Применение в клинической практике современных генетических и инструментальных методов обследования открывает новые возможности для оценки состояния пациентов и подбора терапии, но требует изучения диапазона их применения. Для определения характера генетического статуса и морфологического состояния кожи пациентов с вульгарным ихтиозом (ВИ) проведено обследование 333 пациентов с дерматозами и ксерозом (возраст пациентов от 3 мес до 74 лет) на наличие мутаций генов филаггрина (2282del4 (rs558269137), R501X (rs61816761), R2447X (rs138726443) и цитокинов (IL-4 (rs2243250), TNFα (rs1800629). При осмотре оценивали проявления ВИ и атопического дерматита (АД). Шесть (1,8%) из 333 пациентов с ксерозом были гомозиготы по мутации в гене 2282del4 филаггрина, 53 (15,9%) — гетерозиготы, 2 (0,6%) — гетерозиготы по мутации в гене R501X, 2 (0,6%) — гетерозиготы по мутации R2447X и 270 (81,1%) больных не имели мутаций в гене филаггрина. Среди гомозигот ихтиоз отмечен у 3 (50%) больных (у 1 сочетался с АД), среди гетерозигот — у 13 (24,5%), у 7 в сочетании с АД, у 7 (2,6%) пациентов без мутации, у 4 пациентов с АД. У пациентов с ВИ выявлены полиморфизмы генов цитокинов, ассоциированные с АД: у 5 генотип IL-4-590 C/T, у 3 генотип TNF-α-308 G/A и у 1 — TNF-α-308 A/A, у всех этих пациентов АД не было. Результаты высокочастотного ультразвукового исследования кожи продемонстрировали наличие выраженной субэпидермальной гипоэхогенной полосы (SLEB) и гипоэхогенности дермы у пациентов с АД без ВИ по сравнению с пациентами с ВИ и АД.