Приоритетом государственной политики в здравоохранении является охрана здоровья матери и ребенка. В структуре причин младенческой смертности ведущее место занимают врожденные дефекты развития, а частота рождения детей с различными генетическими заболеваниями очень высока (до 5 случаев на 100 рождений). В большом числе случаев врожденная патология не поддается коррекции и носит летальный характер, что особым образом определяет ее медицинскую и социальную значимость. В случае корригируемых пороков развития ведущее значение приобретает достоверный пренатальный диагноз, который определяет оптимальную дородовую тактику ведения беременности, время, место и метод родоразрешения, необходимый спектр постнатальных мероприятий, включая уточнение диагноза и эффективное лечение. В настоящее время своевременная диагностика генетических заболеваний является одной из самых актуальных проблем в области современной дородовой диагностики, а спорадический характер возникновения врожденной патологии в случае ненаследственных форм определяет необходимость разработки и внедрения в практическое акушерство эффективных скрининговых программ.

В рамках Национального приоритетного проекта «Здоровье» в период 2010—2014 гг. регионы Российской Федерации были переведены на новую для страны современную методологию раннего массового комбинированного пренатального скрининга (РПС) на частые хромосомные анеуплоидии (трисомии по 21, 18 и 13-й хромосомам) и врожденные пороки развития (ВПР) в соответствии с рекомендациями международной врачебной профессиональной некоммерческой организации Фонд медицины плода (FMF). Основными задачами для региональных органов управления здравоохранением явилось формирование в рамках транспортной доступности кабинетов пренатальной диагностики (ПД) экспертного уровня, где выполнение ультразвуковых исследований (УЗИ) в сроки беременности 11—14 нед должно проводиться врачами с подтвержденной компетенцией, а единое программное обеспечение, позволяющее рассчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных аномалий (ХА) по комбинации ультразвуковых и биохимических данных, должно обеспечивать проведение внутреннего (регионального) и внешнего (федерального) аудита всех выполненных пренатальных измерений для оценки их качества. Первый анализ реализации мероприятий нового алгоритма ПД — «Аудит-2014» был проведен Министерством здравоохранения Российской Федерации для 56 регионов с использованием оригинальных анонимизированных данных, внесенных в региональные компьютерные программы «Астрайя». Результаты анализа «Аудита- 2014» были представлены на Всероссийской научно-практической конференции в Казани (август 2014 г.), на Всероссийском научном форуме «Мать и Дитя» в Москве (сентябрь 2014), VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт-Петербурге (май 2015), опубликованы в печати (журнал «Медицинская генетика» 6, 7, 8-й номер за 2014 г.). В 2015 г. проведение аудита РПС предполагалось для 77 регионов Российской Федерации в динамике за 2013—2014 гг. Анализ данных с краткими комментариями и рекомендациями, необходимыми для совершенствования как организационных, так и методологических аспектов ранней диагностики врожденной патологии у детей, имеющей медицинскую и социальную значимость, представлен в Минздрав России.

Цель исследования — оценка эффективности применения в Российской Федерации нового алгоритма ранней пренатальной диагностики наиболее частых генетических заболеваний (трисомий по 21, 18 и 13-й хромосомам и ВПР).

Для анализа результатов РПС в регионах России был использован оптимальный перечень показателей, позволяющих отобразить ключевые характеристики РПС, проводимого в соответствии с рекомендациями FMF (табл. 1).

Данный перечень ключевых показателей позволяет оперативно оценивать состояние РПС в регионе по всем основополагающим аспектам: организационным (п.п. 1—8, 19), методологическим (п.п. 9—15), интегральным (п.п. 16—18). Источником данных из регионов РФ для проведения аудита в 2015 г. были сведения об обследованиях, проведенных в рамках РПС, содержащиеся в унифицированной для всех субъектов программе, установленной в комплекте с биохимическими анализаторами, методология которых сертифицирована FMF на проведение биохимического исследования материнских сывороточных маркеров в I триместре беременности — св. β-ХГЧ и ПАПП-А. Из программы «Астрайя» региональными пользователями выгружались запрашиваемые оригинальные сведения о результатах проведенных исследований (УЗИ, биохимического исследования, расчета риска, проведение медико-генетического консультирования — МГК, инвазивной пренатальной диагностики — ИПД, результатах анализа плодного материала и исходов беременности) в виде 3 файлов (XLS, TXT и PDF/XPS). На основе присланных регионами данных проводился подсчет перечисленных показателей в сравнительной динамике за 2013—2014 гг. Аудиту подлежали 77 регионов, включенных в проект за период 2010—2014 гг. Фактически «Аудит- 2015» был выполнен для 63 регионов, поскольку из 14 регионов оригинальные данные по РПС за исследуемый период получены не были.

В 2014 г. в Российской Федерации 1210 врачами-экспертами, получившими сертификат на выполнение УЗИ в рамках РПС, были обследованы более 923 тыс. беременных в 510 кабинетах ПД экспертного уровня, число которых так же, как и число специалистов УЗД с подтвержденной компетенцией, возросло по сравнению с 2013 г. на 20 и на 21% соответственно (табл. 2).

Количество наблюдений выявленной патологии, рассматриваемой отдельно для хромосомных аномалий (ХА) и пороков развития (ВПР) и суммарно (ХА+ВПР), практически достигло нижней границы эпидемиологического диапазона (0,25 и 0,5% соответственно). Данные представлены в табл. 3.

Динамика числа беременных женщин, прошедших РПС в Российской Федерации по международным критериям достоверности и количества выявленных ВПР и ХА за период с 2011 по 2014 г., представлена на рис. 1 и 2.

Данные табл. 4 и 5 показывают значимую положительную динамику ключевых показателей пренатальной диагностики в Российской Федерации как по регионам (см. табл. 4), так и в целом в стране (см. табл. 5), обусловленную внедрением новой системы пренатального мониторинга для оценки состояния плода — алгоритма и мероприятий РПС. Сравнительные показатели пренатальной выявляемости на примере трисомии 21 взяты из опубликованных в медицинской печати материалов о результатах многоцентровых российских исследований прошлых лет [1, 2].

1. В целом к настоящему времени вопрос реформирования системы ПД в стране решен, подготовлены и работают в организованных на функциональной основе 510 кабинетах экспертного уровня диагностики более 1200 врачей УЗД, получивших доступ к проведению РПС.

2. За период 2010—2014 гг. по международному стандарту ранней пренатальной диагностики проведено около 2 млн обследований беременных женщин в регионах России и выявлено более 10 000 плодов с различными нарушениями развития, что позволяет оптимизировать акушерскую тактику в части ведения беременности и оказания своевременной и квалифицированной помощи новорожденным.

3. Основные показатели РПС в 2014 г. достигли референсных международных значений (величина группы риска, эффективность пренатального кариотипирования) и эпидемиологических диапазонов (выявляемость ХА и ВПР), что определяет внедренную в рамках Нацпроекта качественно новую систему ПД в стране как успешную инновационную технологию с перспективой дальнейшего развития и совершенствования.