Сегодня описано более 400 генетических синдромов, сопровождающихся потерей слуха, а также большое количество несиндромальных вариантов наследственной тугоухости и глухоты [1]. Врожденные аномалии внутреннего уха являются результатом нарушения одной из стадий эмбриогенеза внутреннего уха и чаще проявляются нарушением звуковосприятия [2—4]. Однако при мальформациях внутреннего уха встречается снижение слуха и по кондуктивному типу. Так могут проявляться, в частности, аномалии латерального полукружного канала [2, 5], синдром широкого водопровода преддверия, Х-связанная тугоухость с перилимфатической фистулой, дегисценции верхнего полукружного канала, Мондини-подобные дисплазии [6—8]. Самой распространенной врожденной аномалией является дисплазия латерального полукружного канала, она может сочетаться с мальформациями среднего уха, улитки или преддверия [9].

Внедрение в клиническую практику высокоточных методик компьютерной и магнитно-резонансной томографии расширило представления о врожденных мальформациях и помогло выявить новые аномалии, что привело к изменению существующих классификаций [1, 10, 11].

Проводя диагностический поиск при наличии нормальной отоскопической картины в сочетании с кондуктивной тугоухостью, оториноларинголог должен учитывать возможность отосклероза, изолированных аномалий слуховых косточек, а также врожденных аномалий внутреннего уха [2]. В литературе описан единственный случай сочетания отосклероза и аномалии полукружного канала [5].

Мы представляем клиническое наблюдение пациентки с наличием сочетанной врожденной аномалии внутреннего и среднего уха, выявленной при использовании функциональной мультиспиральной компьютерной томографии (фМСКТ).

Пациентка С., 33 лет, поступила в клинику болезней уха, горла и носа Первого МГМУ им. И.М. Сеченова с диагнозом направившего учреждения «отосклероз». Женщину беспокоило снижение слуха на левое ухо, шум в правом ухе более 10 лет. Лечения до поступления не получала. При клиническом обследовании не выявлено изменений со стороны наружного уха, отоскопическая картина соответствовала норме. Латерализация звука в опыте Вебера влево, опыт Ринне положительный справа и отрицательный слева, опыт Желле отрицательный с обеих сторон. Аудиологическое обследование выявило левостороннюю кондуктивную тугоухость, костно-воздушный интервал составил 40—50 дБ, справа — повышение порогов звуковосприятия на 10 дБ на 1000 и 8000 Гц. Тимпанометрия — тип «А» с обеих сторон. Стапедиальный рефлекс отсутствовал с обеих сторон.

Данные обследования не противоречили диагнозу «отосклероз», и пациентка готовилась к хирургическому лечению. Однако результат фМСКТ височных костей привел к изменению лечебной тактики. Выявлено, что слева височная кость пневматического строения, клетки сосцевидного отростка воздушны, цепь слуховых косточек прослеживается на протяжении, слуховые косточки уменьшены в размерах (гипоплазия), стремя расположено нетипично — выше нормального положения, при функциональной пробе слуховые косточки подвижны, окно улитки сужено, окно преддверия не прослеживается — облитерировано, преддверие также расположено нетипично — выше, полукружные каналы значительно расширены, особенно горизонтальный (до 2,4 мм), модиолюс повышенной плотности, в просвете улитки отмечаются единичные плотные включения, внутренний слуховой проход булавовидной формы, расширен до 7 мм (рис. 1, 2);

Таким образом, пациентка страдала врожденной аномалией внутреннего и среднего уха, клинически проявляющейся кондуктивной тугоухостью. Учитывая данные фМСКТ, было принято решение воздержаться от хирургического лечения в связи с тем, что, во-первых, эффективность операции в данной ситуации представлялась сомнительной, а во-вторых — существовал большой риск развития осложнений. Так, по данным J. Causse и J. Causse [12], врожденные мальформации во время операции могут привести к внезапному профузному вытеканию перилимфы, возникающему сразу после платинотомии. Это осложнение считается одной из наиболее драматических ситуаций, возникающих во время стапедэктомии. Для него даже предложен специальный термин — «perilymphatic gusher» [13], что можно перевести как «фонтанирующее истечение перелимфы». При этом перилимфа мгновенно заполняет полости среднего уха и наружный слуховой проход. Операцию в данном случае рекомендовано прекратить [14]. Согласно J. Causse и J. Causse [12], это осложнение встречается в 0,3% случаев при хирургическом лечении отосклероза и связано с риском возникновения менингита и потерей слуха.

P. Cassano и соавт. [13] описывают развитие фонтанирующего истечения перелимфы во время стапедопластики, которую не удалось довести до конца. Проведенная авторами уже в послеоперационном периоде компьютерная томография показала наличие врожденной мальформации внутреннего уха. В нашем случае вовремя выполненное предоперационное обследование позволило избежать возможных осложнений.

Представленное наблюдение показывает, что отохирурги должны сохранять настороженность в отношении врожденных аномалий внутреннего и среднего уха даже при кондуктивной тугоухости, тем более что современные возможности функциональной МСКТ позволяют свести к минимуму риск неожиданных интраоперационных находок.