Мутации в гене PCDH19 приводят к эпилептической энцефалопатии раннего детского возраста, характеризующейся ранним возникновением судорожных приступов, чаще серийных, сопутствующими когнитивными нарушениями, различным поведенческими проблемами (в том числе аутистическими особенностями личности). В большинстве случаев возникают трудности в подборе терапии в связи с медикаментозной устойчивостью ко многим препаратам. Патогенез заболевания сложен. Имеющиеся в нашем распоряжении на настоящий момент данные многочисленных исследований представляют патогенез «синдрома PCDH19» как многоуровневый, затрагивающий и эпигенетическое обеспечение жизнедеятельности клетки, и процессы развития стволовых клеток и клеток-предшественниц в процессе нейроонтогенеза, и влияние на медиаторные механизмы мозга, и нарушение формирования нейронных сетей с неизбежным повышением возбудимости коры головного мозга в целом, и локальные изменения в регуляторных высоколабильных структурах гиппокампальной области. И не удивительно, что все эти изменения влекут за собой не только (а может, и не столько) эпилептизацию, сколько глубокое нарушение регуляции мозговой деятельности, сопровождающееся расстройствами аутистического спектра, более глубокими нарушениями в виде шизофрении или циклотимии, формированием задержки психомоторного развития. «Боковой ветвью» этих патогенетических процессов можно считать и участие нарушений функции PCDH19 в отдельных вариантах онкогенеза. Потребность в полипрагмазии (в большинстве случаев) подтверждает многообразие механизмов, задействованных в патогенезе заболевания, и делает перспективы разработки эффективных и рациональных схем его лечения весьма туманными. Осторожный оптимизм вызывают лишь попытки относительно специфического лечения ганаксолоном.