Глазокожный альбинизм — это группа аутосомно-рецессивных расстройств, характеризующихся снижением количества меланина. Это наследственное заболевание вызвано мутациями в гене, кодирующем тирозиназу, что ограничивает скорость выработки пигмента меланина и оказывает непосредственное влияние на гипопигментацию кожи, волос и глаз [1, 2]. По данным Всемирной организации здравоохранения, в странах Африки альбинизм встречается у одного из 5—15 тыс. человек, а в Европе и Северной Америке его распространенность составляет примерно один случай на 20 тыс. человек.

Для клинической картины глазокожного альбинизма характерно большое разнообразие симптомов: гипопигментация радужки с эффектом просвечивания, снижение пигментации ретинального пигментного эпителия, фовеолярная гипоплазия, нарушения формирования зрительного нерва и хиазмы и, как следствие, низкая острота зрения, нистагм [3].

Горизонтальный нистагм, возникающий из-за нарушения формирования макулярной области, зрительного нерва, первичных и вторичных зрительных центров [4], является одним из наиболее распространенных симптомов альбинизма. Широкоамплитудный, низкочастотный нистагм развивается в течение нескольких недель после рождения, однако с возрастом он может ослабевать и даже иногда исчезать [5, 6] либо же, наоборот, усиливаться и переходить в маятникообразный [7]. Стресс, переутомление и различные болезни всегда лишь усиливают проявления нистагма. Также известно, что он оказывает непосредственное влияние на остроту зрения пациента: чем слабее нистагм, тем выше острота зрения.

Макулярная и фовеолярная гипоплазии, в свою очередь, являются наиболее значимыми причинами низкой остроты зрения у пациентов с альбинизмом [8, 9]. При офтальмоскопическом исследовании у таких пациентов можно обнаружить отсутствие фовеального рефлекса, пигмента желтого пятна и нормальной пигментации ретинального пигментного эпителия, а также неспособность сосудистой сети сетчатки обвить фовеолярную область [10]. Помимо слабого зрения с рождения фовеолярная гипоплазия практически всегда приводит к различным рефракционным нарушениям (чаще всего к астигматизму, гиперметропии средней степени, реже к миопии).

Прозрачность радужных оболочек возникает из-за практически полного отсутствия пигмента, который мог бы экранировать рассеянный свет. Трансиллюминация радужки — характерный признак, выявляемый при биомикроскопии глаза пациента.

В норме около половины волокон зрительного нерва от каждого глаза переходят в оптической хиазме на контралатеральную сторону, способствуя тем самым стереопсису. Альбинизм же связан с чрезмерным перекрестом волокон, что приводит к развитию косоглазия и потере бинокулярного зрения [11]. Все это вызывает не только тяжелые зрительные, но и косметические дефекты.

Мучительная светобоязнь, возникающая в результате рассеивания света внутри глаза, характерна для всех пациентов с глазокожной формой альбинизма [12]. Им приходится носить солнцезащитные очки, чтобы уменьшить чувствительность к свету, однако это не всегда дает стопроцентную гарантию решения такой серьезной проблемы. Известны единичные сообщения насчет применения диафрагмальных колец у больных с альбинизмом. A. Farahi и соавт. [13] сообщали о хороших результатах хирургического лечения катаракты и имплантации интраокулярной линзы (ИОЛ) в сочетании с использованием экранирующих секторальных иридохрусталиковых колец Morcher у пациентов с глазокожной формой альбинизма. Авторы сделали вывод, что у этих пациентов не только улучшилась острота зрения, но и значительно уменьшились жалобы на светобоязнь после операции. Однако техническая сложность использования раздельных колец из полиметилметакрилата и достаточно высокая проблематичность манипуляций в капсульном мешке для их сближения при данной операции, на наш взгляд, являются неоспоримыми недостатками данного метода. Помимо вышесказанного, использование колец такого типа подразумевает формирование зрачка диаметром не менее 5 мм, что является недостаточным для диафрагмирующей функции глаза. Также, учитывая геометрические параметры колец Mocher, для их имплантации необходимо выполнить роговичный разрез длиной 3,5 мм, что неминуемо приводит к развитию индуцированного астигматизма. Невозможность применения данного метода хирургического лечения у пациентов, которым замена хрусталика уже была произведена, опять же является отрицательным моментом.

Цель исследования — изучение результатов хирургического лечения с имплантацией искусственной радужки как диафрагмирующего элемента у пациентов с альбинизмом.

Материал и методы

Данная работа базировалась на обследовании и лечении двух пациентов (четыре глаза). Приводим оба клинических наблюдения.

Пациент М. 22 лет, в марте 2008 г. обратился в клинику МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова с предварительным диагнозом: OU альбинизм, нистагм, миопия высокой степени, миопический астигматизм, амблиопия. Жалобы на плохое зрение с детства, тяжелую светобоязнь, оптические феномены, горизонтальный нистагм, невозможность освоения специальности по выбору из-за низких зрительный функций.

Данные дооперационного обследования: острота зрения (Vis) OD = 0,02 sph –7,5 cyl –3,0 ax 175 = 0,05; Vis OS = 0,02 sph –7,0 = 0,05. Внутриглазное давление (ВГД): OD — 20 мм рт.ст., OS — 21 мм рт.ст. Периметрия: пороги электрической чувствительности — OD 61, OS 68; электрическая лабильность — OD 28, OS 30. Ультразвуковая биометрия: передняя камера — OD 3,26, OS 3,20; хрусталик — OD 3,50, OS 3,85; длина глаза — OD 26,56, OS 25,18. Тонография: OD P0 = 19,1, F = 3,16, C = 0,30, P o/c = 68; OS P0 = 16,3, F = 1,97, C = 0,27, P o/c = 64. Ультразвуковая биомикроскопия (УБМ): OD — диаметр хрусталика 8,58, диаметр цилиарной борозды 11,4 мм, глубина передней камеры 2,75, цилиарные отростки в среднем положении, в нижнем, наружном, верхнем сегментах кисты цилиарных отростков, угол передней камеры (УПК) открыт во всех сегментах, глубина задней камеры 0,68; OS — диаметр хрусталика 8,7 мм, глубина передней камеры 2,71, диаметр цилиарной борозды 10,9, цилиарные отростки в среднем положении, УПК открыт во всех сегментах: на 6 часах имеются кисты в зоне иридоцилиарной борозды, на 9 часах в УПК имеется перемычка, на 12 часах кисты цилиарного отростка, волокна цинновой связки сохранены (рис. 1).

Рис. 1. Фотография глаза пациента М. до начала хирургического лечения.

Хирургическое лечение выполнено на обоих глазах с интервалом в 2 мес. Пациенту была проведена микроинвазивная факоэмульсификация прозрачного хрусталика через чисто роговичный разрез длиной 2,0 мм с последовательной имплантацией ИОЛ (Idea Xcelens; OD +9,0, OS +13,0) и дисковидной искусственной радужки в капсульный мешок. Применялась искусственная радужка производства НЭП МНТК «Микрохирургии глаза», монотонно окрашенная, каряя, из сополимера коллагена в виде диска диаметром 9,5 мм с центральным зрачковым отверстием 3,2 мм и толщиной 150 мкм (рис. 2).

Рис. 2. Искусственная радужка РСД 3.

Имплантация искусственной радужки осуществлялась с применением оригинальной техники visco-инжекции с использованием запатентованного инжектора через монолитный картридж [14].

Имплантированная искусственная радужка, располагаясь за собственной радужкой пациента в капсульном мешке, выполняла роль пигментного слоя радужки и была полностью непроницаема для света за пределами 3,2 мм центральной оптической зоны. Клинически в результате имплантации у пациента на операционном столе исчезла трансиллюминация радужки, а ее собственные структуры приобрели голубой оттенок с ярко выраженными криптами.

Под наблюдением также находилась пациентка Б. 57 лет, которая в июле 2015 г. обратилась в МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова с предварительным диагнозом: OU — аниридия, артифакия, горизонтальный нистагм, простой миопический астигматизм, альбинизм. Основные жалобы при поступлении: мучительная светобоязнь, оптические феномены, низкая острота зрения, нистагм (рис. 3, а).

Рис. 3. Фотография глаза пациентки Б. до операции (а) и в начале хирургического вмешательства (б).

Данные дооперационного обследования: острота зрения Vis OD = 0,1/0,2 cyl –1,75 ax 165 = 0,2 н/к; Vis OS = 0,1/0,2 sph +0,5 cyl –2,5 ax 15 = 0,2 н/к. ВГД: OD — 20 мм рт.ст., OS — 19 мм рт.ст. Периметрия: пороги электрической чувствительности — OD 68, OS 69; электрическая лабильность — OD 29, OS 24.

Компьютерная кератотопография (Tomey, Япония): OU — прямой миопический астигматизм более 2,5 дптр. Биомикроскопия: OU роговица прозрачна, передняя камера глубокая, влага передней камеры прозрачна. Аниридия. OU ИОЛ в правильном положении. OD фиброз задней капсулы хрусталика. OU глазное дно малопигментированное, диск зрительного нерва бледно-розовый, границы четкие, макулярный и фовеолярный рефлексы отсутствуют. Ультразвуковая биометрия: передняя камера — OD 4,10, OS 4,03, длина глаза — OD 22,29, OS 23,32. УБМ: OU ИОЛ в правильном положении в капсульном мешке. Волокна цинновой связки сохранны, но растянуты — имеются единичные разрывы. В верхнем и нижнем сегментах волокна интактно связаны с передней гиалоидной мембраной. Задняя камера 0,45—0,6 мл. Диаметр цилиарной борозды: OD — 12,1 мм вертикальный, 12,4—12,5 мм горизонтальный; OS — 12,5 мм вертикальный, 12,77 мм горизонтальный.

Пациентке выполнена микроинвазивная имплантация искусственной радужки на обоих глазах с интервалом в 3 мес через чисто роговичный разрез длиной 2,0 мм с бесшовной фиксацией в цилиарную борозду над поверхностью ИОЛ, расположенной в фиброзированном капсульном мешке. Применялся имплантат из гидрофобного монохромно окрашенного в серый цвет материала производства компании «Репер НН» (Россия) модели Н0 без оптики, с тремя замкнутыми петлевыми опорными элементами для размещения в цилиарной борозде, с диаметром зрачка 3,2 мм и толщиной 150 мкм (рис. 3, б).

В результате у пациентки на операционном столе после имплантации искусственной радужки проявились структуры крипт собственной радужки, цвет которой стал серым, а также исчезла трансиллюминация.

Ведение обоих пациентов в силу выполнения рутинного хирургического приема через микроразрез не имел отличий от ведения пациентов после стандартной хирургии хрусталика. В послеоперационном периоде применялись: капельно антибиотик в течение 1 нед по одной капле 4 раза в день, стероид в течение 2 нед по одной капле 4 раза в день и нестероидный противовоспалительный препарат по одной капле 2 раза в день в течение 60 дней. Хирургическое вмешательство и послеоперационный период во всех случаях (четыре глаза) прошел без осложнений. Срок наблюдения пациентов составил 12 и 5 лет соответственно.

Результаты и обсуждение

На 3-и сутки после операции острота зрения пациента М. составляла: Vis OD 0,07/0,1 sph +1,0 cyl –3,5 ax 180 = 0,1 н/к OS = 0,07н/к. Тонография: OD P0 = 19,1, F = 3,16, C = 0,30, P o/c = 68; OS P0 = 12,3, F = 0,89, C = 0,40, Po/c = 31. УБМ: OU ИОЛ и искусственная радужка в правильном положении. ЭФИ: Пороги электрической чувствительности — OD 69, OS 66, электрическая лабильность — OD 27, OS 29. Vis через 1 год после операции OD = 0,2 н/к, OS = 0,2 н/к (рис. 4).

Рис. 4. Фотография правого глаза пациентки Б. после операции.

Vis на 3-и сутки после имплантации искусственной радужки пациентке Б.: OD = 0,1 cyl –1,0 ax 155 = 0,2; OS = 0,2. Vis через 3 мес после хирургического вмешательства: OD = 0,1 shp –0,5 cyl –0,5 ax 165 = 0,2; OS = 0,2. Vis через 4 года после операции: OD 0,16 sph +0,75 cyl –1,0 ax 155 = 0,2; OS 0,16 sph +0,75 cyl –1,0 ax 15 = 0,2. ВГД: OD = 17,0, OS = 18,0. УБМ: OU ИОЛ и искусственная радужка в правильном положении (рис. 5).

Рис. 5. Положение искусственной радужки после операции по результату УБМ.

У обоих пациентов исчезли жалобы на светобоязнь и оптические феномены. Острота зрения сохранялась без регресса на протяжении всего срока наблюдения. Уровень ВГД и показатели гидродинамики также оставались нормальными в течение всего наблюдения.

Во всех случаях хирургического лечения у пациентов с альбинизмом удалось достичь улучшения зрительных функций без коррекции, которые остаются стабильными на протяжении более чем 5 лет после операции. Помимо этого удалось избавить пациентов от тягостного ощущения светобоязни. Искусственная радужка показала себя как безопасный и эффективный имплант при различных способах фиксации, как внутрикапсульных, так и в область цилиарной борозды. Обе модификации имплантированы через инжектор, хирургическое лечение проведено без наложения швов. Достигнут интересный косметический результат сразу после имплантации искусственной радужки, которая не мешает осмотру глазного дна и проведению оптической когерентной томографии. Хирургическое лечение пациентов с альбинизмом с использованием искусственной радужки позволило скорректировать аметропию, избавить больных от светобоязни и улучшить косметические показатели.

Выводы

1. Хирургическое вмешательство на глазах у пациентов с глазокожной формой альбинизма позволяет избавить их от засветов, одновременно улучшив показатели остроты зрения без коррекции, а также достичь выраженного косметического эффекта.

2. У пациентов с глазокожной формой альбинизма возможно безопасное и эффективное применение искусственной радужки с различными способами фиксации (внутрикапсульной и в область цилиарной борозды).

3. У таких пациентов возможно также проведение микроинвазивной факоэмульсификации хрусталика и имплантации искусственной радужки с применением инжекторной техники через разрез, длина которого не превышает 2 мм.

4. Длительные сроки послеоперационного наблюдения пациентов с глазокожной формой альбинизма на протяжении не менее 5 лет показали отсутствие регресса достигнутых результатов.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования: Н.С., В.Т.

Сбор и обработка материала: В.Т., Е.С.

Статистическая обработка данных: Н.С., В.Т.

Написание текста: В.Т., Е.С.

Редактирование: Н.С.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.