Третий случай синдрома первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA), обусловленного вариантом мутации de novo в гене CACNA1D

Авторы:
  • Н. А. Семенова
    ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, Россия
  • О. Р. Рыжкова
    ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, Россия
  • Т. В. Строкова
    ФГБНУ «ФИЦ питания и биотехнологии», Москва, Россия
  • Н. Н. Таран
    ФГБНУ «ФИЦ питания и биотехнологии», Москва, Россия
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018;118(12): 49-52
Просмотрено: 1011 Скачано: 4
Синдром Первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA; OMIM# 615474), обусловленный герминальными мутациями в гене CACNA1D, характеризуется первичным альдостеронизмом, судорогами и формирующимся неврологическим дефицитом. Мы представили описание клинического случая мальчика 1 года 9 мес жизни с неврологической симптоматикой в виде судорог и выраженной задержки психомоторного развития с симптомами первичного гиперальдостеронизма. Нами идентифицирован у пробанда ранее неописанный патогенный вариант мутации c.776T>A в гене CACNA1D в гетерозиготном состоянии.
Ключевые слова:
  • синдром первичного альдостеронизма
  • судорог и неврологических нарушений
  • ген CACNA1D

КАК ЦИТИРОВАТЬ:

Семенова Н.А., Рыжкова О.Р., Строкова Т.В., Таран Н.Н. Третий случай синдрома первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA), обусловленного вариантом мутации de novo в гене CACNA1D. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018;118(12):49-52. https://doi.org/10.17116/jnevro201811812149

Список литературы:

  1. Scholl UI, Goh G, Stölting G, de Oliveira RC, Choi M, Overton JD, Fonseca AL, Korah R, Starker LF, Kunstman JW, Prasad ML, Hartung EA, Mauras N, Benson MR, Brady T, Shapiro JR, Loring E, Nelson-Williams C, Libutti SK, Mane S, Hellman P, Westin G, Åkerström G, Björklund P, Carling T, Fahlke C, Hidalgo P, Lifton RP. Somatic and germline CACNA1D calcium channel mutations in aldosterone-producing adenomas and primary aldosteronism. Nature Genetics. 2013;45(9):1050-1054. https://doi.org/10.1038/ng.2695
  2. Al-Salameh A, Cohen R, Desailloud R. Overview of the genetic determinants of primary aldosteronism. The Application of Clinical Genetics. 2014;7:67-79. https://doi.org/10.2147/tacg.s45620
  3. Monticone S, Buffolo F, Tetti M, Veglio F, Pasini B, Mulatero P. Genetics in endocrinology: The expanding genetic horizon of primary aldosteronism. Eur J Endocrinol. 2018;178(3):101-111. https://doi.org/10.1530/eje-17-0946
  4. Li H, Durbin R. Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics. 2010;26(5):589-595. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp698
  5. DePristo MA, Banks E, Poplin R, Garimella KV, Maguire JR, Hartl C, Philippakis AA, del Angel G, Rivas MA, Hanna M, McKenna A, Fennell TJ, Kernytsky AM, Sivachenko AY, Cibulskis K, Gabriel SB, Altshuler D, Daly MJ. A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nat Genet. 2011;43(5):491-498. https://doi.org/10.1038/ng.806
  6. Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L, Ramensky VE, Gerasimova A, Bork P, Kondrashov AS, Sunyaev SR. A method and server for predicting damaging missense mutations. Nat Methods. 2010;7(4):248-249. https://doi.org/10.1038/nmeth0410-248
  7. Schwarz F, Sager M, Ferrari D, Mihatovic I, Becker J. Letter to the Editor: Authors’ Response. J Periodontol. 2010;81(1):1-2. https://doi.org/10.1902/jop.2009.090512
  8. Choi Y, Sims GE, Murphy S, Miller JR, Chan AP. Predicting the functional effect of amino acid substitutions and indels. PLoS One. 2012;7(10):e46688. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0046688
  9. Kumar P, Henikoff S, Ng PC. Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm. Nat Protoc. 2009;4(7):1073-1081. https://doi.org/10.1038/nprot.2009.86
  10. Striessnig J, Pinggera A, Kaur G, Bock G, Tuluc P. L-type Ca2+ channels in heart and brain. Wiley Interdiscip Rev Membr Transp Signal. 2014;3(2):15-38. https://doi.org/10.1002/wmts.102
  11. Zamponi GW, Striessnig J, Koschak A, Dolphin AC. The Physiology, Pathology, and Pharmacology of Voltage-Gated Calcium Channels and Their Future Therapeutic Potential. Pharmacol Rev. 2015;67(4):821-870. https://doi.org/10.1124/pr.114.009654
  12. Hirtz JJ, Braun N, Griesemer D, Hannes C, Janz K, Löhrke S, Müller B, Friauf E. Synaptic refinement of an inhibitory topographic map in the auditory brainstem requires functional Cav1.3 calcium channels. J Neurosci. 2012;32(42):14602-14616. https://doi.org/10.1523/jneurosci.0765-12.2012
  13. Kabir ZD, Martínez-Rivera A, Rajadhyaksha AM. From Gene to Behavior: L-Type Calcium Channel Mechanisms Underlying Neuropsychiatric Symptoms. Neurotherapeutics. 2017;14(3):588-613. https://doi.org/10.1007/s13311-017-0532-0
  14. Catterall WA, Dib-Hajj S, Meisler MH, Pietrobon D. Inherited neuronal ion channelopathies: new windows on complex neurological diseases. J Neurosci. 2008;28(46):11768-11777. https://doi.org/10.1523/jneurosci.3901-08.2008
  15. Pinggera A, Striessnig J. Cav1.3 (CACNA1D) L‐type Ca2+ channel dysfunction in CNS disorders. The Journal of Physiology. 2016;594(20):5839-5849. https://doi.org/10.1113/jp270672
  16. Pinggera A, Mackenroth L, Rump A, Schallner J, Beleggia F, Wollnik B, Striessnig J. New gain-of-function mutation shows CACNA1D as recurrently mutated gene in autism spectrum disorders and epilepsy. Hum Mol Genet. 2017;26(15):2923-2932. https://doi.org/10.1093/hmg/ddx175
  17. Klassen T, Davis C, Goldman A, Burgess D, Chen T, Wheeler D, McPherson J, Bourquin T, Lewis L, Villasana D, Morgan M, Muzny D, Gibbs R & Noebels J. Exome sequencing of ion channel genes reveals complex profiles confounding personal risk assessment in epilepsy. 2011;145(7):1036-1048. https://doi.org/10.1016/j.cell.2011.05.025