Генетическая архитектура грыж передней брюшной стенки

Цуканов А.В.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-7578-6835

Иванов И.С.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-4408-961X

Пономарева И.В.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-1850-6491

Тарабрин Д.В.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-5495-3611

Панарина Н.В.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-0988-217X

Бушуева О.Ю.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-3333-0623

Генетическая архитектура грыж передней брюшной стенки

Авторы:

Цуканов А.В., Иванов И.С., Пономарева И.В., Тарабрин Д.В., Панарина Н.В., Бушуева О.Ю.

Подробнее об авторах

Журнал: Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2024;(8): 118‑124

DOI: 10.17116/hirurgia2024081118

Загрузок: 17

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Цуканов А.В., Иванов И.С., Пономарева И.В., Тарабрин Д.В., Панарина Н.В., Бушуева О.Ю. Генетическая архитектура грыж передней брюшной стенки. Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2024;(8):118‑124.
Tsukanov AV, Ivanov IS, Ponomareva IV, Tarabrin DV, Panarina NV, Bushueva OYu. Genetic architecture of anterior abdominal wall hernias. Pirogov Russian Journal of Surgery. 2024;(8):118‑124. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/hirurgia2024081118

Подписка 2025-2 (Pirogov Russian Journal of Surgery)

Закрыть метаданные

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Провести обзор данных литературы на тему широкогеномных исследований ассоциаций полиморфизма факторов образования грыж передней брюшной стенки, изучить ассоциацию наиболее встречаемого полиморфизма на русской популяции.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Поиск данных литературы, обозреваемых в данной статье, проводился в базах данных РИНЦ и PubMed. Были использованы как отечественные, так и зарубежные источники. Исследование на русской популяции проведено у 577 человек.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В результате анализа найдено 5 широгеномных исследований, выполненных зарубежными авторами. При изучении этих статей установлены локусы, ответственные за генетическую предрасположенность к образованию паховых грыж: WT1, EFEMP1, EBF2 и ADAMTS6. В исследовании японских ученых важную роль играли локусы TGFB2, RNA5SP214/VGLL2, LOC646588, HMCN2, ATP5F1CP1/CDKN3. В других трудах — локусы 1q41 (ZC3H11B), 2p16.1 (EFEMP1), 6p22.1 (MHC region), 7q33 (CALD1) и 11p13 (WT1) детерминировали в развитии разных типов грыж. Полиморфизм гена EFEMP1 был в числе максимально ассоциированных генов с грыжами передней брюшной стенки во всех найденных исследованиях. При изучении ассоциации этого полиморфизма в русской популяции также была выявлена достоверная связь с грыжами передней брюшной стенки.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Применение полученных данных в рамках точечной коррекции ДНК-цепей может позволить существенно снизить образование грыж передней брюшной стенки, что сократит расходы на оперативное лечение, а также снизит риск осложнений и частоту рецидива грыж. Кроме того, выявление вариантов максимально ассоциированного полиморфизма может помочь хирургу в определении тактики оперативного лечения.

Ключевые слова:

полигенная архитектура

грыжи передней брюшной стенки

полногеномное исследование ассоциаций

EFEMP1

Авторы:

Цуканов А.В.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-7578-6835

Иванов И.С.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-4408-961X

Пономарева И.В.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-1850-6491

Тарабрин Д.В.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-5495-3611

Панарина Н.В.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-0988-217X

Бушуева О.Ю.

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-3333-0623

Дата поступления:

03.12.2023

Дата принятия в печать:

20.01.2024

Список литературы:

Самарцев В.А., Паршаков А.А., Гаврилов В.А., Кузнецова М.В. Периоперационная профилактика осложнений в хирургии вентральных грыж. Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2023;8:40-45. https://doi.org/10.17116/hirurgia202308140
Казангапов Р.С., Каирханов Е.К., Имангазинов С.Б., Омаров Н.Б. Профилактика осложнений в хирургии вентральных и послеоперационных грыж. Медицинский журнал Астана. 2020;3(105):164-169.
Баранов В.С. Геномика и предиктивная медицина. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021;36(4):14-28. https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-14-28
Демидова Т.Ю., Зенина С.Г. Молекулярно-генетические особенности развития сахарного диабета и возможности персонализации терапии. Сахарный диабет. 2020;23(5):467-474. https://doi.org/10.14341/DM12486
Костюк С.А. Предиктивная медицина и методы генетического тестирования. Медицинские новости. 2016;4:11-14.
Jorgenson E, Shen L, Avins A, Makki N, Eckalbar WL, Ahituv N, Chen DC, Tian C, Hinds D. A genome-wide association study identifies four novel susceptibility loci underlying inguinal hernia. Nature Communications. 2015;6:10130. https://doi.org/10.1038/ncomms10130
Hikino K, Mushiroda T, Koido M, Tomizuka K, Liu X, Terao C, Morisaki T, Murakami Y, Momozawa Y. Susceptibility loci and polygenic architecture highlight population specific and common genetic features in inguinal hernias: genetics in inguinal hernias. EBioMedicine. 2021;70:103532. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103532
Choquet H, Li W, Bradley R, Hoffmann T J, Nandakumar Pr, Mostaedi R, Tian Ch, Ahituv N, Jorgenson E. Ancestry-and sex-specific effects underlying inguinal hernia susceptibility identified in a multiethnic genome-wide association study meta-analysis. Human Molecular Genetics. 2022;31(13):2279-2293. https://doi.org/10.1093/hmg/ddac003
Patterson T, Currie P, Spence R, McNally S, Spence G. A systematic review of the association between a single strenuous event and the development of an inguinal hernia: a medicolegal grey area. Surgeon. 2018;16:309-314.
Vad MV, Frost P, Bay-Nielsen M, Svendsen SW. Impact of occupational mechanical exposures on risk of lateral and medial inguinal hernia requiring surgical repair. Occupational and Environmental Medicine. 2012;69(11):802-809. https://doi.org/10.1136/oemed-2012-100787
Svendsen SW, Frost P, Vad MV, Andersen JH. Risk and prognosis of inguinal hernia in relation to occupational mechanical exposures--a systematic review of the epidemiologic evidence. Scandinavian Journal of Work, Environment & Health. 2013;39(1):5-26. https://doi.org/10.5271/sjweh.3305
Mitura K, Śmietański M, Kozieł S, Garnysz K, Michałek I. Factors influencing inguinal hernia symptoms and preoperative evaluation of symptoms by patients: results of a prospective study including 1647 patients. Hernia. 2018;22(4):585-591. https://doi.org/10.1007/s10029-018-1774-4
Shakil A, Aparicio K, Barta E, Munez K. Inguinal Hernias: Diagnosis and Management. American Family Physician. 2020;102(8):487-492.
Somuncu S, Somuncu ÖS. A Comprehensive Review: Molecular and Genetic Background of Indirect Inguinal Hernias. Visceral Medicine. 2021;37(5):349-357. https://doi.org/10.1159/000515275
Fadista J, Skotte L, Karjalainen Ju, Abner E, Sørensen E, Ullum H, Werge T, Esko T, Milani L, Palotie A, Daly M, Melbye M, Feenstra B, Geller F. Comprehensive genome-wide association study of different forms of hernia identifies more than 80 associated loci. Nature Communications. 2022;13(1):1-11. https://doi.org/10.1038/s41467-022-30921-4
Ahmed WU-R, Patel MIA, Ng M, McVeigh J, Zondervan K, Wiberg A, Furniss D. Shared genetic architecture of hernias: A genome-wide association study with multivariable meta-analysis of multiple hernia phenotypes. PLoS ONE. 2022;17(12):e0272261. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0272261
Sander JD, Joung JK. Crispr-cas systems for editing, regulating and targeting genomes. Nature Biotechnology. 2014;32(4):347-350. https://doi.org/10.1038/nbt.2842

Закрыть метаданные