Муковисцидоз (МВ) — тяжелое наследственное заболевание с мультисистемным поражением. К проявлениям МВ относится и тяжелое поражение всех отделов респираторного тракта, включая полипозно-гнойный риносинусит. Вовлеченность синоназальной области и потребность в системном применении ототоксичных препаратов, прежде всего аминогликозидов, с целью борьбы с резистентной бактериальной флорой потенциально создают риск развития как кондуктивной, так и сенсоневральной тугоухости (СНТ). Имеющиеся данные об эпидемиологии нарушений слуха при МВ противоречивы. В настоящее время выявлены генетические детерминанты развития аминогликозидной СНТ.
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Определить распространенность клинически значимой тугоухости среди детей с муковисцидозом и частоту мутаций, обусловливающих аминогликозидную ототоксическую и врожденную несиндромальную двустороннюю СНТ у данной группы больных.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Выполнено сурдологическое обследование 136 пациентов с МВ (75 девочек, 61 мальчика) в возрасте от 3 до 17 лет (9,4±3,9 года) в объеме акустической импедансометрии, регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии и тональной пороговой аудиометрии в стандартном диапазоне частот (126 пациентов). В отношении каждого пациента оценивался анамнез системной терапии аминогликозидами. Определение мутаций c.35delG в гене GJB2 (ядерная ДНК) и A1555G в гене 12S rRNA (митохондриальная ДНК) проведено 215 пациентам с муковисцидозом и в качестве контроля 106 детям с бронхиальной астмой и 103 здоровым детям, возраст колебался от 3 до 17 лет (8,8±3,8 года).
РЕЗУЛЬТАТЫ
Аудиологическое обследование группы детей с МВ показало сравнимую с общей популяцией распространенность кондуктивной тугоухости (2,4%). Частота СНТ составила 1,6%, что превышает таковую у детей без МВ. При генетическом исследовании выявлен один случай гетерозиготного носительства мутации c.35delG в гене GJB2 у пациента с бронхиальной астмой. У пациентов с МВ (n=215) мутации в гене коннексина 26 не обнаружены. Ни одной мутации A1555G как у пациентов с МВ, так и у лиц контрольных групп не было.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Дети с муковисцидозом находятся зоне риска по развитию сенсоневральной, но не кондуктивной тугоухости. Редкость мутаций A1555G и c.35delG, вероятно, не позволяет рекомендовать их поиск у всех пациентов с данной патологией.
