Врожденные пороки развития (ВПР) представляют собой серьезную медицинскую и социальную проблему для всех стран мира, поскольку эта патология занимает ведущее место в структуре причинных факторов перинатальной, неонатальной и младенческой заболеваемости, инвалидности и смертности. Все ВПР формируются внутриутробно и представляют собой морфологические изменения органа или всего организма, нарушающие их строение и функцию. По информации ВОЗ, ежегодно в странах мира появляется на свет 4-6% детей с ВПР [7, 8]. В России с ВПР рождаются ежегодно до 50 тыс. детей, а общее число таких больных достигает сегодня 1,5 млн человек [3-5]. Высокие затраты на лечение, уход и реабилитацию детей с ВПР обусловливают приоритетные задачи здравоохранения в мировой практике по разработке и совершенствованию методов контроля, диагностики и профилактики ВПР у детей.
Во многих странах мира существуют национальные регистры ВПР, призванные осуществлять контроль и профилактику ВПР. Их объединяет международная неправительственная организация ICBDMS, созданная в 1974 г. для обмена информацией, слежения за частотой ВПР в мире и проведения научных исследований. В системах генетического мониторинга проводится регистрация ВПР по нозологической форме и коду согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (Q00 - Q99). Данные национальных регистров ВПР позволяют определять направленность мероприятий, обеспечивающих первичную и вторичную профилактику ВПР, а также отслеживать их эффективность [3, 5, 7, 8].
Уменьшению связанных с ВПР репродуктивных потерь способствует их пренатальная диагностика. Выявление в гестационном периоде признаков врожденной патологии у плода обеспечивает возможность своевременного консультирования беременной и семьи, при котором обсуждаются перспективы данной беременности и определяется тактика ее ведения. Подходы к решению этой проблемы зависят от уровня здравоохранения в стране, определяющего возможности внутриутробной и послеродовой коррекции или компенсации отклонений в развитии плода. Кроме того, большое значение имеет характер государственного законодательства, определяющего допустимость операции прерывания беременности (при тяжелых ВПР) и легальность показаний к ее проведению, сроки проведения [4, 8].
Общим подходом в случае выявления у плода ВПР, не совместимых с жизнью, при обнаружении их в I и II триместах беременности, является ее прерывание. В случае возможности постнатальной коррекции порока продолжается динамическое наблюдение с оценкой состояния плода, планируется тактика в постнатальном периоде и проводится психологическая подготовка семьи к моменту рождения ребенка. При обнаружении врожденного порока плода в III триместре беременности предусматривается проведение таких дополнительных обследований, как пренатальное кариотипирование плода. В случае хромосомной патологии у плода по результатам цитогенетического анализа, а также при не совместимой с жизнью патологии при нормальном кариотипе рекомендуется досрочное родоразрешение, которое в данном случае предпочтительно провести через естественные родовые пути [3, 4, 7].
Таким образом, пренатальная дигностика ВПР является важным инструментом вторичной профилактики ВПР, обеспечивающим снижение связанных с ними репродуктивных потерь. Раннее выявление тяжелых ВПР у плода позволяет снизить связанную с ними перинатальную/младенческую/детскую смертность за счет прерываний беременностей с ВПР, не совместимыми с жизнью [1, 3, 4, 5, 7].
Развитие технологий пренатальной диагностики в последние годы существенно изменило тактику ведения беременных. Установлено, что для категории беременных общепопуляционного риска важно применение методов пренатальной диагностики в массовом порядке, поскольку именно на эту группу приходится до 90% рождений детей с врожденной патологией [3, 4, 5, 7].
Методы пренатальной диагностики активно стали развиваться с середины 80-х годов ХХ века: УЗИ плода, позволяющее выявить до 80% всех врожденных пороков развития; анализ белков-маркеров в крови беременной, дородовая диагностика хромосомных болезней инвазивными методами [1]. В настоящее время наиболее распространенными методами оценки состояния плода и перинатального риска являются [1, 2, 5, 8]: 1) ультразвуковое сканирование; 2) кардиотокография; 3) оценка биофизической активности плода - биофизический профиль; 4) допплерография; 5) методы визуального контроля; 6) генетическое консультирование; 7) инвазивные диагностические процедуры: амниоскопия, биопсия хориона, кордоцентез; 8) определение концентрации основных гормонов и белковых факторов беременности: эстрогенов, плацентарного лактогена, хорионического гонадотропина, α-фетопротеина и др.
Самым распространенным, экономичным и информативным методом пренатальной диагностики ВПР у плода является УЗИ. Оно позволяет уже на ранних стадиях беременности вывить разнообразную патологию плода [2, 5].
Первые эхографические исследования плода были осуществлены в акушерской практике более 40 лет назад для решения вопросов о количестве, положении, размерах плода, наличии сердцебиения и характеристике двигательной активности. Сообщение в литературе о пренатальной эхографической диагностике анэнцефалии открыло новое применение УЗИ как метода пренатальной диагностики врожденных пороков у плода. Список пороков плода, выявленных при эхографии, начал быстро пополняться другими пороками центральной нервной системы, пороками развития передней брюшной стенки, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, включая сердце [2, 7]. Параллельно с разработкой нормативов фетометрии (измерения параметров плода) совершенствовалась ультразвуковая аппаратура, позволяющая оценивать анатомию плода и выявлять пороки развития в периоды всех трех триместров беременности [2].
Совершенствование технических возможностей ультразвуковой аппаратуры обеспечивает не только расширение спектра выявляемых ВПР, но и увеличение процента всей выявленной патологии. К настоящему времени обоснована целесообразность проведения скрининговых УЗ-исследований в 10-14, 20-24 и 32 нед беременности. УЗ-диагностика, проводимая в указанные сроки, обеспечивает повышение надежности выявления ВПР, поскольку многие из них манифестируют в достаточной (для эхо-подтверждения) степени лишь во II или даже только в III триместрах беременности [2, 5, 7].
Информация о диагностических возможностях эхографии при выявлении различных видов пороков широко представлена в отечественной и зарубежной литературе. Так, в сообщениях об эффективности УЗ-диагностики дефектов развития невральной трубки (наиболее распространенной группы ВПР) указывается об их выявляемости на уровне 95-100% [7, 8]. В настоящее время достаточно надежно диагностируются множественные ВПР и генетические синдромы у плода. Согласно наблюдениям разных специалистов [7, 8], современная пренатальная эхография позволяет выявить 100% плодов с трисомией 13-й хромосомы, 80% плодов с трисомией 18-й хромосомы, 40-80% плодов с синдромом Дауна.
Тем не менее, несмотря на то что эхография стала обязательным компонентом обследования при беременности, значительная часть ВПР все же не диагностируется [5-7]. По этому поводу можно заметить, что эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности применяемой аппаратуры, особенностей развивающейся беременности (многоплодие, много- и маловодие), особенностей состояния пациентки (ожирение, спаечный процесс в области сканирования, дистопии органов малого таза), размеров и локализации анатомических дефектов у плода, а также от опыта специалистов, выполняющих исследования. По данным отечественной литературы, частота, с которой удается выявить плоды с ВПР при УЗ-скрининге, варьирует от 50 до 85% [5, 6, 8]. При этом число ложноотрицательных результатов составляет 8,5%, ложноположительных - 5,3%. Ложноотрицательные результаты в основном обусловливаются проведением УЗИ до появления эхо-подтверждаемых ВПР или при их незначительных размерах (например, при ВПР сердца, лицевой части черепа, дистальных отделов конечностей) [5].
Для повышения эффективности эхографии предпринимаются попытки создания компьютерных регистров, диагностических и обучающих программ, содержащих эхографические параметры и характеристики нормы и патологии плода [7]. Целесообразность таких разработок обусловлена различным уровнем подготовки и квалификации специалистов ультразвуковой диагностики, которые проводят массовые скрининговые обследования беременных, в том числе с целью выявления пороков развития у плода. От уровня квалификации этих специалистов зависит успех эхографической диагностики, тем более что существуют аномалии, диагностика которых достаточно сложна.
С учетом доступности, безопасности и высокой информативности эхографии при уточнении наличия или отсутствия ВПР у плода представляется вполне оправданным использование УЗ-диагностики пороков развития в качестве скринингового метода, что подразумевает обследование всех (т.е. 100%) беременных. Вместе с тем приходится констатировать, что в России все еще существуют серьезные проблемы в проведении массовых скрининговых эхографических исследований, в результате чего не все беременные действительно обследуются в предписанные сроки или даже не обследуются вообще [2, 5]. Из этого следует, что дальнейшее повышение качества УЗ-диагностики ВПР на популяционном уровне в России будет определяться не только совершенствованием соответствующей аппаратуры и повышением профессионализма использующих ее специалистов, но и за счет организационных мероприятий, обеспечивающих увеличение процента охвата беременных УЗ-скринингом, проводимым в сроки, регламентируемые в приказе МЗ РФ №457 от 28.12.2000 г., и приближения его к 100%.