Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Саакян С.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России;
ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России

Склярова Н.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

Цыганков А.Ю.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России;
ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России

Алиханова В.Р.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

Логинов В.И.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии»

Бурденный А.М.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии»

Отграниченная гемангиома и беспигментная меланома хориоидеи: клинико-инструментальные и молекулярно-генетические особенности

Авторы:

Саакян С.В., Склярова Н.В., Цыганков А.Ю., Алиханова В.Р., Логинов В.И., Бурденный А.М.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2024;140(2): 5‑13

DOI: 10.17116/oftalma20241400215

Просмотров: 759

Загрузок: 2

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

Как цитировать:

Саакян С.В., Склярова Н.В., Цыганков А.Ю., Алиханова В.Р., Логинов В.И., Бурденный А.М. Отграниченная гемангиома и беспигментная меланома хориоидеи: клинико-инструментальные и молекулярно-генетические особенности. Вестник офтальмологии. 2024;140(2):5‑13.
Saakyan SV, Sklyarova NV, Tsygankov AYu, Alikhanova VR, Loginov VI, Burdennyy AM. Circumscribed choroidal hemangioma and non-pigmented choroidal melanoma: clinical, instrumental and molecular genetic features. Russian Annals of Ophthalmology. 2024;140(2):5‑13. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma20241400215

Подписка 2025 (Russian Annals of Ophthalmology)
 
МСФ на ЯМ
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Эпи­ге­не­ти­чес­кие мар­ке­ры ме­ла­но­мы хо­риоидеи. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2024;(3):5-10
Про­тон­ная лу­че­вая и фо­то­ди­на­ми­чес­кая те­ра­пия в ор­га­но­сох­ран­ном ле­че­нии уве­аль­ной ме­ла­но­мы. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2024;(4):59-65

Отграниченная гемангиома хориоидеи (ОГХ) и беспигментная начальная меланома хориоидеи (МХ) имеют сходные клинические, ультразвуковые и морфометрические признаки, что в ряде случаев затрудняет их дифференциальную диагностику. В литературе имеются единичные работы, посвященные сравнительному анализу молекулярно-генетических особенностей ОГХ и беспигментной МХ, а результаты исследований носят противоречивый характер.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Разработка способа неинвазивной молекулярно-генетической дифференциальной диагностики ОГХ и беспигментной МХ.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

По результатам клинико-инструментальных методов исследования в проспективное исследование включено 60 пациентов (60 глаз) с ОГХ (n=30) и беспигментной МХ (n=30). Контрольную группу составили 30 лиц без внутриглазных новообразований. Мутации в генах GNAQ/GNA11 определяли методом ПЦР в режиме реального времени при анализе геномной циркулирующей опухолевой ДНК, выделенной из плазмы периферической крови. Средний период наблюдения за пациентами составил 12,1±1,8 мес.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Проведенное исследование позволило выявить достоверную связь мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 с наличием беспигментной МХ (27/30; 90%). В группе пациентов с ОГХ указанные мутации не выявлены. В контрольной группе у здоровых лиц мутации в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 также не выявлены.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В настоящей работе предложен метод неинвазивной и недорогой дифференциальной диагностики на основе молекулярно-генетического исследования и выявления специфических для МХ (90%) мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ и GNA11.

Ключевые слова:

отграниченная гемангиома хориоидеи
беспигментная меланома хориоидеи
увеальная меланома
GNAQ
GNA11

Авторы:

Саакян С.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России;
ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России

Склярова Н.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

Цыганков А.Ю.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России;
ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России

Алиханова В.Р.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

Логинов В.И.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии»

Бурденный А.М.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии»

Дата поступления:

16.11.2022

Дата принятия в печать:

28.12.2022

Список литературы:

  1. Krohn J, Rishi P, Frøystein T, Singh AD. Circumscribed choroidal haemangioma: clinical and topographical features. Br J Ophthalmol. 2019;103(10): 1448-1452. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2018-313388
  2. Berry M, Lucas LJ. Circumscribed choroidal hemangioma: A case report and literature review. J Optom. 2017;10(2):79-83.  https://doi.org/10.1016/j.optom.2015.12.006
  3. Shields CL, Honavar SG, Shields JA, Cater J, Demirci H. Circumscribed choroidal hemangioma: Clinical manifestations and factors predictive of visual outcome in 200 consecutive cases. Ophthalmology. 2001;108:2237-2248. https://doi.org/10.1016/s0161-6420(01)00812-0
  4. Бровкина А.Ф., Стоюхина А.С., Мусаткина И.В. Отграниченная гемангиома хориоидеи: особенности течения, лечение. Клиническая офтальмология. 2020;20(2):56-62.  https://doi.org/10.32364/2311-7729-2020-20-2-56-62
  5. Karimi S, Nourinia R, Mashayekhi A. Circumscribed Choroidal Hemangioma. J Ophthalmic Vis Res. 2015;10(3):320-8.  https://doi.org/10.4103/2008-322X.170353
  6. Мякошина Е.Б. Начальная меланома хориоидеи и псевдомеланомы: методы дифференциальной диагностики. Часть 1. Офтальмоскопия. Российский офтальмологический журнал. 2019;12(4):99-108.  https://doi.org/10.21516/2072-0076-2019-12-4-99-108
  7. Dalvin LA, Lim LS, Chang M, Udyaver S, Mazloumi M, Vichitvejpaisal P, Su GL, Florakis E, Mashayekhi A, Shields JA, Shields CL. Circumscribed choroidal hemangioma: Clinical features and outcomes by age category in 458 cases. Saudi J Ophthalmol. 2019;33(3):219-228.  https://doi.org/10.1016/j.sjopt.2019.07.002
  8. Бровкина А.Ф., Амирян А.Г., Лелюк В.Г. Особенности кровоснабжения отграниченных гемангиом хориоидеи. Клиническая офтальмология. 2003;(4):165-167. 
  9. Chawla R, Tripathy K, Sharma A, Vohra R. Swept source optical coherence tomography-angiography of choroid in choroidal hemangioma before and after laser photocoagulation. Indian J Ophthalmol. 2017;65(8):751-754.  https://doi.org/0.4103/ijo.IJO_974_16
  10. Бровкина А.Ф., Будзинская М.В., Стоюхина А.С., Мусаткина И.В. Гемангиома хориоидеи и возможности ее уточненной диагностики. Вестник офтальмологии. 2016;132(4):10-19.  https://doi.org/10.17116/oftalma2016132410-19
  11. Sweeney AR, Zhang Q, Wang RK, Rezaei KA. Optical Coherence Tomography Microangiography Imaging of Circumscribed Choroidal Hemangioma. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2018;49(2):134-137.  https://doi.org/10.3928/23258160-20180129-09
  12. Sen M, Honavar SG. Circumscribed choroidal hemangioma: An overview of clinical manifestation, diagnosis and management. Indian J Ophthalmol. 2019;67(12):1965-1973. https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_2036_19.
  13. Нероев В.В., Саакян С.В., Мякошина Е.Б., Охоцимская Т.Д., Фадеева В.А. Оптическая когерентная томография-ангиография в диагностике начальной меланомы и отграниченной гемангиомы хориоидеи. Вестник офтальмологии. 2018;134(3):4-18.  https://doi.org/10.17116/oftalma201813434
  14. Campagnoli TR, Medina CA, Singh AD. Choroidal melanoma initially treated as hemangioma: diagnostic and therapeutic considerations. Retin Cases Brief Rep. 2016;10(2):175-182.  https://doi.org/10.1097/ICB.0000000000000220
  15. Le Guin CHD, Metz KA, Kreis SH, Bechrakis NE, Bornfeld N, Zeschnigk M, Lohmann DR. GNAQ Q209R Mutations Are Highly Specific for Circumscribed Choroidal Hemangioma. Cancers (Basel). 2019;11(7):1031. https://doi.org/10.3390/cancers11071031
  16. Francis JH, Milman T, Grossniklaus H, Albert D, Folberg R, Levitin G, Coupland S, Catalanotti F, Rabady D, Kandoth C, Busam K, Abramson D. GNAQ Mutations in Diffuse and Solitary Choroidal Hemangiomas. Ophthalmology. 2019;126(5):759-763.  https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2018.12.011
  17. Van Raamsdonk CD, Griewank KG, Crosby MB, Garrido MC, Vemula S, Wiesner T, Obenauf AC, Wackernagel W, Green G, Bouvier N, Sozen MM, Baimukanova G, Roy R, Heguy A, Dolgalev I, Khanin R, Busam K, Speicher MR, O’Brien J, Bastian BC. Mutations in GNA11 in uveal melanoma. N Engl J Med. 2010;363(23):2191-2199. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1000584
  18. Саакян С.В., Амирян А.Г., Цыганков А.Ю., Логинов В.И., Бурденный А.М. Мутации в онкогенах GNAQ и GNA11 у больных увеальной меланомой. Молекулярная медицина. 2014;(2):34-37. 
  19. Kalirai H, Thornton S, Tsygankov AI, Saakyan SV, Coupland SE. Genetics of uveal melanoma. In: Khetan V (ed.). Intraocular Tumors. Springer, Singapore; 2019;81-91.  https://doi.org/10.1007/978-981-15-0395-5_7
  20. Field MG, Durante MA, Anbunathan H, Cai LZ, Decatur CL, Bowcock AM, Kurtenbach S, Harbour JW. Punctuated evolution of canonical genomic aberrations in uveal melanoma. Nat Commun. 2018;9(1):116.  https://doi.org/10.1038/s41467-017-02428-w
  21. Robertson AG, Shih J, Yau C, Gibb EA, Oba J, Mungall KL, Hess JM, Uzunangelov V, Walter V, Danilova L, Lichtenberg TM, Kucherlapati M, Kimes PK, Tang M, Penson A, Babur O, Akbani R, Bristow CA, Hoadley KA, Iype L, Chang MT; TCGA Research Network, Cherniack AD, Benz C, Mills GB, Verhaak RGW, Griewank KG, Felau I, Zenklusen JC, Gershenwald JE, Schoenfield L, Lazar AJ, Abdel-Rahman MH, Roman-Roman S, Stern MH, Cebulla CM, Williams MD, Jager MJ, Coupland SE, Esmaeli B, Kandoth C, Woodman SE. Integrative Analysis Identifies Four Molecular and Clinical Subsets in Uveal Melanoma. Cancer Cell. 2017;32(2):204-220.e15. Erratum in: Cancer Cell. 2018;33(1):151.  https://doi.org/10.1016/j.ccell.2017.07.003.
  22. Moore AR, Ran L, Guan Y, Sher JJ, Hitchman TD, Zhang JQ, Hwang C, Walzak EG, Shoushtari AN, Monette S, Murali R, Wiesner T, Griewank KG, Chi P, Chen Y. GNA11 Q209L Mouse Model Reveals RasGRP3 as an Essential Signaling Node in Uveal Melanoma. Cell Rep. 2018;22(9):2455-2468. Erratum in: Cell Rep. 2020;33(2):108277. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.01.081.
  23. Feng X, Degese MS, Iglesias-Bartolome R, Vaque JP, Molinolo AA, Rodrigues M, Zaidi MR, Ksander BR, Merlino G, Sodhi A, Chen Q, Gutkind JS. Hippo-independent activation of YAP by the GNAQ uveal melanoma oncogene through a trio-regulated rho GTPase signaling circuitry. Cancer Cell. 2014;25(6):831-845.  https://doi.org/10.1016/j.ccr.2014.04.016
  24. Carvajal RD, Sosman JA, Quevedo JF, Milhem MM, Joshua AM, Kudchadkar RR, Linette GP, Gajewski TF, Lutzky J, Lawson DH, Lao CD, Flynn PJ, Albertini MR, Sato T, Lewis K, Doyle A, Ancell K, Panageas KS, Bluth M, Hedvat C, Erinjeri J, Ambrosini G, Marr B, Abramson DH, Dickson MA, Wolchok JD, Chapman PB, Schwartz GK. Effect of selumetinib vs chemotherapy on progression-free survival in uveal melanoma: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;311(23):2397-2405. https://doi.org/10.1001/jama.2014.6096
  25. Саакян С.В., Пармон Я.В., Цыганков А.Ю., Амирян А.Г., Бурденный А.М. Монолатеральная мультифокальная увеальная меланома (клинико-генетическое исследование). Вестник офтальмологии. 2018; 134(5):78-85.  https://doi.org/10.17116/oftalma201813405178
  26. Саакян С.В., Цыганков А.Ю., Мякошина Е.Б., Бурденный А.М., Логинов В.И., Хлгатян М.Р. Ассоциация клинико-инструментальных и молекулярно-генетических предикторов с риском развития и опухолевой прогрессии меланоцитарных внутриглазных новообразований. Российский офтальмологический журнал. 2020;13(4):24-32.  https://doi.org/10.21516/2072-0076-2020-13-4-24-32
  27. Саакян С.В., Хлгатян М.Р., Цыганков А.Ю., Мякошина Е.Б., Бурденный А.М., Логинов В.И. Морфометрические и генетические предикторы опухолевой трансформации при меланоцитарных внутриглазных новообразованиях. Голова и шея. Российский журнал = Head and neck. Russian Journal. 2020;8(4):8-16.  https://doi.org/10.25792/HN.2020.8.4.8-16

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.