Врожденный гипотиреоз (ВГ) - одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. У девочек заболевание встречается в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, приводящая к задержке развития многих органов, а также к необратимым изменениям в нервной системе ребенка. Синдром врожденного гипотиреоза - гетерогенная по этиологии группа заболеваний.

В подавляющем большинстве случаев (до 90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз, при котором процесс, приводящий к недостатку синтеза тиреоидных гормонов, локализуется непосредственно в щитовидной железе.

Чаще всего (1 случай на 4000-5000 новорожденных) встречается первичный гипотиреоз, обусловленный дисгенезией щитовидной железы (агенезия, гипогенезия, дистопия).

Другой причиной уменьшения синтеза тиреоидных гормонов является нарушение гормоногенеза в самой щитовидной железе. Это - отсутствие способности концентрировать йодид, нарушение органификации йода (дисфункция пероксидазной системы), дефект дейодиназы йодтирозинов, нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина. Распространенность данного варианта врожденного гипотиреоза составляет 1:30 000-1:50 000 [1].

Установлена тесная корреляционная зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка. Скрининг новорожденных на ВГ позволяет диагностировать заболевание в раннем неонатальном периоде, а наличие высокоэффективных лекарственных форм для заместительной терапии (препараты левотироксина) дает возможность проводить заместительную терапию в оптимальном режиме.

По данным ряда зарубежных [2, 3] и отечественных исследователей [4], различные нарушения слуха при врожденном гипотиреозе встречаются у 20-47% пациентов. Однако нарушения слуха у детей с ВГ редко выявляются без использования специальных диагностических методов.

Слуховая функция является одной из важнейших функций, способствующей социальной адаптации человека. Ее нарушение в раннем возрасте может приводить не только к задержке речевого развития и затруднению коммуникативных отношений, но также способствовать отставанию в психическом развитии. Поэтому чрезвычайно важно вовремя выявить нарушение слуха и оказать необходимую помощь.

Цель настоящего исследования - повышение эффективности ранней диагностики, профилактики и коррекции нарушений слуха у пациентов с первичным врожденным гипотиреозом.

Для достижения поставленной цели были сформулированы следующие задачи:

- выяснить роли заместительной терапии у больных ВГ в развитии нарушений слуха;

- определить значимость этиологии ВГ в развитии тугоухости.

Обследованы 73 человека в возрасте от 6 мес до 21 года, из них 42 (57,5%) - женского пола и 31 (42,5%) - мужского. В ходе исследования всем пациентам проводились осмотр ЛОР-органов, импедансометрия, тональная пороговая аудиометрия, а при невозможности проведения субъективного метода у детей младшего возраста - регистрация отоакустической эмиссии и коротколатентных слуховых вызванных потенциалов. Различные нарушения слуховой функции выявлены у 21 пациента (28,8%).

Для оценки состояния слуховой функции в зависимости от сроков начала заместительной терапии ВГ препаратами левотироксина мы объединили больных в три группы: 1-я - начало лечения в возрасте до 1 мес; 2-я - начало лечения в возрасте от 1 мес до 1 года; 3-я - начало лечения в возрасте после 1 года.

В 1-ю группу вошли 17 (23,3%) детей в возрасте от

6 мес до 17 лет (10 мальчиков и 7 девочек); во 2-ю группу - 40 (54,8%) в возрасте от 6 мес до 19 лет (14 мальчиков и 26 девочек ); в 3-ю группу - 16 (21,9%) в возрасте от 8 лет до 21 года (7 мальчиков и 9 девочек).

В 1-й группе нормальный слух диагностирован у 10 (58,8%) детей. У 7 (41,2%) пациентов выявлено повышение порогов слухового восприятия различной степени. Так, у 2 человек обнаружено одностороннее повышение порогов слышимости на высоких частотах до 25-35 дБ нПС, двусторонняя сенсоневральная тугоухость I, II и III степени выявлена у 3 пациентов, один ребенок имел одностороннюю кондуктивную тугоухость I степени, обусловленную экссудативным средним отитом, и у 1 ребенка выявлена двусторонняя высокочастотная смешанная тугоухость.

Во 2-й группе 28 (70%) пациентов имели нормальные пороги слышимости. В остальных 12 случаях (30%) были обнаружены различные нарушения слуха. Односторонняя и двусторонняя кондуктивная тугоухость - от локальных повышений порогов слышимости на отдельных частотах до I степени тугоухости - выявлена у 7 обследованных, при этом нарушение вентиляционной функции слуховых труб имело место у 5 детей. У 4 детей выявлено двустороннее сенсоневральное снижение слуха различной степени (в 2 случаях - I степень, в 1 случае - высокочастотный характер и в 1 случае - IV степень, вероятно, наследственного генеза). Односторонняя глухота диагностирована у одной пациентки с аномалией развития наружного, среднего и внутреннего уха.

В 3-й группе нарушения слуха выявлены в 4 (25%) случаях. Двусторонняя кондуктивная тугоухость без нарушения вентиляционной функции слуховых труб имела место у 2 пациентов (при этом в одном случае снижение слуха было низкочастотным, а в другом - высокочастотным). Двустороннее сенсоневральное нарушение слуха выявлено также у 2 пациентов (у 1 мальчика диагностирована тугоухость I степени и у 1 девочки - повышение порогов слышимости на 0,5-1 кГц до 25 дБ нПС).

Результаты исследования представлены на рис. 1.

Представленные данные показывают, что позднее начало заместительной терапии при врожденном гипотиреозе не приводит к увеличению вероятности развития тугоухости.

Как было отмечено выше, врожденный гипотиреоз является полиэтиологичным заболеванием. Исходя из этого, мы решили проанализировать зависимость распространенности нарушений слуховой функции от этиологического варианта врожденного гипотиреоза. Для этого нами были выделены две группы:

- ВГ, обусловленный нарушением синтеза гормонов в щитовидной железе (дисгормоногенез).

- ВГ, вызванный нарушением развития щитовидной железы (дисгенезия).

В группу «дисгормоногенез» вошли 18 пациентов в возрасте от 6 мес до 19 лет, из них 5 девочек и 13 мальчиков. В группу «дисгенезия» вошли 55 человек в возрасте от 6 мес до 21 года, из них 37 - женского и 18 - мужского пола.

Различные виды тугоухости в группе «дисгормоногенез» диагностированы в 7 случаях, что составило 38,9% всех пациентов, страдающих нарушением синтеза гормонов в щитовидной железе, тогда как в группе «дисгенезия» нарушения слуха обнаружены у 16 (29%) обследованных (рис. 2).

Мы выявили, что большинство (27,8%) нарушений слуховой функции в группе «дисгормоногенез» связаны с патологией звуковоспринимающего аппарата и носят двусторонний характер. Так, из 5 пациентов у троих диагностирована двусторонняя сенсоневральная тугоухость I степени, у одного ребенка - асимметричная тугоухость II и III степени, один ребенок страдал высокочастотным нарушением слуха в диапазоне частот от 2 до 8 кГц с повышением порогов слышимости до 30 дБ нПС. У 2 (11,1%) детей диагностирована односторонняя кондуктивная тугоухость, не превышающая I степень с соответствующими изменениями при тимпанометрии (тимпанограмма типа С).

В структуре тугоухости группы «дисгенезия» превалировали случаи кондуктивной тугоухости - 9 (16,4%) пациентов. У 4 из них на момент обследования выявлены нарушения вентиляционной функции слуховой трубы (тимпанограмма типа С). У 5 (9%) детей обнаружены различные отклонения со стороны слуховой функции по типу нарушения звуковосприятия: двусторонняя сенсоневральная тугоухость, не превышающая I степень - у 2 детей; двусторонняя низкочастотная тугоухость - у 1 ребенка; односторонняя высокочастотная тугоухость - у 1 ребенка. Двусторонняя сенсоневральная тугоухость IV степени диагностирована также в 1 случае. Смешанные нарушения слуха имелись у 2 (3,6%) детей: в одном случае они имели двусторонний высокочастотный характер без нарушения вентиляционной функции слуховых труб на момент обследования; другой случай характеризовался односторонним характером со снижением слуха до глухоты.

Следует отметить, что глубокие нарушения слуховой функции в группе «дисгенезия» присутствовали у детей, имеющих и иные наследственные аномалии (тугоухость IV степени у ребенка от глухих родителей и односторонняя глухота у девочки с аномалией развития наружного, среднего и внутреннего уха). Это не позволило напрямую установить причинно-следственную связь между врожденным гипотиреозом и слуховой дисфункцией.

Проведенное исследование позволяет сделать следующие выводы.

1. Нарушение слуховой функции при врожденном гипотиреозе встречается почти у трети пациентов.

2. Раннее применение заместительной терапии препаратами левотироксина не приводит к снижению частоты возникновения тугоухости.

3. При врожденном гипотиреозе, вызванном патологическим гормоногенезом, распространенность нарушений слуховой функции существенно выше, чем при дисгенезии щитовидной железы (38,9 и 29% соответственно).

4. При нарушении синтеза гормонов в щитовидной железе в большинстве случаев встречается двусторонняя сенсоневральная тугоухость различной степени (27,8%).

5. При дисгенезии щитовидной железы в структуре тугоухости превалируют кондуктивные нарушения слуха (16,4%).

Таким образом, высокие показатели частоты встречаемости тугоухости у больных ВГ дают основание рекомендовать аудиологическое обследование всем пациентам с ВГ. Раннее выявление нарушений слуха и вовремя проведенные лечебные или абилитационные мероприятия позволят снизить риск возникновения или усугубления коммуникативных и интеллектуальных нарушений при данном заболевании.