Пороки развития лица являются одними из наиболее распространенных среди всех форм врожденной патологии. Среди пороков развития лица расщелина губы и неба (РГН), безусловно, занимает первое место по частоте — до 86,9%. РГН в мире составляет в среднем 1:800—1:600 новорожденных. В России этот показатель выше и составляет в среднем 1:500 новорожденных, достигая в группах риска показателя 1:150. Ежегодно в России рождается около 5000—6000 детей с данной патологией, при этом за последние 15 лет отмечается рост частоты рождаемости детей с РГН [1—3].

РГН имеют многофакторную этиологию и сложный, связанный с взаимодействием различных генетически и негенетических (средовые) факторов патогенез.

Около 30% РГН являются синдромными, т. е. входят в состав врожденных генетически обусловленных синдромов, которых насчитывается более 300. При этом различие между синдромными и несиндромными РГН нечеткое: в семьях с синдромными РГН у некоторых членов семьи выявляются только орофациальные расщелины из-за переменной клинической экспрессии генетически обусловленного синдрома; в то же время более чем у 20% пациентов с несиндромными РГН при тщательном обследовании можно выявить другие врожденные аномалии [1, 3—10].

Наличие у новорожденного с РГН морфологических дефектов губы, альвеолярного отростка и неба приводит к нарушению таких жизненно важных функций, как дыхание, сосание и глотание, что осложняет естественное вскармливание. Устранение этих нарушений и дальнейшая медицинская и социальная реабилитация пациентов с РГН требуют комплексного подхода с привлечением специалистов разного профиля: челюстно-лицевых хирургов, ортодонтов, стоматологов-терапевтов, ортопедов, логопедов и психологов. Пациенты с РГН обречены на 4—5 реконструктивных операций по устранению врожденных дефектов лица, первая из которых — хейлопластика — выполняется уже в первые дни жизни ребенка. Такие больные нуждаются в постоянном ортодонтическом лечении до 18—20-летнего возраста и в последующем сложном протезировании. Анатомические и функциональные дефекты создают постоянные трудности в речевой и психологической реабилитации пациентов с РГН и, следовательно, в их социальной адаптации [1, 3, 6, 8, 10—14].

У больных с РГН обнаруживается замещение значительной части мышцы языка соединительной тканью, его «распластанное» положение на дне ротовой полости (в отличие от нормального — параллельного небу), ограничение подвижности языка, особенно подъема его к верхним зубам. В ряде случаев подобные особенности строения мышцы языка и его расположения в ротовой полости можно выявить уже у плода с расщелиной неба (РН) [15—18].

Врожденные пороки лицевого скелета нередко сочетаются с множественными нарушениями развития других органов и систем организма, в том числе — с пороками развития ЦНС: врожденными аномалиями головного мозга, черепных нервов, органов чувств. Неврологические проявления сложных генетических синдромов, в структуру которых входят РГН/РН, подробно описаны. Однако исчерпывающих описаний неврологического статуса пациентов с несиндромными РГН/РН в доступной литературе обнаружить не удалось.

В подавляющем большинстве случаев дети с несиндромными РГН признаются педиатрами и детскими неврологами при диспансерных осмотрах практически здоровыми. Однако при этом не учитывается, что такие характерные для пациентов с РГН/РН сопутствующие заболевания, как рецидивирующие отиты, могут быть связаны с нарушениями глотания. Логопедические нарушения по типу дизартрии и так называемой общей задержки речевого развития принято связывать исключительно с наличием собственно расщелины и сопутствующей ортодонтической патологией. Специфическое положение языка в ротовой полости трактуется как адаптационная реакция, направленная на разобщение полости носа и полости рта. Психовегетативные нарушения принято расценивать как реакцию пациента на связанную с внешним дефектом социальную изоляцию [11, 13, 14, 19—22].

У пациентов с РГН может быть выявлена микроочаговая неврологическая симптоматика: признаки вегетативной неустойчивости, пирамидная недостаточность, оральная и артикуляторная апраксия, нарушение мелкой моторики, общая моторная неловкость, нарушение мимики, гиперактивность, тики, признаки «минимальной мозговой дисфункции». Однако грубая неврологическая симптоматика описывается редко [11, 12, 19].

Все эти особенности, хотя и не достигают уровня определенной неврологической нозологии, но, несомненно, формируют специфический «неврологический портрет» пациента с РГН.

Следует подчеркнуть, что, несмотря на своевременно проведенное хирургическое, ортодонтическое и логопедическое лечение, у пациентов с РГН даже во взрослом возрасте сохраняются заметные речевые особенности, что заставляет предполагать их причину не столько в «патологических навыках», сколько в наличии неврологических расстройств. Это мнение подкрепляется тем, что у пациентов со скрытыми (субмукозными) РН имеется сходная неврологическая симптоматика, несмотря на отсутствие непосредственного сообщения ротовой и носовой полостей [13, 19, 20, 22].

Цель настоящей работы — выявление и описание неврологических нарушений у пациентов с РГН.

Обследование больных проводилось совместно неврологом и врачом-ортодонтом. Исследование проводилось в 2 этапа: задачей первого этапа стало описание специфических неврологических нарушений у пациентов с РГН; задачей второго этапа стал сравнительный анализ частоты выявленных неврологических нарушений у больных с РГН и в группе контроля.

Основную группу составил 21 пациент с РГН (13 лиц женского и 8 лиц мужского пола, в возрасте от 6 до 24 лет; средний возраст 12,0±4,7 года). В контрольную группу вошли 11 молодых людей, 9 лиц женского и 2 — мужского пола, не имеющих РГН.

По результатам обследования неврологические симптомы были отражены в специально разработанной анкете.

При обследовании больных применялась также магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. Она осуществлялась на МРТ-системах Signa HD («General Electric», США) и Magnetom Espree («Siemens», ФРГ) с получением Т1- и Т2-взвешенных изображений (Т1ВИ и Т2ВИ соответственно) в ортогональных проекциях с использованием стандартных импульсных последовательностей быстрого спинового эхо (Turbo или Fast Spin Echo — TSE или FSE соответственно) и Т2ВИ на базе импульсной последовательности быстрой инверсии-восстановления с подавлением сигнала от свободной жидкости (Fluid Attenuated inversion Recovery — FLAIR).

Статистический анализ данных проводился по общепринятым правилам, для оценки межгрупповых различий использовался точный критерий Фишера. За достоверные принимались различия при p<0,05.

У пациентов с РГН наиболее часто выявлялись элементы бульбарного, несколько реже — псевдобульбарного синдрома, нередки были признаки стволовой дисфункции, часто выявлялись признаки дизрафического статуса, в том числе вертебральные аномалии (табл. 1).

Элементы бульбарного синдрома в различной степени выраженности были обнаружены у 100% пациентов с РГН и имели свои особенности. Прежде всего обращали на себя внимание нарушения иннервации языка (рис. 1): девиация языка выявлена у 13 (61,9%) пациентов; гипотрофия языка — у 18 (85,7%) пациентов (центральная — у 13 (61,9%) больных, краевая — у 2 (14,3%), общая — у 3 (9,5%) пациентов); фасцикуляции и двигательное беспокойство языка — у 5 (23,8%) и 4 (19,0%) обследованных с РГН соответственно.

Провисание мягкого неба и девиация язычка мягкого неба (uvula) отмечены у 7 (33,3%) больных основной группы. При этом глотание и глоточный рефлекс были сохранны практически у всех пациентов. Только в 1 (4,8%) случае имели место негрубые нарушения глотания.

У 17 (81,0%) пациентов основной группы отмечались речевые нарушения: изолированная дизартрия — 5 (23,8%), изолированная дис- и назофония — 3 (14,3%). Грубые речевые нарушения в виде полного синдрома бульбарной речи — выраженной дизартрии в сочетании с нарушениями звучности голоса (назо- и дисфония), а также с особенностями речевого потока (замедленная, реже — 3 (14,3%) случая — скандированная речь) были выявлены у 9 (42,9%) больных. Тяжелые речевые нарушения чаще отмечали у пациентов более молодого возраста — их средний возраст составил 9,9±2,0 года.

Несколько реже у пациентов с РГН выявлялась неврологическая симптоматика со стороны других черепных нервов (III, IV, V, VI, VII пар): мимической иннервации — периоральные фасцикуляции — 6 (28,6%), гипомимия — 5 (23,8%), «форсаж» мимики — 3 (14,3%), асимметрия лица — 2 (9,5%); слабость жевательной мускулатуры и/или девиация нижней челюсти выявлены у 2 (9,5%); признаки нарушения функции глазодвигательных нервов — косоглазие и нистагм — у 3 (14,3%) и 4 (19,0%) соответственно. У нескольких пациентов выявлены нарушения со стороны органов чувств: врожденная тугоухость — 2 (9,5%), врожденная прогрессирующая миопия — 1 (4,8%).

Нарушения мимической иннервации оказались на 2-м месте по частоте встречаемости у пациентов с РГН после элементов бульбарного синдрома: в целом по группе специфические особенности мимики в виде гипомимии, реже своеобразной «форсированной» подчеркнутой мимики выявлены у 7 (33,3%) пациентов с РГН.

Также очень часто у пациентов с РГН выявлялось нарушение статики (рис. 2), преимущественно со стороны шейно-грудного отдела позвоночника — 16 (61,9%) обследованных основной группы. У больных основной группы выявлялись различная высота плеч — 13 (50,0%) пациентов, асимметрия грудной клетки с односторонней гипотрофией мышц — 3 (14,3%), кифосколиоз — 12 (57,1%) пациентов, ограничение подвижности позвоночника — 3 (14,3%) пациента.

Частыми были проявления лицевого дизрафизма: разностояние глаз — 11 (52,4%) пациентов, гипо- и гипертелоризм — 7 (33,3%) пациентов, асимметрия лица с недоразвитием одной его половины — 7 (33,3%) пациентов, разная высота расположения ушных раковин — 3 (14,3%) пациента.

Таким образом, можно составить своеобразный «неврологический портрет» пациента с РГН: специфические элементы бульбарного синдрома (преимущественно затрагивающие мышцу языка), особенности мимики, лицевой и спинальный (преимущественно со стороны шейно-грудного отдела) дизрафизм. С увеличением возраста обследуемых уменьшалась выраженность дизартрии и стволовой дисфункции (со стороны III—VII пар черепных нервов), но негрубые речевые нарушения (дисфония и/или назофония) сохранялись даже у взрослых пациентов. У пациентов более старшего возраста на первый план выступали вертебральные проблемы (боль в спине, рецидивирующие корешковые синдромы, ранние дегенеративные изменения позвоночника) и признаки вегетативной дисфункции. По этому поводу у невролога наблюдались 6 из 10 (60%) пациентов с РГН старше 12 лет.

Помимо особенностей черепной иннервации у 9 (42,9%) пациентов с РГН была обнаружена микроочаговая неврологическая симптоматика. Она была преимущественно представлена элементами мозжечкового синдрома (нистагм, мышечная гипотония, минимальные координаторные нарушения) — 4 (19,0%) пациента, вегетативно-сосудистыми нарушениями у более старших пациентов — 5 (23,8%) у пациентов в возрасте 15—17 лет. У 2 (9,5%) выявлены элементы акинетико-ригидного синдрома.

Важно отметить, что когнитивная недостаточность не была характерна для пациентов основной группы: признаки легкого когнитивного расстройства (не ограничивающего социальную адаптацию) были выявлены лишь у 2 (9,5%) обследованных пациентов с расщелинами.

У нескольких пациентов с РГН по данным осмотра были выявлены признаки неврологического заболевания, что потребовало более углубленного дообследования (МРТ головного мозга и позвоночника, ультразвукового исследования брахиоцефальных артерий, консультации педиатра и генетика). По данным такого дообследования, проведенного 5 (23,8%) пациентам основной группы, были выявлены аномалии развития ствола головного мозга и задней черепной ямки, краниовертебрального перехода и нервной трубки, у 2 пациенток установлены генетически-детерминированные заболевания: неполная аномалия Денди—Уокера (недоразвитие мозжечка, расширение большой и нижней мозжечковых цистерн без признаков гидроцефалии) в структуре синдрома Стиклера — 1 пациентка; аплазия мозололистого тела (рис. 3) и аномалия ствола головного мозга в структуре синдрома Мебиуса — 1 пациентка; аномалия Киари I типа в сочетании с особенностями сосудов вертебрально-базилярной системы (кинкинг-синдром основной артерии) — 1 пациент; аномалия Киари II типа в сочетании с расщеплением тел позвонков (spina bifida) — 1 пациент; у 1 пациента выявлены признаки парагипокампального склероза с эпилептическим синдромом (табл. 2).

В контрольной группе признаки бульбарного синдрома и нарушения мимической иннервации зарегистрированы не были (p<0,001). Микроочаговая неврологическая симптоматика другой локализации (асимметрия и/или оживление сухожильных рефлексов, легкие координаторные нарушения) выявлялись в контроле достоверно (p<0,01) реже, чем у пациентов с РГН — у 3 (27,3%) обследованных.

Признаки спинального дизрафизма (разная высота плеч, кифосколиоз) выявлены у 6 (54,5%) обследованных контрольной группы, лицевого (разная высота глазных щелей, асимметрия лица) — у 4 (36,3%), реже, чем в основной группе, но без статистически значимых различий с ней. Важно отметить, что на основании клинического осмотра фиксировались лишь так называемые малые аномалии развития, часто выявляемые у практически здоровых людей. При этом относительно грубых нарушений статики шейно-грудного отдела, выявляемых у пациентов с РГН (недоразвитие одной половины грудной клетки, кифосколиоз высоких градаций, фиксированная кривошея), в контрольной группе не обнаружено.

Таким образом, проведенное исследование показало, что правомерно говорить о специфических особенностях неврологического статуса пациентов с РГН. У таких больных достоверно чаще встречаются нарушения иннервации языка, мягкого неба и мимической мускулатуры. Элементы бульбарного синдрома в той или иной степени выраженности вообще настолько характерны для пациентов с расщелинами неба, что обнаруживаются у них в 100% случаев. Прежде всего это проявляется нарушениями функции и строения языка: гипотрофией и фасцикуляциями в языке, девиацией и нарушениями его подвижности. Также для пациентов с РГН характерны нарушение подвижности мягкого неба и иннервации мимической мускулатуры.

Выявленные неврологические особенности объясняют тот факт, что несмотря на проведенное хирургическое, ортодонтическое и логопедическое лечение, у пациентов с РГН сохраняются речевые дефекты разной степени выраженности. Сочетанное нарушение подвижности лица, неба и глотки, языка, обусловленное именно особенностями иннервации, а не только анатомическими дефектами, способствует персистированию дизартрии. Следует отметить, что нарушений глотания при этом практически не выявляется, по-видимому, эта жизненно важная функция обладает более широкими возможностями спонтанной или терапевтической компенсации, так и при бульбарных расстройствах другого генеза, например при прогрессирующем бульбарном параличе (вариант болезни двигательного нейрона), нарушения глотания развиваются позднее, чем дизартрия и при более глубоком поражении.

При этом прочие проявления дизрафизма — со стороны лица, позвоночного столба, другие неврологические стигмы — у пациентов с РГН встречались хоть и чаще, чем в группе контроля, но данные различия соответствовали лишь уровню тенденции. Следует отметить, что в данном случае речь идет о так называемых «малых пороках развития», регистрирующихся у большинства здоровых людей (с частотой от 0 до 4 признаков у одного человека) и не оказывающих какого-либо влияния на общее здоровье [1, 4].

В заключение следует отметить, что проведенное пилотное исследование позволило выявить у пациентов с РГН особенности неврологического статуса, свидетельствующие о поражении ствола головного мозга, мимической иннервации, черепных нервов бульбарной группы, дефектах развития нервной трубки. У пациентов с РГН часто (в 23,8% случаев) выявлялись неврологические заболевания, преимущественно в виде аномалий развития ствола головного мозга, задней черепной ямки и краниовертебрального перехода. Выявленные особенности, несомненно, влияют на реабилитацию пациентов с РГН и, вероятно, могут оказывать влияние на здоровье таких больных и во взрослом возрасте, переходя в симптомную стадию [8, 23, 24]. Большинство обследованных нами пациентов были детьми или подростками, лишь несколько больных были в периоде ранней юности. В доступной литературе не удалось найти сведений о частоте и динамике краниовертебральных аномалий у подобных больных. Поэтому для уточнения вопросов о неврологической патологии у пациентов с РН, ее влиянии на реабилитацию и дальнейшую жизнь больных, возможностях коррекции необходимы дальнейшие, более масштабные исследования — с привлечением большего числа участников, применением углубленного дообследования (визуализационные методики, генетические исследования, изучение катамнеза).

Конфликт интересов отсутствует.