Врожденные аномалии развития наружного слухового прохода (НСП) — стеноз (сужение просвета) или атрезия (отсутствие просвета), как правило, коррелируют со степенью недоразвития ушной раковины, что отражено в многочисленных классификациях, из которых наиболее распространена классификация H. Marx (1926) [1]. Однако в ряде случаев у пациента может быть врожденный выраженный стеноз или атрезия НСП с сопутствующей патологией среднего уха при нормальных или слегка гипоплазированных ушных раковинах. Несвоевременная диагностика такой аномалии при двустороннем поражении ведет к серьезной задержке речевого развития ребенка [2].

Описание двусторонней атрезии НСП при нормальных ушных раковинах мы нашли в книге проф. Л.Т. Левина «Хирургические болезни уха», изданной в 1928 г.: «Нормальную ушную раковину при врожденной атрезии НСП надо считать большой редкостью, так как во всей литературе я мог насчитать только весьма немного таких случаев (Oberteufler, Blau, Jacobson, Wolf, Hershel, Federschmidt). К ним я могу добавить здесь еще один наблюдавшийся мною и изображенный на рисунке 40 случай, касающийся девочки 4 с половиной лет с двусторонней врожденной атрезией при совершенно нормальных ушных раковинах. Нередко этому уродству сопутствуют другие аномалии развития лица, особенно верхней челюсти, как заячья губа, волчья пасть, а также атрофия половины лица. Врожденная атрезия НСП может быть костная и фиброзная. Зачастую начало прохода намечено в виде более или менее плоского вдавления или небольшой щели. В других случаях еще частично сохранен хрящевой отдел канала, оканчивающийся слепо, а на месте костного имеется перепончатое или костное заращение» [3].

Позже K.M. Grundfast и F. Camilon описали наблюдение 10 детей с двусторонним стенозом и частичной атрезией НСП без ассоциированных аномалий и отметили трудности в постановке диагноза [4].

М. Тос разделяет врожденную атрезию НСП на частичную и тотальную. При умеренной врожденной атрезии НСП (тип I по F. Altmann, 1995) костная часть последнего узкая, слепо заканчивается фистулой у центра барабанной перепонки. При II типе атрезии средней тяжести стенка НСП заканчивается в виде слепого мешка в медиальной части костного отдела [5].

С развитием цитогенетики было установлено, что двусторонняя атрезия НСП при нормальных ушных раковинах является характерным признаком синдрома делеции длинного плеча 18-й хромосомы (18q-), который был описан J. De Grouchy в 1964 г. Также для этого синдрома характерны умственная отсталость различной степени тяжести, лицевые дисморфии, низкий рост; могут быть расщелины нёба. Наличие и выраженность фенотипических признаков зависит от размера делеции [6, 7].

Потеря слуха при этом синдроме, как правило, кондуктивная, однако у части пациентов может быть и смешанная [8]. Атрезия или выраженный стеноз НСП при сформированных ушных раковинах описан также при синдроме Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом) [9]. Эти наблюдения позволяют предположить, что ген, отвечающий за нормальное развитие НСП, локализован на 18-й хромосоме.

Цель работы — анализ причин стеноза/атрезии НСП при нормальных или слегка гипоплазированых ушных раковинах и поздней диагностики данного состояния у детей.

Материал и методы

С 2011 по 2021 г. мы наблюдали 27 детей (11 мальчиков и 16 девочек) из различных регионов России, у которых была выявлена двусторонняя атрезия НСП при нормальных или слегка гипоплазированных ушных раковинах.

Всем детям проводилось исследование слуха: тональная пороговая аудиометрия, регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов с головными и костными телефонами, регистрация стационарных ответов мозга, а также компьютерная томография (КТ) височных костей. Состояние слуха наблюдали в динамике.

Результаты и обсуждение

Нормальные ушные раковины имел 21 ребенок, у 2 детей наблюдалась легкая гипоплазия, у 4 детей ушные раковины при нормальном размере были несколько диспластичны (рисунок). Выраженный стеноз на всем протяжении хрящевого и костного отделов НСП, не позволяющий увидеть имеющуюся барабанную перепонку, наблюдался у 3 детей, имевших аномальное строение черепа. Двое из них имели генетические заболевания из группы синдромальных краниосиностозов — синдромы Крузона и Пфайффера. У 1 ребенка (девочки) с двусторонним выраженным стенозом НСП, множественными пороками развития и диспластичной формой черепа генетиками был установлен крайне редкий синдром Гольца—Горлина.

Рис. Правая ушная раковина девочки из двойни с двусторонней атрезией наружного слухового прохода.

Возраст на момент постановки диагноза 2 года 9 мес.

Стеноз хрящевого отдела НСП, переходящий в атрезию костного отдела, наблюдался у 14 детей, атрезия хрящевого и костного отделов НСП имела место у 12 детей. В этой группе детей при КТ височных костей выявлялась дисплазия цепи слуховых косточек и ее фиксация к зоне атрезии без явного уменьшения размеров барабанной полости и без аномалий слуховой трубы. Аномалий внутреннего уха не наблюдалось ни у одного ребенка.

По диагнозам 24 ребенка распределились следующим образом: у 9 детей был установлен синдром делеции длинного плеча 18-й хромосомы (18q-), 1 ребенок имел мозаичный вариант синдрома Эдвардса (трисомии по 18-й хромосоме). Родители остальных 14 детей, несмотря на настоятельные рекомендации, к генетику не обратились, при этом мать 1 ребенка имела аналогичную аномалию уха, 1 девочка была из двойни, а еще 1 ребенок имел несколько пороков развития других органов.

Из 27 детей скрининг слуха в роддоме был проведен 4 детям, из них 3 ребенка не прошли скрининг в роддоме и далее в поликлинике. У этих детей патология была выявлена в первые месяцы жизни, слухоречевая реабилитация была начата своевременно и проходила успешно.

1 ребенок успешно прошел скрининг в роддоме, далее несколько раз осматривался оториноларингологами, наблюдался неврологом с диагнозом «задержка речевого развития неясной этиологии» и получал курсы лечения ноотропами. Врожденная аномалия развития НСП, а затем и диагноз «синдром 18q-» были установлены в возрасте 4 лет, когда семья сменила место жительства и ребенок был направлен неврологом для проверки слуха к врачу-сурдологу. Еще 1 мальчик, с установленным в возрасте 6 лет диагнозом «двусторонняя кондуктивная тугоухость 3-й степени, двусторонняя атрезия НСП, синдром 18q-», дважды (!) успешно проходил скрининг путем регистрации отоакустической эмиссии, когда находился на лечении в отделении челюстно-лицевой хирургии по поводу врожденной расщелины мягкого и твердого нёба.

У 24 детей средний возраст на момент установки диагноза составил 4 года 3 мес. При этом у троих детей диагноз был установлен в возрасте 7 лет 6 мес, 8 лет 6 мес и 9 лет, и каждый из этих случаев заслуживает отдельного описания. Все дети до момента установки диагноза неоднократно осматривались оториноларингологами.

Мальчику с синдромом Пфайффера и двусторонним выраженным стенозом НСП была проведена тимпанометрия, получена тимпанограмма типа В, состояние было расценено как двусторонний экссудативный средний отит (возраст 4 года на момент выявления аномалии). Еще одному ребенку (диагноз установлен в 7 лет) постоянно назначались ушные капли для удаления серных пробок.

Все дети имели кондуктивную тугоухость 3-й степени, у одного ребенка с синдромом 18q- мы наблюдали прогрессирующее снижение слуха по смешанному типу до 4-й степени на 3-м году жизни.

Первичное слухопротезирование проводили слуховыми аппаратами костной проводимости на мягкой головной ленте. Далее в зависимости от ряда факторов (данные КТ височных костей, состояние интеллекта, наличие сенсоневрального компонента тугоухости, пожелания родителей) принималось решение о переходе на ношение слуховых аппаратов костной проводимости на фиксаторе (магнитный имплантат, опора) или о проведении меатотимпанопластики. Протезирование заушными слуховыми аппаратами провели у 3 детей, имевших стеноз хрящевой части НСП и полную атрезию костного отдела. При наличии нитевидного НСП протезирования заушными слуховыми аппаратами избегали, чтобы не спровоцировать развитие холестеатомы НСП.

Наш опыт показывает, что если ребенку с такой аномалией на обоих ушах не был проведен скрининг слуха в роддоме и в поликлинике, то в дальнейшем это состояние остается длительно недиагностированным — и дети годами наблюдаются по поводу задержки речевого развития неясной этиологии неврологом, психиатром и логопедом.

Заключение

Атрезия или выраженный стеноз НСП при нормальных или слегка гипоплазированных ушных раковинах — коварное состояние, которое должно своевременно распознаваться оториноларингологами. Анализируя причины столь поздней диагностики данной патологии, приводящей к серьезной задержке развития ребенка, можно выделить следующие:

1. Неэффективность аудиологического скрининга новорожденных в том виде, в каком он существует в настоящее время, в первую очередь из-за отсутствия системного контроля (электронные базы данных, серверы) как за самим фактом проведения скрининга, так и за его результатами, отсутствие преемственности между этапами скрининга.

2. Небрежное проведение отоскопии.

3. Отсутствие знаний о данной патологии у широкого круга оториноларингологов, что приводит к убеждению, что если у ребенка есть нормально сформированная ушная раковина, то должен быть и нормальный НСП.

Дети с атрезией/стенозом НСП при нормальных ушных раковинах должны направляться к генетику. Атрезия НСП при нормальных ушных раковинах часто обусловлена аномалиями 18-й пары хромосом, а выраженный стеноз НСП с сохранной барабанной перепонкой может наблюдаться у детей с краниостенозами и другими аномалиями костей черепа, связанными с преждевременным закрытием швов.

При синдроме 18q- задержка психоречевого развития может быть обусловлена не только снижением слуха, но и умственной отсталостью различной степени тяжести. Своевременное выявление врожденной аномалии и правильно организованная слухоречевая реабилитация позволяют миниминизировать отставание детей этой группы в психоречевом развитии.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.