Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
0 ₽
0 товара
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Тимашева Я.Р.

ФГБНУ «Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра» Российской академии наук;
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Насибуллин Т.Р.

ФГБНУ «Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра» Российской академии наук

Туктарова И.А.

ФГБНУ «Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра» Российской академии наук

Эрдман В.В.

ФГБНУ «Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра» Российской академии наук

Галиуллин Т.Р.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Лютов О.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Бахтиярова К.З.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Рассеянный склероз в Республике Башкортостан: популяционно-специфические генетические предикторы и результаты 20-летнего клинического наблюдения

Авторы:

Тимашева Я.Р., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., Эрдман В.В., Галиуллин Т.Р., Лютов О.В., Бахтиярова К.З.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;123(7‑2): 34‑42

DOI: 10.17116/jnevro202312307234

Просмотров: 643

Загрузок: 0

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

MULTIPLE SCLEROSIS IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN: POPULATION-SPECIFIC GENETIC PREDICTORS AND THE RESULTS OF A 20-YEAR CLINICAL FOLLOW-UP STUDY
MULTIPLE SCLEROSIS IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN: POPULATION-SPECIFIC GENETIC PREDICTORS AND THE RESULTS OF A 20-YEAR CLINICAL FOLLOW-UP STUDY

Как цитировать:

Тимашева Я.Р., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., Эрдман В.В., Галиуллин Т.Р., Лютов О.В., Бахтиярова К.З. Рассеянный склероз в Республике Башкортостан: популяционно-специфические генетические предикторы и результаты 20-летнего клинического наблюдения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;123(7‑2):34‑42.
Timasheva YR, Nasibullin TR, Tuktarova IA, Erdman VV, Galiullin TR, Lyutov OV, Bakhtiyarova KZ. Multiple sclerosis in the Republic of Bashkortostan: population-specific genetic predictors and the results of a 20-year clinical follow-up study. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2023;123(7‑2):34‑42. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro202312307234

Здоровье щитовидной железы – 2024
Перекрестки терапевтических проблем
Доказательная гастроэнтерология: pro et contra
Актуальные вопросы педиатрической практики
NN - давайте знакомится (08.04.2024)
Использование инфографики авторами научных работ
МСФ на ЯМ
Mediasphera_Net
1med.tv
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Но­вые ме­то­ды ней­ро­ви­зу­али­за­ции оцен­ки ак­тив­нос­ти ней­ро­вос­па­ле­ния при рас­се­ян­ном скле­ро­зе. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2023;(7-2):8-14
Из­ме­не­ния ве­ноз­но­го кро­во­об­ра­ще­ния у па­ци­ен­тов с рас­се­ян­ным скле­ро­зом. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2023;(7-2):22-28
От­но­ше­ние па­ци­ен­тов с рас­се­ян­ным скле­ро­зом к вак­ци­на­ции про­тив COVID-19. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2023;(7-2):29-33
Эф­фек­тив­ность и бе­зо­пас­ность 48 не­дель­но­го при­ме­не­ния мо­нок­ло­наль­но­го ан­ти­те­ла про­тив CD20 ди­во­зи­ли­ма­ба у па­ци­ен­тов с рас­се­ян­ным скле­ро­зом: ре­зуль­та­ты ран­до­ми­зи­ро­ван­но­го двой­но­го сле­по­го пла­це­бо-кон­тро­ли­ру­емо­го кли­ни­чес­ко­го ис­сле­до­ва­ния BCD-132-4/MIRANTIBUS. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2023;(7-2):43-52
Ва­ли­да­ция рас­ши­рен­ной шка­лы ста­ту­са ин­ва­ли­ди­за­ции (РСШИ) на рус­ском язы­ке для па­ци­ен­тов с рас­се­ян­ным скле­ро­зом в Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции. Ме­ди­цин­ские тех­но­ло­гии. Оцен­ка и вы­бор. 2023;(1):41-49
Диф­фе­рен­ци­аль­ная ди­аг­нос­ти­ка вос­па­ли­тель­но­го син­дро­ма вос­ста­нов­ле­ния им­му­ни­те­та и прог­рес­си­ру­ющей муль­ти­фо­каль­ной эн­це­фа­ло­па­тии при от­ме­не на­та­ли­зу­ма­ба. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2023;(3):116-121
Эф­фек­тив­ность и бе­зо­пас­ность 24 не­дель при­ме­не­ния ди­во­зи­ли­ма­ба сре­ди па­ци­ен­тов с рас­се­ян­ным скле­ро­зом в рам­ках ран­до­ми­зи­ро­ван­но­го двой­но­го сле­по­го пла­це­бо-кон­тро­ли­ру­емо­го кли­ни­чес­ко­го ис­сле­до­ва­ния BCD-132-2. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2023;(4):37-47
Рас­се­ян­ный скле­роз с эпи­зо­дом ши­зоф­ре­но­по­доб­но­го син­дро­ма. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2023;(4):120-124
По­ли­мор­физм RS6265 ге­на BDNF в по­пу­ля­ции боль­ных рас­се­ян­ным скле­ро­зом Том­ской об­лас­ти. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2023;(5):160-164

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Выявление комплексных генетических предикторов рассеянного склероза (РС) с использованием ранее установленных в полногеномных ассоциативных исследованиях маркеров заболевания (GWAS-маркеров) в популяции больных РС и здоровых лиц Республики Башкортостан (Российская Федерация) при помощи полигенного подхода.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Общая группа исследования составила 2048 человек (641 пациент с РС и 1407 здоровых лиц), которые постоянно проживали в Республике Башкортостан и принадлежали к башкирской (n=325), русской (n=772) или татарской (n=951) национальностям. Выполнен анализ ассоциаций с РС полиморфных вариантов, ранее ассоциированных с заболеванием по данным GWAS. Из 641 пациента с РС 247 были объектом 20-летнего проспективного клинического наблюдения.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В результате проведенного анализа установлено, что аллель C6orf10 rs3129934*T наиболее значимо ассоциирована с РС в группе русских (отношение шансов (ОШ)=2,00, P=5,85·10–5) и татар (ОШ=2,38, P=8,61·10–7). Повышенный риск заболевания у русских также связан с аллелями EOMES rs11129295*T (ОШ=1,56, P=0,007) и IL7R rs1494558*I (ОШ=1,61, P=0,003). При проведении метаанализа была подтверждена ассоциация аллелей C6orf10 rs3129934*T, EOMES rs11129295*T и IL7R rs1494558*I с РС в исследуемой группе, а также выявлены ассоциации аллелей INAVA rs7522462*G, IL7R rs10624573*I, CD6 rs17824933*G, GPC5 rs9523762*A и GPR65 rs2119704*C с заболеванием. При помощи полигенного анализа был идентифицирован комплексный предиктор C6orf10 rs3129934*C + INAVA rs7522462*G + CD6 rs17824933*C, обладающий выраженным протективным действием в отношении РС в общей группе исследования (ОШ=0,34, PFDR=2,65·10–7).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Нам удалось воспроизвести ассоциации между РС и 8 генетическими вариантами (C6orf10 rs3129934, INAVA rs7522462, IL7R rs10624573, EOMES rs11129295, GPR65 rs2119704, GPC5 rs9523762, CD6 rs17824933 и CD58 rs2300747), ранее выявленными в GWAS европейских популяций. В дальнейшем проведение полноэкзомного или полногеномного секвенирования может помочь раскрыть механизмы, лежащие в основе патогенеза РС в популяциях России.

Ключевые слова:

рассеянный склероз
полногеномные ассоциативные сигналы
лейкоцитарный антиген человека
главная область гистосовместимости

Авторы:

Тимашева Я.Р.

ФГБНУ «Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра» Российской академии наук;
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Насибуллин Т.Р.

ФГБНУ «Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра» Российской академии наук

Туктарова И.А.

ФГБНУ «Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра» Российской академии наук

Эрдман В.В.

ФГБНУ «Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра» Российской академии наук

Галиуллин Т.Р.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Лютов О.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Бахтиярова К.З.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Дата поступления:

24.05.2023

Дата принятия в печать:

02.06.2023

Список литературы:

  1. Walton C, King R, Rechtman L, et al. Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS, third edition. Multiple Sclerosis Journal. 2020;26(14):1816-1821. https://doi.org/10.1177/1352458520970841
  2. Hafler DA, Kompsten A, Sawcer S, et al. Risk alleles for multiple sclerosis identified by a genomewide study. New England Journal of Medicine. 2007;357(9):851-862.  https://doi.org/10.1056/NEJMoa073493
  3. Comabella M, Craig DW, Camina-Tato M, et al. Identification of a novel risk locus for multiple sclerosis at 13q31.3 by a pooled genome-wide scan of 500,000 single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2008;3(10):e3490. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0003490
  4. De Jager PL, Jia X, Wang J, et al. Meta-analysis of genome scans and replication identify CD6, IRF8 and TNFRSF1A as new multiple sclerosis susceptibility loci. Nat Genet. 2009;41(7):776-782.  https://doi.org/10.1038/ng.401
  5. Patsopoulos NA, Esposito F, Reischl J, et al. Genome-wide meta-analysis identifies novel multiple sclerosis susceptibility loci. Ann Neurol. 2011;70(6):897-912.  https://doi.org/10.1002/ana.22609
  6. Lvovs D, Favorova OO, Favorov AV. A polygenic approach to the study of polygenic diseases. Acta Naturae. 2012;4(3):59-71. 
  7. Boyko A. Melnikov M. Prevalence and Incidence of Multiple Sclerosis In Russian Federation: 30 Years of Studies. Brain Sciences. 2020;10(5):305.  https://doi.org/10.3390/brainsci10050305
  8. Бахтиярова К.З., Гончарова З.А. Рассеянный склероз в Республике Башкортостан и Ростовской области: сравнительная эпидемиологическая характеристика. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2014;114(2-2):5-9. 
  9. Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В. Рассеянный склероз в этнических группах Республики Башкортостан. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2006;106(3):17-21. 
  10. Timasheva YR, Zaplakhova OV, Nasibullin TR, et al. Association between Allelic Variants of IL2, IL2RA, and IL7R Genes and Multiple Sclerosis.. Russian Journal of Genetics. 2019;55(4):487-494. 
  11. Тимашева Я.Р., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А. и др. Анализ ассоциаций с рассеянным склерозом генетических маркеров предрасположенности, выявленных в результате полногеномных исследований. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020;120(7-2):54-60. 
  12. Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, et al. PLINK: A tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. American Journal of Human Genetics. 2007;81(3):559-575.  https://doi.org/10.1086/519795
  13. Benjamini Y, Hochberg Y. Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing. Journal of the royal statistical society. Series B (Methodological). 1995;289-300.  https://doi.org/10.1111/j.2517-6161.1995.tb02031.x
  14. Favorov AV, Andreewski TV, Sudomoina MA, et al. A Markov chain Monte Carlo technique for identification of combinations of allelic variants underlying complex diseases in humans. Genetics. 2005;171(4):2113-2121. https://doi.org/10.1534/genetics.105.048090
  15. Martinelli-Boneschi F, Esposito F, Brambilla P, et al. A genome-wide association study in progressive multiple sclerosis. Mult Scler. 2012;18(10):1384-1394. https://doi.org/10.1177/1352458512439118
  16. Patsopoulos NA, Xifara DK, Davis MF, et al. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science. 2019;365(6460):eaav7188. https://doi.org/10.1126/science.aav7188
  17. Beecham AH, Patsopoulos NA, Xifara DK, et al. Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis. Nature Genetics. 2013;45(11):1353-1360. https://doi.org/10.1038/ng.2770
  18. Yan J, Hedl M, Abraham C. An inflammatory bowel disease—risk variant in INAVA decreases pattern recognition receptor—induced outcomes. The Journal of Clinical Investigation. 2017;127(6):2192-2205. https://doi.org/10.1172/JCI86282
  19. Timasheva Y, Nasibullin TR, Tuktarova IA, et al. Multilocus Evaluation of Genetic Predictors of Multiple Sclerosis. Gene. 2021;146008. https://doi.org/10.1016/j.gene.2021.146008
  20. Suhre K, Arnold M, Bhagwat AM, et al. Connecting genetic risk to disease end points through the human blood plasma proteome. Nat Commun. 2017;8:14357. https://doi.org/10.1038/ncomms14357
  21. Gruarin P, Maglie S, De Simone M, et al. Eomesodermin controls a unique differentiation program in human IL-10 and IFN-γ coproducing regulatory T cells. European Journal of Immunology. 2019;49(1):96-111.  https://doi.org/10.1002/eji.201847722
  22. Reiser J, Sadashivaiah K, Furusawa A, et al. Eomesodermin driven IL-10 production in effector CD8+ T cells promotes a memory phenotype. Cellular Immunology. 2019;335:93-102.  https://doi.org/10.1016/j.cellimm.2018.11.008
  23. Parnell GP, Gatt PN, Krupa M, et al. The autoimmune disease-associated transcription factors EOMES and TBX21 are dysregulated in multiple sclerosis and define a molecular subtype of disease. Clinical Immunology. 2014;151(1):16-24.  https://doi.org/10.1016/j.clim.2014.01.003
  24. Chen S, Zhang J, Liu QB, et al. Variant of EOMES Associated with Increasing Risk in Chinese Patients with Relapsing-remitting Multiple Sclerosis. Chinese Medical Journal. 2018;131(6):643-647.  https://doi.org/10.4103/0366-6999.226892
  25. Cavanillas ML, Fernández O, Comabella M, et al. Replication of top markers of a genome-wide association study in multiple sclerosis in Spain. Genes & Immunity. 2011;12(2):110-115.  https://doi.org/10.1038/gene.2010.52
  26. Johnson BA, Wang J, Taylor EM, et al. Multiple sclerosis susceptibility alleles in African Americans. Genes & Immunity. 2010;11(4):343-350.  https://doi.org/10.1038/gene.2009.81
  27. Baranzini SE, Wang J, Gibson RA, et al. Genome-wide association analysis of susceptibility and clinical phenotype in multiple sclerosis. Human Molecular Genetics. 2009;18(4):767-778.  https://doi.org/10.1093/hmg/ddn388
  28. De Jager PL, Baecher-Allan C, Maier LM, et al. The role of the CD58 locus in multiple sclerosis. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(13):5264-5269. https://doi.org/10.1073/pnas.0813310106
  29. Wagner M, Bilinska M, Pokryszko-Dragan A, et al. ALCAM and CD6 — multiple sclerosis risk factors. Journal of Neuroimmunology. 2014;276(1):98-103.  https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2014.08.621
  30. Kofler DM, Severson CA, Mousissian N, et al. The CD6 multiple sclerosis susceptibility allele is associated with alterations in CD4+ T cell proliferation. Journal of Immunology. 2011;187(6):3286-3291. https://doi.org/10.4049/jimmunol.1100626

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.