Введение

Наследственная спастическая параплегия [болезнь Штрюмпеля, hereditary spastic paraplegia (HSP)] — группа моногенных нейродегенеративных заболеваний, характеризующаяся повышением тонуса мышц нижних конечностей (а в случае сложных форм — и остальных скелетных мышц). На сегодняшний день известно более 80 ответственных локусов генов, а распространенность заболевания варьирует от 0,1 до 9,6 на 100 тыс. человек [1, 2]. Данное заболевание впервые описано в 1880 г. Адольфом фон Штрюмпелем, который охарактеризовал его как дегенерацию кортикоспинального пути в спинном мозге с проксимально-дистальным градиентом [3]. В настоящее временя патогенетическая терапия не разработана, а основной вектор лечения складывается из симптоматической терапии и физической реабилитации. Большое внимание уделяется коррекции спастичности, так как, по утверждению некоторых авторов, отличительной особенностью болезни Штрюмпеля от иных спастических синдромов является превалирующее негативное влияние повышенного мышечного тонуса, а не мышечной слабости [3].

Селективная дорзальная ризотомия (СДР) как метод хирургического снижения спастичности мышц нижних конечностей редко применялась у детей с нейродегенеративными заболеваниями, а в некоторых протоколах лечения HSP считается противопоказанной [4]. В последнее время в мировой литературе вопрос о рациональности проведения ризотомии у данной когорты пациентов вновь актуализировался, и появились публикации с описанием серий случаев [5, 6]. В русскоязычной литературе мы не обнаружили ни одного описания этого вида лечения.

Материал и методы

На базе нейрохирургического отделения Института Вельтищева мы ретроспективно проанализировали частоту встречаемости HSP среди пациентов, которым выполнена СДР в период с августа 2022 по июнь 2024 г. Показаниями к СДР являлись положительные тесты спастичности мышц нижних конечностей по Тардье (тест на разведение бедер при согнутом колене, gracilis-тест, rectus-тест, хамстринг-тест, тест Сильвершельда) [7]. Оперативное вмешательство выполнили по разработанной нами малоинвазивной методике, заключающейся в интраламинарном одноуровневом оперативном доступе (рис. 1) на уровне наиболее высокого сегмента, ответственного за группу мышц с клинически выраженным повышением мышечного тонуса: при выявлении спастичности на уровне пояснично-подвздошной мышцы, уровень доступа — интраламинарное пространство LI—LII; при нормотонии выше указанной мышцы, но при положительном rectus-тесте и/или спастичности приводящей группы мышц — интраламинарное пространство LII—LIII; при изолированно положительном хамстринг-тесте и/или тесте Сильвершельда — интраламинарное пространство LIV—LV [8]. После вскрытия твердой мозговой оболочки и изоляции силиконовой лентой чувствительных спинномозговых корешков от двигательных производили разделение чувствительных корешков на 3 части (LI—LV) или на 4 части (S1) с последующим частичным пересечением 2/3 или 3/4 соответственно частей корешков под контролем интраоперационного нейромониторинга согласно шкале Fasano. Результаты СДР оценены с помощью проведения тестов спастичности с применением модифицированной шкалы Эшворта (MAS) [7], гониометрии (отведение бедра при выпрямленном колене, разгибание колена при согнутом тазобедренном суставе, тыльная флексия стопы при выпрямленном коленном суставе) в до- и раннем послеоперационном периоде, катамнестическую оценку проводили путем разработанного нами анкетирования, тестирования мышц нижних конечностей по Тардье и гониометрии через 3 и более месяцев после оперативного вмешательства.

Рис. 1. Интраламинарный оперативный доступ при селективной дорзальной ризотомии.

Уровень оперативного доступа определяется в соответствии с наиболее краниальным сегментом, вовлеченным в спастический процесс.

Результаты

Всего за указанный период прооперированы 358 детей, из которых генетическую или генеалогическую верификацию HSP имели 8 пациентов. Еще у шести детей не было анатомических изменений головного мозга по магнитно-резонансной томограмме, а перинатальный анамнез не был отягощен, что не позволяло нам исключить генетическую этиологию спастического синдрома. Таким образом, частота встречаемости HSP составила 2,2—3,9% от пациентов с повышением мышечного тонуса, перенесших СДР в нашем Институте. Дети без верификации диагноза в данном исследовании исключены.

В нашей серии (8 случаев) преобладали мальчики (75%), средний возраст на момент операции составил 10,3±4,9 лет (min 4,6; max 17,7). Перинатальный анамнез у всех пациентов не отягощен, а манифестация заболевания произошла в возрасте от 1 до 3 лет. Генетическая верификация диагноза имеется у 75% (6/8) пациентов, у двух детей диагноз выставлен на основании идентичной клинической картины у отца в одном случае и у сибса в другом (таблица). Все дети имели повышенный тонус нижних конечностей по типу спастичности, оцененный по MAS в 2—3 балла, клонии стоп и ограничения пассивных объемов движений. Пять детей ходили самостоятельно, в типе походки превалировала сгибательная установка колена, эквинусное положение стоп. Трое детей передвигались с помощью вспомогательных средств (многоопорные трости, заднеопорные ходунки).

Характеристика пациентов

Послеоперационный период у всех детей протекал без особенностей. На 4-е послеоперационные сутки произвели оценку объема движений. В раннем послеоперационном периоде увеличение отведения бедра составило в среднем 10,7° (рис. 2), разгибания колена при согнутом бедре (хамстринг-тест) — 39,1° (рис. 3), сгибания стопы при выпрямленном колене — 23,3° (рис. 4), MAS 0—1+ балл, редукция клоний. У трех детей сохранялись ограничения объемов движений в стопах, связанных со сформированными стойкими контрактурами голеностопного сустава. Осмотр в позднем послеоперационном периоде, проведенный у трех детей (через 7,8; 11,5; 5,9 мес), продемонстрировал сохранение полученных объемов движений, при этом положительная динамика хамстринг-тест (MAS 1+ и 2 балла) отмечена у двух пациентов. У пациента с мутацией FA2H, ассоциированной со склонностью к прогрессированию, через 8 мес отмечалось возвращение спастичности мышц нижних конечностей во всех группах до 2 баллов по MAS.

Рис. 2. Результаты гониометрии в дооперационном периоде (а), в раннем послеоперационном периоде (б) и в катамнезе (в) в приводящей группе мышц бедра.

По оси Y указаны объемы движений в градусах.

Рис. 3. Результаты гониометрии в дооперационном периоде (а), в раннем послеоперационном периоде (б) и в катамнезе (в) в хамстринг-группе.

По оси Y указаны объемы движений в градусах.

Рис. 4. Результаты гониометрии в дооперационном периоде (а), в раннем послеоперационном периоде (б) и в катамнезе (в) в трехглавой мышце голени (тыльное сгибание стопы при выпрямленном колене).

По оси Y указаны объемы движений в градусах.

Анкетирование родителей производили в среднем через 11±7,5 мес (min 2,9; max 22,05). Все родители отмечали улучшение походки, выделяя повышение выносливости и субъективно отсутствие скованности мышц у детей. Все родители удовлетворены результатами оперативного вмешательства.

Значимых послеоперационных осложнений не наблюдали. Двум детям в последующем проводили ботулинотерапию в отдельные группы мышц нижних конечностей, которая не имела эффекта, что говорит о вторичном изменении мышц в виде ретракции. У одного ребенка отмечена гиперестезия стоп, у одного — гипестезия внутренней поверхности бедра без снижения качества жизни в обоих случаях.

Обсуждение

СДГ является доказанным эффективным методом хирургического снижения спастичности мышц нижних конечностей [9]. Основной областью применения СДР исторически стал детский церебральный паралич, однако хорошие результаты оперативного вмешательства демонстрировались и при травматическом генезе повышенного мышечного тонуса, и при иных формах спастичности [10, 11]. Опасения проведения СДР у детей с HSP связаны с риском прогрессии заболевания, ибо дегенерация корково-спинномозгового пути в ряде случаев продолжается на протяжении всей жизни [12]. В связи с зачастую прогрессирующим характером заболевания рациональной кажется имплантация баклофеновой помпы, однако дороговизна устройства и порой невозможность технического обслуживания ввиду удаленности места проживания делает этот метод не всегда доступным для пациентов.

Данные о распространенности HSP до сих пор остаются вариабельными, поскольку зачастую отсутствует генетическое подтверждение [12]. В нашей серии в двух случаях мы руководствовались наследственным анамнезом, в связи с клиническими проявлениями у ближайших родственников (отец, сибс). Вероятно, распространенность наследственных форм спастических синдромов значительно выше описанной в литературе: зачастую факт отягощенного перинатального анамнеза или наличие паравентрикулярного глиоза по данным магнитно-резонансной томограммы останавливает генетический поиск. Кроме того, нередки случаи отсутствия должной диагностики спастичности даже при отсутствии типичных критериев детского церебрального паралича.

В мировой литературе наиболее масштабное описание результатов СДР у пациентов с HSP опубликовали T.S. Park и соавт. [5] — 37 наблюдений, однако данная серия случаев не вошла в систематический обзор L.N. Lohkamp и соавт., опубликованный ранее [12], в котором суммарно проанализировано 16 наблюдений. Иные изученные нами публикации содержали единичные описания пациентов с HSP. Таким образом, наша серия является одной из наиболее крупных. Нами также впервые описано влияние СДР на спастичность, вызванную достаточно редкими генетическими формами HSP: SPG 54, SPG 35.

Как и в ранее описанных сериях, СДР продемонстрировала эффективность в снижении спастичности мышц нижних конечностей у детей с различными видами HSP [5, 6]. Осложнений в виде значительной потери мышечной силы, приведшей к снижению функционального класса, что служило одним из опасений в опубликованных случаях [12], не было. Чтобы избежать ятрогенного снижения мышечной силы мы применяем предоперационное тестирование мышц и воздействуем только на вовлеченные в патологический процесс сегменты, что делает нашу технику схожей с методом M. Sindou [13]. Принципиальным отличием является осуществление одноуровневого интраламинарного доступа в области терминальной нити, что максимально профилактирует повреждение конуса спинного мозга за счет прямого контакта либо выраженной тракции корешка. Таким образом, при нормотонии приводящей группы мышц бедра и четырехглавой мышцы бедра мы осуществляли манипуляции только на корешках L4—S1, предотвращая пагубное влияние на невовлеченные в процесс группы мышц. Подобный подход описан в одном случае, однако в связи с прогрессией заболевания результат был краткосрочным, автор связал данное явление с выбором уровня вмешательства [14]. На наш взгляд, сохранение функционального класса ребенка важнее потенциальной прогрессии, учитывая до конца неясную корреляцию возможности клинического рецидива с процентом пересеченных волокон даже при детском церебральном параличе [14].

В нашей серии у двух пациентов зафиксирован рецидив спастичности в хамстринг-группах на 1+ и 2 балла по MAS, у одного пациента — во всех группах мышц нижних конечностей до 2 баллов. По данным мировой литературы, частичное возвращение повышенного тонуса произошло в 8—53% случаев в когортах пациентов с детским церебральным параличом [15, 16]. Учитывая прогрессирующий характер заболевания, данный показатель сложно трактовать как прогрессию или рецидив, в любом случае возвращение уровня спастики до дооперационного не зафиксировано ни в одном случае, однако пациент с SPG 54 (мутация в гене FA2H) имеет тенденцию к выраженной прогрессии заболевания, и не исключено, что в последующем спастичность вернется к дооперационному уровню. На наш взгляд, для детей с быстро прогрессирующими формами HSP с целью хирургической коррекции спастичности выполнение СДР не принесет значимого долгосрочного улучшения, а оптимальным способом является имплантация баклофеновой помпы.

Заключение

Данная серия наблюдений является одной из наибольших. Несмотря на непродолжительный срок катамнеза, промежуточная оценка результатов демонстрирует высокую эффективность селективной дорзальной ризотомии у детей с наследственной спастической диплегией при минимальных периоперационных рисках. Необходимо продолжение исследований с увеличением числа пациентов.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Комментарий

Работа посвящена актуальной теме — лечению спастического синдрома у больных с наследственной спастической диплегией (болезнью Штрюмпеля). Прогрессирующий характер заболевания постепенно приводит к неэффективности консервативных методов коррекции спастического синдрома, что заставляет прибегать к нейрохирургическому лечению. К двум основным нейрохирургическим методикам, использующимся при тяжелых фармакорезистентных спастических синдромах, относятся хроническая интратекальная терапия баклофеном и задняя селективная ризотомия. В работе проводится ретроспективная оценка динамики спастического синдрома у 8 больных с наследственной спастической параплегией после выполнения задней селективной ризотомии. Во введении приведен обзор литературы, описывающий проблему спастического синдрома при болезни Штрюмпеля, а также сравнительную редкость применения задней селективной ризотомии у детей с данным заболеванием. Далее приводится описание материала исследования, включавшего 8 больных. Результаты хирургического лечения оценивались в раннем послеоперационном периоде и через один год после операции. Авторами отмечено значимое снижение уровня спастичности во всех случаях.

Дизайн статьи — ретроспективное нерандомизированное исследование. В мировой литературе пока недостаточно работ, позволяющих оценить отдаленные результаты применения задней селективной ризотомии у пациентов с болезнью Штрюмпеля. Целесообразно проведение проспективного рандомизированного исследования с использованием большего материала (40—60 больных) и статистической обработкой полученных данных. Также целесообразно во всех случаях применять генетическую верификацию диагноза и включить ее в обязательный критерий отбора на хирургическое лечение. Тем не менее работа имеет практическую ценность для нейрохирургов и неврологов.

А.В. Декопов (Москва)