На протяжении веков дети с врожденной глухотой были обречены на инвалидизацию, глухота неминуемо приводила к глухонемоте. В конце XIX века одним из способов оценить распространенность глухоты и глухонемоты являлись массовые осмотры новобранцев. В 1884—1889 гг. в России были осмотрены 2,4 млн новобранцев в возрасте 20 лет, из них не приняты на службу вследствие глухонемоты около 5200 человек или 21,7 на 10 000 осмотренных [1].
В начале прошлого века активно разрабатывались методики обучения речи детей с врожденной глухотой, развивалось слухопротезирование, что определило необходимость рано выявлять врожденные нарушения слуха. Вплоть до конца прошлого века врожденную тугоухость тяжелой степени у детей раннего возраста выявляли к 2—3 годам в связи с отсутствием реакции на звуки и задержкой речевого развития, а тугоухость легкой степени или одностороннюю тугоухость — только с началом обучения в школе [2].
Идея массового скрининга нарушений слуха среди новорожденных обсуждалась с середины прошлого века. Существовало понимание важности ранней диагностики врожденной тугоухости как залога эффективной реабилитации, а период пребывания новорожденных в родильных домах предоставлял возможность их массового обследования. В 60-х годах прошлого века был проведен ряд исследований по скринингу нарушений слуха в роддомах среди новорожденных в возрасте до 4 дней жизни на основании физиологических и поведенческих реакций на громкие звуки, по результатам которых было принято решение о нецелесообразности массового применения этих методик вследствие низкой чувствительности и специфичности. Тем не менее отмечалась необходимость дальнейших исследований в этом направлении [3, 4].
С появлением объективных методов исследования слуха возможности диагностики врожденной тугоухости вышли на принципиально иной уровень [5]. Использование скрининговых алгоритмов регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ) и стационарных слуховых вызванных потенциалов (стационарных СВП) позволило значительно сократить время обследования, повысить чувствительность и специфичность, не требуя при этом привлечения медицинского персонала со специализацией по сурдологии [6].
Эпидемиологические исследования 90-х годов в разных странах показали высокую распространенность тугоухости у детей грудного и раннего детского возраста, 1—2 новорожденного на 1000 [7—12]. Врожденная тугоухость встречается гораздо чаще, чем любая другая врожденная патология, по поводу которой проводится скрининг новорожденных. На основании статистических данных Департамента мониторинга, анализа и стратегического развития здравоохранения Минздрава России в 2013 г. по результатам биохимического скрининга новорожденных частота выявления случаев гипотиреоидизма составила 1 на 3300, фенилкетонурии — 1 на 7250, муковисцидоза — 1 на 10 400, адреногенитального синдрома — 1 на 11 400, галактоземии — 1 на 33 600 новорожденных [13].
Еще в 1988 г. по подсчетам Комиссии по образованию глухих в США врожденную тугоухость благодаря факторам риска диагностировали у детей в возрасте 2,5—3 лет. В 1993 г. Национальный Институт Здоровья поддержал универсальный аудиологический скрининг, т. е. раннее обнаружение тугоухости не только среди детей с высоким риском, но и среди всех младенцев в возрасте до 3 мес жизни. Программа преследует 3 цели: 1) выявлять детей с тугоухостью в возрасте 1 мес жизни; 2) установление диагноза ребенку с тугоухостью в 3 мес жизни; 3) начало реабилитации в 6 мес жизни. В 2007 г. Объединенный Комитет по проблемам слуха детей и новорожденных (США) рекомендовал следующие качественные индикаторы реализации программ универсального аудиологического скрининга новорожденных [14]: число детей, не прошедших скрининг на 1-м этапе, не должно превышать 4%; не менее 95% новорожденных должны быть обследованы в роддоме или поликлинике в возрасте до 1 мес жизни (для недоношенных детей до 1 мес скорректированного возраста), не менее 90% детей, не прошедших скрининг и направленных на полное аудиологическое обследование, должны завершить его к 3 мес.
Во многих странах универсальный аудиологический скрининг новорожденных внедрен на государственном уровне [15].
Одна из наиболее эффективных программ универсального аудиологического скрининга новорожденных реализуется в Англии с 2006 г., ежегодно рождаются живыми около 660 000 детей [16]. Учет данных по каждому ребенку ведется в специализированной информационной системе. Это позволяет отслеживать детей, не прошедших скрининг или находящихся под наблюдением по факторам риска, проводить анализ данных, осуществлять координацию этапов и контроль выполнения программы. Протокол аудиологического скрининга здоровых новорожденных заключается в регистрации ЗВОАЭ; при четком ответе ребенок считается прошедшим скрининг и не нуждается в дальнейшем наблюдении. В случае двукратного отрицательного результата по ЗВОАЭ ребенку выполняется регистрация стационарных СВП, ребенок считается прошедшим скрининг в случае положительного ответа на оба уха, в случае отрицательного хотя бы с одной стороны направляется на полное аудиологическое обследование. Рекомендован отдельный протокол аудиологического скрининга для детей, находящихся в отделении реанимации и патологии новорожденных более 48 ч, который предписывает проведение регистрации и ЗВОАЭ, и стационарных СВП перед выпиской. При отсутствии стационарных СВП на одно или оба уха ребенок направляется на полное аудиологическое обследование. В случае регистрации стационарных СВП на оба уха, но отсутствия ЗВОАЭ на оба уха, ребенок наблюдается в течение 8 мес, что позволяет выявлять случаи заболеваний спектра аудиторной нейропатии [17]. Дети с микротией/атрезией наружного слухового прохода или перенесшие неонатальный менингит, подлежат направлению на полное аудиологическое обследование, минуя этап скрининга.
Многолетний опыт проведения программы универсального аудиологического скрининга в Англии позволил установить следующие стандарты качества. Охват новорожденных, т. е. количество детей, завершивших скрининг к 4-й неделе жизни, должен достигать 95% от числа новорожденных, в когорте детей 2012/2013 г. р. этот показатель составил 97,5%, не прошли скрининг 2,6% обследованных. Число детей, направленных на аудиологическое обследование и закончивших его через 4 нед после направления, должно превышать 90%. В когорте детей 2012/2013 г. р. этот показатель составил 82,5%, к возрасту 6 мес были обследованы 98,95% детей, не прошедших скрининг.
По результатам работы программы национального аудиологического скрининга в Англии число детей с подтвержденной двусторонней тугоухостью умеренной и тяжелой степени составляет около 1 на 1000 новорожденных. Распространенность тугоухости у детей, находившихся в отделении реанимации и патологии новорожденных, оценивается около 7 на 1000 в 2007 г. с тенденцией к снижению до 5 на 1000 в 2013 г. Средний возраст завершения скрининга составляет 9 дней, аудиологического обследования — 49 дней, подбора слухового аппарата — 82 дня.
В США программа раннего выявления и реабилитации детей с нарушениями слуха внедрена с 2006 г., в каждом штате существует свой протокол проведения скрининга, однако для успешной реализации программы рекомендовано придерживаться определенных принципов [18]. Сбор данных происходит путем ежегодной рассылки координатору программы в каждом штате специальной анкеты, в которой запрашиваются имеющие документальное подтверждение данные по всем новорожденным в данном штате. Участие в опросе добровольное, в 2013 г. ответы получены от всех 55 штатов и территорий, однако не все координаторы подали полную информацию [19]. Принято 3,9 млн родов, 97,2% новорожденных прошли скрининг, 91,7% — в возрасте до 1 мес. Не прошли скрининг и направлены на полное аудиологическое обследование 1,6% детей. Обследованы и получили документально подтвержденный диагноз 58,7% детей, из них 69,2% до 3 мес. В этой группе тугоухость выявлена в 9,9% случаев. Распространенность врожденной тугоухости составила 1,5 на 1000 новорожденных с диапазоном 0,22—3,61 на 1000 в отдельно взятых штатах.
В рамках программы особое внимание уделяется группе детей, направленных на полное аудиологическое обследование, но не прошедших его; либо прошедших, но не получивших документального подтверждения. Отдельно учитываются дети, умершие, поменявшие место жительства, родители которых отказались от обследования. В 2012 г. общий показатель детей, не получивших диагностического подтверждения, в среднем по США составил 35,9%, при этом наблюдается значительный разброс по штатам — от 2,5 до 83,6% [20]. Для решения проблемы в штате Нью-Йорк предложено создать специальную службу по отслеживанию детей, которые не прошли полное обследование в сроки до 75 дней жизни [21].
В Германии, где происходит около 700 000 родов ежегодно, универсальный аудиологический скрининг новорожденных реализуется с 2009 г., а региональные программы получают государственное финансирование. Координаторы программ также могут заключать контракты с больницами и привлекать спонсоров, средства благотворительных фондов и добровольные пожертвования.
Цель программы аудиологического скрининга в Германии — выявление тугоухости более 35 дБ до 3 мес и начало реабилитации до 6 мес. На 3-и сутки в роддоме новорожденным проводится аудиологическое тестирование, родители получают всю необходимую информацию о предстоящей процедуре. Отказ родителей от проведения обследования их ребенка требует документального оформления. Как правило, первым этапом выполняется регистрация ЗВОАЭ, при отсутствии четкого ответа проводится регистрация стационарных СВП, которая назначается повторно в случае отрицательного результата в течение 14 дней. Дети в тяжелом состоянии должны пройти скрининг не позднее 3 мес жизни. Если ребенок рожден вне роддома, семью должны проинформировать о необходимости провести аудиологический скрининг на 3—10-й день жизни. Детям с факторами риска обязательно проводится регистрация стационарных СВП. По результатам скрининга дети направляются на полное аудиологическое обследование в сроки до 12 нед [22].
Проблема скрининга детей в Германии актуальна так же, как и в других странах. По мнению немецких коллег, все усилия по реализации аудиологического скрининга новорожденных теряют смысл при отсутствии информационных систем, позволяющих отслеживать статус конкретного ребенка [23]. Поэтому в Германии пришли к введению индивидуальной карты ребенка, каждому ребенку присваивается персональный 12-значный штрих-код, под которым его данные заносятся в базу данных и хранятся на специализированном сервере с защищенным доступом.
Система отслеживания детей, подлежащих полному аудиологическому обследованию, предполагает их активный поиск. Многими региональными протоколами предписано отправить не более 3 писем на адрес родителей или произвести не более 3 звонков; в случае отсутствия обратной связи или отказа от дальнейшего обследования ребенок снимается с наблюдения [24].
Представляется очень интересным и ценным опыт введения универсального аудиологического скрининга в Польше. В конце 90-х годов государственный бюджет был не в состоянии обеспечить финансирование всех актуальных направлений в педиатрии. Учреждение специального благотворительного фонда по инициативе выдающихся медицинских и общественных деятелей позволило ежегодно осуществлять колоссальную широкомасштабную всенародную акцию. Каждое второе воскресенье января, по завершению рождественских праздников, десятки тысяч волонтеров-подростков по всей стране собирают средства на финансирование определенной медицинской программы, и большинство из 40 млн жителей Польши жертвуют небольшие суммы. Также в рамках этого мероприятия проходят благотворительные концерты, акции, телешоу. Таким образом, в 2001 г. было собрано 6 млн долларов на развитие программы универсального аудиологического скрининга [25].
С января 2003 г. программа универсального аудиологического скрининга Польши введена повсеместно и охватывает около 380 000 новорожденных ежегодно. В рамках программы всем детям на 2—3-й день жизни в роддоме выполняется регистрация ОАЭ. В 3—6 мес на втором этапе проводится полное аудиологическое обследование детей, не прошедших скрининг в роддоме, и детей с факторами риска, у которых эмиссия зарегистрирована. С момента внедрения в 2003 г. польской программы универсального аудиологического скрининга, в специально созданной центральной базе данных собрана информация о 4,5 млн детей, обследованы 98% новорожденных. По результатам 1-го этапа на дообследование направлены 6,9% детей (не прошедшие скрининг и дети с факторами риска), из них аудиологическое обследование закончили 80% детей, средний возраст выявления тугоухости составил 79 дней. По результатам диагностики только у 4,8% детей подтверждено нарушение слуха, а 95,2% обследованных оказались здоровыми. Такой большой процент неподтверждения тугоухости связан с большим количеством факторов риска, при наличии которых дети направляются на 2-й этап скрининга, что создает повышенную загруженность аудиологической службы и влечет лишние расходы по реализации программы. В связи с этим созрела необходимость пересмотра протокола программы в отношении отслеживания детей c факторами риска [26].
В России универсальный аудиологический скрининг новорожденных реализуется с 2008 г. на государственном уровне [27], полное оснащение медицинских учреждений завершено к 2010 г. Протокол программы предписывает на 1-м этапе проведение всем новорожденным регистрацию ЗВОАЭ на 3—4-е сутки жизни в родильном доме, недоношенным детям регистрацию ЗВОАЭ проводят в сроки от 14 дней до 1 мес. В случае отсутствия четкого ответа на одно или оба уха ребенку проводят повторную регистрацию ЗВОАЭ в поликлинике в 1 мес. Также в поликлинике проходят 1-й этап скрининга дети, у которых в обменной карте нет отметки о проведении аудиологического скрининга, и дети, рожденные вне родовспомогательного учреждения. По результатам тестирования в поликлинике дети с отсутствием четкого ответа на одно или оба уха направляются на 2-й этап в центры реабилитации слуха для проведения полного аудиологического обследования, включая регистрацию КСВП. Также на 2-м этапе должны быть обследованы дети с факторами риска по тугоухости [28].
Сбор данных о проведении 1-го этапа скрининга осуществляется на основании ежемесячных отчетов руководителей медицинских учреждений в центры реабилитации слуха и в органы управления здравоохранением. Информационные системы, позволяющие отслеживать статус конкретного ребенка, отсутствуют. По результатам 2-го диагностического этапа скрининга руководители региональных центров реабилитации слуха направляют ежемесячные отчеты в Министерство здравоохранения РФ [29, 30].
По результатам отчетов в 2013 г. в России в рамках проведения 1-го этапа скрининга были обследованы около 1,8 млн новорожденных, охват составил 96,7%. Не прошли 1-й этап скрининга 2,9% обследованных. По сводным данным по всем регионам, на 2-м этапе скрининга полное аудиологическое обследование проведено 75% детей. В итоге у 3 на 1000 новорожденных подтвержден диагноз тугоухости, из них глухота выявлена у 0,6 на 1000 [31].
Несомненным достижением программы универсального аудиологического скрининга новорожденных является снижение возраста диагностики врожденной тугоухости. Среди всех детей с нарушением слуха, выявленных по отчетам центров реабилитации слуха в 2013 г., наибольший процент составляют дети в возрасте 1—3 лет, в предыдущие годы основную долю детей с нарушениями слуха выявляли в возрасте 4—7 лет (рис. 1). Также в результате реализации программы универсального аудиологического скрининга в России за последние годы наблюдается устойчивая тенденция роста доли детей с тугоухостью, выявленной до 1-го года, с 5,2% в 1998 г. до 10 и 21% в 2010 и 2013 гг. соответственно (рис. 2) [32, 33].
Основной проблемой при проведении 2-го этапа скрининга является низкая преемственность этапов, т. е. полное аудиологическое обследование проводится не всем детям, которым оно необходимо. В соответствии с рекомендациями 2007 г. Объединенного комитета по проблемам слуха детей и новорожденных, должны быть обследованы не менее 90% детей, направленных после 1-го этапа [14].
При анализе методики сбора данных по результатам отчетов выявлены определенные недостатки. Существуют терминологические несоответствия. Показатель «число новорожденных, обследованных на 1-м этапе скрининга, выявленных с нарушениями слуха» не является правильным, поскольку по результатам 1-го этапа можно судить только о вероятности нарушений слуха, а диагноз подтверждается только на 2-м этапе. Опыт показывает, что только у 10% детей, направленных на полное аудиологическое обследование, подтверждается диагноз врожденной тугоухости.
При оценке числа детей, обследованных в рамках 2-го этапа скрининга в центрах реабилитации слуха, следует отдельно учитывать детей, не прошедших 1-й этап скрининга, и детей с факторами риска, а также детей, прошедших 1-й этап скрининга без факторов риска, у которых родителями или педиатром заподозрено снижение слуха на 1-м году жизни. Подробная детализация позволит составить истинную картину распространенности тугоухости среди детей раннего возраста.
Таким образом, в результате введения универсального аудиологического скрининга в России и других государствах достигнуты значительные успехи в снижении возраста выявления и начала реабилитации детей с врожденной тугоухостью, своевременного выявления случаев прогрессирующей и приобретенной тугоухости. Тем не менее в России и других странах с успешно реализуемыми программами универсального аудиологического скрининга новорожденных сохраняются проблемы отслеживания детей, направленных по результатам скрининга на полное диагностическое обследование. Для решения этой задачи необходимы тщательная координация и контроль качества всех этапов программы. Зарубежный опыт свидетельствует, что основным залогом успеха следует считать учет данных по всем новорожденным с применением единых медицинских информационных систем, что успешно реализуется в системах здравоохранения ряда стран.
Конфликт интересов отсутствует.