469-495. https://doi.org/10.1146/annurev-pathmechdis-012418-012955
Virgilio E, De Marchi F, Contaldi E, Dianzani U, Cantello R, Mazzini L, Comi C. The role of tau beyond Alzheimer’s disease: a narrative review. Biomedicines. 2022;10(4):760. https://doi.org/10.3390/biomedicines10040760
Hardy J, Rogaeva E. Motor neuron disease and frontotemporal dementia: sometimes related, sometimes not. Exp Neurol. 2014; 262(Pt. B):75-83. https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2013.11.006
Buratti E, Baralle FE. The multiple roles of TDP-43 in pre-mRNA processing and gene expression regulation. RNA Biol. 2010;7(4): 420-429. https://doi.org/10.4161/rna.7.4.12205
Mackenzie IR, Neumann M, Baborie A, Sampathu DM, Du Plessis D, Jaros E, Perry RH, Trojanowski JQ, Mann DM, Lee VM. A harmonized classification system for FTLD-TDP pathology. Acta Neuropathol. 2011;122(1):111-113. https://doi.org/10.1007/s00401-011-0845-8
Josephs KA, Whitwell JL, Parisi JE, Petersen RC, Boeve BF, Jack CR Jr, Dickson DW. Caudate atrophy on MRI is a characteristic feature of FTLD-FUS. Eur J Neurol. 2010;17(7):969-975. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.02975.x
Gelon PA, Dutchak PA, Sephton CF. Synaptic dysfunction in ALS and FTD: anatomical and molecular changes provide insights into mechanisms of disease. Front Mol Neurosci. 2022;15:1000183. https://doi.org/10.3389/fnmol.2022.1000183
Snowden JS, Adams J, Harris J, Thompson JC, Rollinson S, Richardson A, Jones M, Neary D, Mann DM, Pickering-Brown S. Distinct clinical and pathological phenotypes in frontotemporal dementia associated with MAPT, PGRN and C9orf72 mutations. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(7-8):497-505. https://doi.org/10.3109/21678421.2015.1074700
Beck J, Rohrer JD, Campbell T, Isaacs A, Morrison KE, Goodall EF, Warrington EK, Stevens J, Revesz T, Holton J, et al. A distinct clinical, neuropsychological and radiological phenotype is associated with progranulin gene mutations in a large UK series. Brain. 2008;131(Pt. 3):706-720. https://doi.org/10.1093/brain/awm320
Lall D, Baloh RH. Microglia and C9orf72 in neuroinflammation and ALS and frontotemporal dementia. J Clin Invest. 2017; 127(9):3250-3258. https://doi.org/10.1172/JCI90607
Devenney E, Hornberger M, Irish M, Mioshi E, Burrell J, Tan R, Kiernan MC, Hodges JR. Frontotemporal dementia associated with the C9ORF72 mutation: a unique clinical profile. JAMA Neurol. 2014;71(3):331-339. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.6002
Umoh ME, Dammer EB, Dai J, Duong DM, Lah JJ, Levey AI, Gearing M, Glass JD, Seyfried NT. A proteomic network approach across the ALS‐FTD disease spectrum resolves clinical phenotypes and genetic vulnerability in human brain. EMBO Mol Med. 2018;10(1):48-62. https://doi.org/10.15252/emmm.201708202
King AE, Woodhouse A, Kirkcaldie MT, Vickers JC. Excitotoxicity in ALS: overstimulation, or overreaction? Exp Neurol. 2016;275(Pt. 1):162-171. https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2015.09.019
Coyle JT, Balu D, Wolosker H. D-Serine, the Shape-Shifting NMDA receptor co-agonist. Neurochem Res. 2020;45(6):1344-1353. https://doi.org/10.1007/s11064-020-03014-1
Piguet O, Halliday GM, Reid WG, Casey B, Carman R, Huang Y, Xuereb JH, Hodges JR, Kril JJ. Clinical phenotypes in autopsy-confirmed Pick disease. Neurology. 2011;76(3):253-259. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318207b1ce
Dickson DW. Pick’s disease: a modern approach. Brain Pathol. 1998;8(2):339-354. https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.1998.tb00158.x
Kovacs GG, Rozemuller AJ, Van Swieten JC, Gelpi E, Majtenyi K, Al-Sarraj S, Troakes C, Bódi I, King A, Hortobágyi T, et al. Neuropathology of the hippocampus in FTLD-Tau with Pick bodies: a study of the BrainNet Europe Consortium. Neuropathol Appl Neurobiol. 2013;39(2):166-178. https://doi.org/10.1111/j.1365-2990.2012.01272.x
Hayes LR, Kalab P. Emerging therapies and novel targets for TDP-43 proteinopathy in ALS/FTD. Neurotherapeutics. 2022;19(4): 1061-1084. https://doi.org/10.1007/s13311-022-01260-5
Ono M, Komatsu M, Ji B, Takado Y, Shimojo M, Minamihisamatsu T, Warabi E, Yanagawa T, Matsumoto G, Aoki I, et al. Central role for p62/SQSTM1 in the elimination of toxic tau species in a mouse model of tauopathy. Aging Cell. 2022;21(7):e13615. https://doi.org/10.1111/acel.13615
Fu H, Possenti A, Freer R, Nakano Y, Hernandez Villegas NC, Tang M, Cauhy PVM, Lassus BA, Chen S, Fowler SL, et al. A tau homeostasis signature is linked with the cellular and regional vulnerability of excitatory neurons to tau pathology. Nat Neurosci. 2019;22(1):47-56. https://doi.org/10.1038/s41593-018-0298-7
Mandrioli J, Crippa V, Cereda C, Bonetto V, Zucchi E, Gessani A, Ceroni M, Chio A, D’Amico R, Monsurrò MR, et al. Proteostasis and ALS: protocol for a phase II, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre clinical trial for colchicine in ALS (Co-ALS). BMJ Open. 2019;9(5):e028486. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2018-028486
Pfeiffer RM, Mayer B, Kuncl RW, Check DP, Cahoon EK, Rivera DR, Freedman DM. Identifying potential targets for prevention and treatment of amyotrophic lateral sclerosis based on a screen of medicare prescription drugs. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020;21(3-4):235-245. https://doi.org/10.1080/21678421.2019.1682613
Milani M, Mammarella E, Rossi S, Miele C, Lattante S, Sabatelli M, Cozzolino M, D’Ambrosi N, Apolloni S. Targeting S100A4 with niclosamide attenuates inflammatory and profibrotic pathways in models of amyotrophic lateral sclerosis. J Neuroinflammation. 2021;18(1):132. https://doi.org/10.1186/s12974-021-02184-1

Закрыть метаданные