28 февраля 2025 года, в Международный день редких заболеваний, благотворительный фонд «Подсолнух» при поддержке Центра развития здравоохранения Сколково провел дискуссию «Орфанный пациент: семейный контекст», в рамках которой впервые был предложен другой ракурс проблемы орфанных пациентов

Участников мероприятия приветствовала Татьяна Буцкая, первый заместитель председателя Комитета Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства. Она поблагодарила организаторов за своевременность дискуссии и актуальность темы: «Для страны важен каждый рожденный ребенок». Татьяна Буцкая напомнила, что в России начала развиваться система ранней помощи детям и их семьям. Один из этапов – недавно запущенный «орфанный марафон»: врачи-генетики встречаются с семьями пациентов, объясняют важность генетического скрининга и своевременно поставленного диагноза.

Дискуссия затронула не только медицинский аспект темы, но и широкий комплекс проблем, связанных с жизнью пациента и его окружения. Болезнь одного из членов семьи – это кризис всей семьи, который требует высокой адаптивности к стрессовым условиям, понимания и принятия новых правил сосуществования. Об этом говорила президент фонда «ПОДСОЛНУХ» Ирина Бакрадзе, приведя факты из многолетнего исследования качества жизни подопечных фонда.

Наталья Кузьменко, заведующая лабораторией эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, напомнила о важности диагностического генетического маршрута для родственников пациента и выявления заболеваний, протекающих в легкой форме. Все это необходимо в том числе и для планирования семьи.

Алексей Екимов, заведующий лабораторией преимплантационного генетического тестирования и генетической диагностики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, обозначил этапы генетического консультирования семьи с орфанным пациентом, включая пренатальную диагностику. Доктор напомнил, что подобная диагностика направлена на улучшение качества жизни и пациента, и его близких.

Медицинская сторона жизни семьи пациента напрямую связана с правовыми аспектами. Мария Посадкова, руководитель правовой службы фонда: «Пациент с редким заболеванием, его близкие должны быть осведомлены о всех аспектах своего правового статуса, а именно о правах на медицинскую и социальную поддержку и генетическое консультирование». Она также отметила, что в правовом поле необходимо закреплять правовой статус не только пациента, но и его близких.

Ирина Бакрадзе: «Задача текущего момента – вносить проблемы орфанных пациентов и их семей в общественную повестку, вывести эту категорию граждан из слепой зоны. "Редкость" их заболеваний не должна ущемлять право на равные возможности таких пациентов».

В апреле 2025 года пройдет IV Съезд пациентов с врожденными иммунными заболеваниями, на котором ожидается широкое обсуждение проблем пациентов и их близких с участием самих подопечных и экспертов профессионального сообщества.