Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Руденская Г.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Гусева Д.М.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Шатохина О.Л.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Кадникова В.А.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Филатова А.Ю.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Скоблов М.Ю.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Рыжкова О.П.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Энцефалопатия с нарушением развития и эпилепсией, вызванная мутацией гена ATP1A2

Авторы:

Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Шатохина О.Л., Кадникова В.А., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю., Рыжкова О.П.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(6): 133‑138

DOI: 10.17116/jnevro2024124061133

Просмотров: 375

Загрузок: 1

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

Как цитировать:

Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Шатохина О.Л., Кадникова В.А., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю., Рыжкова О.П. Энцефалопатия с нарушением развития и эпилепсией, вызванная мутацией гена ATP1A2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(6):133‑138.
Rudenskaya GE, Guseva DM, Shatokhina OL, Kadnikova VA, Filatova AYu, Skoblov MYu, Ryzhkova OP. Developmental and epileptic encephalopathy produced by the ATP1A2 mutation. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2024;124(6):133‑138. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2024124061133

Подписка 2025 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Mediasphera_Net
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Оцен­ка час­тот но­си­тельства па­то­ген­ных ва­ри­ан­тов в ге­нах, свя­зан­ных с раз­ви­ти­ем ауто­сом­ных и X-сцеп­лен­ных ре­цес­сив­ных за­бо­ле­ва­ний. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2023;(12):73-78
Осо­бен­нос­ти ло­каль­ной экспрес­сии ге­нов мРНК про- и про­ти­во­вос­па­ли­тель­ных ци­то­ки­нов при до­но­шен­ной бе­ре­мен­нос­ти. Рос­сий­ский вес­тник аку­ше­ра-ги­не­ко­ло­га. 2024;(3):6-13

Описан случай редкой энцефалопатии с нарушением развития и эпилепсией (ЭНРЭ), вызванный ранее описанной миссенс-мутацией p.Arg908Gln de novo в гене ATP1A2: ЭНРЭ98. У девочки, впервые обследованной в 11 мес, наблюдались микроцефалия, выраженная задержка психомоторного развития, страбизм, спастический парапарез и нетипичная для ЭНРЭ98 пахиполимикрогирия по МРТ. С 15 мес эпилепсия с полиморфными приступами, 9-месячной ремиссией и возобновлением приступов. ЭНРЭ98 диагностирована в 2 года 9 мес методом высокопроизводительного экзомного секвенирования с последующим семейным секвенированием по Сэнгеру «трио». Другой находкой при высокопроизводительном экзомном секвенировании были два ранее не описанных гетерозиготных варианта неопределенной патогенности в гене SPART, вызывающем аутосомно-рецессивную спастическую параплегию 20-го типа (SPG20); секвенированием по Сэнгеру доказано транс-положение вариантов; общим с типичной SPG20 клиническим признаком был ранний спастический парапарез с контрактурами, другие симптомы не совпадали. Учитывая фенотипическое разнообразие SPG20 и возможность сочетания двух независимых болезней, провели дополнительное исследование патогенности вариантов SPART на уровне мРНК: патогенность не подтвердилась, оснований для диагноза SPG20 не было.

Ключевые слова:

энцефалопатия с нарушением развития и эпилепсией
пахиполимикрогирия
экзомное секвенирование
ген ATP1A2
ген SPART
мРНК

Авторы:

Руденская Г.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Гусева Д.М.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Шатохина О.Л.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Кадникова В.А.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Филатова А.Ю.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Скоблов М.Ю.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Рыжкова О.П.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Дата поступления:

01.03.2024

Дата принятия в печать:

14.03.2024

Список литературы:

  1. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders (OMIM). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
  2. Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Новая классификация эпилептических синдромов Международной противоэпилептической лиги (2022 г.): основные дефиниции и принципы; отличия от проекта классификации; комментарии и обсуждение. Вестник эпилептологии. 2022;1:4-14. 
  3. Блинов Д.В. Эпилептические синдромы: определение и классификация Международной противоэпилептической лиги 2022 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2022;14(2):101-182.  https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.123
  4. Guerrini R, Conti V, Mantegazza M, et al. Developmental and epileptic encephalopathies: from genetic heterogeneity to phenotypic continuum. Physiol Rev. 2023;103(1):433-513.  https://doi.org/10.1152/physrev.00063.2021
  5. Chang YT, Hong SY, Lin WD, et al. Genetic testing in children with developmental and epileptic encephalopathies: a review of advances in epilepsy genomics. Children. 2023;10:556.  https://doi.org/10.3390/children10030556
  6. Vetro A, Nielsen HN, Holm R, et al; ATP1A2/A3-collaborators. ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria. Brain. 2021;144(5):1435-1450. https://doi.org/10.1093/brain/awab052
  7. De Vries B, Freilinger T, Vanmolkot KRJ, et al. Systematic analysis of three FHM genes in 39 sporadic patients with hemiplegic migraine. Neurology. 2007;69:2170-2176. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000295670.01629.5a
  8. Tavraz NN, Dürr KL, Koenderink JB, et al. Impaired plasma membrane targeting or protein stability by certain ATP1A2 mutations identified in sporadic or familial hemiplegic migraine. Channels (Austin). 2009;3(2):82-87.  https://doi.org/10.4161/chan.3.2.8085
  9. Blicher JU, Tietze A, Donahue MJ, et al. Perfusion and pH MRI in familial hemiplegic migraine with prolonged aura. Cephalalgia. 2016;36(3):279-283.  https://doi.org/10.1177/0333102415586064
  10. Roth C, Ferbert A, Huegens-Penzel M, et al. Multimodal imaging findings during severe attacks of familial hemiplegic migraine type 2. J Neurol Sci. 2018;392:22-27.  https://doi.org/10.1016/j.jns.2018.06.019
  11. Cross HE, McKusick VA. The Troyer syndrome: a recessive form of spastic paraplegia with distal muscle wasting. Arch Neurol. 1967;16:473-485.  https://doi.org/10.1001/archneur.1967.00470230025003
  12. Tawamie H, Wohlleber E, Uebe E, et al. Recurrent null mutation in SPG20 leads to Troyer syndrome. Mol Cell Probes. 2015;29(5):315-318.  https://doi.org/10.1016/j.mcp.2015.05.006
  13. Butler S, Helbig KL, Alcaraz W, et al. Three cases of Troyer syndrome in two families of Filipino descent. Am J Med Genet A. 2016;170(7):1780-1785. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37658
  14. Dardour L, Roelens F, Race V, et al. SPG20 mutation in three siblings with familial hereditary spastic paraplegia. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017;3(4):a001537. https://doi.org/10.1101/mcs.a001537
  15. Sun J, Zheng Y, Chen Z, et al. The role of Na+ -K+ -ATPase in the epileptic brain. CNS Neurosci Ther. 2022;28(9):1294-1302. https://doi.org/10.1111/cns.13893
  16. Hasırcı Bayır BR, Tutkavul K, Eser M, et al. Epilepsy in patients with familial hemiplegic migraine. Seizure 2021;88:87-94.  https://doi.org/10.1016/j.seizure.2021.03.028
  17. Du Y, Li C, Duan FJ, et al. Early treatment in acute severe encephalopathy caused by ATP1A2 mutation of familial hemiplegic migraine type 2: case report and literature review. Neuropediatrics. 2020;51(3):215-220.  https://doi.org/10.1055/s-0039-3400986
  18. Moya-Mendez ME, Mueller DM, Pratt M, et al. Early onset severe ATP1A2 epileptic encephalopathy: clinical characteristics and underlying mutations. Epilepsy Behav. 2021;116:107732. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2020.107732
  19. Monteiro FP, Curry CJ, Hevner R, et al. Biallelic loss of function variants in ATP1A2 cause hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis and extensive cortical malformations. Eur J Med Genet. 2020;63:103624. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.01.014
  20. Hart AR, Trinick R, Connolly DJ, et al. Profound encephalopathy with complete recovery in three children with familial hemiplegic migraine. J Paediatr Child Health. 2009;45:154-157.  https://doi.org/10.1111/j.1440-1754.2009.01465.x
  21. Merwick A, Fernandez D, McNamara B, et al. Acute encephalopathy in familial hemiplegic migraine with ATP1A2 mutation. BMJ Case Reports. 2013;10: 1136/bcr-2013-009750. https://doi.org/10.1136/bcr-2013-009750
  22. Murphy OC, Merwick A, O’Mahony O, et al. Familial hemiplegic migraine with asymmetric encephalopathy secondary to ATP1A2 mutation: a case series. J Clin Neurophysiol. 2018;35:e3-e7.  https://doi.org/10.1097/wnp.0000000000000387
  23. Parrini E, Marini C, Mei D, et al. Diagnostic targeted resequencing in 349 patients with drug-resistant pediatric epilepsies identifies causative mutations in 30 different genes. Human Mutations. 2016;38(2):216-225.  https://doi.org/10.1002/humu.23149
  24. Ueda K, Serajee F, Huq AM. Clinical benefit of NMDA receptor antagonists in a patient with ATP1A2 gene mutation. Pediatrics. 2018;141(suppl 5):S390-S394. https://doi.org/10.1542/peds.2017-0852
  25. Miyatake S, Kato M, Kumamoto T, et al. De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria. Sci Adv. 2021;7(13):eabd2368. https://doi.org/10.1126/sciadv.abd2368
  26. Lacombe D, Van-Gils J, Lebrun M, et al. Hemidystonia with polymicroria is part of ATP1A3-related disorders. Brain Dev. 2022;44(8):567-570.  https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.05.001
  27. Ogawa E, Sakaguchi Y, Enokizono M, et al. Vanishing basal ganglia in ATP1A3-related polymicrogyria. Am J Med Genet A. 2022;188(2):665-667.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62531
  28. Vezyroglou A, Akilapa R, Barwick K, et al. The phenotypic continuum of ATP1A3-related disorders. Neurology. 2022;99(14):e1511-e1526. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200927
  29. Chatron N, Cabet S, Alix E, et al. A novel lethal recognizable polymicrogyric syndrome caused by ATP1A2 homozygous truncating variants. Brain. 2019;142(11):3367-3374. https://doi.org/10.1093/brain/awz272
  30. Милованова О.А., Калинина Л.В., Милованов А.П. и др. Клинико-морфологический анализ корковых дисгенезий, сопровождающихся эпилептическими синдромами и симптоматической эпилепсией у детей. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2015;9(2):20-27. 
  31. Гузева В.И., Охрим И.В., Гузева О.В., Гузева В.В. Фенотипическая инейровизуализационная дифференциация полимикрогирии у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;19(4):14-20.  https://doi.org/10.17116/jnevro201911904114
  32. Li T, Tang W, Kang L, et al. Functional correlation of ATP1A2 mutations with phenotypic spectrum: from pure hemiplegic migraine to its variant forms. J Headache Pain. 2021;22(1):92.  https://doi.org/10.1186/s10194-021-01309-4
  33. Calame DG, Houck K, Lotze T, et al. A novel ATP1A2 variant associated with severe stepwise regression, hemiplegia, epilepsy and movement disorders in two unrelated patients. Eur J Paediatr Neurol. 2021;31:21-26.  https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.01.004
  34. Frankel E, Podder A, Sharifi M, et al. Genetic and protein network underlying the convergence of Rett-syndrome-like (RTT-L) genotype in neurodevelopmental disorders. Cells. 2023;12(10):1437. https://doi.org/10.3390/cells12101437
  35. Patel H, Cross H, Proukakis C, et al. SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia. Nature Genet. 2002;31:347-348.  https://doi.org/10.1038/ng937
  36. Manzini MC, Rajab A, Maynard TM, et al. Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegia. Ann Neurol. 2010;67(4):516-525.  https://doi.org/10.1002/ana.21923
  37. Spiegel R, Soiferman D, Shaag A, et al. Novel homozygous missense mutation in SPG20 gene results in Troyer syndrome associated with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency. IMD Rep. 2017;33:55-60.  https://doi.org/10.1007/8904_2016_580
  38. Bizzari S, Hamzeh AR, Nair P, et al. Novel SPG20 mutation in an extended family with Troyer syndrome. Metabolic Brain Disease. 2017;32(6):2155-2159. https://doi.org/10.1007/s11011-017-0104-3
  39. Liang H, Miao H, Yang H, et al. Dwarfism in Troyer’s syndrome: a family with SPG20 compound heterozygous mutations and a literature review. Ann NY Acad Sci. 2020;1462(1):118-127.  https://doi.org/10.1111/nyas.14229
  40. Khoshaeen A, Najafi M, Mahdavi MR, et al. A novel missense mutation (c.1006C>T) of SPG20 gene associated with Troyer syndrome. J Genet. 2020;99:55.  https://doi.org/10.1007/s12041-020-01210-0

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.