Генно-заместительная терапия для детей с рецессивно-дистрофической формой буллезного эпидермолиза
Российские «дети-бабочки» – пациенты с редким генетическим заболеванием кожи – одними из первых в мире начали получать генно-заместительную терапию. Инновационным препаратом беремаген геперпавек (Виджувек) российских детей обеспечил президентский фонд «Круг добра».
Применение терапии стартовало в Центре генных дерматозов Московской области. Первым пациентом стал 15-летний подопечный фонда «Дети-бабочки» – Иван.
Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание кожи, при котором радикально снижается ее прочность, а в тяжелых случаях – и прочность слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. В случае с рецессивно-дистрофической формой буллезного эпидермолиза это ген, кодирующий коллаген VII типа.
Алена Куратова, основатель и руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ)
Наши дети одними из первых в мире начали получать инновационную дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового активного человека.
За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле «бабочек» останутся лишь в нашей памяти.
До недавнего времени для буллезного эпидермолиза существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат беремаген геперпавек, который привносит в организм функциональную копию не работающего у пациента гена. Препарат представляет собой гель для наружного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что препарат позволяет ранам затягиваться, а эффект от его применения достаточно пролонгирован. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество и продолжительность жизни маленьких пациентов.
Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать генетику пациента и многое другое.
Процедура нанесения препарата предполагает его разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение геля по определенной методике; завершает процедуру наложение на рану российской сетки «Рупитель» с односторонним силиконом. Применение препарата должно проходить еженедельно, курс лечения длится полгода.
В прошлом году беремаген геперпавек был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок.
В рамках социального партнерства государственный фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки» провели обучение медиков применению инновационного препарата. Обучение проводилось в 26 регионах России с октября 2024 года по февраль 2025 года, его прошли 696 медицинских специалистов – врачи и средний медперсонал. Обучающие семинары продолжатся и пройдут во всех регионах, куда поступит инновационный препарат.
Александр Ткаченко, протоиерей, председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик
Созданный президентом России фонд «Круг добра» – уникальное решение задачи дополнительной помощи маленьким пациентам с тяжелыми и редкими заболеваниями. Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счет благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей. «Круг добра» может закупать самые передовые и еще не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям – часть повышенной ставки налога на доходы граждан.
С 2014 года фонд «Дети-бабочки» сотрудничает с Национальным медицинским исследовательским центром здоровья детей Минздрава России. Именно в этом учреждении, на базе НИИ детской дерматологии, под руководством профессора Николая Мурашкина и при поддержке фонда открылось первое в стране отделение для «детей-бабочек», что стало настоящим прорывом в наблюдении и лечении таких пациентов. Сейчас центр является референсным по проведению федеральных консилиумов для назначения детям генной терапии гелем беремаген геперпавек.
Николай Мурашкин, профессор, заведующий НИИ детской дерматологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, президент МОО «Общество детских дерматологов»
Сегодня такое лечение означает для пациентов совершенно иное качество жизни. Также мы видим перспективы в расширении показаний для данного препарата, который можно будет использовать не только для кожных поражений, но и для лечения осложнений органов зрения и ротоглотки.
Первая партия препарата закуплена фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в Москву, Санкт-Петербург, Архангельскую, Калининградскую, Калужскую области, Краснодарский и Красноярский край, Курскую, Московскую, Нижегородскую, Новосибирскую, Орловскую, Пензенскую области, Приморский край, республики Дагестан, Ингушетию, Северную Осетию – Аланию, Ростовскую, Рязанскую, Самарскую, Тверскую, Ульяновскую области, Ханты-Мансийский автономный округ – Югру. 47 подопечных фондов «Дети-бабочки» и «Круг добра» из этих регионов уже получили терапию. Всего в ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей из 65 регионов России.
В планах команды фонда «Дети-бабочки» – развитие инфраструктуры поддержки пациентов по дерматологическому профилю во всех федеральных округах. Программа включает проект обеспечения профильных детей-инвалидов специализированной молочной кухней, маршрутизацию подопечных в медицинские учреждения, модель медико-социального сопровождения орфанных пациентов и их семей.
Виктория Поленова, руководитель отдела развития научных проектов фонда «Дети-бабочки», к.м.н.
Программа фонда закрепляет положительные медицинские и социальные эффекты от получаемой дорогостоящей терапии, снижая уровень напряженности в сообществе редких пациентов.
За 13 лет работы фонд «Дети-бабочки» сформировал уникальную базу знаний о редких заболеваниях кожи, что дало возможность помогать российским производителям в создании более качественной и безопасной медицинской продукции для помощи подопечным. В этом году на рынок вышли российские сетчатые повязки, которые превосходят по своим качествам ранее закупаемые иностранные сетки Mepitel. 28 июня 2024 года попечительский совет фонда «Круг добра» утвердил изменения в перечень медицинских изделий для обеспечения детей с буллезным эпидермолизом. В него вошло медицинское изделие «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая "Рупитель" с силиконовым покрытием». По мнению медицинских экспертов, это лучший вариант симптоматического лечения, который подтвердил свою клиническую эффективность. Наряду с сетчатой повязкой к концу 2025 года планируется заместить и самые сложные в производстве губчатые повязки с силиконовым покрытием Mepilex Lite и Mepilex Transfer.
Анастасия Иосифова, директор по связям с общественностью и государством фонда «Дети-бабочки»
Наш фонд делится своими знаниями и опытом с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом в целях создания более качественной и безопасной продукции, применения терапии с доказанной эффективностью. Мы инициируем эти процессы в целях повышения качества и продолжительности жизни пациентов.
Участие пациентских организаций в научно-исследовательской деятельности в контексте редких заболеваний активно нарастает в странах с развитыми системами здравоохранения. Глубокая экспертиза и ресурсы некоммерческой организации (НКО) помогают ей сохранить автономность и действовать в интересах пациента. На сегодняшний день расширение участия НКО как общественных регуляторов качества медицинской помощи в обсуждении и выработке государственной политики, связанной с обеспечением орфанных пациентов, является общей тенденцией.