Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
0 ₽
0 товара
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Аношкин К.И.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Седова Т.Г.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

Хлебникова А.Н.

ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

Дерягина Т.А.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Бычкова Е.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Бяхова М.М.

ГБУЗ «Городская клиническая онкологическая больница №1 Департамента здравоохранения г. Москвы»

Карандашева К.О.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Стрельников В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Молекулярная патология генов эпигенетической регуляции при эпителиальных опухолях кожи

Авторы:

Аношкин К.И., Седова Т.Г., Хлебникова А.Н., Дерягина Т.А., Бычкова Е.В., Бяхова М.М., Карандашева К.О., Стрельников В.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2024;23(2): 141‑148

DOI: 10.17116/klinderma202423021141

Просмотров: 480

Загрузок: 1

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

Как цитировать:

Аношкин К.И., Седова Т.Г., Хлебникова А.Н., и др. Молекулярная патология генов эпигенетической регуляции при эпителиальных опухолях кожи. Клиническая дерматология и венерология. 2024;23(2):141‑148.
Anoshkin KI, Sedova TG, Khlebnikova AN, et al. Molecular pathology of genes of epigenetic regulation in epithelial skin tumors. Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2024;23(2):141‑148. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/klinderma202423021141

 
Подписка 2025 (Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Mediasphera_Net
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
При­ме­не­ние ма­зи диг­ли­ци­дил ме­тил­фос­фо­на­та для ле­че­ния ак­ти­ни­чес­ко­го ке­ра­то­за, бо­лез­ни Боуэна и ба­заль­нок­ле­точ­но­го ра­ка ко­жи под кон­тро­лем дер­ма­тос­ко­пии. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2024;(2):181-192
Плос­кок­ле­точ­ный рак по­лос­ти рта на фо­не суб­му­коз­но­го фиб­ро­за — сис­те­ма­ти­чес­кий об­зор. Ар­хив па­то­ло­гии. 2024;(1):57-64
Ги­поф­рак­ци­он­ная ра­ди­оте­ра­пия при ред­ком зло­ка­чес­твен­ном но­во­об­ра­зо­ва­нии эпи­дер­маль­но­го про­ис­хож­де­ния — ке­ра­то­акан­то­ме ко­жи. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2024;(4):48-53

Дерегуляция эпигенетических механизмов играет роль в развитии рака кожи. Выявление ее причин в предраке и карциномах позволит расширить представления о взаимозависимости состояний и мишенях для терапии.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Определить спектр соматических мутаций генов эпигенетических регуляторов в эпителиальных опухолях кожи — базально-клеточной карциномы (БКР), плоскоклеточного рака (ПКР) и актинического кератоза (АК).

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В исследование включено 769 образцов. Высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК выполняли с использованием 3 панелей, включающих 5 генов — PIK3CA, CDKN2A, CDH1, TP53, PTEN и 25 генов ремоделирования хроматина.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Во внутренней когорте в БКР встречали альтерации в генах KMT2D (47,0%), EZH2 (42,0%), TP53 (37,0%) и HDAC2 (32,0%), в ПКР — мутации в гене CDKN2A в 61,0% случаев, в гене TP53 — в 56,0%, в генах EZH2 и PBRM1 — в 44,0 и 28,0%. В АК в 40,0% случаев наблюдали мутации в генах PIK3CA и TP53. Мутации обнаружены в генах гистоновых модификаторов типа «писатели» и кофакторов гистоновых модификаторов типа «писатели». Во внутренней выборке обнаружены различия частот мутаций в генах между АК и БКР (p-value 0,0001), АК и ПКР (p-value 0,04). Во внешней когорте более высокая частота мутаций в БКР по сравнению с ПКР наблюдалась в генах ремоделирования хроматина, кофакторов модификации гистонов и гистоновых модификаторов типа «стиратели» (p-value 0,01, 0,007 и 0,003 соответственно). В АК зарегистрировано больше мутаций в группе гистоновых модификаторов типа «стиратели» по сравнению с ПКР (p-value 0,01).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Выявлены высокая частота соматических мутаций разных типов генов эпигенетической регуляции и различия в вовлеченности групп генов эпигенетических регуляторов между АК и ПКР, АК и БКР.

Ключевые слова:

плоскоклеточный рак
базально-клеточный рак
актинический кератоз
высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК
мутации генов
гены эпигенетической регуляции

Авторы:

Аношкин К.И.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Седова Т.Г.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

Хлебникова А.Н.

ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

Дерягина Т.А.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Бычкова Е.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Бяхова М.М.

ГБУЗ «Городская клиническая онкологическая больница №1 Департамента здравоохранения г. Москвы»

Карандашева К.О.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Стрельников В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Дата поступления:

24.07.2023

Дата принятия в печать:

29.01.2024

Список литературы:

  1. Чеботарев В.В., Хисматуллина 3.Р., Закирова Ю.А. Некоторые аспекты эпидемиологии и диагностики злокачественных новообразований кожи. Креативная хирургия и онкология. 2020;10(1):65-73.  https://doi.org/10.24060/2076-3093-2020-10-1-65-73
  2. Абрамова Т.В., Мураховская Е.К., Ковалева Ю. П. Актинический кератоз: современный взгляд на проблему. Вестник дерматологии и венерологии. 2019;95(6):5-13.  https://doi.org/10.25208/0042-4609-2019-95-6-5-13
  3. Bure IV, Nemtsova MV. Mutual Regulation of ncRNAs and Chromatin Remodeling Complexes in Normal and Pathological Conditions. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(9):7848. https://doi.org/10.3390/ijms24097848
  4. Chatterjee A, Kulshreshtha R. Editorial: Role of epigenetic regulators in the initiation, progression, and metastasis of cancer. Frontiers in Genetics. 2022; 13:978097. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.978097
  5. Landrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown GR, Chao C, Chitipiralla S, Gu B, Hart J, Hoffman D, Jang W, Karapetyan K, Katz K, Liu C, Maddipatla Z, Malheiro A, McDaniel K, Ovetsky M, Riley G, Zhou G, Holmes JB, Kattman BL, Maglott DR. ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Research. 2018;46(D1): D1062-D1067. https://doi.org/10.1093/nar/gkx1153
  6. Kim S, Jhong J-H, Lee J, Koo J-Y. Meta-analytic support vector machine for integrating multiple omics data. BioData Mining. 2017;10:2.  https://doi.org/10.1186/s13040-017-0126-8
  7. Dong C, Wei P, Jian X, et al. Comparison and integration of deleteriousness prediction methods for nonsynonymous SNVs in whole exome sequencing studies. Human Molecular Genetics. 2015;24:2125-2137. https://doi.org/10.1093/hmg/ddu733
  8. Robinson JT, Thorvaldsdottir H, Turner D, Mesirov JP. igv.js: an embeddable JavaScript implementation of the Integrative Genomics Viewer (IGV). Bioinformatics and Genomics. 2020;39:5.  https://doi.org/10.1101/2020.05.03.075499
  9. Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data. Nucleic Acids Research. 2010;38:e164. https://doi.org/10.1093/nar/gkq603
  10. Cerami E, Gao J, Dogrusoz U, et al. The cBio cancer genomics portal: an open platform for exploring multidimensional cancer genomics data. Cancer Discovery. 2012;2:401-404.  https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-12-0095
  11. Gao J, Aksoy BA, Dogrusoz U, et al. Integrative analysis of complex cancer genomics and clinical profiles using the cBioPortal. Science Signaling. 2013;6:11.  https://doi.org/10.1126/scisignal.2004088
  12. Bonilla X, Parmentier L, King B, et al. Genomic analysis identifies new drivers and progression pathways in skin basal cell carcinoma. Nature Genetics. 2016;48:398-406.  https://doi.org/10.1038/ng.3525
  13. Li YY, Hanna GJ, Laga AC, et al. Genomic analysis of metastatic cutaneous squamous cell carcinoma. Clinical Cancer Research. 2015;21:1447-1456. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-14-1773
  14. Pickering CR, Zhou JH, Lee JJ, et al. Mutational landscape of aggressive cutaneous squamous cell carcinoma. Clinical Cancer Research. 2014;20:6582-6592. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-14-1768
  15. Chang D, Shain AH. The landscape of driver mutations in cutaneous squamous cell carcinoma. NPJ Genomic Medicine. 2021;6:61.  https://doi.org/10.1038/s41525-021-00226-4
  16. Thomson J, Bewicke-Copley F, Anene CA, et al. The genomic landscape of actinic keratosis. Journal of Investigative Dermatology. 2021;141:1664-1674. https://doi.org/10.1016/j.jid.2020.12.024
  17. Shen H, Laird PW. Interplay between the cancer genome and epigenome. Cell (biology). 2013;153:38-55.  https://doi.org/10.1016/j.cell.2013.03.008
  18. Kandoth C, McLellan MD, Vandin F, et al. Mutational landscape and significance across 12 major cancer types. Nature (journal). 2013;502:333-339.  https://doi.org/10.1038/nature12634
  19. Dai E, Zhu Z, Wahed S, et al. Epigenetic modulation of antitumor immunity for improved cancer immunotherapy. Molecular Cancer. 2021;20:171.  https://doi.org/10.1186/s12943-021-01464-x
  20. Griffin LL, Ali FR, Lear JT. Non-melanoma skin cancer. Journal of Clinical Medicine. 2016;16:62-65.  https://doi.org/10.7861/clinmedicine.16-1-62
  21. Nawrocka PM, Galka-Marciniak P, Urbanek-Trzeciak MO, et al. Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations — Focus on Gene-Associated Noncoding Variants. Frontiers in Oncology. 2021;11:752579. https://doi.org/10.3389/fonc.2021.752579
  22. Vergara IA, Aivazian K, Carlino MS, et al. Genomic Profiling of Metastatic Basal cell Carcinoma Reveals Candidate Drivers of Disease and Therapeutic Targets. Modern Pathology. 2023;36:100099. https://doi.org/10.1016/j.modpat.2023.100099
  23. Froimchuk E, Jang Y, Ge K. Histone H3 lysine 4 methyltransferase KMT2D. Gene (journal). 2017;627:337-342.  https://doi.org/10.1016/j.gene.2017.06.056
  24. Augert A, Zhang Q, Bates B, et al. Small cell lung cancer exhibits frequent inactivating mutations in the histone methyltransferase KMT2D/MLL2: CALGB 151111 (alliance). Journal of Thoracic Oncology. 2017;12:704-713.  https://doi.org/10.1016/j.jtho.2016.12.011
  25. Ortega-Molina A, Boss IW, Canela A, et al. The histone lysine methyltransferase KMT2D sustains a gene expression program that represses B cell lymphoma development. Nature Medicine. 2015;21:1199-1208. https://doi.org/10.1038/nm.3943
  26. Xie Q, Wang H, Heilman ER, et al. Increased expression of enhancer of Zeste Homolog 2 (EZH2) differentiates squamous cell carcinoma from normal skin and actinic keratosis. European Journal of Dermatology. 2014; 24:41-45.  https://doi.org/10.1684/ejd.2013.2219
  27. Rao RC, Chan MP, Andrews CA, Kahana A. EZH2, proliferation rate, and aggressive tumor subtypes in cutaneous basal cell carcinoma. JAMA Oncology. 2016;2:962-963.  https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2016.0021
  28. Siegel JA, Korgavkar K, Weinstock MA. Current perspective on actinic keratosis: a review. British Journal of Dermatology. 2017;177:350-358.  https://doi.org/10.1111/bjd.14852
  29. Criscione VD, Weinstock MA, Naylor MF, et al. Actinic keratoses: Natural history and risk of malignant transformation in the Veterans Affairs Topical Tretinoin Chemoprevention Trial. Cancer. 2009;115:2523-2530. https://doi.org/10.1002/cncr.24284

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.