В последние десятилетия сообщается о неуклонном росте расстройств аутистического спектра (РАС) во всем мире. К настоящему времени, по оценкам ВОЗ [1], 1 ребенок из 160 детей в мире страдает РАС.

Впервые эпидемиологическая оценка аутизма была проведена в 1966 г. Так, по данным V. Lotter [2], в 1966 г. выявлено 4,5 случая на 10 000 детей, а в 1979 г., по данным L. Wing и J. Gould [3], — 5 на 10 000. Позднее Е. Fombonne [4] проанализировал соответствующие материалы, опубликованные в разных странах с 1966 по 2001 г. Он показал, что распространенность детского аутизма (ДА) выросла примерно на 1300%, удваиваясь каждые два года на протяжении указанного периода. Оценки распространенности варьировали от 0,7 на 10 000 до 72,6 случая на 10 000 детей. При этом он отмечал, что показатели распространенности отрицательно коррелировали с размером выборки: в маломасштабных исследованиях, как правило, были получены более высокие показатели. В исследованиях, которые опубликованы после 1987 г., приводились показатели более 7 случаев на 10 000. В 18 исследованиях, опубликованных с 2000 г., показатели распространенности колебались от 7,2 до 40,5 случая на 10 000, средний показатель составил 20,6 случая на 10 000.

В 70-х гг. прошлого столетия произошла смена парадигмы L. Kanner [5] на РАС L. Wing [6]. С этого времени количество случаев, относящихся к данному виду патологии, стало неуклонно увеличиваться, что не могло не приводить в недоумение как авторов новой концепции, так и широкого круга работающих в этой области специалистов. В литературе обсуждались возможные причины роста заболеваемости, в том числе экологические, включая тройную вакцину против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR). Но это не было подтверждено независимыми научными исследованиями.

В это же время встал вопрос об изменениях самих диагностических критериев в сторону расширения спектра аутизма, к которому стали относить ДА, синдром Аспергера (СА), общее и неуточненное расстройство развития (ОРРН) [6, 7].

Цель настоящего обзора — анализ и обобщение имеющихся в литературе данных о распространенности РАС в аспекте валидизации их диагностики.

Распространенность РАС в США. В 2002 г. общая распространенность РАС среди детей 8 лет варьировала от 3,3 на 1000 (штат Алабама) до 10,6 случая на 1000 детей (штат Нью-Джерси) [8]. Данные, полученные в 11 штатах США в 2006 г., продемонстрировали, что показатели резко различаются: во Флориде была самая низкая распространенность (4,2 случая на 1000 человек), а в Миссури и Аризоне — самая высокая (12,1 на 1000) [9]. Через 6 лет, в 2012 г., показатель общей распространенности РАС увеличился до 14,6 случая на 1000 человек в диапазоне от 8,2 на 1000 (штат Мэриленд) до 24,6 на 1000 (штат Нью-Джерси) [10].

Распространенность РАС в Европе. Распространенность РАС в Европе варьирует от около 1 случая на 1000 человек в Хорватии [11] до 11,5 на 1000 в Швеции [12].

В Великобритании показатели распространенности, полученные из регистра специальных образовательных потребностей (SEN) и данных клинического обследования 5—9-летних детей, составили 94 и 99 на 10 000 соответственно [13]. В другом исследовании [14] распространенность РАС на 10 000 населения в 11 лет составляла 51,1 для лиц с «многопрофильным диагнозом». По данным, поступившим из органов образования, этот показатель составлял 61,9, в том числе для ДА — 21,6, для атипичного аутизма — 10,8, для СА — 16,6 и для ОРРН — 13,0.

По данным общенационального фонда медицинского страхования Германии установлено, что с 2006 по 2012 г. распространенность диагнозов РАС у пациентов в возрасте от 0 до 24 лет увеличилась с 0,22 до 0,38%. Тем не менее соответствующие показатели были ниже, чем в некоторых других западных странах. Более того, в значительной части случаев диагнозы РАС были пересмотрены, что могло свидетельствовать об их ошибочности [15].

Во Франции среди 7-летних детей, родившихся в 1997—2003 гг., общая распространенность детей с РАС составила 36,5 на 10 000 детей, с ДА — 8,8 на 10 000, с СА — 1,7 на 10 000, с ОРРН — 25,9 на 10 000. Было установлено, что распространенность РАС за указанный период достоверно увеличилась (p<0,0001) [16].

Финские исследователи сообщили о 8-кратном увеличении показателей заболеваемости у детей с диагнозом РАС (ДА, СА и ОРРН), родившихся между 1987 и 1992 гг. Годовой показатель заболеваемости РАС, основанный на данных стационарного и амбулаторного регистра, составил 53,7 на 10 000 [17].

Средняя распространенность РАС в Польше определялась показателем — 35 на 10 000 детей [18].

Распространенность РАС в Азии. По данным X. Sun и C. Allison [19], в странах Азии распространенность РАС с 1980 г. по настоящее время составляет 14,8 на 10 000. В Японии кумулятивная заболеваемость до 5 лет была рассчитана для ДА у детей, рожденных с 1988 по 1991 г. Она составила 27,2 на 10 000 [20]. Оценки распространенности РАС в Китае варьируют в зависимости от региона. Метаанализ 18 исследований на территории материкового Китая показал диапазон от 2,8 до 30,4 на 10 000; средний показатель — 12,8 на 10 000. На территории Тайваня и Гонконга распространенность РАС определяется показателями 1,8 и 424,6 на 10 000 человек соответственно [21].

Распространенность РАС в Южной Азии варьирует от 0,09% в Индии до 1,07% в Шри-Ланке. Наиболее высокая распространенность (3%) была отмечена в городе Дакка. Не было найдено соответствующих данных, касающихся Пакистана, Непала, Бутана, Мальдивских островов и Афганистана [22].

В южно-корейском исследовании большого числа детей от 7 до 12 лет общая распространенность РАС была определена показателем 2,64% [23].

Приведенный краткий обзор показывает высокую вариабельность показателей распространенности РАС как в разных странах, так и в регионах мира.

В течение последних 50 лет поставщики медицинских услуг и национальные регистры психического здоровья регулярно сообщают о значительном увеличении числа психических расстройств у детей и подростков. Тем не менее эпидемиологические исследования показывают смешанные эффекты соответствующих временных трендов. Предполагают [24], что причиной возникновения этой ситуации является гипердиагностика в клинической практике, а не фактическое увеличение заболеваемости и распространенности. В связи с этим предпринимались попытки изучить влияние методологии исследования, а также особенностей обследуемых популяций населения на оценку распространенности РАС. Для этой цели использовали прежде всего методологию метаанализов. Была установлена высокая степень различий исследований в указанных выше аспектах. Общая оценка случайных эффектов распространенности при исследованиях ДА составила 7,1 на 10 000, а всего РАС — 20,0 на 10 000. Также выявлено, что эпидемиологические показатели зависели от используемых диагностических критериев, возраста детей, прошедших скрининг, и региона исследования [25].

Качество диагностики РАС оценивается по-разному.

Некоторые авторы [26—28] указывают на высокую стабильность диагноза. Так, в одном из исследований [26] сообщалось, что в возрасте от 2 до 4 лет стабильность достигает 91—100%, а в возрасте от 2 до 9 лет — 88—90%. В другой работе [27] при установлении диагноза ребенку в 21,5 мес и при повторной диагностике в 46,9 мес cтабильность диагноза РАС составила 100%, ДА — 74%, ОРРН — 83%. Высокая стабильность диагноза РАС (88%) была выявлена [29] и у 9-летних детей, у которых в возрасте 2 лет были установлены ДА и ОРРН.

Но с высокой стабильностью диагноза РАС согласны не все исследователи.

Так, J. Kleinman и соавт. [29] отмечают, что диагностика РАС у очень маленьких детей является сомнительной в отношении ее достоверности. Проведенная ими проверка показала, что у 19% детей диагноз РАС подтвержден не был в связи с продвижением в их развитии, результатами раннего вмешательства и первичной гипердиагностикой. По данным S. Sutera и соавт. [30], у 13 четырехлетних детей был снят диагноз РАС, который был установлен им ранее в 2 года. По данным L. Turner и W. Stone [31], диагностическая стабильность диагностики РАС составила 63%, а диагностики ДА — 68%. Дети, которые не соответствовали диагностическим критериям для РАС при последующем наблюдении, были на 30 мес или более младше при первоначальной оценке, имели более мягкие симптомы аутизма, особенно в социальной сфере, и более высокие «когнитивные» баллы в возрасте 2 лет. Не обнаружено различий между детьми со стабильными и нестабильными диагнозами по количеству полученных услуг при раннем вмешательстве. Среди детей с нестабильными диагнозами все, кроме одного, продолжали иметь нарушения развития, чаще всего в области языка.

Достоверность и стабильность диагностики аутизма у детей в возрасте до 3 лет изучали W. Stone и соавт. [32]. Их результаты показали, что диагностическое согласие между клиницистами было выше при отграничении «РАС» — «не РАС», чем для дискриминации «ДА» и «ОРРН». Диагноз Д.А. в возрасте 2 лет был более стабильным, чем диагноз ОРРН в том же возрасте.

В исследовании E. van Daalen и соавт. [33] диагноз РАС, установленный при скрининге в 14 мес, пересматривался через 23 мес. Стабильность различных диагнозов составляла 63% для ДА, 54% для ОРРН и 91% для всей категории РАС. Большинство диагностических изменений через 42 мес находились в спектре от ДА до ОРРН и в основном были связаны с уменьшением тяжести симптомов аутизма. В отличие от других работ, в которых диагностический дрейф с 2-летнего возраста выявлялся в направлении от ОРРН к ДА [30, 34], E. van Daalen и соавт. показали обратную картину. По их данным, треть детей с первоначальным диагнозом ДА при последующем наблюдении получили диагноз ОРРН.

В работе E. Duchan и R. Patel [35] были рассмотрены различные гипотезы увеличения случаев выявления РАС. Они установили, что в этой ситуации большую роль играют источники информации. В одних странах используются только диагнозы, установленные врачами-психиатрами, в других информацию получают не только от психиатров, но и из других источников. Так, в штате Мэриленд (США) сведения о наличии у детей с 3 до 17 лет РАС были получены от родителей. В Национальном обзоре здоровья детей 2007 г. считалось, что у ребенка есть РАС, если родитель или опекун сообщил, что врач или другой поставщик медицинских услуг когда-либо говорили о том, что у ребенка был данный диагноз. В соответствие с этим критерием показатель распространенности составил 110 на 10 000 [36].

Повторная диагностика с использованием современных опросников показала изменение результатов с 4,5 на 10 000 в 1970-х гг. до 37,6 на 10 000 в начале 2000-х гг. [37].

Гипотеза, положенная в основу эпидемиологического исследования взрослых в Великобритании в 2007 г., заключалась в том, что, если распространенность аутизма в детском возрасте возрастает, показатели у пожилых людей должны быть ниже, чем у молодых, особенно с учетом того, что взрослые с РАС, живущие в сообществе, как правило, не учитываются. Оказалось, что распространенность РАС у взрослых аналогична распространенности у детей. Этот вывод подтверждает возможность того, что диагноз РАС увеличивается в педиатрической популяции, но это увеличение не обязательно влияет на его общую распространенность [38].

Определенное влияние на увеличение показателей выявления РАС оказало создание классификаций — DSM-4 в США [39] и ICD — 10 в Европе [40]. Введенные в эти классификации операциональные критерии не отражали в полной мере ни возрастную динамику, ни тяжесть состояния. В последней классификации DSM-5 [41] критерии многих диагностических категорий объединили, мотивируя это отсутствием убедительных данных в пользу их дальнейшего разделения. Это касается и задержек интеллектуального развития (умственная отсталость), общей задержки развития и РАС. Указывается, что умственная отсталость и РАС часто сосуществуют и для диагностики такой коморбидности важно наличие снижения социальной коммуникации. Сказанное показывает определенную недостаточность критериев международных классификаций для диагностики рассматриваемых расстройств.

Указанную недостаточность должны были восполнить другие диагностические инструменты. Из них наиболее распространены интервью для диагностики аутизма ADI-R [42], план диагностического обследования при аутизме ADOS [43], рейтинговая шкала оценки аутизма CARS [44]. В связи с утверждениями о возможностях ранней диагностики РАС возник вопрос о применимости конкретных инструментов у очень маленьких детей. Здесь нельзя не отметить большие трудности, возникающие при попытках применения таких инструментов, связанные с недостаточным развитием социальной сферы и языковых функций. Языковой дефицит не может быть выявлен до тех пор, пока дети не взаимодействуют со сверстниками. Заметим, что скрининговые и диагностические инструменты для маленьких детей появляются [45—47], но в целом они еще мало разработаны.

Критическая оценка состояния ранней диагностики с помощью тестов дана в работе J. Kleinman и соавт. [27]. Ограниченность ADI-R заключается в том, что он предназначен только для ДА, но не для ОРРН. Для диагноза РАС необходимо выявление дефицита во всех трех областях (социализация, общение и стереотипное/повторяющееся поведение), а у многих маленьких детей возникают проблемы только в первых двух областях. Конкретная картина симптомов, которые возникают у 2-летнего пациента с РАС, может отличаться от того, что наблюдается в возрасте 4 или 5 лет. В частности, очевидное повторяющееся и стереотипное поведение может быть менее заметным, хотя там, где это наблюдается наряду с социальными и коммуникативными нарушениями, они в значительной степени свидетельствуют о РАС [48, 49]. По существу еще нет полных наборов критериев для диагностики ОРРН и СА в ADI-R.

Инструменты, которые используются для диагностики или скрининга РАС, не могут быть применимы и к детям с сенсорными и интеллектуальными нарушениями. Во-первых, они не учитывают вероятность того, что разные условия могут привести к одному и тому же результату, во-вторых, отсутствуют соответствующие нормы для этой целевой группы населения [50].

Категориальный подход всегда был затруднен в детской психиатрии, поскольку сочетание симптомов различных расстройств (иногда называемых сопутствующими заболеваниями) в ней является правилом, а не исключением. Например, РАС и умственная отсталость сочетаются в 31% случаев. У 23% детей с РАС показатель IQ часто располагаются в пограничном с умственной отсталостью диапазоне (71—84) [51]. По данным M. Yeargin-Allsopp и соавт. [52], когнитивные нарушения, от легких до глубоких, имеют 68% детей с РАС.

Достаточно частым является коморбидность РАС и синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — в 40% случаев РАС. Симптомы РАС примерно в 22% случаев затенены симптомами СДВГ. Есть основания считать, что СДВГ является наиболее распространенной сопутствующей РАС патологией, за которой следуют умственная отсталость и судорожные синдромы [53].

В аспекте коморбидности привлекает к себе внимание и обсессивно-компульсивное расстройство. У аутичных детей оно встречается в 37% случаев. Клинически компульсии иногда трудно отличить от ограниченного, повторяющегося и стереотипного поведения при РАС. При этом оба вида нарушений обычно сочетаются с СДВГ [54].

Клиническая практика также показывает, что симптомы умственной отсталости, диспраксии, специфических расстройств развития речи, СДВГ и тикозных расстройств (включая синдром Туретта) не только часто встречаются, но и в значительной степени перекрываются с симптомами РАС и трудно дифференцируются, особенно на ранних стадиях развития. В связи с этим C. Gillberg [55] создал обобщенную концепцию ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations), что в буквальном переводе означает ранние симптоматические синдромы, выявленные в ходе развития нервной системы. Признаки синдрома ESSENCE следующие: 1) симптомы начинаются в детстве и длятся более 6 мес; 2) имеет место задержка общего развития: интеллекта или способности обучаться; 3) выявляется нарушение координации движений: грубая или частичная задержка моторного развития; 4) нарушение развития восприятия может проявляться гипо- или гиперсенситивностью в ответ на сенсорные стимулы; 5) нарушение психического развития выражается замедлением или невозможностью формирования речи; 6) имеет место нарушение контроля деятельности, выражающееся в импульсивности, гипер- или гипоактивности; 7) нарушение внимания выступает в форме повышенной отвлекаемости; 8) отражением нарушений социального взаимодействия являются недостатки взаимности и заинтересованности в сотрудничестве с детьми и взрослыми; 9) выявляются нарушения автоматизации поведения: стереотипии, тики, навязчивые действия; 10) отмечаются расстройства регуляции настроения: перепады, неспособность контролировать темперамент, характер; 11) выявляются расстройства сна: нарушение засыпания, цикла сон—бодрствование, ночные пробуждения, проблемы при утреннем пробуждении; 12) нарушения питания выражаются в избирательности пищи и отказе от еды. По мнению автора, описанные синдромы нозологически неспецифичны, но в большей мере, чем категориальная диагностика, отражают клиническую реальность.

Гипотеза о непрекращающемся увеличении числа детей с РАС нуждается в уточнении. В настоящее время рассматриваются несколько причин этого увеличения.

Во-первых, факты говорят о том, что оно началось с 70-х гг. прошлого столетия, т. е. с того времени, когда на смену классическим критериям L. Kanner пришла концепция первазивных расстройств развития. Новая концепция нашла свое место в классификациях ICD-10, DSM-III и DSM-IV. Расплывчатость и неопределенность понятия «аутистический спектр» привела к существенному разбросу данных о распространенности в зависимости от временного периода, диагностических подходов, существовавших в данном отрезке времени, страны, региона. Даже в США — стране, которую можно считать лидером в разработке проблемы аутизма, показатели распространенности колеблются в значительном диапазоне. Еще большие различия были выявлены в отдельных близко расположенных регионах мира, (например, на Тайване и в Гонконге) Имеются убедительные доказательства существования случаев изменения диагнозов при наблюдении пациентов в динамике [56—58].

Во-вторых, снижение возраста при постановке диагноза способствовало увеличению числа детей с диагнозом РАС. Работы, выполненные с использованием повторной диагностики РАС, показали относительно высокую стабильность данного диагноза для этой диагностической категории в целом, но низкую для отдельных подгрупп. Так, если установленная в младенчестве симптоматика ослабевала и ребенок переставал удовлетворять критериям ДА, то у него диагностировали ОРРН. Таким образом, если говорить о стабильности диагноза РАС, то она поддерживается за счет диагностического дрейфа внутри самого аутистического спектра.

В-третьих, на увеличение показателей распространенности РАС повлияли новые диагностические принципы по сравнению с критериям L. Kanner. Речь идет о критериях, содержащихся в упомянутых выше международных классификациях. Эти критерии довольно расплывчаты и допускают различное толкование.

Эффективность использования инструментов для диагностики РАС зависит от возраста больных. Поэтому, по мнению F. Volkmar [59], они различаются по своей полезности для клинической практики. Некоторые из них требуют специальной подготовки. Но главное — общепринятым является мнение, что использование таких инструментов дополняет, но не заменяет клиническое суждение.

В-четвертых, диагностическая практика при наличии коморбидных психических расстройств неоправданно сдвигалась в сторону РАС. В то же время гипотеза об «уникальности» аутистических проявлений в младенчестве не находит убедительных подтверждений. Например, такие проявления, как самостимуляция, раскачивание тела или размахивание руками, которые имеются у аутистов, часто встречаются и у совсем маленьких здоровых детей. Иногда сглаженными являются различия детей с аутизмом от остальных по уровню умственного развития. Так, при соответствующем тестировании детей с аутизмом могут быть более высокие результаты в тестах на память, пространственно-визуальные способности и более низкие в языке или в показателях социальных взаимодействий [60—62].

В-пятых, есть основание считать, что увеличение распространенности РАС в определенной степени обусловливалось потребностью общества в так называемом социальном диагнозе, отражающем не столько клиническую реальность, сколько представления о «благе» пациента (избегание более тяжелых заболеваний). В нашей стране эти представления базируются на нескольких мифах. В немедицинских изданиях, телевизионных программах и на сайтах в сети Интернет говорится чуть ли не о полувековом отставании отечественных ученых и врачей в вопросах диагностики и оказания помощи при РАС. Утверждается, что раннее вмешательство, предназначенное для детей с выявленным по опросникам в первые месяцы жизни аутизмом, может предотвратить развитие характерных для РАС симптомов и к 7 годам ребенок сможет вместе со сверстниками заниматься по массовой программе. Предлагаются вычисленные в соответствии с усредненным показателем ВОЗ нормативы числа детей с РАС по отдельным регионам [63]. Значит ли это, что отечественным детским психиатрам следует включаться в марафон по увеличению числа диагнозов РАС? Представляется, что делать это преждевременно. Эпидемиология аутизма будет варьироваться в зависимости от диагностических критериев. Однако никто не знает, что такое «истинная» распространенность аутизма «на самом деле», учитывая, что нет абсолютного согласия относительно того, что именно представляет собой аутизм. В последние годы в нашей стране продолжалось изучение проблем РАС. Специалистами Научного центра психического здоровья (Москва) выпущены капитальные монографии, в которых рассмотрены клинические и клинико-биологические аспекты РАС [64—66]. Повышению качества обслуживания больных РАС с использованием единого профилактически-терапевтического подхода к абилитации способствовал выпуск клинических рекомендаций [67]. Признана недопустимость пересмотра диагноза РАС у взрослых больных на основнии лишь возрастного фактора.

Согласно материалам одного из совещаний на государственном уровне^​1​᠎ «возраст не является основанием для изменения установленного диагноза РАС при наличии клинической картины у пациента. Диагноз Д.А. устанавливается один раз в течение жизни в соответствии с МКБ-10. Пациенту, страдающему ДА, сохраняется диагноз и после достижения им 18 лет (по аналогии с детским церебральным параличом)».

Существует некоторый консенсус в отношении того, что аутизм представляет собой расстройство спектра с тяжелыми и мягкими вариантами в конечных точках континуума заболевания. Но это положение противоречиво, поскольку в так называемом аутистическом спектре имеется явно несколько расстройств предположительно разной этиологии [68].

К сожалению, в процессе множества дискуссий, вызванных «эпидемией» аутизма, практически не затрагиваются такие классические основы психопатологической диагностики, как различия симптома, синдрома и расстройства. По мнению В.Е. Кагана [69], «аутизм» стал расплывчатой диагностической биркой с крайне неопределенным содержанием. Это грозит вывести и без того трудное его изучение на уровень беспредметности, так как едва ли можно выявлять причины (этиологию) тех или иных клинических форм мозговой дисфункции на основе упоминавшейся выше их «социальной» диагностики.

Что касается практического аспекта проблемы эпидемиологии аутизма, то он не только не исключает, а наоборот, предполагает раннее выявление неспецифических нервно-психических расстройств с последующей медико-психолого-педагогической коррекцией. Здесь наиболее перспективной представляется изложенная выше концепция ESSENCE.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

*e-mail: pashvladimir@yandex.ru
**https://orcid.org/0000-0002-1937-5908