Генетические аспекты преждевременной недостаточности яичников и «бедного ответа»: современный взгляд на проблему

Адамян Л.В.

ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-3253-4512

Кузнецова М.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-3790-0427

Павлова Н.С.

ORCID: 0000-0001-5619-2695

Трофимов Д.Ю.

ORCID: 0000-0003-0001-1765

Пивазян Л.Г.

ORCID: 0000-0002-6844-3321

Джаруллаева З.У.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

ORCID: 0000-0002-3237-6446

Антонова А.А.

ORCID: 0000-0002-6011-3889

Генетические аспекты преждевременной недостаточности яичников и «бедного ответа»: современный взгляд на проблему

Авторы:

Адамян Л.В., Кузнецова М.В., Павлова Н.С., Трофимов Д.Ю., Пивазян Л.Г., Джаруллаева З.У., Антонова А.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Проблемы репродукции. 2023;29(4‑2): 6‑13

DOI: 10.17116/repro2023290426

Загрузок: 2

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Адамян Л.В., Кузнецова М.В., Павлова Н.С., Трофимов Д.Ю., Пивазян Л.Г., Джаруллаева З.У., Антонова А.А. Генетические аспекты преждевременной недостаточности яичников и «бедного ответа»: современный взгляд на проблему. Проблемы репродукции. 2023;29(4‑2):6‑13.
Adamyan LV, Kuznetsova MV, Pavlova NS, Trofimov DYu, Pivazyan LG, Dzharullaeva ZU, Antonova AA. Genetic aspects of POI and «poor response»: a modern view of the problem. Russian Journal of Human Reproduction. 2023;29(4‑2):6‑13. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/repro2023290426

Доказательная гастроэнтерология: pro et contra

Актуальные вопросы педиатрической практики

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Исследование полиморфизма генов фолатного цикла у женщин с бесплодием и невынашиванием беременности в программах вспомогательных репродуктивных технологий. Проблемы репродукции. 2023;(1):39-47

Междисциплинарный подход и современное состояние вопроса о преждевременном старении яичников (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2023;(1):94-103

Генетические аспекты эндометриоза и аденомиоза: современный взгляд на проблему. Проблемы репродукции. 2023;(4-2):14-22

Генетические аспекты пороков развития женских половых органов: современный взгляд на проблему. Проблемы репродукции. 2023;(4-2):23-28

Генетические аспекты миомы матки: современный взгляд на проблему. Проблемы репродукции. 2023;(4-2):29-39

Распространенность мутаций в гене MYBPC3 у русских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2023;(1):18-23

Болезнь и синдром моямоя. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(6):7-15

Редкие мутации V453X и Y847X в гене MYBPC3 не приводят к тяжелой форме гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2023;(4):10-14

Полиморфизмы генов OPRM1, OPRK1 и DCC и несуицидальные самоповреждения у взрослых. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(12):116-123

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) является одной из основных причин женского бесплодия вследствие снижения овариального резерва. ПНЯ затрагивает примерно 1—3,7% женщин. Это состояние характеризуется прекращением менструаций (аменорей или олигоменореей) в течение не менее 4 мес, повышением уровня гонадотропина (уровень фолликулостимулирующего гормона превышает уровень лютеинизирующего гормона) и гипоэстрогенией. К причинам развития данного синдрома особую роль отводят генетическим факторам, например вариантам мутаций в генах ингибина, генах GALT, HFM1, BMP и GDF9, FOXL2, NR5A1. Нарушения структуры и количества половых хромосом представляют собой наиболее распространенную причину ПНЯ (например, синдром Тернера или структурные аномалии X-хромосомы). Целью обзора является анализ современных данных о генетических аспектах ПНЯ для выявления факторов риска, ранней диагностики и своевременной реализации репродуктивной функции пациентов этой когорты.

Ключевые слова:

преждевременная недостаточность яичников

ПНЯ

генетика

ранняя менопауза

Авторы:

Адамян Л.В.

ORCID: 0000-0002-3253-4512

Кузнецова М.В.

ORCID: 0000-0003-3790-0427

Павлова Н.С.

ORCID: 0000-0001-5619-2695

Трофимов Д.Ю.

ORCID: 0000-0003-0001-1765

Пивазян Л.Г.

ORCID: 0000-0002-6844-3321

Джаруллаева З.У.

ORCID: 0000-0002-3237-6446

Антонова А.А.

ORCID: 0000-0002-6011-3889

Дата поступления:

22.06.2023

Дата принятия в печать:

01.07.2023

Список литературы:

Адамян Л.В., Дементьева В.О., Асатурова А.В., Степанян А.А., Смольникова В.Ю., Аракелян А.С., Гус А.И. Одноэтапный хирургический метод активации функции яичников у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников и «бедным» овариальным ответом. Проблемы репродукции. 2020;26(5): 58-64. https://doi.org/10.17116/repro20202605158
Адамян Л.В., Дементьева В.О., Асатурова А.В., Аракелян А.С., Смольникова В.Ю. Морфофункциональная оценка состояния фолликулярного аппарата яичников у пациенток со сниженным овариальным резервом. Проблемы репродукции. 2020;26(4): 30-36. https://doi.org/10.17116/repro20202604130
Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Щерина А.В. Патогенетические аспекты преждевременной недостаточности яичников. Проблемы репродукции. 2021;27(1):6-12. https://doi.org/10.17116/repro2021270116
Golezar S, Ramezani Tehrani F, Khazaei S, Ebadi A, Keshavarz Z. The global prevalence of primary ovarian insufficiency and early menopause: a meta-analysis. Climacteric. 2019;22(4):403-411. https://doi.org/10.1080/13697137.2019.1574738
Touraine P. Premature ovarian insufficiency: step-by-step genetics bring new insights. Fertility and Sterility. 2020;113(4):767-768. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.12.032
Адамян Л.В., Дементьева В.О., Асатурова А.В., Степанян А.А., Смольникова В.Ю., Аракелян А.С., Гус А.И. Одноэтапный хирургический метод активации функции яичников у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников и «бедным» овариальным ответом. Проблемы репродукции. 2020;26(5): 58-64. https://doi.org/10.17116/repro20202605158
Ramos L. WT1, NR0B1, NR5A1, LHX9, ZFP92, ZNF275, INSL3, and NRIP1 Genetic Variants in Patients with Premature Ovarian Insufficiency in a Mexican Cohort. Genes. 2022;13(4):611. https://doi.org/10.3390/genes13040611
Qin Y, Jiao X, Simpson JL, Chen ZJ. Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments and opportunities. Human Reproduction Update. 2015;21(6):787-808. https://doi.org/10.1093/humupd/dmv036
La Marca A, Mastellari E. Fertility preservation for genetic diseases leading to premature ovarian insufficiency (POI). Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021;38(4):759-777. https://doi.org/10.1007/s10815-021-02067-7
Yatsenko SA, Rajkovic A. Genetics of human female infertility. Biology of Reproduction. 2019;101(3):549-566. https://doi.org/10.1093/biolre/ioz084
Subramaniam K, Prasad HK. An Unusual Case of Fragile X Associated Primary Ovarian Insufficiency. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 2020;24(4):373-374. https://doi.org/10.4103/ijem.IJEM_290_20
Huang J, Zhang W, Liu Y, Liu Y, Wang J, Jiang H. Association between the FMR1 CGG repeat lengths and the severity of idiopathic primary ovarian insufficiency: a meta analysis. Artificial Cells, Nanomedicine, and Biotechnology. 2019;47(1):3116-3122. https://doi.org/10.1080/21691401.2019.1645153
Ramos C, Ocampos M, Barbato IT, Niehues VMS, Bicalho MDG, Nisihara R. Association between mutations in the FMR1 gene and ovarian dysfunction in Brazilian patients. JBRA Assisted Reproduction. 2022;26(2):237-240. https://doi.org/10.5935/1518-0557.20210063
Neves AR, Pais AS, Ferreira SI, Ramos V, Carvalho MJ, Estevinho A, Matoso E, Geraldes F, Marques Carreira I, Águas F. Prevalence of cytogenetic abnormalities and FMR1 gene premutation in a Portuguese population with premature ovarian insufficiency. Acta Médica Portuguesa. 2021;34(9):580-585. https://doi.org/10.20344/amp.13490
Рштуни С.Д., Зарецкая Н.В., Кузнецова М.В., Марченко Л.А. Особенности наследования тринуклеотидных CGG повторов в гене FMR1 от женщин с преждевременной недостаточностью яичников: серия случаев. Акушерство и гинекология. 2023; 3:91-98. https://doi.org/10.18565/aig.2022.285
Utine GE, Şimşek-Kiper PÖ, Akgün-Doğan Ö, Ürel-Demir G, Alanay Y, Aktaş D, Boduroğlu K, Tunçbilek E, Alikaşifoğlu M. Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry. European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology. 2018;221:76-80. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2017.12.028
Hanington L, Turner DSH. Disentangling Turner syndrome and Leri-Weill Dyschondrosteosis; the importance of genetic assessment in the management of Turner Syndrome. Endocrine Abstracts. 2021; 77:115. https://doi.org/10.1530/endoabs.77.P115
Fukami M. Ovarian dysfunction in women with Turner syndrome. Frontiers in Endocrinology. 2023;14:1160258. https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1160258
Mastellari E, LA Marca A. Genetic conditions impairing female fertility. Panminerva Medica. 2020;62(4):260-267. https://doi.org/10.23736/S0031-0808.20.04208-1
Barros F, Carvalho F, Barros A, Dória S. Premature ovarian insufficiency: clinical orientations for genetic testing and genetic counseling. Porto Biomedical Journal. 2020;5(3):e62. https://doi.org/10.1097/j.pbj.0000000000000062
Baek JC, Jo HC, Lee SM, Park JE, Cho IA. A 16-year-old patient with 46,X,ider(X)(q28)i(X)(q10) chromosomal abnormalities diagnosed with premature ovarian insufficiency. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology. 2021;48(6):1458-1462. https://doi.org/10.31083/j.ceog4806230
Jaillard S, Sreenivasan R, Beaumont M, Robevska G, Dubourg C, Knarston IM, Akloul L, van den Bergen J, Odent S, Croft B, Jouve G, Grover SR, Duros S, Pimentel C, Belaud-Rotureau MA, Ayers KL, Ravel C, Tucker EJ, Sinclair AH. Analysis of NR5A1 in 142 patients with premature ovarian insufficiency, diminished ovarian reserve, or unexplained infertility. Maturitas. 2020;131:78-86. https://doi.org/10.1016/j.maturitas.2019.10.011
Bertrand-Delepine J, Manouvrier-Hanu S, Cartigny M, Paris F, Mallet D, Philibert P, Morel Y, Lefevre C, Dewailly D, Catteau-Jonard S. In cases of familial primary ovarian insufficiency and disorders of gonadal development, consider NR5A1/SF-1 sequence variants. Reproductive BioMedicine Online. 2020;40(1):151-159. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.10.002
Grzechocińska B, Warzecha D, Wypchło M, Ploski R, Wielgoś M. Premature ovarian insufficiency as a variable feature of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome associated with c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2 mutation: a case report. BMC Medical Genetics. 2019;20(1):132. https://doi.org/10.1186/s12881-019-0865-0
Thanatsis N, Kaponis A, Koika V, Georgopoulos NA, Decavalas GO. Reduced Foxo3a, FoxL2, and p27 mRNA expression in human ovarian tissue in premature ovarian insufficiency. Hormones. 2019;18(4):409-415. https://doi.org/10.1007/s42000-019-00134-4
Luo W, Ke H, Tang S, Jiao X, Li Z, Zhao S, Zhang F, Guo T, Qin Y. Next-generation sequencing of 500 POI patients identified novel responsible monogenic and oligogenic variants. Journal of Ovarian Research. 2023;16(1):39. https://doi.org/10.1186/s13048-023-01104-6
Magro-Lopez E, Muñoz-Fernández MÁ. The Role of BMP Signaling in Female Reproductive System Development and Function. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(21):11927. https://doi.org/10.3390/ijms222111927
Liu MN, Zhang K, Xu TM. The role of BMP15 and GDF9 in the pathogenesis of primary ovarian insufficiency. Human Fertility. 2021; 24(5):325-332. https://doi.org/10.1080/14647273.2019.1672107
Renault L, Patiño LC, Magnin F, Delemer B, Young J, Laissue P, Binart N, Beau I. BMPR1A and BMPR1B Missense Mutations Cause Primary Ovarian Insufficiency. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020;105(4):1449-1457. https://doi.org/10.1210/clinem/dgz226
Beau I, Renault L, Patiño L, Magnin F, Delemer B, Laissue P, Young J, Binart N. First identification of bone morphogenic protein receptor variants as a cause of primary ovarian insufficiency. Endocrine Abstracts. 2019;63:14.3. https://doi.org/10.1530/endoabs.63.OC14.3
França MM, Funari MFA, Nishi MY, Narcizo AM, Domenice S, Costa EMF, Lerario AM, Mendonca BB. Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing. Clinical Genetics. 2018;93(2):408-411. https://doi.org/10.1111/cge.13156
Verma KP, Thompson B, Wolfe J, Price S, Djukiadmodjo F, Trainer A. A homozygous truncating variant in GDF9 in siblings with primary ovarian insufficiency. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021;38(6):1539-1543. https://doi.org/10.1007/s10815-021-02144-x
Zhang T, Ma Q, Shen Q, Jiang C, Zou F, Shen Y, Wang Y. Identification of novel biallelic variants in BMP15 in two siblings with premature ovarian insufficiency. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2022;39(9):2125-2134. https://doi.org/10.1007/s10815-022-02574-1
Orsolini F, Ferrarini E, Agretti P, De Marco G, Di Cosmo C, Benelli E, Fruzzetti F, Tonacchera M. Clinical evaluation and genetic analysis of patients affected by premature ovarian insufficiency: Identification and characterization of a new mutation of the BMP-15. Endocrine Abstracts. 2020;70.AEP790. https://doi.org/10.1530/endoabs.70.AEP790
Afkhami F, Shahbazi S, Farzadi L, Danaei S. Novel bone morphogenetic protein 15 (BMP15) gene variants implicated in premature ovarian insufficiency. Reproductive Biology and Endocrinology. 2022; 20(1):42. https://doi.org/10.1186/s12958-022-00913-6
Zhang W, Wang J, Wang X, Li L, Pan H, Chen B, Zhu Y, Li T, Cao Y, Wang B. A novel homozygous mutation of bone morphogenetic protein 15 identified in a consanguineous marriage family with primary ovarian insufficiency. Reproductive BioMedicine Online. 2018;36(2):206-209. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2017.10.104
Zhe J, Chen S, Chen X, Liu Y, Li Y, Zhou X, Zhang J. A novel heterozygous splice-altering mutation in HFM1 may be a cause of premature ovarian insufficiency. Journal of Ovarian Research. 2019; 12(1):61. https://doi.org/10.1186/s13048-019-0537-x
Liu H, Wei X, Sha Y, Liu W, Gao H, Lin J, Li Y, Tang Y, Wang Y, Wang Y, Su Z. Whole-exome sequencing in patients with premature ovarian insufficiency: early detection and early intervention. Journal of Ovarian Research. 2020;13(1):114. https://doi.org/10.1186/s13048-020-00716-6
Wang H, Zhong C, Yang R, Yin Y, Tan R, Gao L, Gao C, Cui Y, Pu D, Wu J. Hfm1 participates in Golgi-associated spindle assembly and division in mouse oocyte meiosis. Cell Death and Disease. 2020;11(6):490. https://doi.org/10.1038/s41419-020-2697-4
Chen M, Jiang H, Zhang C. Selected Genetic Factors Associated with Primary Ovarian Insufficiency. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(5):4423. https://doi.org/10.3390/ijms24054423
Zargar MH, Shafia S, Masoodi SR, Mahajan Q, Khan N, Ahmad R. Variations in the inhibin gene in Kashmiri women with primary ovarian insufficiency. Human Fertility. 2020;23(2):111-116. https://doi.org/10.1080/14647273.2018.1525502
Luo Q, Liu R, Wang L, Hou Y, Zhang H. The Effects of Inhibin B in the Chemotherapy Drug-Induced Premature Ovarian Insufficiency Mice and hPMSCs Treatment. Reproductive Sciences. 2020; 27(5):1148-1155. https://doi.org/10.1007/s43032-019-00128-y
Buigues A, Diaz-Gimeno P, Sebastian-Leon P, Pellegrini L, Pellicer N, Pellicer A, Herraiz S. Pathways and factors regulated by bone marrow-derived stem cells in human ovarian tissue. Fertility and Sterility. 2021;116(3):896-908. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.04.009
Hagen-Lillevik S, Johnson J, Lai K. Early postnatal alterations in follicular stress response and survival in a mouse model of Classic Galactosemia. Journal of Ovarian Research. 2022;15(1):122. https://doi.org/10.1186/s13048-022-01049-2
Wada Y, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Takezawa Y, Iwasawa S, Niihori T, Nyuzuki H, Nakajima Y, Ogawa E, Ishige M, Hirai H, Sasai H, Fujiki R, Shirota M, Funayama R, Yamamoto M, Ito T, Ohara O, Nakayama K, Aoki Y, Koshiba S, Fukao T, Kure S. Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia. Genetics in Medicine. 2020;22(7):1281. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0836-z
Anderson S. GALT Deficiency Galactosemia. MCN: The American Journal of Maternal/Child Nursing. 2018;43(1):44-51. https://doi.org/10.1097/NMC.0000000000000388
Balakrishnan B, Nicholas C, Siddiqi A, Chen W, Bales E, Feng M, Johnson J, Lai K. Reversal of aberrant PI3K/Akt signaling by Salubrinal in a GalT-deficient mouse model. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Molecular Basis of Disease. 2017;1863(12):3286-3293. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2017.08.023
Colhoun HO, Rubio Gozalbo EM, Bosch AM, Knerr I, Dawson C, Brady J, Galligan M, Stepien K, O’Flaherty R, Catherine Moss C, Peter Barker P, Fitzgibbon M, Doran PP, Treacy EP. Fertility in classical galactosaemia, a study of N-glycan, hormonal and inflammatory gene interactions. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018; 13(1):164. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0906-3
Abidin Z, Treacy EP. Insights into the Pathophysiology of Infertility in Females with Classical Galactosaemia. International Journal of Molecular Sciences. 2019;20(20):5236. https://doi.org/10.3390/ijms20205236
Thakur M, Feldman G, Puscheck EE. Primary ovarian insufficiency in classic galactosemia: current understanding and future research opportunities. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2018; 35(1):3-16. https://doi.org/10.1007/s10815-017-1039-7
Derks B, Rivera-Cruz G, Hagen-Lillevik S, Vos EN, Demirbas D, Lai K, Treacy EP, Levy HL, Wilkins-Haug LE, Rubio-Gozalbo ME, Berry GT. The hypergonadotropic hypogonadism conundrum of classic galactosemia. Human Reproduction Update. 2023;29(2):246-258. https://doi.org/10.1093/humupd/dmac041
Kruszewska J, Laudy-Wiaderny H, Krzywdzinska S, Grymowicz M, Smolarczyk R, Meczekalski B. Two consecutive pregnancies in a patient with premature ovarian insufficiency in the course of classic galactosemia and a review of the literature. Gynecological Endocrinology. 2022;38(2):186-189. https://doi.org/10.1080/09513590.2021.1998437
Thakur M, Benages CA, Feldman G, Puscheck E. Primary ovarian insufficiency in classic galactosemia: results of a cross-sectional study of female patients with classic galactosemia. Fertility and Sterility. 2015;104(suppl 3):e108. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2015.07.334
Suzumori N, Yan C, Matzuk MM, Rajkovic A. Nobox is a homeobox-encoding gene preferentially expressed in primordial and growing oocytes. Mechanisms of development. 2002;111(1-2):137-141. https://doi.org/10.1016/S0925-4773(01)00620-7
Rajkovic A, Pangas SA, Ballow D, Suzumori N, Matzuk MM. NOBOX deficiency disrupts early folliculogenesis and oocyte-specific gene expression. Science. 2004;305(5687):1157-1159. https://doi.org/10.1126/science.1099755
Zhao M, Feng F, Chu C, Yue W, Li L. A novel EIF4ENIF1 mutation associated with a diminished ovarian reserve and premature ovarian insufficiency identified by whole-exome sequencing. Journal of Ovarian Research. 2019;12(1):119. https://doi.org/10.1186/s13048-019-0595-0
Sassi A, Désir J, Duerinckx S, Soblet J, Van Dooren S, Bonduelle M, Abramowicz M, Delbaere A. Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea. Molecular Genetics and Genomic Medicine. 2021;9(10):e1776. https://doi.org/10.1002/mgg3.1776

Закрыть метаданные