Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Класс А.Л.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Сломинский П.А.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Власов И.Н.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Чумакова А.Б.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Шадрина М.И.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Лысенко А.В.

ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»

Салагаев Г.И.

ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»

Филатова Е.В.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Анализ дифференциальной экспрессии генов в тканях миокарда у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией

Авторы:

Класс А.Л., Сломинский П.А., Власов И.Н., Чумакова А.Б., Шадрина М.И., Лысенко А.В., Салагаев Г.И., Филатова Е.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2025;43(1): 17‑23

DOI: 10.17116/molgen20254301117

Просмотров: 117

Загрузок: 0

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

ANALYSIS OF DIFFERENTIAL GENE EXPRESSION IN MYOCARDIAL TISSUE FROM PATIENTS WITH HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
ANALYSIS OF DIFFERENTIAL GENE EXPRESSION IN MYOCARDIAL TISSUE FROM PATIENTS WITH HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

Как цитировать:

Класс А.Л., Сломинский П.А., Власов И.Н., и др. Анализ дифференциальной экспрессии генов в тканях миокарда у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2025;43(1):17‑23.
Klass AL, Slominsky PA, Vlasov IN, et al. Analysis of differential gene expression in myocardial tissue from patients with hypertrophic cardiomyopathy. Molecular Genetics, Microbiology and Virology. 2025;43(1):17‑23. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/molgen20254301117

Подписка 2025-2 (Molecular Genetics, Microbiology and Virology)
 
МСФ на ЯМ
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Под­бор и ана­лиз ста­биль­нос­ти ге­нов «до­маш­не­го хо­зяйства» для транскрип­том­ных ис­сле­до­ва­ний у Danio rerio (Zebrafish) на ран­них ста­ди­ях раз­ви­тия. Мо­ле­ку­ляр­ная ге­не­ти­ка, мик­ро­би­оло­гия и ви­ру­со­ло­гия. 2024;(2):32-38
Кар­ди­от­роп­ное действие при­род­но­го до­но­ра ок­си­да азо­та при док­со­ру­би­ци­но­вой кар­ди­омиопа­тии. Кар­ди­оло­ги­чес­кий вес­тник. 2024;(2):27-31
Хи­рур­ги­чес­кое ле­че­ние сред­не­же­лу­доч­ко­вой фор­мы ги­пер­тро­фи­чес­кой обструк­тив­ной кар­ди­омиопа­тии с апи­каль­ной анев­риз­мой. Кар­ди­оло­гия и сер­деч­но-со­су­дис­тая хи­рур­гия. 2024;(5):545-549
Ин­декс мас­сы ми­окар­да ле­во­го же­лу­доч­ка как пре­дик­тор спон­тан­но­го вос­ста­нов­ле­ния рит­ма пос­ле кар­ди­оп­ле­гии у па­ци­ен­тов с обструк­тив­ной фор­мой ги­пер­тро­фи­чес­кой кар­ди­омиопа­тии. Анес­те­зи­оло­гия и ре­ани­ма­то­ло­гия. 2024;(6):30-37
Пов­тор­ное хи­рур­ги­чес­кое ле­че­ние боль­но­го с ги­пер­тро­фи­чес­кой кар­ди­омиопа­ти­ей и ре­ци­ди­вом обструк­ции вы­вод­но­го трак­та ле­во­го же­лу­доч­ка. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(2):123-127
От­да­лен­ные ис­хо­ды эта­но­ло­вой сеп­таль­ной аб­ля­ции в ле­че­нии па­ци­ен­тов с ги­пер­тро­фи­чес­кой кар­ди­омиопа­ти­ей. Кар­ди­оло­гия и сер­деч­но-со­су­дис­тая хи­рур­гия. 2025;(1):23-27
Оцен­ка вли­яния при­ема оме­га-3 по­ли­не­на­сы­щен­ных жир­ных кис­лот на сос­то­яние сер­деч­но-со­су­дис­той сис­те­мы муж­чин, рож­ден­ных на Даль­нем Вос­то­ке. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(2):46-52

ЦЕЛЬ

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — одно из наиболее распространенных заболеваний миокарда с частотой встречаемости в популяции 1:500—1:200 и проявляется в форме выраженной гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ), сопровождаясь в некоторых случаях обструкцией выносящего тракта. Клинические проявления ГКМП могут варьировать от минимальных нарушений функций миокарда до прогрессирующей сердечной недостаточности (СН) и внезапной сердечной смерти (ВСС). Для этого заболевания характерна крайне высокая генетическая гетерогенность, при этом большая часть патогенетически значимых вариантов генома (60—70%), выявленных у пациентов, приходится на гены миозин-связывающего белка C (MYBPC3) и тяжелой цепи миозина (MYH7). Кроме того, у 40% пациентов с клиническим диагнозом ГКМП не выявляется мутаций в причинных генах, а также случаев заболевания в семейном анамнезе. Одним из возможных подходов в исследовании этиопатогенеза ГКМП является изучение гипертрофированного миокарда, в связи с чем целью представленной работы являлся анализ экспрессии генов в тканях миокарда у пациентов с ГКМП.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В данной работе был проведен анализ транскриптома тканей миокарда у пациентов с тяжелой формой ГКМП, полученных в рамках хирургической септальной редукционной терапии, с использованием методов секвенирования полного транскриптома и анализа ОТ-ПЦР в реальном времени.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Показано усиление экспрессии генов PLCB1 и ADAMTS10 в тканях гипертрофированного миокарда у пациентов с семейной формой заболевания относительно несемейных случаев ГКМП.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Более высокие уровни экспрессии генов PLCB1 и ADAMTS10 у пациентов с семейной формой ГКМП могут свидетельствовать о наличии специфических молекулярно-генетических процессов, вовлеченных как в ремоделирование внеклеточного матрикса, так и во внутриклеточную Gq-сигнализацию.

Ключевые слова:

гипертрофическая кардиомиопатия
кардиомиопатия
миокард
гипертрофия
транскриптом
экспрессия генов

Авторы:

Класс А.Л.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Сломинский П.А.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Власов И.Н.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Чумакова А.Б.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Шадрина М.И.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Лысенко А.В.

ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»

Салагаев Г.И.

ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»

Филатова Е.В.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Дата поступления:

25.11.2024

Дата принятия в печать:

13.12.2024

Список литературы:

  1. Maron BJ, Desai MY, Nishimura RA, Spirito P, Rakowski H, Towbin JA, et al. Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy. J. Am. Coll. Cardiol. 2022;79(4):372-389.  https://doi.org/10.1016/j.jacc.2021.12.002
  2. Prinz C, Farr M, Hering D, Horstkotte D, & Faber L. The Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy. Dtsch. Ärztebl. Int. 2011; 108(13):209-15.  https://doi.org/10.3238/arztebl.2011.0209
  3. Cui H, Schaff H.V, Lentz Carvalho J, Nishimura R.A, Geske J.B, Dearani J.A. et al. Myocardial Histopathology in Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. J. Am. Coll. Cardiol. 2021;77(17):2159-2170. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2021.03.008
  4. Foà A, Agostini V, Rapezzi C, Olivotto I, Corti B, Potena L, et al. Histopathological comparison of intramural coronary artery remodeling and myocardial fibrosis in obstructive versus end-stage hypertrophic cardiomyopathy. Int. J. Cardiol. 2019;(291):77-82.  https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2019.03.060
  5. Sotgia B, Sciagrà R, Olivotto I, Casolo G, Rega L, Betti I, et al. Spatial Relationship Between Coronary Microvascular Dysfunction and Delayed Contrast Enhancement in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. J. Nucl. Med. 2008;49(7):1090-1096. https://doi.org/10.2967/jnumed.107.050138
  6. Eijgenraam TR, Silljé HH, & de Boer RA. Current understanding of fibrosis in genetic cardiomyopathies. Trends Cardiovasc. Med. 2020;30(6):353-361.  https://doi.org/10.1016/j.tcm.2019.09.003
  7. Petersen S.E, Jerosch-Herold M, Hudsmith L.E, Robson M.D, Francis JM, Doll HA, et al. Evidence for Microvascular Dysfunction in Hypertrophic Cardiomyopathy: New Insights From Multiparametric Magnetic Resonance Imaging. Circulation. 2007;115(18):2418-2425. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.106.657023
  8. Wolf CM. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics and clinical perspectives. Cardiovasc. Diagn. Ther. 2019;9(S2):S388-415.  https://doi.org/10.21037/cdt.2019.02.01
  9. Popa-Fotea N.M, Micheu M.M, Bataila V, Scafa-Udriste A, Dorobantu, L, Scarlatescu AI, et al. Exploring the Continuum of Hypertrophic Cardiomyopathy—From DNA to Clinical Expression. Medicina. 2019;55(6):299.  https://doi.org/10.3390/medicina55060299
  10. Akhtar M, & Elliott P. The genetics of hypertrophic cardiomyopathy. Glob. Cardiol. Sci. Pract. 2018;2018(3):36.  https://doi.org/10.21542/gcsp.2018.36
  11. Ingles J, Burns C, Bagnall R. D, Lam L, Yeates L, Sarina T. et al. Nonfamilial Hypertrophic Cardiomyopathy: Prevalence, Natural History, and Clinical Implications. Circ. Cardiovasc. Genet. 2017;10(2):e001620. https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.116.001620
  12. Chumakova OS, & Baulina NM. Advanced searching for hypertrophic cardiomyopathy heritability in real practice tomorrow. Front. Cardiovasc. Med. 2023;(10):1236539. https://doi.org/10.3389/fcvm.2023.1236539
  13. Borrelli F, Losi M.A, Canciello G, Todde G, Perillo EF, Ordine L. et al. Sarcomeric versus Non-Sarcomeric HCM. Cardiogenetics. 2023;13(2):92-105.  https://doi.org/10.3390/cardiogenetics13020009
  14. Maron M.S, Rowin E. J, Lin D, Appelbaum E, Chan R.H, Gibson C.M. et al. Prevalence and Clinical Profile of Myocardial Crypts in Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ. Cardiovasc. Imaging. 2012;5(4):441-447.  https://doi.org/10.1161/CIRCIMAGING.112.972760
  15. Lopes L.R, Ho C.Y, & Elliott P.M. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy: established and emerging implications for clinical practice. Eur. Heart J. 2024;45(30):2727-2734. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae421
  16. Christian S, Cirino A, Hansen B, Harris S, Murad AM, Natoli JL, et al. Diagnostic validity and clinical utility of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review and meta-analysis. Open Heart. 2022; 9(1):e001815. https://doi.org/10.1136/openhrt-2021-001815
  17. Gruner C, Ivanov J, Care M, Williams L, Moravsky G, Yang H, et al. Toronto Hypertrophic Cardiomyopathy Genotype Score for Prediction of a Positive Genotype in Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ. Cardiovasc. Genet. 2013;6(1):19-26.  https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.112.963363
  18. Neubauer S, Kolm P, Ho C.Y, Kwong RY, Desai MY, DolmanSF. et al. Distinct Subgroups in Hypertrophic Cardiomyopathy in the NHLBI HCM Registry. J. Am. Coll. Cardiol. 2019;74(19):2333-2345. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2019.08.1057
  19. KlassA. L, Aliyeva AK, Rudenok MM, Lysenko AV, Salagaev GI, Shadrina MI, et al. Reference Genes for the Real-Time PCR Analysis of Relative Gene Expression in Various Human Myocardial Pathologies. Nanobiotechnology Rep. 2024;19(3):432-436.  https://doi.org/10.1134/S263516762460113X
  20. Rose KW, Taye N, Karoulias SZ, & Hubmacher D. Regulation of ADAMTS Proteases. Front. Mol. Biosci. 2021;(8):701959. https://doi.org/10.3389/fmolb.2021.701959
  21. Levitas A, Aspit L, Lowenthal N, Shaki D, Krymko H, Slanovic L, et al. A Novel Mutation in the ADAMTS10 Associated with Weil—Marchesani Syndrome with a Unique Presentation of Developed Membranes Causing Severe Stenosis of the Supra Pulmonic, Supramitral, and Subaortic Areas in the Heart. Int. J. Mol. Sci. 2023;24(10):8864. https://doi.org/10.3390/ijms24108864
  22. Santamaria S, & de Groot R. ADAMTS proteases in cardiovascular physiology and disease. Open Biol. 2020;10(12):200333. https://doi.org/10.1098/rsob.200333
  23. Karoulias SZ, Taye N, Stanley S, & Hubmacher D. The ADAMTS/Fibrillin Connection: Insights into the Biological Functions of ADAMTS10 and ADAMTS17 and Their Respective Sister Proteases. Biomolecules. 2020;10(4):596.  https://doi.org/10.3390/biom10040596
  24. Fazio A, Evangelisti C, Cappellini A, Mongiorgi S, Koufi FD, Neri I, et al. Emerging Roles of Phospholipase C Beta Isozymes as Potential Biomarkers in Cardiac Disorders. Int. J. Mol. Sci. 2023;24(17):13096. https://doi.org/10.3390/ijms241713096
  25. Grubb DR, Vasilevski O, Huynh H, & Woodcock EA. The extreme C‐terminal region of phospholipase Cβ1 determines subcellular localization and function; the “b” splice variant mediates α 1 ‐adrenergic receptor responses in cardiomyocytes. FASEB J. 2008;22(8):2768-2774. https://doi.org/10.1096/fj.07-102558
  26. Bahk YY, Lee YH, Lee TG, Seo J, Ryu SH, & Suh PG. Two forms of phospholipase C-beta 1 generated by alternative splicing. J. Biol. Chem. 1994;296(11):8240-8245. https://doi.org/10.1016/S0021-9258(17)37185-5
  27. Dahl EF, Wu S. C, HealyCL, Harsch BA, Shearer GC, & O’Connell TD. Subcellular compartmentalization of proximal Gαq-receptor signaling produces unique hypertrophic phenotypes in adult cardiac myocytes. J. Biol. Chem. 2018;293(23):8734-8749. https://doi.org/10.1074/jbc.RA118.002283
  28. Filtz TM, Grubb DR, McLeod-Dryden T.J, Luo J,& Woodcock EA. Gq‐initiated cardiomyocyte hypertrophy is mediated by phospholipase Cβ1b. FASEB J. 2009;23(10):3564-3570. https://doi.org/10.1096/fj.09-133983
  29. Grubb DR, Crook B, Ma Y, Luo J, Qian HW, Gao XM. et al. The atypical “b” splice variant of phospholipase Cβ1 promotes cardiac contractile dysfunction. J. Mol. Cell. Cardiol. 2015;(84):95-103.  https://doi.org/10.1016/j.yjmcc.2015.04.016
  30. Judina A, Gorelik J, & Wright PT. Studying signal compartmentation in adult cardiomyocytes. Biochem. Soc. Trans. 2020;48(1):61-70.  https://doi.org/10.1042/BST20190247

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.