Синдром Штурге—Вебера (СШВ), или энцефалотригеминальный ангиоматоз, относится к группе факоматозов (греч. phakos — чечевица, родимое пятно), наследственных прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Этиология заболевания до конца не изучена, хотя имеются данные о связи СШВ с соматической мутацией в гене GNAQ в 9 хромосоме [1].

В 1879 г. W. Sturge [2] впервые объединил изменения на коже в виде «винных пятен» с имеющимися у пациентов неврологическими симптомами, а в 1922 г. F. Weber [3] описал рентгенологические особенности заболевания, включая внутричерепные кальцификаты у пациента с телеангиэктатическим невусом, буфтальмом и гемипарезом. Термин «синдром Штурге—Вебера» был введен Х. Бергстрандтом в 1935 г. в дань уважения двум исследователям [4].

Частота СШВ, по разным данным [5, 6], составляет от 1 случая на 20 000—50 000 детей.

В то время как пятна цвета портвейна являются наиболее распространенным пороком развития сосудов лица и встречаются у 0,3% новорожденных с соотношением полов примерно 1:1 [7], общий риск развития СШВ при наличии того или иного порока развития сосудов лица составляет примерно 8%. Винные пятна, затрагивающие всю зону иннервации V1 (глазное деление тройничного нерва), с высокой долей вероятности (78%) предсказывают присоединение неврологических и/или глазных расстройств, в то время как риск развития глазных и/или неврологических расстройств с частичным вовлечением V1 оценивается примерно в 26% [8]. В 52% случаев в дополнение к винным пятнам на коже лица присоединяются пятна, локализующиеся на других частях тела [9].

Энцефалофациальный тригеминальный ангиоматоз делится на три разновидности по локализации патологического процесса, т. е. по наличию изолированных ангиом на лице при условии невовлеченности коры головного мозга либо при достоверных рентгенологических признаках повреждения коры, но отсутствии видимых изменений на лице.

Для классификации используется шкала Roach [10]:

1) тип I — лицевые и лептоменингеальные ангиомы одновременно; может сопровождаться глаукомой (классический вариант СШВ);

2) тип II — только ангиоматоз на лице (без вовлечения ЦНС); может сопровождаться глаукомой;

3) тип III — изолированные лептоменингеальные ангиомы; обычно не сопровождается глаукомой.

Клинические симптомы и течение СШВ отличаются большим разнообразием, однако к числу доминирующих симптомов, помимо кожных проявлений, относятся: судорожные приступы, инсультоподобные (stroke-like) пароксизмы, гемипарез, головные боли, поведенческие отклонения, задержка умственного развития и снижение зрения [11]. Проявления со стороны ЦНС зависят от возраста. В младенчестве начальные симптомы при СШВ включают эпилепсию, гемипарез и инсультоподобные приступы. В школьном возрасте становятся более заметными головная боль, трудности в учебе и поведении. В подростковом возрасте и у взрослых присоединяются психические заболевания (депрессия). Эпилепсия и инсультоподобные приступы могут продолжаться в течение всей жизни.

Особый интерес в практике детской неврологии и нейрохирургии СШВ представляет из-за развития у пациентов эпилепсии, по разным данным, в 72—90% случаев [12]. Кроме того, у 60% из этих пациентов судороги не купируются медикаментозным лечением и, как следствие, больным показано хирургическое лечение.

Первичные приступы развиваются в возрасте до 1 года у 75% больных детей, у 86% — к 2 годам, у 95% — до 5 лет [13]. Примерно у 30% детей судороги дебютируют во время заболевания с фебрильной температурой, при этом у большинства больных на протяжении всей жизни отмечается предрасположенность к развитию приступов во время лихорадки, часто приводящие к развитию эпилептического статуса (ЭС) [14]. В литературе встречаются рекомендации по применению интерметтирующей терапии бензодиазепинами в период фебрильной лихорадки для профилактики ЭС, как при синдроме Драве. При СШВ развиваются чаще всего фокальные моторные приступы, которые могут привести к вторичной генерализации. У ряда больных появляются первичные генерализованные тонико-клонические судороги, хотя более чем у ½ из них имеют место и простые парциальные приступы [14]. Описываются как специфичные для СШВ и приступы в виде апноэ, особенно при вовлечении перисильвиарного региона и амигдалы [15]. Серийное, кластерное течение приступов, сменяющееся периодом ремиссии, характерно для СШВ и отмечается в 40% случаев [16]. ЭС часто регистрируется при синдроме, причем в клинической картине в этих случаях преобладает выраженная длительная слабость в половине тела, сопровождаемая выпадением новых полей зрения. Такое состояние может длиться довольно долго, от нескольких суток до нескольких месяцев и зачастую воспринимается как проявление инсульта. Подобная симптоматика, безусловно, может быть и провлением ишемии в коре головного мозга, поэтому важным исследованием, позволяющим верифицировать природу приступов и облегчить подход к медикаментозной терапии, является электроэнцефалография (ЭЭГ). Запись ЭЭГ во время эпизодов слабости позволяет выявить фокальные очаги замедления нормального ритма клеток коры, однако не регистрирует характерной эпилептиформной активности.

Вследствие высокого риска судорог при СШВ и их потенциально негативного воздействия на развивающийся головной мозг в раннем возрасте некоторыми специалистами рассматривается вопрос о превентивной противосудорожной терапии.

У части пациентов заболевание может дебютировать с серии судорожных приступов, при этом впоследствии никак не проявляться в течение нескольких месяцев и даже лет, даже без медикаментозного контроля. Случаи СШВ, когда серии судорожных состояний сменяются длительным периодом ремиссии, необязательно являются показателем злокачественного течения болезни и влияют лишь на определенные трудности при подборе противосудорожной терапии и выявлении показаний к своевременному выполнению хирургического вмешательства [15].

Раннее начало приступов [17], высокая частота судорог [18], двустороннее вовлечение головного мозга [19] ассоциируются с плохим когнитивным исходом.

По данным некоторых авторов [20], задержка психомоторного развития более характерна для детей, у которых приступы дебютировали в возрасте до 2 лет, либо для пациентов, у которых на фоне приема противосудорожных препаратов не удается добиться полного контроля судорожных приступов, что выводит эпилепсию на первый план как основной патогенетический фактор развития умственного отставания.

Помимо судорожных состояний и задержки психомоторного развития, одним из важных и часто выраженных симптомов, характерных для СШВ, является наличие головных болей, которые часто манифестируют в виде мигренеподобных приступов. В некоторых случаях мигренеподобные головные боли с длительной аурой могут быть единственным проявлением заболевания. Примерно 28% детей с СШВ страдают от головных болей, имеющих все клинические характеристики мигрени. Распространенность мигрени у детей до 10 лет сравнительно выше, чем у популяции в целом и составляет 31% против 5% [21, 22]. Нейровизуализация в периоды разгара клинической симптоматики может показать проявления гипоперфузии, повышенного метаболизма и венозного застоя в пораженных областях. При этом выявленные изменения могут полностью исчезать вместе с регрессией головной боли. ЭЭГ в таких случаях позволяет зарегистрировать выраженное замедление ритма при отсутствии какой-либо эпилептиформной активности [22, 23].

Инсультоподобные (stroke-like) эпизоды также встречаются у пациентов с СШВ. Они обычно выступают в виде транзиторных эпизодов гемипареза или дефекта зрительных полей и часто трудно дифференциируются от судорог. Основной механизм, лежащий в основе stroke-like недостаточно понятен, тем не менее отдельные исследователи полагают, что они возникают вследствие транзиторной ишемии коры в зоне мальформации лептоменигеальных капилляров, а изменение церебральной гемодинамики является триггером для феномена распространяющейся корковой депрессии в регионе около измененных сосудов и кальцификатов. Повторные тромбозы также рассматриваются как потенциальные причины инсультоподобных приступов [24]. Основываясь на этих предположениях, ряд исследователей [25, 26] рекомендуют применять при СШВ профилактическую терапию с использованием низких доз аспирина 3—5 мг/кг/сут как способ для уменьшения тяжести и предотвращения stroke-like, а также для улучшения психического развития. Однако в настоящее время нет достаточного количества проспективных контролируемых исследований по эффективности аспирина в профилактике инсультоподобных приступов и оценке его побочных эффектов при СШВ. Маленькие дети особенно предрасположены к развитию инсультоподобных состояний после легкой черепно-мозговой травмы [27]. Принимая этот факт во внимание, родителям детей, больных СШВ, настоятельно не рекомендуется вовлекать их в любые виды физической активности, которые в конечном итоге могут стать причиной получения ребенком травмы.

Несмотря на довольно яркую клиническую картину заболевания и кажущуюся простоту выявления СШВ, основополагающими при постановке диагноза являются инструментальные методы обследования.

На сегодняшний день имеется несколько основных методов нейровизуализации, для каждого из которых характерны свои особенности в отношении возможности обнаружения тех или иных проявлений СШВ.

Типичными находками при КТ являются [28]: плотные внутричерепные кальцификаты, повторяющие форму борозд и извилин, которые чаще всего затрагивают теменно-затылочные участки коры и/или сосудистое сплетение (причем эта картина обычно отсутствует в раннем возрасте); диффузные очаги гипотрофии белого вещества мозга как в поверхностных, так и в глубоких слоях, преимущественно обусловленные микрокальцификатами; усиление сигнала с резким контрастированием борозд и извилин, очагов ангиоматоза в мягкой мозговой оболочке в пораженном полушарии головного мозга при введении контрастного вещества; атрофия коры, развивающаяся вследствие феномена «обкрадывания» пораженными ангиоматозом участками близлежащих корковых структур; чрезмерное утолщение костей свода черепа.

МРТ является «золотым стандартом» при обследовании пациентов с подозрением на наличие СШВ. Лептоменингеальное накопление контраста на Т1-взвешенных изображениях (ВИ) считается одним из наиболее важных признаков, позволяющих определить характерные сосудистые изменения, в то же время его отсутствие необязательно исключает диагноз [29]. Отличительными особенностями болезни при МРТ можно считать: глиозные изменения белого вещества головного мозга в Т2-режиме (в зависимости от времени их появления, они могут выглядеть как гипер- и гиподенсивные очаги); атрофия коры головного мозга также хорошо заметна и проявляется в выраженном расширении субарахноидальных пространств и компенсаторном расширении ипсилатерального бокового желудочка [28]; очаги кальцификации, наблюдаемые в конвекситальных поверхностях полушарий; отсутствие поверхностных корковых вен при МР-ангиографии, сопровождаемое сниженным заполнением верхнего сагиттального или поперечного синусов, расширение, извилистый ход, а иногда и вовсе измененная анатомия глубоких дренажных и корковых вен [30, 31]; перфузионные МРТ-снимки указывают на гипоперфузию в участках коры головного мозга, соответствующих ангиоматозным изменениям, при этом позволяют выявить изменения, проявляющиеся как в артериальную фазу, так и в венозную; в DWI-режиме отмечаются незначительные гиперинтенсивные изменения в пораженных участках, связанные с внеклеточным накоплением молекул воды, как результат долговременного повреждения паренхимы головного мозга и гибели нервных клеток [32].

Лечение пациентов с СШВ представляет определенные трудности, связанные с разнообразием клинической картины, разным возрастом больных к периоду манифестации заболевания и, к сожалению, имеет лишь симптоматический характер.

Своевременное обращение к дерматологу позволяет предотвратить прогрессирующее развитие кожных невусов. Лазерная терапия в таких случаях является методом выбора и позволяет бороться с изменениями на коже, что делает более благоприятным прогноз относительно социальной адаптации больного и, кроме того, является средством профилактики развития вторичных изменений на участках кожи, пораженных патологическим процессом [33].

Основной целью терапии при СШВ является контроль над эпилептическими приступами. Медикаментозный контроль приступов и приступоподобных состояний — ключ к предотвращению развития неврологического дефицита у больных. В связи с этим давно поднимается вопрос о профилактическом применении противосудорожных препаратов в качестве средства предотвращения развития умственной отсталости [34]. Однако вариативность в клиническом течении заболевания и отсутствие соответствующих доказательных исследований пока не позволили внедрить профилактический прием антиконвульсантов в практику.

Считается, что предотвратить развитие приступов и приступоподобных состояний и приостановить развитие неврологического дефицита может активное лечение острых респираторных инфекций, сопровождаемое удовлетворительной оксигенацией, потреблением влаги и контролем температуры тела. Раннее выявление и лечение железодефицитной анемии — также простой и достаточно эффективный метод предотвращения развития приступов.

В качестве основного метода терапии СШВ используются антиконвульсанты. Прогрессирование заболевания на фоне противосудорожной терапии является показанием к проведению хирургического вмешательства [36, 38, 39].

Адекватный фармакологический контроль над приступами у больных СШВ удается установить примерно в 40% случаев. Некоторые авторы [35, 36] утверждают, что более раннее развитие приступов соотносится с более высоким риском развития фармакорезистентной эпилепсии.

Принципы медикаментозной терапии приступов при СШВ общеприняты и практически одинаковы во всех литературных источниках. Больным детям в первую очередь назначают карбамазепин как препарат первого выбора, затем присоединяя фенобарбитал и фенитоин. В случае, если на фоне приема этой комбинации препаратов не удается достичь адекватного контроля приступов, в дополнение к карбамазепину назначается вальпроевая кислота или топирамат, при этом оптимальным вариантом является возможность перехода к монотерапии одним из двух последних препаратов [24]. Вальпроевая кислота и топирамат рассматриваются также как средства профилактики мигрени при СШВ, хотя в рекомендации профилактики мигренеподобных состояний они не входят. При назначении топирамата необходимо помнить об осторожности его применения у пациентов с СШВ из-за риска развития глаукомы, хотя в ранее опубликованных работах [37] не было показано увеличения случаев глаукомы среди детей с СШВ на фоне лечения.

До сих пор ведутся споры относительно преимуществ более раннего или отсроченного оперативного вмешательства. Часть авторов [36, 40] выступают в пользу раннего проведения операции, мотивируя это тем, что операция позволяет не только добиться прекращения судорог, но и улучшить способность к обучению, таким образом позволяя избежать прогрессирующего умственного дефицита. Другие специалисты [41, 42] настаивают на тщательном и максимально узком отборе кандидатов для хирургии эпилепсии, считая, что к операции стоит прибегать лишь после длительного наблюдения за развитием клинической симптоматики у пациентов и достоверного подтверждения неэффективности попыток медикаментозного контроля над приступами.

Ниже представлены 3 клинических наблюдения пациентов в Центре по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков с рассматриваемым синдромом.

1. Больная М. О., 1 год 5 мес, родилась от беременности, протекавшей с угрозой прерывания в I и II триместрах. Роды на 39-й неделе, со стимуляцией. Масса при рождении — 3170 г, рост — 48 см. На 4-е сутки жизни переведена в отделение неонатологии Городской клинической больницы в г. Люберцы. Психомоторное развитие — с легкой темповой задержкой.

В возрасте 1 года 5 мес впервые возник судорожный приступ в виде отключения сознания, остановки взора, клоний в левых конечностях и левой половине лица, купировавшихся внутримышечным введением реланиума, с постприступным тоддовским парезом слева.

Ребенок по скорой медицинской помощи был госпитализирован в отделение реанимации Раменской центральной районной больницы. За время госпитализации приступы наблюдались 4 раза, продолжительность — до 15 мин. Была назначена терапия вальпроевой кислотой в сиропе (130 мг 2 раза в сутки — 20 мг/кг/сут). После перевода в неврологическое отделение у девочки повысилась температура, в связи с чем ей была проведена люмбальная пункция (лимфоцитарный цитоз 10/3, белок 0,1 г/л).

Родители самостоятельно обратились в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу. При поступлении: состояние средней тяжести. В неврологическом статусе — черепно-лицевая асимметрия, на правой половине лица, правых конечностях и спине — обширное сосудистое пятно вишневого цвета. Мышечный тонус негрубо снижен, D>S. Мышечная сила снижена в левых конечностях до 4б. Сухожильные рефлексы — без четкой разницы сторон. В неврологическом отделении пациентке пациентке была увеличена дозы вальпроевой кислоты до 30 мг/кг/сут. Девочка была осмотрена нейрохирургом. Заключение врача: в нейрохирургическом лечении не нуждается, смешанная гидроцефалия.

По данным МРТ головного мозга с внутривенным контрастным усилением (рис. 1)

Девочка была также осмотрена окулистом, который подтвердил наличие СШВ.

По данным ЭЭГ типичной эпилептиформной активности не было выявлено, однако отмечалось ее замедление в правой центрально-теменной области.

При нахождении в стационаре у пациентки 1 раз повторился вторично-генерализованный приступ, который был купирован введением дексаметазона и реланиума. На 14-е сутки госпитализации пациентка была выписана домой с диагнозом: СШВ. Симптоматическая (структурная) эпилепсия. Смешанная гидроцефалия. После начала приема противоэпилептических препаратов судороги не повторялись в течение 5 мес.

В возрасте 1 года 10 мес возникло пароксизмальное состояние: слабость в левых конечностях при отсутствии нарушения сознания. Это состояние полностью купировалось ко времени повторного поступления в Морозовскую больницу — через 4 ч. При осмотре в приемном отделении девочка была активной. В неврологическом статусе отрицательной динамики по сравнению с предшествующей госпитализацией не отмечалось.

По данным контрольной МРТ головного мозга с контрастным усилением у пациентки сохранялась описанная ранее асимметрия гемисфер головного мозга, в правом полушарии мозжечка выявлялись ангиомы. После внутривенного контрастирования наблюдалось слабоинтенсивное лептоменингиальное накопление контраста правым полушарием головного мозга и твердой мозговой оболочкой. При сравнении с предыдущим исследованием отмечалось уменьшение интенсивности накопления контраста. При оценке перфузии головного мозга была выявлена асимметрия объема церебрального кровотока и объемной скорости кровотока с преобладанием правой гемисферы (за исключением лобных долей)

При ЭЭГ типичной эпилептиформной активности не зарегистрировано.

В настоящее время пациентка наблюдается офтальмологом по поводу мегакорнеа OU, правостороннего миопический астигматизма (простой прямой).

С учетом наличия аномалии развития интракраниальных сосудов, особенностей течения возникшего пароксизмального состояния, клинических данных, результатов нейровизуализации, вышеописанный эпизод был расценен как транзиторная ишемическая атака у ребенка с СШВ и симптоматической (структурной) эпилепсий. Была сохранена противосудорожная терапия в прежней дозе с добавлением в терапию сосудистых препаратов (винпоцетин).

2. Больной З.М., 10 мес, родился от нормально протекавшей беременности на 41-й неделе, роды — экстренное кесарево сечение (первичная слабость родовой деятельности). Оценка по шкале Апгар 8/8б. С рождения наблюдался по поводу врожденной гемангиомы лица и глаукомы.

В возрасте 3 мес планово поступил в отделении офтальмологии Морозовской детской городской клинической больницы, где пациенту была проведена синустрабекулотомия с трабекулэктомией. В послеоперационном периоде возникли судороги: версия головы и глаз вправо, тоническое напряжение мимической мускулатуры слева, правосторонние гемиклонии слева, приступ купировался самостоятельно. При осмотре: на лице сосудистое пятно, распространяющееся на верхнюю половину лица и веко. Роговица увеличена в размере OD>OS, рубеоз сосудов радужки OD. Сглаженность правой носогубной складки, мышечная дистония D

При повторении продолжительных (более 15 мин) приступов ребенок был переведен в отделение реанимации, где сохранялись фокальные судорожные приступы с нарушением сознания. На фоне внутривенного введения вальпроевой кислоты в дозе 30 мг/кг отмечалось повышение уровня лактата (2,7 ммоль/л) при сохранении приступов, в связи с чем пациенту был также назначен леветирацетам (внутривенно болюсно из расчета 40 мг/кг/сут). Состояние было расценено как ЭС фокальных приступов.

При ЭЭГ была зарегистрирована ритмичная быстроволновая активность в правой центральной области, с постепенным латерализованным распространением на все правое полушарие в виде пиков, острых волн и комплексов «острая—медленная волна» — паттерна фокального приступа. Приступы купировались введением тиопентала натрия (5 мг/кг/сут).

На фоне использования комбинации препаратов — вальпроевая кислота, леветирацетам, тиопентал натрия — судороги не повторялись 2 сут, однако при попытке снижения дозы тиопентала до 3 мг/кг/сут отмечалось их возобновление. Полная отмена тиопентала натрия стала возможной на 8-е сутки от начала ЭС.

По данным КТ головного мозга прослеживались множественные извитые линейные участки кальцинации в стенках мозговых сосудов. Конвекситальные субарахноидальные пространства были достаточно выраженно расширены (максимально до 10 мм на уровне базальных отделов височных долей (рис. 2).

При МРТ головного мозга (рис. 3)

При повторной ЭЭГ, на фоне терапии вальпроевой кислотой и леветирацетамом типичной эпилептиформной активности зарегистрировано не было, наблюдались низкоамплитудные пики в правой височно-затылочной области.

При выписке в неврологическом статусе отмечалась задержка темпов моторного развития, мышечная дистония S

На фоне противосудорожной терапии вальпроевая кислота в каплях180 мг/сут (30 г/кг/сут), леветирацетам в растворе 360 мг/сут (54 мг/кг/сут) судороги были купированы и не повторялись до возраста 8 мес (ремиссия 4 мес), когда на фоне относительного соматического здоровья повторился приступ в виде версии головы и глаз влево, отсутствия движений в левых конечностях с нарушением сознания продолжительностью до 20 мин, который купировался введением реланиума, с развитием постприступного тоддовского левостороннего пареза. Ребенок был вновь госпитализирован в неврологическое отделение Морозовской больницы, где фиксировались повторные версивные приступы с вторичной генерализацией.

При контрольном КТ отмечалась картина хронических субдуральных гематом правой лобно-теменно-затылочной и левой лобно-теменной областей, множественные участки кальцификации в кортикальных и субкортикальных отделах с 2 сторон, выраженная кальцификация внутримозговых сосудов, атрофия коры головного мозга, заместительная гидроцефалия.

Ребенок был консультирован нейрохирургом, который дал заключение, что больной в нейрохирургическом лечении в настоящее время не нуждается.

В неврологическом статусе в этот период отмечались задержка темпов моторного развития, снижение мышечной силы в левых конечностях до 4б. В отделении неврологии к терапии был добавлен топирамат в дозе 31 мг/сут (3,8 мг/кг/сут).

У пациента З.М. раннее начало эпилептических приступов, их тяжесть (развитие ЭС), общирность поражения церебральных сосудов увеличивали риск развития фармакорезистентной эпилепсии и задержки психического развития. Поскольку ребенку было показано повторное оперативное лечение глаукомы, с учетом всех отягощающих факторов, а также возникновения приступов в постоперационный период, было принято решение об «усилении» противосудорожной терапии с введением третьего препарата с последующим решением вопроса о переходе на дуотерапию.

3. Больной М.В., 5 лет. Мальчик от беременности, протекавшей с вирусной инфекцией во II триместре. Роды срочные. Масса при рождении — 2910 г. Развивался с задержкой моторного развития: начал ходить с 1 года 2 мес, первые слова — с 11 мес. Наблюдался офтальмологом по поводу глаукомы OD, мегакорнеа OS, анизометропии.

В возрасте 2 лет 9 мес перенес геморрагический инсульт с развитием левостороннего гемипареза. Проходил стационарное лечение в районной больнице г. Дмитров и в НИИ неотложной детской хирургии и травматологии. Был установлен диагноз: острое нарушение мозгового кровообращения по геморрагическому типу на фоне артерио-венозной мальформации, спонтанное внутримозговое кровоизлияние правой лобной доли, СШВ с быстрым восстановлением движений в левых конечностях.

Наблюдался неврологом по месту жительства. Повторно проводились МРТ головного мозга (в 2015 г. дважды в различных медицинских учреждениях Москвы), по данным которых было сделано заключение: МРТ-признаки СШВ в виде множественных сосудистых (капиллярных и венозных) мальформаций головного мозга, мозжечка, паутинной и твердой мозговой оболочек, кожи лица и мышц в зоне иннервации тройничного нерва, венозная недостаточность, косвенные начальные признаки уменьшения объема правой лобной доли.

Через 4 мес после кровоизлияния 1 раз на фоне гипертермии после пробуждения родители отмечали пароксизмальное состояние: гиперсаливацию, оральные автоматизмы, диффузную слабость. Приступ купировали диазепамом. Противосудорожная терапия не назначалась. При ЭЭГ в состоянии сна фиксировалось усиление медленноволновой активности в теменно-височных отделах.

С 3 лет 5 мес пациент наблюдается в Центре по лечению цереброваскулярной патологии у детей и подростков Морозовской детской городской больницы. При поступлении были отмечены наличие обширного ангиоматозного поражения лица, левой руки, верхней части грудной клетки слева, поясницы, ягодицы слева, левой ноги, правой стопы, поясницы, сглаженность правой носогубной складки, повышение мышечного тонуса слева. Сухожильная анизорефлексия D

В 4 года перенес оперативное лечение у офтальмолога — глубокая склерэктомия справа.

В возрасте 5 лет 11 мес родители обратились за медицинской помощью по месту жительства в связи с возникшими у ребенка головной болью, головокружением, слабостью, затем самостоятельно доставили ребенка в Морозовскую больницу. При проведенной в больнице контрольной КТ головного мозга признаков кровоизлияния обнаружено не было. Визуализируются кальцификаты в веществе лобной доли правой большой гемисферы (рис. 4).

По данным МРТ головного мозга (рис. 5):

В неврологическом отделении фиксировались серийные фокальные судорожные приступы: версия головы и глаз влево, клонии мимической мускулатуры и левых конечностей. В связи с развившимся ЭС фокальных приступов мальчик был переведен в отделение реанимации. ЭС купировался внутривенным введением вальпроевой кислоты из расчета 30 мг/кг/сут. После стабилизации состояния пациента лечение было продолжено в неврологическом отделении. После приступов развились слабость в левых конечностях, нарушение речи. Восстановление силы в конечностях было отмечено через 7 сут.

На ЭЭГ, записанной в состоянии бодрствования (после отделения реанимации), в структуре продолженного регионального тета-дельта-замедления в правой центрально-теменно-затылочной области, с периодическим распространением на соседние отделы в пределах полушария, регистрируются отдельные медленные волны с островолновым компонентом (рис. 6).

В динамике при МРТ: явления отека правой затылочной доли нивелировались, признаки СШВ в виде множественных сосудистых (венозных) мальформаций головного мозга, паутинной и твердой оболочек (преимущественно справа), мозжечка; участки субкортикальной кальцификации с преимущественным поражением передне-базальных отделов правой лобной доли; начальные признаки уменьшения объема правой лобной доли.

По заключению нейрохирурга, показаний к экстренному нейрохирургическому оперативному лечению нет.

С учетом выявленных очагов ишемии пациенту было проведено гематологическое обследование (расширенная коагулограмма) с последующей консультацией гематолога, не выявившей патологии системы гемостаза. В терапию были добавлены сосудистые препараты.

При выписке в неврологическом статусе сохранялись растянутость речи, сухожильная анизорефлексия S>D, мышечная сила без четкой разницы сторон. Зрение — без нарушений.

Со слов родителей, восстановление речи до исходного уровня произошло через 16 сут после последнего приступа.

При контрольном визите в консультативный центр Морозовской больницы пациент активных жалоб не предъявлял. Речь — без особенностей. Постоянно принимает вальпроевую кислоту пролонгированного действия. При фармакомониторинге минимальная концентрация вальпроевой кислоты — 100 мкг/мл.

При видео-ЭЭГ-мониторинге ночного сна (через 2 мес после фокального ЭС, на фоне противосудорожной терапии) типичной эпилептиформной активности зарегистрировано не было.

Ребенку была проведена также церебральная ангиография (рис. 7).

В этом наблюдении у ребенка с СШВ с отдаленными последствиями нарушения мозгового кровообращения по геморрагическому типу возник ЭС фокальных приступов, которому предшествовала головная боль. При проведении нейровизуализации были выявлены ишемические изменения на фоне признаков ангиоматоза СШВ. Манифестация головной боли (при исключении внутричерепных кровоизлияний), длительно сохраняющийся гемипарез и нарушение речи при подтвержденной МРТ-картине ишемии подтвердили связь изменения церебрального кровотока в аномально измененных сосудах с эпилептическим процессом посредством феномена распространяющейся корковой депрессии.

У пациента М.В. регистрировалась длительность изменений в неврологическом статусе. Левосторонний гемипарез и дизартрия, вероятно, были связаны с ишемическими изменениям, возникшими в аномальных сосудах на фоне эпилептических приступов.

Обобщая приведенные выше сведения о СШВ и клинические наблюдения, можно еще раз подчеркнуть, что клиническая картина этого синдрома отличается большим разнообразием симптомов поражения кожи, глаз, нервной системы, внутренних и лор-органов [43]. В последние годы появились сообщения [44] о том, что при СШВ могут наблюдаться эндокринные нарушения, в частности — дефицит гормона роста и центральный гипотиреоз. Заподозрить СШВ врач обязан у любого пациента с наличием винных пятен на лице. МРТ является «золотым стандартом» при обследовании пациентов с подозрением на СШВ. Лептоменингеальное накопление контраста на Т1-ВИ считается одним из наиболее важных признаков, позволяющих выявить х