Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Парастаева Д.А.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Зиновьева О.Е.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Сафиулина Э.И.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Строков И.А.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Поповская К.А.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Спинальная мышечная атрофия, сцепленная с хромосомой 5q взрослых

Авторы:

Парастаева Д.А., Зиновьева О.Е., Сафиулина Э.И., Строков И.А., Поповская К.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(3): 142‑147

DOI: 10.17116/jnevro2025125031142

Просмотров: 259

Загрузок: 2

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

5Q SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN ADULTS
5Q SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN ADULTS

Как цитировать:

Парастаева Д.А., Зиновьева О.Е., Сафиулина Э.И., Строков И.А., Поповская К.А. Спинальная мышечная атрофия, сцепленная с хромосомой 5q взрослых. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(3):142‑147.
Parastaeva DA, Zinovyeva OE, Safiulina EI, Strokov IA, Popovskaya KA. 5q spinal muscular atrophy in adults. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(3):142‑147. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125031142

 
 
Подписка 2025-2 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Опыт ле­че­ния ну­си­нер­се­ном спи­наль­ной мы­шеч­ной ат­ро­фии 3-го ти­па Ку­гель­бер­га—Ве­лан­дер. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(4):153-158
Опыт при­ме­не­ния рис­дип­ла­ма при се­мей­ном слу­чае спи­наль­ной мы­шеч­ной ат­ро­фии 5q у па­ци­ен­тов с го­мо­зи­гот­ной де­ле­ци­ей ге­на SMN1 и оди­на­ко­вым ко­ли­чес­твом ко­пий ге­на SMN2. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(5):138-141
«Мас­ки» де­ми­ели­ни­зи­ру­ющих за­бо­ле­ва­ний ЦНС. Пер­вич­ная лим­фо­ма. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2024;(7-2):101-108
Ес­тес­твен­ное те­че­ние спи­наль­ной мы­шеч­ной ат­ро­фии I ти­па. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(11):34-41
Изо­ли­ро­ван­ное по­ра­же­ние па­хо­вых скла­док и мо­шон­ки при фол­ли­ку­ляр­ном дис­ке­ра­то­зе. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2024;(2):129-135
Аль­ве­оляр­ная аде­но­ма лег­ко­го. Ар­хив па­то­ло­гии. 2024;(4):38-41
Воп­ро­сы мор­фо­ло­ги­чес­кой ди­аг­нос­ти­ки и па­то­ге­не­за ту­бер­ку­ле­за. Ар­хив па­то­ло­гии. 2024;(5):81-93
Дер­ма­то­фиб­ро­ма и ке­ло­ид­ный ру­бец: сходства и раз­ли­чия. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2024;(5):558-564
Ту­бер­ку­лез­ный сред­ний отит у под­рос­тка. Кли­ни­чес­кий слу­чай. Вес­тник ото­ри­но­ла­рин­го­ло­гии. 2024;(5):63-66
Ги­гантский пе­рик­ра­ни­аль­ный си­нус с об­ра­зо­ва­ни­ем об­шир­но­го де­фек­та кос­ти сво­да че­ре­па за­ты­лоч­ной об­лас­ти. Кли­ни­чес­кий слу­чай и об­зор ли­те­ра­ту­ры. Жур­нал «Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии» име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2024;(6):77-87

Аутосомно-рецессивная спинальная мышечная атрофия (СМА), сцепленная с хромосомой 5q, — орфанное нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутациями гена SMN1 (Survival Motor Neuron — ген выживаемости мотонейрона) на длинном плече 5-й хромосомы. Отмечается преобладание лиц мужского пола, особенно при дебюте заболевания от 37 мес до 18 лет. Поскольку СМА обычно ассоциируется с быстрой манифестацией заболевания в начале жизни, иногда бывает непросто поставить диагноз подросткам и взрослым, так как симптомы СМА неспецифичны. СМА IV типа встречается редко. Дебют заболевания может случиться в возрасте 15—50 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА этого типа постепенно развивается снижение общей мышечной силы, что со временем приводит к потере способности к самостоятельному передвижению. Приводим собственное наблюдение СМА 5q с дебютом во взрослом возрасте.

Ключевые слова:

спинальная мышечная атрофия
ген выживаемости мотонейронов
дифференциальная диагностика
патогенетическая терапия

Авторы:

Парастаева Д.А.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Зиновьева О.Е.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Сафиулина Э.И.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Строков И.А.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Поповская К.А.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Дата поступления:

15.11.2024

Дата принятия в печать:

26.11.2024

Список литературы:

  1. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene’. Cell. 1995;80(1):155-165.  https://doi.org/10.1016/0092-8674(95)90460-3
  2. Anderton RS, Meloni BP, Mastaglia FL, Boulos S. Spinal muscular atrophy and the antiapoptotic role of survival of motor neuron (SMN) protein. Molecular Neurobiology. 2013;47(2):821-832.  https://doi.org/10.1007/s12035-013-8399-5
  3. Chaytow H, Huang Y, Gillingwater TH, et al. The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasis. Cellular and Molecular Life Sciences. 2018;75(21):3877-3894. https://doi.org/10.1007/s00018-018-2849-1
  4. Singh RN, Howell MD, Ottesen EW, Singh NN. Diverse role of survival motor neuron protein. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Gene Regulatory Mechanisms. 2017;1860(3):299-315.  https://doi.org/10.1016/j.bbagrm.2016.12.008
  5. Vyas S, Béchade C, Riveau B, Downward J, Triller A. Involvement of survival motor neuron (SMN) protein in cell death. Human Molecular Genetics. 2002;11(22):2751-2764. https://doi.org/10.1093/hmg/11.22.2751
  6. Prior TW, Krainer AR, Hua Y, et al. A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene. The American Journal of Human Genetics. 2009;85(3):408-413.  https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.08.002
  7. Wirth B, Brichta L, Schrank B, et al. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Human Genetics. 2006;119(4):422-428.  https://doi.org/10.1007/s00439-006-0156-7
  8. Vitali T, Sossi V, Tiziano F, et al. Detection of the survival motor neuron (SMN) genes by fish: Further evidence for a role for SMN2 in the modulation of disease severity in SMA patients. Human Molecular Genetics. 1999;8(13):2525-2532. https://doi.org/10.1093/hmg/8.13.2525
  9. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. Gene Reviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
  10. Kashima T, Manley JL. A negative element in SMN2 exon 7 inhibits splicing in spinal muscular atrophy. Nature Genetics. 2003;34(4):460-463.  https://doi.org/10.1038/ng1207
  11. Arnold ES, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy. Handbook of Clinical Neurology. 2018;45(6):591-601.  https://doi.org/10.1016/b978-0-444-64076-5.00038-7
  12. Lipnick SL, Agniel DM, Aggarwal R, et al. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. Plos One. 2019;14(3):e0213680. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0213680
  13. Mailman MD, Heinz JW, Papp AC, et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genetics in Medicine. 2002;4(1):20-26.  https://doi.org/10.1097/00125817-200201000-00004
  14. Calucho M, Bernal S, Alías L, et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscular Disorders. 2018;28(3):208-215.  https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.01.003
  15. Клинические рекомендации от 2024 г. 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/780_1#doc_a1
  16. Nance JR. Spinal muscular atrophy. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2020;26(5):1348-1368. https://doi.org/10.1212/con.0000000000000918
  17. Bürglen L, Amiel J, Viollet L, et al. Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita-spinal muscular atrophy association. Journal of Clinical Investigation. 1996;98(5):1130-1132. https://doi.org/10.1172/jci118895
  18. Grotto S, Cuisset J-M, Marret S, et al. Type 0 spinal muscular atrophy: Further delineation of prenatal and postnatal features in 16 patients. Journal of Neuromuscular Diseases. 2016;3(4):487-495.  https://doi.org/10.3233/jnd-160177
  19. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal muscular atrophy: Mutations, testing, and clinical relevance. The Application of Clinical Genetics. 2021;14:11-25.  https://doi.org/10.2147/tacg.s239603
  20. Lusakowska A, Jedrzejowska M, Kaminska A, et al. Observation of the natural course of type 3 spinal muscular atrophy: Data from the Polish Registry of Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):150.  https://doi.org/10.1186/s13023-021-01771-y
  21. Mongiovi P, Dilek N, Garland C, et al. Patient reported impact of symptoms in spinal muscular atrophy (prism-SMA). Neurology. 2018;91(13):34-39. 
  22. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and Nutritional Care. Neuromuscular Disorders. 2018;28(2):103-115.  https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.08.009
  23. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurologic Clinics. 2015;33(4):831-846.  https://doi.org/10.1016/j.ncl.2015.07.004
  24. Souza PV, Pinto WBVR, Ricarte A, et al. Clinical and radiological profile of patients with spinal muscular atrophy type 4. European Journal of Neurology. 2020;28(2):609-619.  https://doi.org/10.1111/ene.14587
  25. Шпилюкова Ю.А., Иллариошкин С.Н. Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(4):37-45.  https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-4-37-45
  26. Zhang Y, He J, Zhang Y, et al. The analysis of the association between the copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein genes and the clinical phenotypes in 40 patients with spinal muscular atrophy. Medicine. 2020;99(3):e18809. https://doi.org/10.1097/md.0000000000018809
  27. Oudeman J, Eftimov F, Strijkers GJ, et al. Diagnostic accuracy of MRI and ultrasound in chronic immune-mediated neuropathies. Neurology. 2020;94(1):e62-e74.  https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000008697
  28. Wijngaarde CA, Blank AC, Stam M, et al. Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: A systematic review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12(1):67.  https://doi.org/10.1186/s13023-017-0613-5
  29. Coratti G, Cutrona C, Pera MC, et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with Nusinersen: a critical review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):430.  https://doi.org/10.1186/s13023-021-02065-z
  30. Рушкевич Ю.Н., Мальгина Е.В., Гусина А.А. и др. Спинальная мышечная атрофия: клиника, диагностика, лечение. Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии, Республиканский научно-практический центр «Мать и Дитя», Минск, Беларусь. Медицинские новости. 2022;3:21-25. 

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.