Клинический случай окклюзии ветви центральной артерии сетчатки при наследственной тромбофилии

Окклюзия ветвей центральной артерии сетчатки (ЦАС) в педиатрической популяции является казуистическим событием. В отличие от старшей возрастной группы, где доминирующим этиологическим фактором выступает атеросклероз, у детей и подростков на первый план выходят системные патологии: коагулопатии, васкулиты и генетические детерминанты тромбофилии. Несмотря на то что патогенез окклюзии ветвей ЦАС у взрослых детально изучен [1], в педиатрической практике данное состояние остается диагностическим вызовом из-за его редкости и специфической этиологии [2]. Информация, касающаяся окклюзии ветвей ЦАС у детей, базируется преимущественно на клинических материалах российских ученых и рекомендациях American Academy of Ophthalmology, научных обзорах по окклюзиям артерий сетчатки, отдельных case-reports у пациентов 8—17 лет, исследованиях системных причин (инфекция, эмболия, тромбофилия) [3—6]. Рандомизированных исследований в педиатрической популяции нет, терапия основана на экспертных мнениях и индивидуальной оценке причины [7—9]. Окклюзия ветвей центральной артерии сетчатки (ОВЦАС) в педиатрической практике встречается крайне редко, составляя менее 1% от всех случаев окклюзий артерий сетчатки. В отличие от взрослых пациентов, у которых ведущим этиологическим фактором является атеросклероз и эмболия сонных артерий или сердца, у подростков этиология мультифакторна и часто связана с наследственными или приобретенными нарушениями системы гемостаза.

Представлен случай клинического наблюдения ребенка с окклюзией ветвей ЦАС, ассоциированной с полиморфизмом генов фолатного цикла и системы гемостаза. Пациентка З. 14 лет поступила в офтальмологическое отделение детской многопрофильной клиники Ташкентского государственного медицинского университета с жалобами на внезапное появление фиксированного «темного пятна» перед левым глазом (OS). Симптоматика развивалась остро, за 5 дней до обращения. После этапа амбулаторного обследования офтальмологом и неврологом по месту жительства пациентка была направлена в нашу клинику. Из анамнеза: соматически здорова, в течение последних 6 мес перенесла ОРВИ, заболевания органа зрения и травмы головы в прошлом отрицаются. Семейный анамнез по ранним тромбоэмболическим осложнениям не отягощен. Отмечены зрительные нагрузки, связанные с учебным процессом. При поступлении общее состояние расценено как относительно удовлетворительное. Соматический статус без выраженных отклонений. Офтальмологический статус: Visus: OD (правый глаз) = 1,0; OS (левый глаз) = 0,5 (не корригирует). Уровень ВГД 15/16 мм рт. ст. (по Маклакову). Передний отрезок: OU (оба глаза) — без патологических изменений, среды прозрачны. Офтальмоскопия OS: диск зрительного нерва бледно-розовый, отмечается деколорация с височной стороны. Артерии сужены, вены умеренно расширены. В парамакулярной зоне и по ходу нижней височной ветви ЦАС визуализируется локальный ишемический отек сетчатки (характерный симптом «матово-белого» прокрашивания). OD: без патологии. Дополнительные исследования. Оптическая когерентная томография (ОКТ) до поступления (рис. 1): признаки интраретинального отека, гиперрефлективность внутренних слоев сетчатки, что соответствует острому периоду ишемии в бассейне нижней височной ветви ЦАС. Компьютерная периметрия: выявлена абсолютная скотома в верхневнутреннем квадранте поля зрения левого глаза, топографически соответствующая зоне ишемии сетчатки. В-сканирование глазного яблока: оболочки прилежат, деструктивных изменений в хрусталике и стекловидном теле не выявлено.

Рис. 1. Результат ОКТ сетчатки пациентки до поступления в стационар.

Для верификации этиологии процесса проведено мультидисциплинарное обследование для исключения системных и очаговых поражений. МРТ головного мозга: патологических изменений вещества мозга не выявлено, косвенные признаки внутричерепной гипертензии. Кардиологическое обследование: ЭхоКГ — патологии клапанного аппарата нет; ЭКГ — неполная блокада правой ножки пучка Гиса. Лабораторный профиль: С-реактивный белок — отрицательный, антистрептолизин — О (специфические антитела на стрептококки) — отрицательный, ревматоидный фактор — отрицательный. Общий анализ крови: Hb — 95 г/л (анемия легкой степени), цветовой показатель — 0,74. Антитела класса IgG к коронавирусу SARS-CoV-2 (COVID-19) — 1,90. Коагулограмма: протромбиновый индекс — 83%, лабораторный показатель степени свертываемости крови — 1,12, фибриноген — 2,9 г/л. Отмечено повышение уровня D-димера до 0,65 мкг/мл (норма до 0,55 мкг/мл). Молекулярно-генетический анализ: выявлена гетерозиготная мутация гена MTHFR (A1298C) и гомозиготная мутация гена PAI-1 (4G/4G). Заключение гематолога: генетическая тромбофилия. Заключение невролога: вегетососудистая дистония.

Проведенное комплексное клинико-инструментальное и лабораторное обследование позволило исключить кардиогенную и воспалительную природу окклюзии. По данным эхокардиографии патологии клапанного аппарата не выявлено, показатели С-реактивного белка, АСЛО и ревматоидного фактора находились в пределах нормы, что делает маловероятным наличие системного васкулита или аутоиммунного процесса. Также не выявлено очаговой патологии центральной нервной системы по данным МРТ головного мозга. Повышение уровня D-димера до 0,65 мкг/мл в остром периоде свидетельствовало об активации внутрисосудистого свертывания крови. Результаты молекулярно-генетического анализа (гетерозиготная мутация гена MTHFR (A1298C) и гомозиготный полиморфизм гена PAI-1 (4G/4G)) позволили верифицировать наследственную тромбофилию как ведущий этиопатогенетический фактор. Дополнительным предрасполагающим фактором, вероятно, явилась анемия легкой степени (Hb — 95 г/л), способствующая развитию гемической гипоксии и усугублению ишемии сетчатки. Проведена комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение микроциркуляции в ретинальных сосудах, коррекцию гемореологических нарушений и нейропротекцию. Инфузионная терапия включала реополиглюкин, никотиновую кислоту и мексидол. Местно применялись периокулярные инъекции дексаметазона и ретиналамина, а также инстилляции гипотензивных и противовоспалительных препаратов. Системная терапия включала антиагреганты (ацетилсалициловая кислота), диуретики (ацетазоламид в сочетании с калийсодержащими препаратами) и препараты фолиевой кислоты по рекомендации гематолога. На фоне проводимого лечения к 5-м суткам отмечена положительная динамика: уменьшение ишемического отека сетчатки, повышение остроты зрения левого глаза до 0,6—0,7 с последующим восстановлением максимально корригированной остроты зрения до 1,0 (рис. 2). Через 3 нед после выписки офтальмоскопически признаки отека сетчатки не определялись, однако по данным ОКТ сохранялись признаки атрофии внутренних слоев сетчатки в зоне ишемии (рис. 3). По результатам компьютерной периметрии сохранялась стойкая абсолютная скотома в верхненосовом квадранте поля зрения, топографически соответствующая зоне поражения. Несмотря на полное восстановление остроты зрения, функциональный дефект сохранялся, что свидетельствует о необратимом ишемическом повреждении нейросенсорных структур сетчатки.

Рис. 2. Результат ОКТ сетчатки пациентки на 5-е сутки лечения.

Рис. 3. Результат ОКТ сетчатки пациентки через 3 нед после выписки из стационара.

Данный клинический случай демонстрирует необходимость высокой настороженности детских офтальмологов в отношении системных факторов риска сосудистых катастроф сетчатки и важность экстренного междисциплинарного подхода к ведению пациентов с привлечением гематологов, кардиоревматологов и генетиков.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования — Хамраева Л.С., Назаркулова Ш.У.

Сбор и обработка материала — Хамраева Л.С., Хакимова Г.Х.

Статистическая обработка данных — Хамраева Л.С.

Написание текста — Хамраева Л.С.

Редактирование — Хамраева Л.С., Назаркулова Ш.У.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare that there is no conflict of interest.