Супратенториальная нейроэпителиальная опухоль со слиянием гена PLAGL1 у детей — новый тип опухоли мозга с разнообразной морфологической картиной и отличительным метиляционным профилем(случай из практики и обзор литературы)

Копачев Д.Н.

ГБУЗ «Научно-исследовательский институт неотложной детской хирургии и травматологии Департамента здравоохранения города Москвы»;
ФГБНУ «Научный центр неврологии»

ORCID: 0000-0002-5501-9062

Рыжова М.В.

ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-7206-6365

Кисляков А.Н.

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»

ORCID: 0000-0001-8735-4909

Шайхаев Е.Г.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-7882-2579

Желудкова О.Г.

БУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы»

ORCID: 0000-0002-8607-3635

Кумирова Э.В.

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»

ORCID: 0000-0001-6125-2410

Мещеряков С.В.

ГБУЗ «Научно-исследовательский институт неотложной детской хирургии и травматологии Департамента здравоохранения города Москвы»

ORCID: 0000-0003-3701-4628

Власов П.А.

ORCID: 0000-0003-2381-8609

Шкатова А.М.

ORCID: 0000-0003-4957-4286

Семенова Ж.Б.

ORCID: 0000-0002-2018-050X

Гуща А.О.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

ORCID: 0000-0003-3451-5750

Супратенториальная нейроэпителиальная опухоль со слиянием гена PLAGL1 у детей — новый тип опухоли мозга с разнообразной морфологической картиной и отличительным метиляционным профилем(случай из практики и обзор литературы)

Авторы:

Копачев Д.Н., Рыжова М.В., Кисляков А.Н., Шайхаев Е.Г., Желудкова О.Г., Кумирова Э.В., Мещеряков С.В., Власов П.А., Шкатова А.М., Семенова Ж.Б., Гуща А.О.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2024;88(2): 62‑68

DOI: 10.17116/neiro20248802162

Загрузок: 36

Скачать PDF (EN)

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Копачев Д.Н., Рыжова М.В., Кисляков А.Н., и др. Супратенториальная нейроэпителиальная опухоль со слиянием гена PLAGL1 у детей — новый тип опухоли мозга с разнообразной морфологической картиной и отличительным метиляционным профилем(случай из практики и обзор литературы). Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2024;88(2):62‑68.
Kopachev DN, Ryzhova MV, Kislyakov AN, et al. Supratentorial neuroepithelial tumor with PLAGL1 gene fusion — a new type of morphologically variable pediatric brain neoplasm defined by a distinct DNA methylation class. A case report and literature review. Burdenko's Journal of Neurosurgery. 2024;88(2):62‑68. (In Russ., In Engl.)
https://doi.org/10.17116/neiro20248802162

Подписка 2025 (Burdenko's Journal of Neurosurgery)

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Неинвазивная диагностика глиом головного мозга по гистологическому типу с помощью нейрорадиомики в стандартизированных зонах интереса: на пути к цифровой биопсии. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2023;(6):59-66

Пациенты с длительной выживаемостью при злокачественных глиомах после фотодинамической терапии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(6):54-61

Собственный опыт лечения пациентов с прогрессированием анапластических астроцитом головного мозга. Факторы, влияющие на выживаемость. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2024;(4):35-41

Гетерогенность молекулярного фенотипа при миоме матки. Сообщение I. Проблемы репродукции. 2024;(4):121-130

Определение метиляционного профиля генома опухоли становится значимым способом диагностики новообразований центральной нервной системы. На основании этой методики также возможно выявлять новые классы опухолей головного мозга.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Описать результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) и гистологическую картину нейроэпителиальной опухоли со слиянием гена PLAGL1.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Представлено клиническое наблюдение ребенка 6 лет с внутримозговой опухолью лобной доли и фармакорезистентной эпилепсией. По рентгенологическим характеристикам, до операции предполагалась доброкачественная глионейрональная опухоль, однако гистология соответствовала новообразованию, имевшему черты злокачественной глиомы, эпендимомы и нейробластомы.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Проведен метиляционный анализ ткани опухоли, показавший, что она относится к недавно описанному новому классу — «нейроэпителиальная опухоль со слиянием гена PLAGL1». Тест полимеразной цепной реакции подтвердил слияние генов PLAGL1 и EWSR1. После операции отмечено прекращение приступов, спустя 1 год на МРТ рецидива опухоли не определялось.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Метиляционный анализ в нейроонкологии играет решающую роль в случаях неоднозначной морфологии опухоли, расхождения ее гистологической и клинико-рентгенологической картины. В приведенном клиническом примере стало возможным доказать доброкачественный характер опухоли и выбрать выжидательную тактику, избежав адъювантного лечения у ребенка.

Ключевые слова:

PLAGL1

метиляционный анализ

нейроонкология

глионейрональная опухоль

Авторы:

Копачев Д.Н.

ORCID: 0000-0002-5501-9062

Рыжова М.В.

ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-7206-6365

Кисляков А.Н.

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»

ORCID: 0000-0001-8735-4909

Шайхаев Е.Г.

ORCID: 0000-0002-7882-2579

Желудкова О.Г.

ORCID: 0000-0002-8607-3635

Кумирова Э.В.

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»

ORCID: 0000-0001-6125-2410

Мещеряков С.В.

ORCID: 0000-0003-3701-4628

Власов П.А.

ORCID: 0000-0003-2381-8609

Шкатова А.М.

ORCID: 0000-0003-4957-4286

Семенова Ж.Б.

ORCID: 0000-0002-2018-050X

Гуща А.О.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

ORCID: 0000-0003-3451-5750

Дата поступления:

27.10.2023

Дата принятия в печать:

12.01.2024

Список литературы:

Рыжова М.В., Галстян С.А., Телышева Е.Н. Значение оценки метилирования ДНК в морфологической диагностике опухолей ЦНС. Архив Патологии. 2022;84(3):65-75. https://doi.org/10.17116/patol20228403165
Sievers P, Henneken SC, Blume C, Sill M, Schrimpf D, Stichel D, Okonechnikov K, Reuss DE, Benzel J, Maaß KK, Kool M, Sturm D, Zheng T, Ghasemi DR, Kohlhof-Meinecke P, Cruz O, Suñol M, Lavarino C, Ruf V, Boldt HB, Pagès M, Pouget C, Schweizer L, Kranendonk MEG, Akhtar N, Bunkowski S, Stadelmann C, Schüller U, Mueller WC, Dohmen H, Acker T, Harter PN, Mawrin C, Beschorner R, Brandner S, Snuderl M, Abdullaev Z, Aldape K, Gilbert MR, Armstrong TS, Ellison DW, Capper D, Ichimura K, Reifenberger G, Grundy RG, Jabado N, Krskova L, Zapotocky M, Vicha A, Varlet P, Wesseling P, Rutkowski S, Korshunov A, Wick W, Pfister SM, Jones DTW, von Deimling A, Pajtler KW, Sahm F. Recurrent fusions in PLAGL1 define a distinct subset of pediatric-type supratentorial neuroepithelial tumors. Acta neuropathologica. 2021;142(5):827-839. https://doi.org/10.1007/s00401-021-02356-6
Capper D, Jones DTW, Sill M, Hovestadt V, Schrimpf D, Sturm D, Koelsche C, Sahm F, Chavez L, Reuss DE, Kratz A, Wefers AK, Huang K, Pajtler KW, Schweizer L, Stichel D, Olar A, Engel NW, Lindenberg K, Harter PN, Braczynski AK, Plate KH, Dohmen H, Garvalov BK, Coras R, Hölsken A, Hewer E, Bewerunge-Hudler M, Schick M, Fischer R, Beschorner R, Schittenhelm J, Staszewski O, Wani K, Varlet P, Pages M, Temming P, Lohmann D, Selt F, Witt H, Milde T, Witt O, Aronica E, Giangaspero F, Rushing E, Scheurlen W, Geisenberger C, Rodriguez FJ, Becker A, Preusser M, Haberler C, Bjerkvig R, Cryan J, Farrell M, Deckert M, Hench J, Frank S, Serrano J, Kannan K, Tsirigos A, Brück W, Hofer S, Brehmer S, Seiz-Rosenhagen M, Hänggi D, Hans V, Rozsnoki S, Hansford JR, Kohlhof P, Kristensen BW, Lechner M, Lopes B, Mawrin C, Ketter R, Kulozik A, Khatib Z, Heppner F, Koch A, Jouvet A, Keohane C, Mühleisen H, Mueller W, Pohl U, Prinz M, Benner A, Zapatka M, Gottardo NG, Driever PH, Kramm CM, Müller HL, Rutkowski S, von Hoff K, Frühwald MC, Gnekow A, Fleischhack G, Tippelt S, Calaminus G, Monoranu CM, Perry A, Jones C, Jacques TS, Radlwimmer B, Gessi M, Pietsch T, Schramm J, Schackert G, Westphal M, Reifenberger G, Wesseling P, Weller M, Collins VP, Blümcke I, Bendszus M, Debus J, Huang A, Jabado N, Northcott PA, Paulus W, Gajjar A, Robinson GW, Taylor MD, Jaunmuktane Z, Ryzhova M, Platten M, Unterberg A, Wick W, Karajannis MA, Mittelbronn M, Acker T, Hartmann C, Aldape K, Schüller U, Buslei R, Lichter P, Kool M, Herold-Mende C, Ellison DW, Hasselblatt M, Snuderl M, Brandner S, Korshunov A, von Deimling A, Pfister SM. DNA methylation-based classification of central nervous system tumours. Nature. 2018;555(7697):469-474. https://doi.org/10.1038/nature26000
Koelsche C, von Deimling A. Methylation classifiers: Brain tumors, sarcomas, and what’s next. Genes, chromosomes & cancer. 2022;61(6):346-355. https://doi.org/10.1002/gcc.23041
Simsek O, Viaene AN, Andronikou S. Imaging in a new pediatric brain tumor-a supratentorial neuroepithelial tumor with PLAGL1 fusion. Child’s nervous system. 2023;39(6):1653-1656. https://doi.org/10.1007/s00381-023-05830-6
Lopez-Nunez O, Cafferata B, Santi M, Ranganathan S, Pearce TM, Kulich SM, Bailey KM, Broniscer A, Rossi S, Zin A, Nasrallah MP, Li MM, Zhong Y, Miele E, Alaggio R, Surrey LF. The spectrum of rare central nervous system (CNS) tumors with EWSR1-non-ETS fusions: experience from three pediatric institutions with review of the literature. Brain pathology. 2021;31(1):70-83. https://doi.org/10.1111/bpa.12900
Xing AY, Yang WW, Liu YL, Sun NN, Hao XM, Wang SX, Mu K. Rare Recurrent EWSR1-PLAGL1 Rearranged Intracranial Tumor With Biphasic Epithelioid Differentiation: One Case Report With Literature Review. Frontiers in oncology. 2022;12:938385. https://doi.org/10.3389/fonc.2022.938385
Keck MK, Sill M, Wittmann A, Joshi P, Stichel D, Beck P, Okonechnikow K, Sievers P, Wefers AK, Roncaroli F, Avula S, McCabe MG, Hayden JT, Wesseling P, Øra I, Nistér M, Kranendonk MEG, Tops BBJ, Zapotocky M, Zamecnik J, Vasiljevic A, Fenouil T, Meyronet D, von Hoff K, Schüller U, Loiseau H, Figarella-Branger D, Kramm CM, Sturm D, Scheie D, Rauramaa T, Pesola J, Gojo J, Haberler C, Brandner S, Jacques T, Sexton Oates A, Saffery R, Koscielniak E, Baker SJ, Yip S, Snuderl M, Ud Din N, Samuel D, Schramm K, Blattner-Johnson M, Selt F, Ecker J, Milde T, von Deimling A, Korshunov A, Perry A, Pfister SM, Sahm F, Solomon DA, Jones DTW. Amplification of the PLAG-family genes-PLAGL1 and PLAGL2-is a key feature of the novel tumor type CNS embryonal tumor with PLAGL amplification. Acta neuropathologica. 2023;145(1):49-69. https://doi.org/10.1007/s00401-022-02516-2
Копачев Д.Н., Шишкина Л.В., Шкатова А.М., Головтеев А.Л., Троицкий А.А., Гриненко О.А., Шаркова С.М., Петросян Д.В., Гуща А.О. Глионейрональные опухоли, ассоциированные с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022;122(4):127-134. https://doi.org/10.17116/jnevro2022122041127
Karimi S, Zuccato JA, Mamatjan Y, Mansouri S, Suppiah S, Nassiri F, Diamandis P, Munoz DG, Aldape KD, Zadeh G. The central nervous system tumor methylation classifier changes neuro-oncology practice for challenging brain tumor diagnoses and directly impacts patient care. Clinical epigenetics. 2019;11(1):185. https://doi.org/10.1186/s13148-019-0766-2

Закрыть метаданные