Аденокарцинома эндометрия с мутациями в генах POLE, TP53 и микросателлитной нестабильностью

Чернев А.А.

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина»

ORCID: 0009-0003-7315-0878

Кравцова Е.Д.

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина»

ORCID: 0000-0003-1920-9798

Нечушкина В.М.

Научно-образовательный центр «Евразийская онкологическая программа «EAFO»;
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет», Минздрава России

ORCID: 0000-0002-1855-9692

Абасов Р.Х.

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина»;
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-9179-8430

Филипенко М.Л.

Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук

ORCID: 0000-0002-8950-5368

Друй А.Е.

ORCID: 0000-0003-1308-8622

Раскин Г.А.

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина»;
ФГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный университет»

ORCID: 0000-0002-7522-6552

Аденокарцинома эндометрия с мутациями в генах POLE, TP53 и микросателлитной нестабильностью

Авторы:

Чернев А.А., Кравцова Е.Д., Нечушкина В.М., Абасов Р.Х., Филипенко М.Л., Друй А.Е., Раскин Г.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Архив патологии. 2024;86(6): 58‑62

DOI: 10.17116/patol20248606158

Загрузок: 0

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Чернев А.А., Кравцова Е.Д., Нечушкина В.М., Абасов Р.Х., Филипенко М.Л., Друй А.Е., Раскин Г.А. Аденокарцинома эндометрия с мутациями в генах POLE, TP53 и микросателлитной нестабильностью. Архив патологии. 2024;86(6):58‑62.
Chernev AA, Kravtcova ED, Nechushkina VM, Abasov RH, Filipenko ML, Druy AE, Raskin GA. Endometrial adenocarcinoma with mutations in POLE, TP53 genes and microsatellite instability. Russian Journal of Archive of Pathology. 2024;86(6):58‑62. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/patol20248606158

Подписка 2025 (Russian Journal of Archive of Pathology)

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Робот-ассистированные операции в лечении злокачественных опухолей матки. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2024;(1):5-10

Длительное наблюдение пациентки с диссеминированной аденокарциномой эндометрия и церебральными метастазами. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2024;(3):63-67

Специфический противоопухолевый иммунитет и механизмы ускользания опухоли от иммунологического надзора. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2024;(6):70-77

Молекулярная классификация рака эндометрия, разработанная проектом The Cancer Genome Atlas (TCGA, 2013), в настоящее время активно используется в онкогинекологии. Согласно ей, карцинома эндометрия подразделяется на четыре типа: 1) с наличием микросателлитной нестабильности/дефицита системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК (dMMR); 2) c гиперэкспрессией белка p53/аберрациями в гене TP53; 3) с наличием мутаций в гене POLE и 4) неспецифический. Образцы рака эндометрия, принадлежащие к dMMR и POLE-мутантному типам, характеризуются специфическими генетическими профилями, отражающими гипер- и ультрамутантный фенотип опухоли. В то же время POLE-мутантные эндометриальные карциномы редко рецидивируют и имеют благоприятный прогноз. В данной работе описывается редкий клинический случай эндометриоидной аденокарциномы у пациентки 65 лет, у которой в ткани опухоли были одновременно выявлены мутации в генах POLE и TP53, а также признаки микросателлитной нестабильности.

Ключевые слова:

рак эндометрия

ген POLE

ген TP53

микросателлитная нестабильность

Авторы:

Чернев А.А.

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина»

ORCID: 0009-0003-7315-0878

Кравцова Е.Д.

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина»

ORCID: 0000-0003-1920-9798

Нечушкина В.М.

ORCID: 0000-0002-1855-9692

Абасов Р.Х.

ORCID: 0000-0001-9179-8430

Филипенко М.Л.

Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук

ORCID: 0000-0002-8950-5368

Друй А.Е.

ORCID: 0000-0003-1308-8622

Раскин Г.А.

ORCID: 0000-0002-7522-6552

Дата поступления:

27.05.2024

Дата принятия в печать:

26.06.2024

Список литературы:

Bokhman JV. Two pathogenetic types of endometrial carcinoma. Gynecol Oncol. 1983;15(1):10-17. https://doi.org/10.1016/0090-8258(83)90111-7
Cancer Genome Atlas Research Network. Integrated genomic characterization of endometrial carcinoma. Nature. 2013;497(7447):67-73. https://doi.org/10.1038/nature12113
Imboden S, Nastic D, Ghaderi M, Rydberg F. Rau TT. Mueller MD, Epstein E, Carlson JW. Phenotype of POLE-mutated endometrial cancer. PLoS One. 2019;14(3):e0214318. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0214318
Li MM, Datto M, Duncavage EJ, Kulkarni S, Lindeman NI, Roy S, Tsimberidou AM, Vnencak-Jones C, Wolff DJ, Younes A, et al. Standards and guidelines for the interpretation and reporting of sequence variants in cancer: a Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn. 2017;19(1):4-23. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.10.002
León-Castillo A, Gilvazquez E, Nout R, Smit VT, McAlpine JN, McConechy M, Kommoss S, Brucker SY, Carlson JW, Epstein E, et al. Clinicopathological and molecular characterisation of ‘multiple-classifier’ endometrial carcinomas. J Pathol. 2020;250(3): 312-322. https://doi.org/10.1002/path.5373
Church DN, Stelloo E, Nout RA, Valtcheva N, Depreeuw J, ter Haar N, Noske A, Amant F, Tomlinson IP, Wild PJ, et al. Prognostic significance of POLE proofreading mutations in endometrial cancer. J Natl Cancer Inst. 2014;107(1):402. https://doi.org/10.1093/jnci/dju402
Concin N, Matias-Guiu X, Vergote I, Cibula D, Mirza MR, Marnitz S, Ledermann J, Bosse T, Chargari C, Fagotti A, et al. ESGO/ESTRO/ESP guidelines for the management of patients with endometrial carcinoma. Int J Gynecol Cancer. 2021;31(1):12-39. https://doi.org/10.1136/ijgc-2020-002230

Закрыть метаданные