Нарколепсия — одна из форм пароксизмальных гиперсомний, причиной которой является ослабление нейротрансмиттерных функций. Изучению этого уникального заболевания посвящены многочисленные исследования в отечественной и зарубежной литературе, однако интерес к нему не ослабевает. Это связано со своеобразием данной патологии, сочетающей в себе расстройства сна и бодрствования, и сложностью терапии. Частота нарколепсии в популяции колеблется между 0,04—0,16% случаев [1]. Заболевание может начинаться в возрасте от 5 до 50 лет, однако чаще дебютирует до 30 лет.

Термин «нарколепсия» впервые был введен Gelineau в 1880 г. Под ним автор понимал непродолжительные по времени эпизоды непреодолимой дневной сонливости, повторяющиеся через определенный период времени, и внезапные приступы мышечной слабости, впоследствии названные катаплексией. Клиническая характеристика нарколепсии в дальнейшем дополнялась другими признаками: Daniels в 1930 г. отметил наличие при этом заболевании гипнагогических галлюцинаций и сонного паралича; Yoss и Daly, Vogel дополнили эту клиническую тетраду «микросном», т. е. внедрением эпизодов стадии повторных движений глаз (REM-сон) в дневной микросон (цит.по [2]). На 5-м Международном симпозиуме по нарколепсии была предложена следующая формулировка: «нарколепсия — это заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся чрезмерной дневной сонливостью, плохим качеством ночного сна, катаплексией и такими патологическими проявлениями REM-сна, как появление кратковременных эпизодов REM-сна у бодрствующего человека или «сонные атаки», «микросон», сонный паралич, гипнагогические галлюцинации» [2].

Характерные клинические проявления нарколепсии: 1) избыточная сонливость, внешне проявляющаяся короткими, периодическими эпизодами микросна; 2) катаплексия (внезапные кратковременные приступы слабости скелетной мускулатуры различной степени тяжести, спровоцированные эмоциональным фоном); 3) гипнагогические или реже гипнапомпические галлюцинации; 4) катаплексия засыпания и пробуждения («сонный паралич»), проявляющаяся невозможностью осуществить любое движение и произнести слово перед засыпанием или после пробуждения; 5) нарушение ночного сна, наиболее часто характеризующееся частыми пробуждениями, устрашающими сновидениями, трудностями засыпания после пробуждения. Данные признаки составляют «нарколептическую пентаду».

В посвященных нарколепсии многочисленных исследованиях [1, 3—7] показаны клинические и полиграфические особенности сна и бодрствования при нарколепсии. В качестве наиболее характерных полиграфических признаков выделяют латенцию ко сну менее 10 мин; начало сна с REM-стадии (появление REM-сна менее чем через 20 мин), возможны другие признаки дезорганизации сна.

В патогенезе заболевания важную роль играет аутоиммунное поражение орексиновых (гипокретиновые) нейронов гипоталамуса, что в свою очередь приводит к снижению в цереброспинальной жидкости уровня гипокретина-1 — нейромедиатора, ответственного за поддержание бодрствования. Среди других предрасполагающих факторов отмечают травмы головного мозга, инфекционные заболевания, сахарный диабет, генетическую предрасположенность.

Предлагаемая на сегодняшний день терапия нарколепсии способна смягчить симптомы, но не помогает избавиться от нее. Основная терапия — препараты на основе психостимуляторов класса фенэтиламинов (амфетамин и метилфенидат), в последнее время чаще применяются препараты на основе психостимуляторов нового типа — модафинила и его энантиомеров и прекурсоров. В Российской Федерации вследствие отсутствия психостимуляторов в медицинской практике какой-либо эффективной терапии нарколепсии нет. Среди других препаратов применяют антидепрессанты со стимулирующим эффектом (чаще имипрамин и венлафаксин) и снотворные препараты, улучшающие и стабилизирующие ночной сон. Ограниченной эффективностью при нарколепсии обладают селегилин и атомоксетин. Поведенческий подход к терапии нарколепсии заключается в соблюдении правил гигиены сна, использовании метода «запланированных засыпаний» и дозированной физической нагрузки.

Приводим собственное клиническое наблюдение нарколепсии у подростка.

Пациент Б., 15 лет, находится под наблюдением в Московском городском сомнологическом центре с 17.02.98.

Первые проявления заболевания в возрасте 8 лет связаны по времени с перенесенной вирусной инфекцией, сопровождавшейся гипертермией до 39,8 °С в течение 3 дней, когда стала проявляться сонливость в дневное время, постепенно усиливавшаяся в течение 3—4 нед и сопровождавшаяся эпизодами засыпаний на уроках продолжительностью до 1 ч, во время которых мальчика было трудно разбудить. Постепенно их число возрастало, сон стал возникать в любой ситуации, даже во время активной деятельности, но особенно часто в удобной обстановке в послеобеденное время. Эпизодам императивных засыпаний иногда предшествовали приступы агрессивного поведения (вербальные и физические проявления агрессии), продолжавшиеся в среднем 5—10 мин. Через 1,5 мес стали проявляться устрашающие гипнагогические зрительные галлюцинации: пациент пробуждался, глаза были широко открыты, на лице — выражение ужаса, мог кричать и произносить реплики, передающие содержание галлюцинаций («сбрасывал змей», «защищался от тигра» и т. д.); через 3—4 с наступал глубокий сон. К перечисленным жалобам через 2—2,5 мес присоединилось нарушение ночного сна (поверхностный сон с частыми пробуждениями). Во время таких пробуждений стало появляться непреодолимое чувство голода, причем последующее засыпание наступало только после приема пищи. При отсутствии возможности утолить голод возникали раздражение и агрессия. За ночь возникало 3—4 описанных эпизода. Примерно на том же этапе заболевания в ситуациях, связанных с положительными эмоциями (радость, смех, удовлетворение), стали возникать приступы «размягчения» тела, т. е. потеря мышечной силы и тонуса, во время которых у пациента «подгибались колени», выпадали из рук предметы, иногда наступало падение. Потери сознания при этом не происходило. Пациент быстро прибавлял в весе (за 0,5 года прибавил 8 кг). Суточное время сна постепенно увеличилось до 16 ч. На 7—8-й месяц заболевания в период засыпания и пробуждения стало возникать ощущение дискомфорта и боли в ногах, уменьшающееся при движении. К этому периоду можно отнести появление генерализованных клонико-тонических судорожных приступов продолжительностью 5—10 мин с тенденцией к серийности (до 4—5 приступов). Все симптомы сохранялись на момент поступления.

Анамнез жизни. Ребенок от второй беременности, вторых срочных родов. Беременность и роды протекали без осложнений, закричал сразу, вес при рождении — 3900 г, рост — 80 см. В развитии от сверстников не отставал, рос активным, добрым, общительным ребенком, учился удовлетворительно. Из перенесенных заболеваний — простудные, аллергоанамнез не отягощен. Каких-либо расстройств сна ранее не отмечалось. Наследственность не отягощена. С возникновением заболевания стал более замкнутым, возникли сложности усвоения школьного материала по причине императивных засыпаний на уроках, в связи с чем был переведен на домашнее обучение. Обстановка в семье благоприятная и доброжелательная.

Соматический статус. Пациент гиперстенического телосложения, повышенного питания. По органам и системам без патологии.

Неврологический статус. Больной в сознании, контактен. Общемозговые и менингеальные симптомы отсутствуют. Черепные нервы без патологии. Очаговых неврологических знаков не выявлено.

Психический статус. Мальчик эмоционально и поведенчески адекватен, правильно ориентирован во времени и пространстве, контактен, доброжелателен, с готовностью идет на беседу и обследование. Однако постоянно ощущается эмоциональное напряжение, проявляющееся особенно ярко при затрагивании темы болезни, в виде частых беспокойных движений в конечностях, напряжения лица, нахмуривания бровей. Стремится уйти от обсуждения своих болезненных переживаний, «закрываясь» защитными фразами: «все нормально», «а мне все по барабану», «никаких проблем» и т. д. Его отдельные высказывания (со слов матери) указывают на связь переживаний с осознанием непохожести на других детей, нарушением привычного жизненного стереотипа и даже в отдельных случаях суицидальными мыслями («кому я нужен», «зачем мне жить»). Мимика, пантомимика живые. Интеллектуально соответствует возрасту. Мышление не нарушено. Обманов восприятия не выявлено.

Тест Леонгарда: акцентуация циклоидного типа; тест Айзенка: умеренная экстраверсия (15 баллов) и высокий уровень невротизма (16 баллов).

Выявлен средний уровень личностной и высокий — реактивной тревоги — 41 и 47 баллов соответственно (тест Спилбергера), умеренная депрессия — 16 баллов (тест Бека), высокий индекс агрессивности — 26 баллов (тест Басса—Дарки).

В структуре механизмов адаптации преобладают неадаптивные (пассивные) копинг-стратегии (тест Е. Неim), активно работают механизмы психологической защиты типа «проекции» и «вытеснения» (тест Плутчика).

Память, внимание существенно не нарушены.

Таким образом, результаты психологического тестирования указывают на эмоционально-личностные нарушения по типу смешанных тревожных и депрессивных расстройств, являющиеся следствием ситуационно обусловленной невротизации (переживание болезни).

За период наблюдения было проведено четыре полисомнографических исследования с регистрацией шести монополярных каналов электроэнцефалограммы (ЭЭГ) (Fp1, Fp2, T3, T4, C3, C4), электроокулограммы (ЭОГ), электромиограммы (ЭМГ), электрокардиограммы (ЭКГ) с параллельным видеомониторированием. В одном из исследований параллельно регистрировали кардиореспираторные показатели: сатурацию кислорода, ороназальный поток воздуха, дыхательные движения грудной и брюшной стенки, выраженность храпа, двигательную активность во сне. Оценку полисомнограмм, идентификацию стадий сна осуществляли в соответствии с международными стандартами (A. Rechtschaffen, A. Kales, 1968). Анализировали продолжительность (в минутах и процентах) 1-й и 2-й стадий медленного сна, D-сна, быстрого сна, их латентные периоды, время бодрствования внутри сна, продолжительность движений.

Значения показателей полисомнограмм представлены в табл. 1.

Проведенные исследования позволили отметить ряд особенностей в структуре сна данного пациента. Одна из гипнограмм представлена на рисунке.

Результаты кардиореспираторного исследования представлены в табл. 2.

Таким образом, полисомнографические исследования во всех случаях выявили дезорганизацию структуры как D-сна, так и фазы быстрого сна. Сон всегда начинался с быстрой фазы, что характерно для нарколепсии. Отмечались признаки снижения порога судорожной готовности мозга на протяжении всего сна с формированием пароксизмальной активности в виде комплексов «острая —медленная волна» без латерализации.

Приведенная клиническая иллюстрация демонстрирует уникальную комбинацию пароксизмальных нозологических форм, затрагивающих состояния сна и бодрствования: нарко-, эпилепсии и других феноменов, имеющих отношение к медицине сна. К ним относится, в частности, симптомокомплекс, определяющийся сочетанием приступов сонливости с повышенным голодом и вспышками агрессии, который ранее был известен как синдром Клейне—Левина [3, 7—9], а в настоящее время чаще обозначается как «связанный со сном синдром нарушения пищевого поведения». Данная патология проявляется чаще в пубертатном возрасте у юношей и, вероятно, связана с нейроэндокринной перестройкой. Для нее характерны, кроме гиперсомнических приступов, разнообразные перманентные (вне приступа) и пароксизмальные (при пробуждениях в период сонливости) психопатологические (эйфория, галлюцинации, иллюзии, шизофреноподобные состояния) и мотивационные (полифагия, полидипсия и гиперсексуальность) расстройства.

Полиморфизм клинических проявлений в представленном случае позволяет выделить также синдром периодических движений конечностей, возникающий при засыпании и пробуждении как способ минимизации ощущений боли и дискомфорта в ногах. Этот синдром был впервые описан Т. Виллисом в 1972 г., а его детальная клиническая характеристика и современное определение были даны шведским ученым K. Ekbom в 1945 г. [10]. На данный момент он известен под названием «синдром беспокойных ног» (СБН) или «синдром Экбома» [2, 11]. Эффективность дофаминергических средств и возможность ухудшения симптомов под влиянием нейролептиков указывают на то, что ключевым звеном патогенеза СБН является дефектность дофаминергических систем [12]. Однако характер этой дисфункции остается неясным. Следствием неприятных ощущений в конечностях и необходимости постоянно совершать движения является инсомния. У многих больных отмечается сопутствующая депрессия, которая у нашего пациента была подтверждена клинически и психометрически.

Нарушения сна при СБН усугубляют периодические движения конечностями, которые возникают во сне у 80% больных с СБН, в частности у нашего пациента. Их интенсивность хорошо коррелирует с выраженностью проявлений СБН, поэтому их регистрация с помощью полисомнографии может служить надежным объективным методом оценки эффективности терапии СБН [13].

Сочетание описанных выше клинических синдромов определило подход к терапии. Пациенту рекомендовали: 1) депакин-хроно по 300 мг на ночь — постоянно; 2) юмекс по ½ таблетки утром и днем и 1,5 таблетки на ночь.

От приема психостимуляторов родители пациента отказались.

Проводили психотерапевтические беседы с мальчиком и членами его семьи, направленные на разъяснение сути заболевания, выработку правильного отношения и адаптивного поведения в условиях болезни, повышение самооценки. В качестве поведенческой терапии использовали методику запланированных дневных засыпаний. Родители и старшая сестра оказывают мальчику всестороннюю помощь, способствуют поддержанию эмоционального тонуса, помогают организовывать досуг, обеспечивают возможность творческой деятельности и социальных контактов.

На фоне терапии снизилась частота ночных пробуждений и движений, эпилептических приступов. Несколько уменьшилась дневная сонливость, снизилась выраженность тревожно-депрессивных нарушений.

Данное наблюдение представлено не только с целью привлечь внимание практикующих врачей к такой нечасто встречающейся, но яркой по клиническим проявлениям патологии, как нарколепсия, но и продемонстрировать уникальную комбинацию клинических синдромов, описание которой мы не встречали в доступной отечественной и зарубежной литературе. Следует отметить, что императивные приступы засыпания, катаплексические эпизоды сопровождают пациента всю жизнь и периодически лишают возможности контролировать свое поведение. Это затрудняет общение с окружающими, обучение, приносит много проблем на работе, в школе, личной жизни [14]. Люди, страдающие данным заболеванием, часто меняют место работы или учебы, так как там их считают ленивыми. Кроме того, «нарколептики» подвержены большому риску травматизма и автодорожных катастроф. Помимо этого пациенты страдают раздражительностью, тревожностью, высока частота импотенции [14—16]. Индивидуальная программа реабилитации должна предусматривать медикаментозную терапию, профессиональную и социальную реабилитацию, направленную на сохранение социального статуса больного (трудоустройство в доступной профессии, психологическая коррекция, другие меры социальной помощи).

Конфликт интересов отсутствует.