Молекулярно-генетические причины эпилепсии у детей

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Нейрорадиологические и патогистологические маркеры основных эпилептогенных субстратов у детей. Другие церебральные нарушения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(1):16-23

Молекулярно-генетический подход к изучению эпилепсии в детском возрасте позволяет приблизиться к пониманию роли наследственности в ее развитии, а также обеспечить персонализированный подход к лечению и реабилитации тяжелых, часто резистентных форм эпилепсий. В статье продемонстрированы генетические факторы, являющиеся причиной развития эпилепсии у детей. Обзор посвящен наиболее распространенным механизмам развития генетически детерминированных эпилепсий.

Ключевые слова:

генетическая эпилепсия

эпилептический синдром

мутации de novo

эпилепсия у детей

Авторы:

Янин К.Р.

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России

ORCID: 0009-0001-4462-8153

Гуменюк О.И.

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-5736-9624

Коротков А.Г.

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России

ORCID: 0009-0001-3447-9158

Янина Т.А.

ООО «Газпром трансгаз Саратов» — «Медико-санитарная часть»

ORCID: 0009-0006-5398-1748

Дата поступления:

04.05.2024

Дата принятия в печать:

20.09.2024

Список литературы:

Guerreiro CA. Epilepsy: Is there hope? The Indian journal of medical research, 2016;144(5), 657-660. https://doi.org/10.4103/ijmr.IJMR_1051_16
Блинов Д.В. Эпилептические синдромы: определение и классификация Международной Противоэпилептической Лиги 2022 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2022;14 (2):101-182. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.123
Hebbar, M., & Mefford, H. C. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Research, 2020 Mar 12;9:F1000 Faculty Rev-185. https://doi.org/10.12688/f1000research.21366.1
Гамирова Р.Г., Гамирова Р.Р., Есин Р.Г. Генетика эпилепсии: успехи, проблемы и перспективы развития. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(9):144-150. https://doi.org/10.17116/jnevro2020120091144
Bayat A, Bayat M, Rubboli G, et al. Epilepsy Syndromes in the First Year of Life and Usefulness of Genetic Testing for Precision Therapy. Genes (Basel). 2021;12(7):1051. https://doi.org/10.3390/genes12071051
Sisodiya SM. Precision medicine and therapies of the future. Epilepsia. 2021;62 Suppl 2(Suppl 2):S90-S105. https://doi.org/10.1111/epi.16539
Symonds JD, McTague A. Epilepsy and developmental disorders: Next generation sequencing in the clinic. Eur J Paediatr Neurol. 2020;24:15-23. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2019.12.008
Потятишин А.Е. Эпилептические и неэпилептические синдромы у детей грудного возраста. Издательство СпецЛит; 2022.
Zuberi, S. M., Wirrell, E., Yozawitz, E.,et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia, 2022;63(6):1349-1397. https://doi.org/10.1111/epi.17239
Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор. Acta biomedica scientifica.2021;6(5):112-125. https://doi.org/10.29413/abs.2021-6.5.11
Щедеркина И.О., Лившиц М.И., Кузьмина Е.В., и др. Синдром Штурге—Вебера у детей. Особенности клиники, диагностики и подходов к терапии пароксизмальных состояний на примере трех клинических наблюдений. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(11-2):55-64. https://doi.org/10.17116/jnevro201911911255
Мухин К.Ю., Пылаева О.А., Бобылова М.Ю., и др. Генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения. Русский журнал детской неврологии. 2021;16(1-2):10-41. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-10-41
Кулиш Е.А., Котов А.С., Мухина Е.В. и др. Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2019;14(2):23-28. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-2-23-28
Гамирова Р.Г., Афави З., Гамирова Р.Р. и др. Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64 (5):155-158. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-155-158
Specchio N, Ferretti A, Trivisano M, et al. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Potential for Targeted Therapy. Drugs. 2021;81(1):101-123. https://doi.org/10.1007/s40265-020-01440-7
Naseri N, Sharma M, Velinov M. Autosomal dominant neuronal ceroid lipofuscinosis: Clinical features and molecular basis. Clin Genet. 2021;99(1):111-118. https://doi.org/10.1111/cge.13829
Иванов В.П., Сатанин Л.А., Ким А.В. и др. Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии. Педиатрическая фармакология. 2018;15 (3):249-254. https://doi.org/10.15690/pf.v15i3.1905
Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0522-z
Котов А.С., Фирсов К.В. Эпилепсия при митохондриальных заболеваниях. Клиническая лекция. Русский журнал детской неврологии. 2022;17(4):63-70. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-4-63-70
Николаева Е.А. Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(2):19-28.
Гончарь М.А., Муратов Г.Р., Логвинова О.Л. и др. Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний. Здоровье ребенка. 2018;13(2):194-203.
PD’Gama AM, Mulhern S, Sheidley BR, et al. Gene-STEPS Study Group; IPCHiP Executive Committee. Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS):an international, multicentre, pilot cohort study. Lancet Neurol. 2023;22(9):812-825. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00246-6
Knowles JK, Helbig I, Metcalf CS, et al. Precision medicine for genetic epilepsy on the horizon: Recent advances, present challenges, and suggestions for continued progress. Epilepsia. 2022;63(10):2461-2475. https://doi.org/10.1111/epi.17332
McKnight D, Morales A, Hatchell KE, et al. Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice. JAMA Neurol. 2022;79(12):1267-1276. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2022.3651
Kaplan DI, Isom LL, Petrou S. Role of Sodium Channels in Epilepsy. Cold Spring Harb Perspect Med. 2016;6(6):a022814. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a022814
Villa C, Combi R. Potassium Channels and Human Epileptic Phenotypes: An Updated Overview. Front Cell Neurosci. 2016;10:81. https://doi.org/10.3389/fncel.2016.00081
Rochtus A, Olson HE, Smith L, et al. Genetic diagnoses in epilepsy: The impact of dynamic exome analysis in a pediatric cohort. Epilepsia. 2020;61(2):249-258. https://doi.org/10.1111/epi.16427
Афави З., Гамирова Р.Г., Джаксыбаева А.Х., и др. Современные достижения в области генетических исследований идиопатических генерализованных эпилепсий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2018;118(10-2):56-60. https://doi.org/10.17116/jnevro201811810256
McCormack M, McGinty RN, Zhu X, et al. De-novo mutations in patients with chronic ultra-refractory epilepsy with onset after age five years. Eur J Med Genet. 2020;63(1):103625. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.01.015
Мухин К.Ю. Фокальные кортикальные дисплазии: клинико-электро-нейровизуализационные характеристики. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(2):8-24. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2-8-24
Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Современные подходы в лечении синдрома Леннокса-Гасто (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии 2018;13(2):34-57. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2018-13-2-34-57
Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Новая классификация эпилептических синдромов Международной противоэпилептической лиги (2022 г.):основные дефиниции и принципы; отличия от проекта классификации; комментарии и обсуждения. Вестник эпилептологии. 2022;1:4-14.
Куликова С.Л., Лихачев С.А., Зайцев И.И. и др. Эпилептические энцефалопатии при моногенных эпилепсиях у детей: современное состояние проблемы. Медицинские новости. 2018;1(280):36-40.
Ахмадеева Л.Р., Вашкевич А.Г., Воронцова Л.М. Синдром Отахара II как пример редкой эпилептической энцефалопатии. Саратовский научно-медицинский журнал. 2018;14 (1), 123-126.
Spoto G, Saia MC, Amore G, et al. Neonatal Seizures: An Overview of Genetic Causes and Treatment Options. Brain Sci. 2021;11(10):1295. https://doi.org/10.3390/brainsci11101295
Beal JC, Cherian K, Moshe SL. Early-onset epileptic encephalopathies: Ohtahara syndrome and early myoclonic encephalopathy. Pediatr Neurol. 2012;47(5):317-323. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.06.002
Gospe SM Jr. Natural history of pyridoxine-dependent epilepsy: tools for prognostication. Dev Med Child Neurol. 2012;54(9):781-782. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2012.04354.x
Белоусова Е.Д. Эпилепсия при врожденных дефектах метаболизма. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;8(1):55-61. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.1.055-061
Baulac S, Baulac M. Advances on the genetics of mendelian idiopathic epilepsies. Neurol Clin. 2009;27(4):1041-1061. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2009.07.001
Allen NM, Weckhuysen S, Gorman K, et al. Genetic potassium channel-associated epilepsies: Clinical review of the Kv family. Eur J Paediatr Neurol. 2020;24:105-116. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2019.12.002
Bryson A, Petrou S. SCN1A channelopathies: Navigating from genotype to neural circuit dysfunction. Front Neurol. 2023;14:1173460. https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1173460
Figueiredo R. C., Rocha, R., Freitas Baptista, C., et al. Dravet Syndrome − experience of a Neuropediatric Unit. Nascer e Crescer — Birth and Growth Medical Journal. 2021;30(4):213-218.
van Hugte EJH, Lewerissa EI, Wu KM, et al. SCN1A-deficient excitatory neuronal networks display mutation-specific phenotypes. Brain. 2023;146(12):5153-5167. https://doi.org/10.1093/brain/awad245
Scheffer IE, Nabbout R. SCN1A-related phenotypes: Epilepsy and beyond. Epilepsia. 2019;60 Suppl 3:S17-S24. https://doi.org/10.1111/epi.16386
Zeng Q, Yang Y, Duan J, et al. SCN2A-Related Epilepsy: The Phenotypic Spectrum, Treatment and Prognosis. Front Mol Neurosci. 2022;15:809951. https://doi.org/10.3389/fnmol.2022.809951
Steel D, Symonds JD, Zuberi SM, et al. Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A. Epilepsia. 2017;58(11):1807-1816. https://doi.org/10.1111/epi.13889

Закрыть метаданные