Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Руденская Г.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Петухова М.С.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Забненкова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Череватова Т.Б.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Рыжкова О.П.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Ранняя семейная болезнь Альцгеймера со спастическим парапарезом, связанная с геном PSEN1

Авторы:

Руденская Г.Е., Петухова М.С., Забненкова В.В., Череватова Т.Б., Рыжкова О.П.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(11): 120‑127

DOI: 10.17116/jnevro2023123111120

Просмотров: 894

Загрузок: 2

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

Как цитировать:

Руденская Г.Е., Петухова М.С., Забненкова В.В., Череватова Т.Б., Рыжкова О.П. Ранняя семейная болезнь Альцгеймера со спастическим парапарезом, связанная с геном PSEN1. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(11):120‑127.
Rudenskaya GE, Petukhova MS, Zabnenkova VV, Cherevatova TB, Ryzhkova OP. Early-onset familial Alzheimer’s disease with spastic paraparesis associated with PSEN1 gene. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2023;123(11):120‑127. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2023123111120

Подписка 2025 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Mediasphera_Net
Закрыть метаданные

Описан семейный случай редкой аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера, связанной с геном PSEN1 (БА3, OMIM 607822) и отличающейся от частой многофакторной формы значительно более ранним началом и в части случаев наличием неврологических симптомов, особенно прогрессирующего спастического парапареза. У женщины-пробанда и сына первым признаком был парапарез, манифестировавший в 29 лет и 21 год соответственно, быстро присоединились когнитивные расстройства; прежний диагноз: наследственная спастическая параплегия с когнитивными нарушениями. При обследовании больной в 33 года (2008 г.) диагноз не установили. У сына, обследованного в 27 лет (2022 г.), полноэкзомное секвенирование выявило новую миссенс-мутацию p.Thr421Ala в гене PSEN1; при верификации по Сэнгеру мутация подтверждена у него, найдена у пробанда, находившейся в состоянии глубокой психоневрологической инвалидизации, и исключена у ее здоровой матери. Кроме различия возраста начала, болезнь у пробанда и сына протекала сходно, но в целом БА3 разнообразна, в том числе внутрисемейно, что затрудняет клиническую диагностику. Высокопроизводительное экзомное секвенирование — надежный диагностический метод БА3 и сходных болезней.

Ключевые слова:

ранняя семейная болезнь Альцгеймера
спастический парапарез
ген PSEN1
новая мутация
полноэкзомное секвенирование

Авторы:

Руденская Г.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Петухова М.С.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Забненкова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Череватова Т.Б.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Рыжкова О.П.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Дата поступления:

20.06.2023

Дата принятия в печать:

18.08.2023

Список литературы:

  1. Amberger JS, Bocchini CA, Schiettecatte F. et al. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders (OMIM). ncbi.nlm.nih.gov. Nucleic Acids Res. 2015;43(Database issue):D789-798. 
  2. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М. 2006.
  3. Sherrington R, Rogaev EI, Liang Y, et al. Cloning of a gene bearing missense mutations in early-onset familial Alzheimer’s disease. Nature. 1995;375(6534):754-760.  https://doi.org/10.1038/375754a0
  4. Rogaev E, Sherrington R, Wu C, et al. Analysis of the 5-prime sequence, genomic structure, and alternative splicing of the presenilin-1 gene (PSEN1) associated with early onset Alzheimer disease. Genomics. 1997;40(3):415-424.  https://doi.org/10.1006/geno.1996.4523
  5. Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional 2017.1  https://portal.biobase-international.com
  6. Sepulveda-Falla D, Glatzel M, Lopera F. Phenotypic profile of early-onset familial Alzheimer’s disease caused by presenilin-1 E280A mutation. J Alzheimers Dis. 2012;32(1):1-12.  https://doi.org/10.3233/JAD-2012-120907
  7. Athan ES, Williamson J, Ciappa A, et al. A founder mutation in presenilin 1 causing early-onset Alzheimer disease in unrelated Caribbean Hispanic families. JAMA. 2001;286(18):2257-2263. https://doi.org/10.1001/jama.286.18.2257
  8. Murrell J, Ghetti B, Cochran E, et al. The A431E mutation in PSEN1 causing familial Alzheimer’s disease originating in Jalisco State, Mexico: an additional fifteen families. Neurogenetics. 2006;7(4):277-279.  https://doi.org/10.1007/s10048-006-0053-1
  9. Yescas P, Huertas-Vazquez A, Villarreal-Molina MT, et al. Founder effect for the Ala431Glu mutation of the presenilin 1 gene causing early-onset Alzheimer’s disease in Mexican families. Neurogenetics. 2006;7(3):195-200.  https://doi.org/10.1007/s10048-006-0043-3
  10. Dumois-Petersen S, Gallegos-Arreola MP, Magaña-Torres MT, et al. Autosomal dominant early onset Alzheimer’s disease in the Mexican state of Jalisco: high frequency of the mutation PSEN1 c.1292C>A and phenotypic profile of patients. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(4):1023-1029. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31865
  11. Santos-Mandujano RA, Ryan NS, Chávez-Gutiérrez L, et al. Clinical association of white matter byperintensities localization in a Mexican family with spastic paraparesis carrying the PSEN1 A431E mutation. J Alzheimers Dis. 2020;73(3):1075-1083. https://doi.org/10.3233/JAD-190978
  12. Orozco-Barajas M, Oropeza-Ruvalcaba Y, Canales-Aguirre AA, et al. PSEN1 c.1292C< A variant and early-onset Alzheimer’s disease: a scoping review. Front Aging Neurosci. 2022;14:860529. eCollection 2022. https://doi.org/10.3389/fnagi.2022.860529
  13. Bruni AC, Bernardi L, Colao R, et al. Worldwide distribution of PSEN1 Met146Leu mutation: a large variability for a founder mutation. Neurology. 2010;74(10):798-806.  https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181d52785
  14. Reitz C, Pericak-Vance MA, Foroud T, et al. A global view of the genetic basis of Alzheimer disease. Review Nat Rev Neurol. 2023;19(5):261-277.  https://doi.org/10.1038/s41582-023-00789-z
  15. Alberici A, Bonato C, Borroni B, et al. Dementia, delusions and seizures: storage disease or genetic AD? Eur J Neurol. 2007;14(9):1057-1059. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2007.01664.x
  16. Lyoo C, Cho H, Choi J, et al. Tau accumulation in primary motor cortex of variant Alzheimer’s disease with spastic paraparesis. J Alzheimers Dis. 2016;51(3):671-675.  https://doi.org/10.3233/JAD-151052
  17. Lanoiselée H-M, Nicolas G, Wallon D, et al. Collaborators of the CNR-MAJ project. APP, PSEN1, and PSEN2 mutations in early-onset Alzheimer disease: a genetic screening study of familial and sporadic cases. PLoS Med. 2017;14(3):e1002270. eCollection 2017 Mar.  https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1002270
  18. Rocha AL, Costa A, Garrett MC, et al. Difficult case of a rare form of familial Alzheimer’s disease with PSEN1 P117L mutation. BMJ Case Rep. 2018;11(1):e226664. https://doi.org/10.1136/bcr-2018-226664
  19. Liu J, Wang O, Jing D, et al. Diagnostic approach of early-onset dementia with negative family history: implications from two cases of early-onset Alzheimer’s disease with de novo PSEN1 mutation. J Alzheimers Dis. 2019;68(2):551-558.  https://doi.org/10.3233/JAD-181108
  20. Bagyinszky E, Lee H, Pyun JM, et al. Pathogenic PSEN1 Thr119Ile mutation in two Korean patients with early-onset Alzheimer’s disease. Diagnostics (Basel). 2020;10(6):405.  https://doi.org/10.3390/diagnostics10060405
  21. Chen K, Li P, Sun Y, et al. Very early-onset Alzheimer’s disease in the third decade of life with de novo PSEN1 mutations. J Alzheimers Dis. 2022;85(1):65-71.  https://doi.org/10.3233/JAD-215167
  22. Crook R, Verkkoniemi A, Perez-Tur J, et al. A variant of Alzheimer’s disease with spastic paraparesis and unusual plaques due to deletion of exon 9 of presenilin. Nat Med. 1998;4(4):452-455.  https://doi.org/10.1038/nm0498-452
  23. O’Riordan S, McMonagle P, Janssen JC, et al. Presenilin-1 mutation (E280G), spastic paraparesis, and cranial MRI white-matter abnormalities. Neurology. 2002;59(7):1108-1110. https://doi.org/10.1212/wnl.59.7.1108
  24. Rogaeva E, Bergeron C, Sato C, et al. PS1 Alzheimer’s disease family with spastic paraplegia: the search for a gene modifier. Neurology. 2003;61(7):1005-1007. https://doi.org/10.1212/wnl.61.7.1005
  25. Uttner I, Kirchheiner J, Tumani H, et al. A novel presenilin1 mutation (Q223R) associated with early onset Alzheimer’s disease, dysarthria and spastic paraparesis and decreased Abeta levels in CSF. Eur J Neurol. 2010;17(4):631-633.  https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2009.02810.x
  26. Miki T, Yokota O, Haraguchi T, et al. Young adult-onset, very slowly progressive cognitive decline with spastic paraparesis in Alzheimer’s disease with cotton wool plaques due to a novel presenilin1 G417S mutation. Acta Neuropathol Commun. 2019;7(1):19.  https://doi.org/10.1186/s40478-019-0672-z
  27. Altuna M, Larumbe R, Zelaya MV, et al. Progressive cognitive impairment and familial spastic paraparesis due to PRESENILIN 1 mutation: anatomoclinical characterization. J Neurol. 2022;269(9):4853-4862. https://doi.org/10.1007/s00415-022-11125-8
  28. Itzcovich T, Chrem-Méndez P, Vázquez S, et al. A novel mutation in PSEN1 (p.T119I) in an Argentine family with early- and late-onset Alzheimer’s disease. Neurobiol Aging. 2020;85:155.e9-155.e12.  https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2019.05.001
  29. Ataka A, Tomiyama T, Takuma H, et al. A novel presenilin-1 mutation (Leu85Pro) in early-onset Alzheimer disease with spastic paraparesis. Arch Neurol. 2004;61(11):1773-1776. https://doi.org/10.1001/archneur.61.11.1773
  30. Moretti P, Lieberman AP, Wilde EA, et al. Novel insertional presenilin 1 mutation causing Alzheimer disease with spastic paraparesis. Neurology. 2004;62(10):1865-1868. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000126447.91111.a1
  31. Roeber S, Müller-Sarnowski F, Kress J, et al. Three novel presenilin 1 mutations marking the wide spectrum of age at onset and clinical patterns in familial Alzheimer’s disease. J Neural Transm (Vienna). 2015;122(12):1715-1719. https://doi.org/10.1007/s00702-015-1450-0
  32. Chelban V, Breza M, Szaruga M, et al. Spastic paraplegia preceding PSEN1-related familial Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement (Amst). 2021;13(1):e12186. eCollection 2021. https://doi.org/10.1002/dad2.12186
  33. Ringman JM, Dorrani N, Fernández SG, et al. Characterization of spastic paraplegia in a family with a novel PSEN1 mutation. Brain Commun. 2023;5(2):fcad030. eCollection. 2023. https://doi.org/10.1093/braincomms/fcad030
  34. Arboleda-Velasquez J, Lopera F, O’Hare M, et al. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nature Med. 2019;25(11):1680-1683. https://doi.org/10.1038/s41591-019-0611-3
  35. Zhang S, Li X, Zhang L, Meng X, et al. Identification of a rare PSEN1 mutation (Thr119Ile) in late-onset Alzheimer’s disease with early presentation of behavioral disturbance. Front Psychol. 2020;11:347.  https://doi.org/10.3389/fpsyt.2020.00347
  36. Lopera F, Marino C, Chandrahas A, et al. Resilience to autosomal dominant Alzheimer’s disease in a Reelin-COLBOS heterozygous man. Nature Med. 2023;29:1243-1252. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02318-3
  37. Ryman DC, Acosta-Baena N, Aisen PS, et al. Symptom onset in autosomal dominant Alzheimer disease: a systematic review and metaanalysis. Neurology. 2014;83(3):253-260.  https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000596
  38. Thordardottir S, Rodriguez-Vieitez E, Almkvist O, et al. Reduced penetrance of the PSEN1 H163Y autosomal dominant Alzheimer mutation: a 22-year follow-up study. Alzheimers Res Ther. 2018;10(1):45.  https://doi.org/10.1186/s13195-018-0374-y
  39. Barrett AM. A case of Alzheimer’s disease with unusual neurological disturbances. J Nerv Ment Dis. 1913;4:361-374. 
  40. Van Bogaert L, Maere M, de Smedt E. Sur les formes familiales precoces de la maladie d’Alzheimer. Monatsschr Psychiatr Neurol. 1940;102:249-301. 
  41. Soosman S, Joseph-Mathurin N, Braskie MN, et al. Widespread white matter and conduction defects in PSEN1-related spastic paraparesis. Neurobiol Aging. 2016;47:201-209.  https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.030
  42. Karlstrom H, Brooks WS, Kwok J, et al. Variable phenotype of Alzheimer’s disease with spastic paraparesis. J Neurochem. 2008;104(3):573-583.  https://doi.org/10.1111/j.1471-4159.2007.05038.x
  43. Assini A, Terreni L, Borghi R, et al. Pure spastic paraparesis associated with a novel presenilin 1 R278K mutation. Neurology. 2003;60(1):150-151.  https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000040252.43269.83
  44. Piccini A, Zanusso G, Borghi R, et al. Association of a presenilin 1 S170F mutation with a novel Alzheimer disease molecular phenotype. Arch Neurol. 2007;64(5):738-745.  https://doi.org/10.1001/archneur.64.5.738
  45. Dolzhanskaya N, Gonzalez MA, Sperziani F, et al. A novel p.Leu(381)Phe mutation in presenilin 1 is associated with very early onset and unusually fast progressing dementia as well as lysosomal inclusions typically seen in Kufs disease. J Alzheimers Dis. 2014;39(1):23-27.  https://doi.org/10.3233/JAD-131340
  46. Ryan N, Nicholas J, Weston P, et al. Clinical phenotype and genetic associations in autosomal dominant familial Alzheimer’s disease: a case series. Lancet Neurol. 2016:15(13):1326-1335. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(16)30193-4
  47. Voglein J, Paumier K, Jucker M, et al. Clinical, pathophysiological and genetic features of motor symptoms in autosomal dominant Alzheimer’s disease. Brain. 2019;142:1429-1440. https://doi.org/10.1093/brain/awz050
  48. Qin Q, Yin Y, Wang Y, Lu Y, Tang T, Jia J. Gene mutations associated with early onset familial Alzheimer’s disease in China: an overview and current status. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(10):e1443. https://doi.org/10.1002/mgg3.1443
  49. Gallo M, Frangipane F, Cupidi C, et al. The novel PSEN1 M84V mutation associated to frontal dysexecutive syndrome, spastic paraparesis, and cerebellar atrophy in a dominant Alzheimer’s disease family. Neurobiol Aging. 2017;56:213.e7-213.e12.  https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2017.04.017
  50. Campion D, Brice A, Hannequin D, et al. A large pedigree with early-onset Alzheimer’s disease: clinical, neuropathologic, and genetic characterization. Neurology. 1995;45(1):80-85.  https://doi.org/10.1212/wnl.45.1.80
  51. Campion D, Dumanchin C, Hannequin D, et al. Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease: prevalence, genetic heterogeneity, and mutation spectrum. Am J Hum Genet. 1999;65(3):664-670.  https://doi.org/10.1086/302553
  52. Sodeyama N, Iwata T, Ishikawa K, et al. Very early onset Alzheimer’s disease with spastic paraparesis associated with a novel presenilin 1 mutation (Phe237Ile). J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001;71(4):556-557.  https://doi.org/10.1136/jnnp.71.4.556
  53. Wisniewski T, Dowjat WK, Buxbaum JD, Khorkova O, et al. A novel Polish presenilin-1 mutation (P117L) is associated with familial Alzheimer’s disease and leads to death as early as the age of 28 years. Neuroreport. 1998;9(2):217-221.  https://doi.org/10.1097/00001756-199801260-00008
  54. Vázquez-Costa JF, Payá-Montes M, Martínez-Molina M, et al. ENoD Consortium; Pérez-Tur J, Sevilla T. Presenilin-1 mutations are a cause of primary lateral sclerosis-like syndrome. Front Mol Neurosci. 2021;14:721047. https://doi.org/10.3389/fnmol.2021.721047
  55. Shea YF, Chu LW, Chan AO, et al. A systematic review of familial Alzheimer’s disease: differences in presentation of clinical features among three mutated genes and potential ethnic differences. J Formos Med Assoc. 2016;115(2):67-75.  https://doi.org/10.1016/j.jfma.2015.08.004
  56. Bagaria J, Bagyinszky E, An S. Genetics, functions and clinical impact of presenilin-1 (PSEN1) gene. Int J Mol Sci. 2022;23(18):10970. https://doi.org/10.3390/ijms231810970
  57. Руденская Г.Е., Коновалов Ф.А., Иллариошкин С.Н. и др. Болезнь Герстмана—Штросслера: семейный случай с частой мутацией гена PRNP и атипичными проявлениями. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(2):138-143.  https://doi.org/10.17116/jnevro2023123021138

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.