Врожденная тугоухость является достаточно частой патологией. Врожденное нарушение слуха может быть следствием неблагоприятного течения беременности (внутриутробные инфекции, применение ототоксических препаратов, токсикозы) или перинатальной патологии (недоношенность, очень низкая масса при рождении, гипоксия, асфиксия плода, гемолитическая болезнь) [1]. В половине случаев врожденной глухоты определяется наследственная этиология, наиболее частые генетические нарушения выявляют в гене коннексина 26 (ген GJB2) [2].
По данным эпидемиологических исследований, на 1000 здоровых родов 1 ребенок имеет врожденную глухоту; с учетом односторонних и легких степеней снижения слуха распространенность тугоухости составляет 2-3 на 1000, а в случае пребывания новорожденного в палате интенсивной терапии этот показатель возрастает до 20-40 на 1000. Это на порядок выше, чем распространенность любой другой врожденной патологии, по поводу которой проводится скрининг новорожденных [3, 4].
Полноценная слуховая стимуляция в первые 6 мес жизни ребенка очень важна для развития речи, поскольку в этот период происходит созревание слуховых нейронов в стволе головного мозга и образование нервных связей со слуховой корой [5]. Показано, что успех в развитии речевых навыков у детей с врожденными нарушениями слуха в значительной степени зависит от сроков выявления и включения в реабилитационную программу [6].
Выявление нарушений слуха по обращаемости приводит к очень поздней диагностике и задерживает начало сурдопедагогической реабилитации. Стратегия аудиологического скрининга, основанная на анализе факторов риска и поведенческих реакций ребенка на звуки, внедренная в 1996 г. [7], оказалась недостаточно эффективной и достоверной, факторы риска выявляются только у половины детей с врожденной тугоухостью. Таким образом, для повышения эффективности аудиологического скрининга у детей необходимо применение объективных методов исследования слуха у новорожденных [8].
Основными критериями эффективности скрининговых методов являются высокая чувствительность (вероятность непрохождения теста при наличии нарушения слуха) и специфичность (вероятность прохождения теста в случае отсутствия нарушения слуха), простота и быстрота выполнения исследования, возможность проведения эффективных лечебных и реабилитационных мероприятий для выявленной патологии слуха.
В качестве скрининговых методов диагностики нарушений слуха применяется регистрация задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ) и коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП). Регистрация ЗВОАЭ отличается легкостью и быстротой проведения. Стоит отметить недостаточно высокую специфичность метода в отношении диагностики врожденной тугоухости, поскольку ЗВОАЭ не регистрируется при нарушении звукопроведения в результате обтурации наружного слухового прохода или наличия экссудата в барабанной полости, что дает ложноположительные результаты. Ложноотрицательные результаты теста возникают при наличии ретрокохлеарной патологии, которая вероятна у 10% новорожденных с тяжелым нарушением слуха, а также в случаях прогрессирующей тугоухости и тугоухости с поздними проявлениями.
Регистрация КСВП характеризуется более высокой чувствительностью и специфичностью по сравнению с регистрацией ЗВОАЭ, однако данное исследование более длительное, требует значительного технического обеспечения и квалификации персонала, поэтому применяется для верификации тугоухости. Модификация КСВП - регистрация стационарных СВП - совмещает преимущества обоих методов, но пока не получила широкого распространения [9].
На основании проведенных контролируемых исследований по эффективности универсального аудиологического скрининга новорожденных [10-12] и в рамках Приоритетного Национального проекта «Здоровье» с 2008 г. в Российской Федерации реализуется программа универсального аудиологического скрининга новорожденных. Целью программы являются раннее, до 6 мес жизни, выявление и реабилитация детей с нарушением слуха, что является залогом их своевременного речевого и психосоциального развития [13].
Универсальный аудиологический скрининг новорожденных проводится в два этапа. На 1-м этапе проводят регистрацию ОАЭ, обследуют всех новорожденных в родовспомогательных учреждениях на 3-4-й день после рождения, в поликлинике на 4-6-й неделе жизни обследуют детей с положительным результатом скрининга («не прошел») в роддоме, а также детей, рожденных вне учреждений родовспоможения, и детей, прошедших скрининг, но имеющих факторы риска по тугоухости. 2-й этап скрининга предполагает проведение полного аудиологического обследования с регистрацией КСВП в центрах реабилитации слуха (сурдологические центры, кабинеты) детей в возрасте 4-6 мес, не прошедших 1-й этап; в случаях с подтвержденной тугоухостью необходимо формирование индивидуальной реабилитационной программы (см. таблицу).
В соответствии с рекомендациями объединенного комитета по скринингу слуха новорожденных [14], число не прошедших скрининг на 1-м этапе не должно превышать 4%. Количество ложноположительных результатов (ошибочно выявленных) должно составлять менее 3% от всей популяции обследованных при полном отсутствии ложноотрицательных результатов (не выявленных истинных нарушений слуха) в идеальном варианте; в роддоме или в течение 1-го месяца жизни должно быть обследовано не менее 95% новорожденных; при дальнейшем наблюдении не менее 70% детей, не прошедших скрининг в роддоме или в течение 1-го месяца жизни, должны пройти окончательное аудиологическое обследование и подтверждение тугоухости.
Важным аспектом реализации программы универсального аудиологического скрининга новорожденных и детей первого года жизни является подготовка специалистов. Это предполагает тематическое усовершенствование по программе «Аудиологический скрининг новорожденных» для участия в 1-м этапе скрининга врачей-педиатров, неонатологов, оториноларингологов, неврологов, медицинских сестер. В связи с внедрением аудиологического скрининга возрастает потребность в подготовке врачей-сурдологов для полного аудиологического обследования на 2-м этапе, сурдопедагогов для дальнейших реабилитационных мероприятий.
Для оценки эффективности универсального аудиологического скрининга в 2012 г. нами были сделаны запросы в региональные сурдологические центры и кабинеты. Получены ответы из 28 регионов, в анализ включены полные и убедительные данные из 15 регионов. Для оценки динамики развития программы аудиологического скрининга проанализированы данные 9 регионов за 2011 и 2012 гг.
Основной охват новорожденных скринингом происходит в учреждениях родовспоможения, в связи с чем важное значение имеет их оснащенность оборудованием для проведения скрининга. В 2012 г. из 15 регионов оснащенность роддомов составила 95-100% в 12 регионах, 70-80% в 2 регионах (Владимирская и Тверская области), очень низкая оснащенность (46%) в одном регионе (Нижегородская область). Средняя оснащенность роддомов по 15 регионам составила 92,15±15,45%.
Динамика развития оснащенности в 2011-2012 гг. представлена на рис. 1.
Рост отмечен в 4 регионах, снижение в одном регионе из 9. Стоит отметить, что в некоторых регионах уменьшилось общее количество учреждений родовспоможения. Так, во Владимирской области в 2011 г. функционировало 17 роддомов, в 2012 г. - 10, в Тверской области - 42 и 37 роддомов соответственно.
Средний охват новорожденных скринингом в роддомах в 2012 г. составил 86±10,43%. В регионах с недостаточным оснащением роддомов особую важность приобретает охват новорожденных в детских поликлиниках в 1-й месяц. Общий охват новорожденных на 1-м этапе скрининга должен быть выше охвата в роддомах за счет обследования детей, которым не был выполнен скрининг в роддоме, и детей, рожденных вне учреждений родовспоможения. Таким образом, общий охват на 1-м этапе составил в среднем 94,14±9,0%, практически во всех регионах он превысил 90% (рис. 2).
Этот факт свидетельствует об успешной реализации программы универсального аудиологического скрининга в данных регионах. Парадоксальным образом регистрируется единичное превышение показателя общего охвата на 1-м этапе более 100%, что связано с несовершенством сбора данных и повторным учетом уже обследованных детей.
В динамике за 2011-2012 гг. по 9 регионам можно отметить следующие особенности. В 4 регионах наблюдается увеличение охвата скринингом новорожденных в роддомах и общего охвата на 1-м этапе. В Воронежской области, несмотря на значительный рост оснащенности роддомов, охват новорожденных скринингом в роддомах снизился с 73,8 до 68,67%, при этом общий охват остался без изменений. В Тамбовской области при постоянной полной оснащенности этот показатель в роддомах снизился с 89,54 до 83,8%, а общий охват на 1-м этапе вырос с 95,35 до 99,29%.
Частота положительного результата скрининга («не прошел») на 1-м этапе в 2012 г. по 15 регионам составила в среднем 3,14±2,03% от числа новорожденных, что соответствует рекомендациям [14] и свидетельствует о высокой эффективности программы универсального аудиологического скрининга. В динамике по 9 регионам этот показатель снизился с 4,03±2,92 до 3,40±2,47%.
Частота выявления тяжелых нарушений слуха у детей до 1 года в 2012 г. по данным из 15 регионов в среднем составила 0,03±0,03% или 3 на 10 000 новорожденных. При сравнении по 9 регионам тяжелые нарушения слуха выявлены у 0,04±0,02% новорожденных в 2011 г. и 0,03±0,03% в 2012 г.
Частота выявления всех нарушений слуха в 2012 г. по 15 регионам составила 0,21±0,23% или 2 на 1 000 новорожденных, что соответствует данным эпидемиологических исследований. По 9 регионам нарушения слуха, выявленные в 2011 и 2012 гг., составили 0,21±0,18 и 0,25±0,30% соответственно.
Преемственность этапов скрининга заключается в том, чтобы все дети, не прошедшие скрининг на 1-м этапе, были обследованы на 2-м этапе универсального аудиологического скрининга. Этот показатель рассчитывается как отношение числа детей, обследованных на 2-м этапе, к числу детей, не прошедших 1-й этап.
В 2012 г. в 15 регионах на 2-м этапе обследованы 76% детей, не прошедших 1-й этап скрининга. В Республике Марий-Эл, Воронежской области преемственность этапов была очень низкой и составляла 25%, во Владимирской, Саратовской областях, Пермском крае - около 40%. В 7 регионах из 15 отмечен показатель преемственности этапов более 70%, что свидетельствует о достаточной эффективности программы аудиологического скрининга. В нескольких регионах показатель преемственности этапов превышал 100%, что можно объяснить дополнительным учетом детей, обследованных вне рамок программы скрининга. Выявление таких фактов делает актуальной задачу по совершенствованию методологии сбора сведений в рамках универсального аудиологического скрининга новорожденных, становится очевидной необходимость создания единой базы по адекватному учету и отслеживанию детей, не прошедших 1-й этап скрининга.
Таким образом, за время реализации программы универсального аудиологического скрининга новорожденных в России значительное число роддомов и детских поликлиник оснащено диагностическим оборудованием, проводится подготовка специалистов для проведения скрининга. Дальнейшее улучшение материальной базы, информирование общества и родителей о важности своевременной диагностики слуха, координации работы роддомов, детских поликлиник и сурдоцентров, совершенствование методологии сбора и анализа данных будут способствовать повышению эффективности программы.