ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Повысить эффективность диагностики и лечения различных менструальных дисфункций у девочек-подростков на основе изучения этиопатогенетической роли генетических маркеров в развитии данной патологии.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Данная научная работа выполнялась на кафедре акушерства и гинекологии № 2 Бухарского государственного медицинского института, а также в центральных поликлиниках и родильных домах Бухарского и Ромитанского районов, в областном детском многопрофильном медицинском центре, в областном перинатальном центре, в Областном скрининговом центре «Мать и дитя». В исследование всего включены 272 девочки-подростки. Основную группу составили 192 девочки-подростки 11—17 лет с различными видами нарушений менструального цикла, контрольную группу — 80 практически здоровых девочек того же возраста, у которых был проведен анализ полиморфизма rs726547 гена CYP19A1.
РЕЗУЛЬТАТЫ
По распределению аллелей обнаружено, что доля аллеля C дикого типа в контрольной группе была выше, чем в основной группе (87,1 и 73,6% соответственно), в то время как аллель недикого типа или мутантный аллель-T чаще встречался в основной группе: данный показатель в контрольной группе составил 12,9%, тогда как в основной группе этот показатель составил 26,4%. По распределению генотипов гомозиготный CC, или генотип дикого типа, выявлен у 55,5% пациенток, гетерозиготный генотип CT встречался у 36,4% девочек-подростков с нарушениями менструального цикла, гомозиготный TT, или генотип короткого типа, выявлялся у 8,1% пациенток основной группы.
В контрольной группе установлена статистически значимая разница в содержании различных генотипов. В частности, доля гомозиготного генотипа CC составила 77,1%, гетерозиготного генотипа CT и гомозиготного генотипа TT — 20,0 и 2,9% соответственно. В основной группе чаще встречался мутантный гомозиготный генотип, а в контрольной группе доминировал нормальный гомозиготный генотип. Распространенность генотипов в исследованных полиморфизмах rs726547 гена CYP19A1 проверяли по формуле Харди—Вайнберга. Сравнительная разница между распределением наблюдаемых и ожидаемых генотипов в обеих группах нами не была обнаружена, что соответствует закону Харди—Вайнберга и показывает отсутствие статистически значимого отклонения (χ2<3,84; p>0,05).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
С помощью генетического анализа установлено, что минорный аллель T полиморфизма rs726547 встречался в 2 раза чаще в подгруппе с частыми менструациями и обильными менструальными кровотечениями (35,9%), чем в контрольной группе (12,9%), что свидетельствует о наличии статистически значимой связи между нарушениями менструального цикла типа гиперполименореи с частыми менструациями и обильными менструальными кровотечениями и полиморфизмом rs726547 в узбекской популяции.
Вероятно, это связано с тем, что данный вид полиморфизма способствует активации фермента ароматазы, которая превращает тестостерон в эстрадиол. Этим и объясняются длительные и обильные менструации на фоне гиперплазии эндометрия.
Установлена прогностическая значимость аллелей данного полиморфизма, указывающая на то, что гомозиготный генотип дикого типа CC играет защитную роль и на 36% снижает риск развития нарушений менструального цикла, в то время как гетерозиготный генотип CT увеличивает этот риск на 44%, играя индуцирующую роль в патогенезе нарушений менструального цикла.
