Краниосиностоз — это заболевание, характеризующееся врожденным отсутствием или преждевременным закрытием швов черепа, что вызывает его деформацию. В нашей статье представлен редкий клинический случай хирургического лечения изолированного краниосиностоза у близнецов.

В нашу клинику обратились родители 2 детей — мальчиков, разнояйцевых близнецов с наличием деформации свода черепа у обоих младенцев (рис. 1).

При осмотре у детей отмечается скафоцефалическая форма черепа, вытянутая в переднезаднем направлении, в области сагиттального шва пальпируется костный гребень. Окружность головы у пациентов 44 и 43 см.

По данным МСКТ головного мозга отмечаются признаки синостозирования сагиттального шва, долихоцефалическая форма черепа и гребневидная деформация по ходу синостозированного сагиттального шва. Цефалический индекс (ЦИ) до операции составлял соответственно 68,6 и 69,4% (рис. 2, 3).

Нервно-психический статус детей на момент поступления соответствует их возрасту.

Вид вмешательства — формирование сагиттального шва с эндоскопической ассистенцией.

Операции проводились в положении на спине с поворотом головы. Два S-образных разреза мягких тканей выполнены перпендикулярно сагиттальному шву на 2 см кзади от большого родничка и 2 см кпереди от малого родничка. Середина разрезов на сагиттальной линии, длина разрезов составила не более 3—4 см (рис. 4).

С помощью распатора и монополярной коагуляции выполнена дисcекция надкостницы в проекции предполагаемой резекции шва шириной 3—4 см. Высокоскоростной дрелью латеральнее от средней линии наложены фрезевые отверстия в кости в проекции разрезов мягких тканей. Фрезевые отверстия кусачками расширены до необходимой ширины резекции сагиттального шва, а также под визуальным контролем удалена кость кпереди до большого родничка и начальных отделов коронарного шва и до лямбдовидного шва кзади. Ширина резекции кости около 3—4 см. Следующий этап выполнен с помощью эндоскопической ассистенции. В области планируемой резекции шва под эндоскопическим контролем выполнена диссекция твердой мозговой оболочки с тщательным гемостазом коагуляцией и гемостатическими средствами. С помощью костных ножниц выполнена резекция кости с удалением участков теменных костей с синостозированным сагиттальным швом. Выполнен гемостаз коагуляцией, гемостатическими средствами. Наложены внутрикожные швы на раны. Кровопотеря интраоперационно составила 10 и 30 мл соответственно, что соответствовало 1,3 и 3,9% от объема циркулирующей крови. Гемотрансфузия в послеоперационном периоде обоим пациентам не проводилась. Длительность операций не более 2 ч. Данный вид оперативного вмешательства выбран нами ввиду меньшей травматичности в сравнении с открытым методом и минимального риска послеоперационных осложнений [1].

В 1-е сутки после операции выполнено контрольное МСКТ-исследование: виден объем резекции сагиттального шва (рис. 5).

Иссеченный сагиттальный шов был отправлен на гистологическое исследование. В полученных препаратах фрагменты губчатой кости, костные балки истончены, между ними располагается рыхлая, местами гиалинизированная фиброретикулярная ткань; в проекции шва единичные костные балки окаймлены остеобластами, выявляются участки пролиферирующих эндостальных клеток. Данная картина характерна для краниосиностоза [2].

Послеоперационное течение гладкое, заживление ран первичным натяжением. Выписаны на 11-е сутки после операции на дальнейшее амбулаторное наблюдение (рис. 6).

В настоящее время за детьми продолжается динамическое наблюдение.

Преждевременный синостоз приводит к ограничению роста черепа в области закрытого шва, следствием чего является развитие краниоцеребральной диспропорции. Eе клиническим проявлением служит синдром внутричерепной гипертензии. По данным мировой статистики, распространенность краниосиностозов составляет 1:2000—4000 [3]. По данным S. Warren и соавт. [4], краниосиностоз встречается у 1 из 2000 живорожденных в США, что существенно выше, чем в других странах. В России каждый год рождаются 3500—5000 детей с такой патологией, лечение и реабилитация которых приобретают характер сложной комплексной медико-социальной проблемы для врачей разных специальностей, семьи и общества [5—7]. В 1986 г. M. Cohen [8] классифицировал краниосиностозы по причинам возникновения на синдромальный и несиндромальный. Частота встречаемости несиндромальных краниосиностозов составляет 1:1600—2500 новорожденных [9—11]. Разные формы краниосиностозов встречаются с различной частотой: скафоцефалия с частотой около 40%, лобная плагиоцефалия — 20%, тригоноцефалия — 15%, оксицефалия — 10%, брахицефалия — 10%, затылочная плагиоцефалия — менее 5%. Несиндромальные краниосиностозы чаще выявляются у мальчиков, что может свидетельствовать о гормональном влиянии тестостерона на развитие заболевания [12]. B. Alderman и соавт. [13] обнаружили несколько независимых факторов риска развития краниосиностоза, в том числе материнский возраст, мужской пол, высокогорье и многоплодная беременность. J. Graham и соавт. [14, 15] предположили, что ограничение внутриматочного пространства также может быть причиной сагиттального краниосиностоза. Анализ некоторых исследований на животных подтверждает эту версию. В исследованиях А.В. Лопатина [16] подтвердилось, что уровень остеокальцина является маркером активности остеобластов, он значительно повышен у детей с краниосиностозом. Краниосиностозы долгое время считались косметической проблемой (по мнению как родителей детей, так и хирургов), но за последние несколько десятилетий эта концепция изменилась. Исследования показали множественные функциональные нарушения у этих пациентов, включая визуальное прогрессирование деформаций, увеличение внутричерепного давления, ограничение роста мозга и нейропсихиатрические проблемы [17—21]. Нейрокогнитивные нарушения, такие как нарушение вербальных навыков, кратковременной памяти и речевых функций, как сообщают K. Toth и соавт. [22], составляют от 35 до 50% у детей школьного возраста с краниосиностозами. Раннее хирургическое вмешательство может рассматриваться как возможность предотвратить данные дисфункции [23, 24]. Конечная цель лечения включает нормальную морфологию черепа, черепно-лицевое развитие, а также нормализацию нейрокогнитивного статуса. E. Lajeunie и соавт. [25] в 2005 г. исследовали генетический фактор развития изолированных краниосиностозов у близнецов и пришли к выводу, что риск развития краниосиностоза наблюдается чаще у монозиготных близнецов, чем у дизиготных, что говорит в пользу генетической этиологии. В начале 2012 г. группой исследователей проведен метаанализ [26], целью которого являлось выявление генетических и негенетических причин краниосиностозов у близнецов. Авторы рассмотрели публикации с описанием краниосиностозов у 199 близнецов и пришли к выводу, что вероятность развития этого заболевания у монозиготных близнецов значительно выше (60,9%), чем у дизиготных (5,3%; p<0,0001). Это, по мнению авторов, также подчеркивает генетическую теорию этиологии краниосиностозов. В нашей статье описан несиндромальный сагиттальный краниосиностоз у дизиготных близнецов, что является редкостью и обусловливает клиническую значимость данного наблюдения.

Хочется отметить, что в представленном нами примере дети были азиатской расы, что также нехарактерно для данной патологии. Встречаемость краниосиностозов среди монголоидной расы низкая [27]. Возможно, это обусловлено низким уровнем диагностики краниосиностозов в азиатских странах и особенностью внешности восточного населения, отличной от западного.

В доступной отечественной литературе не найдены публикации о краниосиностозах у близнецов, что, возможно, связано с редкой встречаемостью подобных случаев. Похожий клинический пример изолированного сагиттального краниосиностоза описан в зарубежной публикации 2018 г. у тройни, где была монохориональная диамниотическая пара. Данный клинический случай опубликован D. Chesler и соавт. [28] в журнале Child’s Nervous System, исследователями подсчитано, что вероятность появления таких детей в популяции равна 1 случаю на 500 трлн новорожденных.

Вероятность появления в популяции двойни с одним заболеванием, не имеющим точного этиологического фактора и не обусловленного генетической патологией, крайне низка. Насколько нам известно, это первая публикация в отечественной литературе, в которой описаны разнояйцевые близнецы с краниосиностозом. Наличие заболевания у близнецов азиатской расы также повышает ценность данного наблюдения, так как вероятность развития краниосиностоза выше среди европеоидной расы.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

*e-mail: danilin.09@mail.ru

Статья, несомненно, представляет практический и научный интерес. Впервые в отечественной литературе публикуется наблюдение пациентов с краниосиностозом у дизиготных близнецов, что связано с крайне редкой встречаемостью подобных случаев. В статье авторы не только подробно описывают современную тактику хирургического лечения пациентов со скафоцефалией, но и уделяют внимание вопросам этиологии и патогенеза краниосиностозов.

До настоящего времени не выяснена природа развития несиндромальных краниосиностозов, тем не менее предполагается, что основная причина простых форм краниосиностозов — мутация гена. Изучение генетической природы заболеваний наиболее информативно на примере близнецов. В наблюдении отмечено развитие синостоза сагиттального шва у дизиготных близнецов, что не подтверждает и не опровергает генетическую этиологию. Авторы также рассматривают возможность ненаследственных, экзогенных причин, таких как внутриматочная компрессия, обменные нарушения и т.п.

Представлено исчерпывающее описание клинического случая. Для диагностики использованы современные методы, показана динамика одного из краниометрических показателей — краниального индекса. Подробно представлены этапы хирургического вмешательства, которые, несомненно, менее травматичны, чем традиционные реконструктивные вмешательства при данном заболевании. Остается непонятной необходимость проведения КТ-исследований в 1-е сутки после операции, тем более что описывается неосложненный послеоперационный период. Также непонятна причина столь длительного нахождения пациентов в стационаре, что нетипично после малоинвазивных операций.

Наибольший интерес в данном наблюдении представляют отдаленные результаты хирургического лечения, особенно сравнительные между близнецами. Статья превосходно иллюстрирована и будет полезна и интересна для читателей журнала.

Л.А. Сатанин (Москва)