Одним из направлений развития клинической лабораторной диагностики в Российской Федерации наряду с централизацией и распространением прикроватной диагностики является специализация лабораторных исследований [1]. Специализированные исследования выполняются в специализированных клинико-диагностических лабораториях (КДЛ), количество которых в течение последних лет имело тенденцию к росту как в России [2], так и за рубежом [3].

Увеличение количества специализированных КДЛ и масштабов их деятельности, а также потребность в обеспечении оптимального развития отрасли требуют научного осмысления вопроса организации специализированных КДЛ.

Действующая нормативная база РФ в сфере лабораторной диагностики не дает четкого определения специализированной КДЛ. В соответствии с приказом МЗ РФ №380 от 25.12.97 специализированные лаборатории осуществляют серийное производство наиболее сложных исследований [4]. Однако приказ не определяет категории сложности исследований, что не дает четких критериев для отнесения лабораторий к числу специализированных. Других характеристик отнесения медицинских диагностических лабораторий к специализированным в приказе не представлено.

Проект нового приказа МЗ РФ «Об утверждении Правил проведения клинических лабораторных исследований» (подготовлен Минздравом России 05.02.19) [5] в структуре лабораторной службы среди плановых лабораторий второго и третьего уровней выделяет специализированные лаборатории, которые никак не характеризуются далее по тексту.

В соответствии с другим проектом Правил проведения клинических лабораторных исследований специализированная КДЛ проводит специфические, и (или) редко назначаемые, и (или) подтверждающие, и (или) дорогостоящие лабораторные исследования [6].

В отличие от лабораторий общего профиля (табл. 1), которые сосредотачивают свою активность около распространенных и хорошо изученных заболеваний и могут выполнять широкий спектр ординарных тестов, специализированная КДЛ, как правило, занимается исследованием редких, малоизученных заболеваний и особых видов патологии.

Таблица 1. Сравнение КДЛ общего профиля и специализированной КДЛ

Критерий сравнения	Клинико-диагностическая лаборатория
	общего профиля	специализированная
Общие аспекты деятельности
Способ организации	Стационарный, передвижной	Стационарный
Взаимодействие с медицинскими организациями	Исследования выполняются как для одной, так и для нескольких медицинских организаций	Исследования выполняются преимущественно для нескольких медицинских организаций
Уровень автоматизации	Низкий — высокий (применяются ручные, частично или полностью автоматизированные методики)	Средний — высокий (применяются частично или полностью автоматизированные методики)
Уровень функционирования	Первичное звено, второй и третий уровни системы здравоохранения, референтные лаборатории	Второй и третий уровни системы здравоохранения, референтные лаборатории по специфическим заболеваниям
Отношение к диагностике	Заинтересованное отношение к качественному выполнению тестов	Заинтересованное отношение к качественной диагностике конкретной патологии
Особенности исследуемой патологии	Распространенные, хорошо изученные	Редкие и особые виды
Характеристика исследований
Вид	Ординарные лабораторные тесты	Специализированные лабораторные тесты
Срок выполнения	Экстренно, планово	Преимущественно планово
Категория сложности	Простые, сложные, высокотехнологичные	Сложные, высокотехнологичные, экспертные
Цена	Низкая, средняя, высокая	Средняя, высокая
Лабораторное заключение	Необязательно	Обязательно

Основным фактором роста количества специализированных КДЛ можно считать научный прогресс, направленный на изучение редких заболеваний, возбудителей и разработку перспективных методов диагностики. Также распространению специализированных КДЛ способствует наличие в них особых гигиенических условий (например, стерильность и изоляция в специализированных микробиологических, патолого-анатомических и токсикологических КДЛ), а также популяционная редкость диагностируемых заболеваний (например, аутоиммунная диагностика, онкогематология, трансплантология), приводящая к экономической нецелесообразности выполнения специальных исследований в КДЛ общего профиля. В свою очередь технологический прогресс, проявляющийся в развитии техники, автоматизации и информатизации производства, способствует централизации лабораторных исследований и укрупнению клинических лабораторий. В связи с этим специализированную КДЛ можно рассматривать как временную структуру, которая по мере распространения используемых технологий и выполняемых исследований может быть преобразована в отдел КДЛ общего профиля (например, коагулогическая лаборатория).

Узкая направленность деятельности специализированной КДЛ определяет целый ряд ее особенностей.

Специализированная КДЛ является инструментом повышения качества измерений в лабораторной медицине

Аналитический этап лабораторных исследований на 85% представляет собой измерение состава или свойств биологического материала, качество которого во многом зависит не только от технических характеристик оборудования, но также от применяемых процедур измерения, точности и неопределенности измерений.

Лаборатории рутинных измерений, к которым преимущественно относятся КДЛ общего профиля, далеко не всегда имеют возможность выполнять исследования, используя самые точные методики измерений в силу сложности их выполнения и высокой цены оборудования. В таких условиях специализированные КДЛ, выполняя на наиболее высоком доступном аналитическом уровне измерения состава или свойств биологических жидкостей, способны взять на себя роль экспертных лабораторий с референтными функциями в области лабораторной медицины.

Специализированные КДЛ имеют необходимую компетентность для обеспечения метрологической прослеживаемости, аттестации стандартных образцов, аттестации и верификации методик, применяемых в области лабораторной медицины, участия в испытаниях медицинских изделий для диагностики in vitro, оказания консультационных и обучающих услуг.

Специализированная КДЛ заинтересована в диагностике болезни

Занимаясь узкой проблематикой, сотрудники специализированных лабораторий участвуют в развитии научного направления, которое обслуживают. Нередко высококвалифицированный персонал (в том числе кандидаты медицинских и биологических наук) специализированных лабораторий самостоятельно продуцирует научную информацию, что реализуется во внедрении новых методов исследования, публикационной активности и проведении клинико-лабораторных сопоставлений [7—9].

Деятельность специализированной КДЛ характеризует заинтересованное отношение не просто к качественному выполнению исследований, но и к качественной диагностике. Это особенно важно при неясных и редких заболеваниях, в случае с которыми заказчики исследований (пациент, лечащий врач) при выборе лабораторной услуги нередко полагаются на специалистов — врачей клинической лабораторной диагностики. Подобное доверие допускает субъективизм в оказании услуг медицинскими диагностическими лабораториями, ставит диагноз пациента в зависимость от уровня профессионализма врача лаборатории, снижая тем самым защищенность потребителей. В условиях лаборатории общего профиля обследование специализированных больных не всегда позволяет обеспечить его оптимальную схему. Причиной этому служит небольшой поток пациентов, что ограничивает опыт работы специалистов КДЛ общего профиля с подобными больными.

Специализированная КДЛ пользуется преимуществами нишевого рынка

Узкое профилирование деятельности лаборатории позволяет найти тот сегмент рынка, в котором отсутствует конкуренция, а потребности и интересы определенной группы заказчиков не удовлетворены. Ясное понимание группы потенциальных потребителей (например, пациенты с ревматоидным артритом и рассеянным склерозом в специализированной серологической лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний) облегчает привлечение пациентов и позволяет развивать более информативные и диагностически значимые исследования, что способствует лучшему удовлетворению потребностей пациентов и вырабатывает их лояльность. Лояльные пациенты обращаются за услугами снова, помогают расширять поддержку организации, предоставляя рекомендации, и противостоят конкуренции [10]. В свою очередь барьеры рынка в виде необходимости специальной подготовки, применения сложных диагностических методов, редких дорогостоящих реагентов и оборудования препятствуют выходу на данный сегмент рынка новых поставщиков услуг. Все это способствует тому, что специализация оценивается игроками рынка лабораторной диагностики как перспективное направление развития [11].

Увеличение потока пациентов позволяет снизить цену услуг специализированной КДЛ

Исследования специализированных КДЛ, особенно в случае с генетическими или онкологическими тестами, могут в несколько раз превышать цены рутинных исследований лабораторий общего профиля (рис.1). Цена отдельных лабораторных услуг может быть сопоставима со средним уровнем доходов населения. Так, среднедушевые денежные доходы населения РФ во втором квартале 2019 г. составили 34 424,6 руб./мес [12]. При этом цена полного анализа гена AAAS в Медико-генетическом научном центре составляла 33 тыс. руб. [13].

Рис. 1. Сравнительный анализ цен на исследования в КДЛ общего профиля и специализированной КДЛ (на примере ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И.П. Павлова»), руб. [14].

Несмотря на то что высокие цены на исследования, как правило, связаны с их высокой себестоимостью вследствие использования дорогих коммерческих реагентов и оборудования (нередко иностранного производства), они снижают доступность услуг для определенных групп пациентов, которые вынуждены оплачивать такие услуги самостоятельно. Это обусловлено тем, что многие услуги специализированных КДЛ не входят в программы государственных гарантий бесплатного оказания населению медицинской помощи.

В случае со специализированными лабораториями увеличение потока пациентов с редкими заболеваниями позволяет снизить себестоимость тестов (за счет сокращения постоянных издержек, получения оптовых скидок на закупки, сокращения расходов на маркетинг) и, как следствие, их цену в сравнении с лабораториями общего профиля (рис.2).

Рис. 2. Сравнительный анализ цен на исследования в КДЛ общего профиля и специализированной КДЛ, руб.*

*Информация о ценах исследований получена из официальных сайтов лабораторий.

Рутинное выполнение редких исследований позволяет сократить сроки их выполнения специализированными КДЛ

Выполнение сложных, высокотехнологичных и экспертных исследований сопряжено с применением специфических диагностических методов и потребностью в интерпретации результатов исследований высококвалифицированными специалистами. Это нередко приводит к увеличению сроков выполнения маловостребованных диагностических тестов. Для отдельных услуг сроки выполнения могут составлять несколько месяцев (табл. 2).

Таблица 2. Сроки выполнения исследования «Полный анализ гена AAAS» разными лабораториями

Организация	Срок выполнения
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»	45 дней
Медико-генетический центр «Геном»	45 дней
ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России	2 мес
Медико-генетический центр «Genotek»	2—3 мес

Расширенный поток пациентов специализированной КДЛ с однотипными патологиями позволяет проводить исследования чаще без повышения себестоимости оказываемых услуг, сокращая тем самым сроки выполнения. В то же время КДЛ общего профиля, стремясь минимизировать издержки, вынуждены накапливать биологический материал пациентов и проводить постановки реже.

При этом следует отметить, что в условиях существующих провалов рынка медицинских лабораторных услуг (прежде всего, неполной и несимметричной информации, которой обладают потребители) продолжительные сроки выполнения специализированных исследований не являются фактором снижения спроса на эти услуги, даже, наоборот, могут подчеркивать уникальность методик, качество и значимость результатов.

Результаты деятельности специализированной КДЛ способны влиять на диагностический процесс и разработку терапевтических стратегий

Работа специализированных КДЛ представляет интерес со стороны как практического здравоохранения, так и органов управления здравоохранением, а также фундаментальной науки.

Специализированная КДЛ, которая создается на передовых направлениях науки, в процессе своей деятельности аккумулирует ценную информацию о редких и малоизученных патологиях. В перспективе эта информация, представленная в виде биобанка и данных результатов обследований, может использоваться для ликвидации клинической серой зоны в диагностике и лечении тех или иных заболеваний.

В условиях перехода к персонализированной медицине профильная специализированная КДЛ приобретает облик научно-диагностического комплекса. Поэтому условием создания специализированной лаборатории высокого уровня является не просто наличие врачей клинической лабораторной диагностики, биологов и лаборантов, но и научных сотрудников, подготовке которых должно уделяться большее внимание. Ведь на специалистов клинической лабораторной диагностики в специализированных КДЛ возлагается ответственность не только за качественное выполнение исследований [15], но и за составление алгоритма диагностики, а также за формирование лабораторного заключения по совокупности результатов лабораторных исследований и клинической картины [16].

Именно поэтому на начальных этапах развития деятельность специализированных лабораторий целесообразно сосредотачивать в рамках государственных научно-лечебных учреждений (медицинских университетов, научно-исследовательских институтов и центров) для которых характерно наличие обширной клинической базы за счет обследования пациентов с неясными и редкими заболеваниями, материально-технической базы, необходимой инфраструктуры и кадрового потенциала для эффективного функционирования специализированной КДЛ.

По мере накопления собственной ресурсной и клинической базы, профессиональных контактов, информационного и человеческого капитала в деятельности специализированных лабораторий целесообразно применять механизмы поддержки обмена данными. Это может способствовать удовлетворению многих потребностей, выявленных в каждой области заболевания.

Специализированная КДЛ является катализатором развития персонализированной медицины

Специализированные КДЛ выполняют сложные, высокотехнологичные и экспертные исследования, что является перспективным для нужд персонализированной медицины, ключевой концепцией которой является молекулярное профилирование. Использование мониторинговых биомаркеров высокой чувствительности и специфичности в процессе предупреждения, лечения и паллиативного обслуживания пациентов позволит:

— принять правильное терапевтическое решение;

— оценить эффективность конкретных терапевтических агентов у конкретных пациентов;

— осуществить лекарственный мониторинг и определить оптимальные дозировки лекарств, терапевтический эффект которых широко варьируется;

— выявить пациентов, которые могут непропорционально сильно страдать от побочных эффектов назначенной схемы лечения или дозировки;

— оценить степень или прогрессирование заболевания [17].

Использование определения предсказательных биомаркеров для пациентов, которым показана целенаправленная терапия, позволит отказаться от существующей одноразмерной модели терапии.

Применение специализированных КДЛ к оказанию пациенто-ориентированной предсказательной помощи используется для улучшения здравоохранения пока в ограниченных масштабах, хотя и имеет тенденцию к расширению. При капиталовложениях в разработку реагентов и лабораторных антител внедрение фармакогеномики может оказаться экономически оправданным. Уже сегодня анализ крови можно заменить перечнем сотен определенных типов иммунных клеток, генотипирование может обнаружить особые генетические варианты, которые свидетельствуют о защите от определенных болезней, анализ кала может помочь идентифицировать микроорганизмы кишечника, которые способствуют, например, развитию ожирения, в сыворотке крови можно обнаружить опухолевые ДНК, что обеспечивает раннее обнаружение рака или его рецидива. Перспективность новых биомаркеров, позволяющих выбрать точную терапию, по мнению врачей, даже важнее их собственной лабораторной точности [18].

Заключение

Специализация лабораторных исследований посредством функционирования специализированных КДЛ является перспективным направлением развития лабораторной диагностики РФ. Это объясняется высокой компетентностью сотрудников специализированных КДЛ, их заинтересованностью в диагностике болезни, возможностью влиять на диагностический процесс и разработку терапевтической стратегии, а также потенциальной экономической эффективностью. Другие виды диагностических лабораторий (в частности, лаборатории общего профиля) не обладают этими отличительными особенностями в полной мере, поскольку решают более широкие задачи, и совершенствование лабораторно-диагностического процесса в них происходит медленнее.

Анализ деятельности специализированных КДЛ РФ показал, что информация о значимости результатов, получаемых в специальных клинических лабораториях, недооценена. Это проявляется в пробелах нормативного и информационного поля, в котором функционируют специализированные КДЛ:

— отсутствие критериев отнесения лабораторий к специализированным;

— отсутствие методик эффективного использования дорогостоящих услуг специализированной КДЛ, включая обучение пациентов и врачей правильному заказу тестов и ограничениям новых методов диагностики;

— отсутствие порядка финансирования специализированных КДЛ (возмещения за оказанные услуги), их взаимодействия в системе ОМС;

— отсутствие электронных инструментов поддержки принятия решений, необходимых для включения диагностических тестов на основе «омик»-технологий в повседневную клиническую практику [19];

— отсутствие статистической информации о деятельности специализированных КДЛ для помощи участникам рынка лабораторной диагностики в поиске новых ниш рынка.

Очевидно, что существующего нормативно-правового и информационного поля недостаточно для эффективного использования преимуществ специализированной КДЛ. Оно требует расширения в отношении дальнейшей организации новых и совершенствования деятельности существующих лабораторий.

При переходе к медицине «5П» значимость высокотехнологичных специализированных исследований, а следовательно, и специализированных медицинских лабораторий будет возрастать. В связи с этим необходимо создавать условия для оптимального институционального, кадрового, организационного и материально-технического обеспечения их деятельности.

Участие авторов в написании статьи:

Бибикова В.В. — идея исследования, подборка литературы по теме исследования, анализ результатов, написание и правка текста статьи

Эмануэль В.Л. — написание и правка текста статьи

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.