Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Зуев А.С.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Фонова Е.А.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»;
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Деменева В.В.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Зарубин А.А.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Подус А.А.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Минайчева Л.И.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Сеитова Г.Н.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Сивоха В.М.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Краева Л.С.

ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Лебедев И.Н.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»;
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Вариант p.Arg1623Gln гена DYNC1H1 у пациента с агенезией мозолистого тела, полидактилией, нарушением интеллектуального развития и поражением нервно-мышечной системы

Авторы:

Зуев А.С., Фонова Е.А., Деменева В.В., Зарубин А.А., Подус А.А., Минайчева Л.И., Сеитова Г.Н., Сивоха В.М., Краева Л.С., Лебедев И.Н.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(2): 137‑142

DOI: 10.17116/jnevro2025125021137

Просмотров: 370

Загрузок: 1

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

Как цитировать:

Зуев А.С., Фонова Е.А., Деменева В.В., и др. Вариант p.Arg1623Gln гена DYNC1H1 у пациента с агенезией мозолистого тела, полидактилией, нарушением интеллектуального развития и поражением нервно-мышечной системы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(2):137‑142.
Zuev AS, Fonova EA, Demeneva VV, et al. A variant of p.Arg1623Gln of the DYNC1H1 gene in a patient with corpus callosum agenesis, polydactyly, mental development disorder, and neuromuscular system disorders. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(2):137‑142. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125021137

Подписка 2025-2 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Ней­ро­фи­зи­оло­ги­чес­кое обос­но­ва­ние и оцен­ка ва­лид­нос­ти ма­ну­аль­но­го мы­шеч­но­го тес­ти­ро­ва­ния в кли­ни­чес­кой прак­ти­ке. (Об­зор ли­те­ра­ту­ры). Воп­ро­сы ку­рор­то­ло­гии, фи­зи­оте­ра­пии и ле­чеб­ной фи­зи­чес­кой куль­ту­ры. 2024;(4):70-77
Фи­зи­чес­кая ме­ди­цин­ская ре­аби­ли­та­ция па­ци­ен­тов с дис­тро­фи­но­па­ти­ями: ди­на­ми­ка те­че­ния за­бо­ле­ва­ния с уче­том кли­ни­ко-ан­тро­по­мет­ри­чес­ких по­ка­за­те­лей. Воп­ро­сы ку­рор­то­ло­гии, фи­зи­оте­ра­пии и ле­чеб­ной фи­зи­чес­кой куль­ту­ры. 2024;(6):31-39

DYNC1H1 кодирует тяжелую цепь динеина 1, белка, играющего критическую роль в внутриклеточном транспорте, а также участвующего в нейрогенезе, формировании биполярного веретена деления и взаимодействии с некоторыми регуляторными белками. Различные варианты гена описаны в спектре нервно-мышечных, психоневрологических патологий, аномалий развития, онкопатологии. В данном клиническом случае была оценена корреляция клинических проявлений с молекулярно-генетическими изменениями гена DYNC1H1. Выявлен и представлен de novo вариант в линкерном домене белка у пациента с аномалиями развития головного мозга в виде пахигирии височных и лобных долей, полимикрогирии затылочных долей, агенезии мозжечка, полидактилитей, нарушением интеллектуального развития и поражением нервно-мышечной системы, а также врожденной катарактой. В данном случае описан новый признак — полидактилия — ранее не описанный при варианте c.4868G>A (p.Arg1623Gln), что расширяет спектр клинических проявлений и может способствовать пониманию механизмов фенотипической гетерогенности, а также выработке оптимальных диагностических алгоритмов.

Ключевые слова:

DYNC1H1
dynein
c.4868G>A
p.Arg1623Gln
нервно-мышечные заболевания
умственная отсталость
агенезия мозолистого тела
полидактилия

Авторы:

Зуев А.С.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Фонова Е.А.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»;
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Деменева В.В.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Зарубин А.А.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Подус А.А.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Минайчева Л.И.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Сеитова Г.Н.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Сивоха В.М.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Краева Л.С.

ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Лебедев И.Н.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»;
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Дата поступления:

17.10.2024

Дата принятия в печать:

08.11.2024

Список литературы:

  1. Hoang HT, Schlager MA, Carter AP, Bullock SL. DYNC1H1 mutations associated with neurological diseases compromise processivity of dynein-dynactin-cargo adaptor complexes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017;114(9):E1597-E1606. https://doi.org/10.1073/pnas.1620141114
  2. Amabile S, Jeffries L, McGrath JM, et al. DYNC1H1-related disorders: A description of four new unrelated patients and a comprehensive review of previously reported variants [published correction appears in Am J Med Genet A. 2022;188(8):2512. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61729
  3. Ge WR, Fu PP, Zhang WN, et al. Case report: Genotype and phenotype of DYNC1H1-related malformations of cortical development: a case report and literature review. Front Neurol. 2023;14:1163803. https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1163803
  4. Su T, Yan Y, Hu Q, et al. De novo DYNC1H1 mutation causes infantile developmental and epileptic encephalopathy with brain malformations. Mol Genet Genomic Med. 2022;10(3):e1874. https://doi.org/10.1002/mgg3.1874
  5. Poirier K, Lebrun N, Broix L, et al. Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly [published correction appears in Nat Genet. 2013;45(8):962]. Nat Genet. 2013;45(6):639-647.  https://doi.org/10.1038/ng.2613
  6. Lin Z, Liu Z, Li X, et al. Whole-exome sequencing identifies a novel de novo mutation in DYNC1H1 in epileptic encephalopathies. Sci Rep. 2017;7;258.  https://doi.org/10.1038/s41598-017-00208-6
  7. Schiavo G, Greensmith L, Hafezparast M, Fisher EM. Cytoplasmic dynein heavy chain: the servant of many masters. Trends Neurosci. 2013;36(11):641-651.  https://doi.org/10.1016/j.tins.2013.08.001
  8. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.  https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23
  9. Willemsen MH, Vissers LE, Willemsen MA, et al. Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects. J Med Genet. 2012;49(3):179-183.  https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100542
  10. Romero DM, Zaidi D, Cifuentes-Diaz C, et al. A human dynein heavy chain mutation impacts cortical progenitor cells causing developmental defects, reduced brain size and altered brain architecture. Neurobiol Dis. 2023;180:106085. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2023.106085
  11. Matsumoto A, Kojima K, Miya F, et al. Two cases of DYNC1H1 mutations with intractable epilepsy. Brain Dev. 2021;43(8):857-862.  https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.05.005
  12. Vissers LE, de Ligt J, Gilissen C, et al. A de novo paradigm for mental retardation. Nat Genet. 2010;42(12):1109-1112. https://doi.org/10.1038/ng.712
  13. Hayashi S, Uehara DT, Tanimoto K, et al. Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH). PLoS One. 2017;12(8):e0181791. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0181791
  14. Becker LL, Dafsari HS, Schallner J, et al. The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders-genomic profiling and proposal for a novel classification. J Hum Genet. 2020;65(11):1003-1017. https://doi.org/10.1038/s10038-020-0803-1
  15. Dafsari HS, Becker LL, von der Hagen M, Cirak S. Genomic profiling in neuronal dyneinopathies and updated classifications. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2607-2610. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62243
  16. Liu W, Cheng M, Zhu Y, et al. DYNC1H1-related epilepsy: Genotype-phenotype correlation. Dev Med Child Neurol. 2023;65(4):534-543.  https://doi.org/10.1111/dmcn.15414
  17. Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature. 2017;542:433-438.  https://doi.org/10.1038/nature21062
  18. Di Donato N, Timms AE, Aldinger KA, et al. Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly. Genet Med. 2018;20(11):1354-1364. https://doi.org/10.1038/gim.2018.8

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.