Современные достижения в области генетических исследований идиопатических генерализованных эпилепсий

Авторы:
  • З. Афави
    Тель-Авивский университет, Тель-Авив, Израиль
  • Р. Г. Гамирова
    ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Казань, Россия; ФГАОУ ВО «Казанский федеральный университет», Казань, Россия
  • А. Х. Джаксыбаева
    АО «Медицинский университет Астана», Астана, Казахстан
  • Р. Г. Есин
    ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Казань, Россия; ФГАОУ ВО «Казанский федеральный университет», Казань, Россия
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2018;118(10): 56-60
Просмотрено: 994 Скачано: 13
В обзоре представлены современные данные в области генетики идиопатических генерализованных эпилепсий. Идентифицированные гены кодируют различные структуры нейронов, включая вольтажзависимые каналы, рецепторы нейромедиаторов, белок-ассоциированные ионные каналы и синаптические белки. Приведено описание идентифицированных генов, являющихся причинным фактором идиопатических генерализованных эпилепсий, и обсуждаются вопросы дальнейших перспектив использования молекулярно-генетических исследований.
Ключевые слова:
  • эпилепсия
  • генетика эпилепсии
  • идиопатические генерализованные эпилепсии
  • молекулярно-генетическое обследование

КАК ЦИТИРОВАТЬ:

Афави З., Гамирова Р.Г., Джаксыбаева А.Х., Есин Р.Г. Современные достижения в области генетических исследований идиопатических генерализованных эпилепсий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2018;118(10):56-60. https://doi.org/10.17116/jnevro201811810256

Список литературы:

  1. Garofalo S, Cornacchione M, Di Costanzo A. From genetics to genomics of epilepsy. Neurology Research International. 2012;876234. https://doi.org/10.1155/2012/876234
  2. Fisher RS, Cross JH, French JA, Higurashi N, Hirsch E, Jansen FE, Lagae L, Moshé SL, Peltola J, Roulet Perez E, Scheffer IE, Zuberi SM. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58:522-530. https://doi.org/10.1111/epi.13670
  3. Scheffer IE, Zhang YH, Gecz Z, Dibbens L. Genetics of the epilepsies: Genetic twists in the channels and other tales. Epilepsia. 2010;51(suppl 1):33-36. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02440.x
  4. Valentin A, Hindocha N, Osei‐Lah A, Fisniku L, McCormick D, Asherson P, Moran N, Makoff A, Nashef L. Idiopathic Generalized Epilepsy with Absences: Syndrome Classification. Epilepsia. 2007;48:2187-2190. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2007.01226.x
  5. Kaneko S, Iwasa H, Okada M. Genetic Identifiers of Epilepsy. Epilepsia. 2002;43(suppl 9):16-20. PMID: 12383274.
  6. Moore T, Hecquet S, McLellann A, Ville D, Grid D, Picard F, Moulard B, Asherson P, Makoff AJ, McCormick D, Nashef L, Froguel P, Arzimanoglou A, LeGuern E, Bailleul B. Polymorphism analysis of JRK/JH8, the human homologue of mouse jerky, and description of a rare mutation in a case of CAE evolving to JME. Epilepsy Res. 2001;46(2):157-167. https://doi.org/10.1016/s0920-1211(01)00275-3
  7. Everett KV, Chioza B, Aicardi J, Aschauer H, Brouwer O, Callenbach P, Covanis A, Dulac O, Eeg-Olofsson O, Feucht M, Friis M, Goutieres F, Guerrini R, Heils A, Kjeldsen M, Lehesjoki AE, Makoff A, Nabbout R, Olsson I, Sander T, Sirén A, McKeigue P, Robinson R, Taske N, Rees M, Gardiner M. Linkage and association analysis of CACNG3 in childhood absence epilepsy. European Journal of Human Genetics. 2007;15(4):463-472. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201783
  8. Stogmann E, Lichtner P, Baumgartner C, Bonelli S, Assem-Hilger E, Leutmezer F, Schmied M, Hotzy C, Strom TM, Meitinger T, Zimprich F, Zimprich A. Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations. Neurology. 2006;67(11):2029-2031. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000250254.67042.1b
  9. Haug K, Warnstedt M, Alekov AK, Sander T, Ramírez A, Poser B, Maljevic S, Hebeisen S, Kubisch C, Rebstock J, Horvath S, Hallmann K, Dullinger JS, Rau B, Haverkamp F, Beyenburg S, Schulz H, Janz D, Giese B, Müller-Newen G, Propping P, Elger CE, Fahlke C, Lerche H, Heils A. Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies. Nature Genetics. 2003;33(4):527-532. https://doi.org/10.1038/ng1121
  10. Delgado-Escueta AV, Koeleman BPC, Bailey JN, Medina MT, DuroÂn RM. The quest for juvenile myoclonic epilepsy genes. Epilepsy Behav. 2013;28(suppl 1):52-57. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.06.033
  11. Gallentine WB, Mikati MA. Genetic generalized epilepsies. J Clin Neurophysiol. 2012;29(5):408-419. https://doi.org/10.1097/WNP.0b013e31826bd92a
  12. Afawi Z. Genetic (primary) idiopathic generalized epilepsies, in Lisak R. (ed): International Neurology, Second Edition. John Wiley & Sons. 2016. https://doi.org/10.1002/9781118777329.ch33
  13. Suspitsin EN, Tyurin VI, Imyanitov EN, Sokolenko AP. Whole exome sequencing: principles and diagnostic capabilities. Pediatrician (St Petersburg). 2016;7(4):142-146. https://doi.org/10.17816/PED74142-146
  14. Helbig I, Mefford HC, Sharp AJ, Guipponi M, Fichera M, Franke A, Muhle H, de Kovel C, Baker C, von Spiczak S, Kron KL, Steinich I, Kleefuss-Lie AA, Leu C, Gaus V, Schmitz B, Klein KM, Reif PS, Rosenow F, Weber Y, Lerche H, Zimprich F, Urak L, Fuchs K, Feucht M, Genton P, Thomas P, Visscher F, de Haan GJ, Møller RS, Hjalgrim H, Luciano D, Wittig M, Nothnagel M, Elger CE, Nürnberg P, Romano C, Malafosse A, Koeleman BP, Lindhout D, Stephani U, Schreiber S, Eichler EE, Sander T. 15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy. Nature Genetics. 2009;41(2):160-162. https://doi.org/10.1038/ng.292
  15. Helbig I, Lowenstein DH. Genetics of the epilepsies: where are we and where are we going? Current Opinion in Neurology. 2013;26(2):179-185. https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e32835ee6ff
  16. El Achkar CM, Olson HE, Poduri A, Pearl PL. The genetics of the epilepsies. Current Neurology and Neuroscience Reports. 2015;15:39. https://doi.org/10.1007/s11910-015-0559-8
  17. Ku CS, Cooper DN, Polychronakos C, Naidoo N, Wu M, Soong R. Ann Neurol. 2012;71(1):5-14. https://doi.org/10.1002/ana.22647