Проблема диагностики оптической нейропатии (ОН) и выявления ее этиологии остается актуальной, несмотря на широкий арсенал клинических, инструментальных и лабораторных методов, применяемых в современной офтальмологии. В ряде работ отмечено, что около 60% пациентов с диагностированным заболеванием зрительного нерва (ЗН) определенной этиологии имеют другой генез ОН или альтернативный диагноз, связанный с другими заболеваниями глаза или функциональными нарушениями [1]. Гипердиагностика ОН может привести к назначению избыточных методов обследования, в том числе радиологических и инвазивных, неадекватной схеме терапии, потере времени и дополнительным расходам. Таким образом, на первом диагностическом этапе должна быть подтверждена дисфункция ЗН, причиной которой является ОН. Следующим важным этапом является выявление этиологических факторов, лежащих в основе заболевания ЗН. В большинстве случаев для быстрой и точной постановки диагноза и последующего правильно подобранного терапевтического подхода к ОН требуется междисциплинарное консультирование пациента.

В выявлении ОН, несомненно, важное место занимают данные анамнеза, клинического осмотра и стандартного офтальмологического обследования. Однако на этапе первичного обследования большой выборки пациентов (658 человек, 985 глаз) с ОН различного генеза, включающего изучение анамнеза, офтальмологический осмотр, скрининг основных зрительных функций с применением традиционных методов обследования, патология ЗН была установлена только в 51% случаев [2]. В сложных клинических ситуациях для раннего обнаружения признаков ОН требуются современные чувствительные диагностические тесты.

Исследование центрального и периферического полей зрения с помощью статической периметрии является одним из существенных методов диагностики нейроофтальмологических заболеваний, особо важных в случаях с негрубыми изменениями парацентрального и периферического полей зрения, которые часто остаются незамеченными пациентом в силу сохранности центрального зрения и не определяются при стандартной кинетической периметрии. Кроме того, выявляемые структуры дефектов поля зрения могут иметь специфический паттерн, типичный для определенной этиологии ОН, что может позволить существенно сократить диагностический поиск этиологического фактора ОН.

Электрофизиологическое исследование (ЭФИ) — важный инструмент в объективной оценке функций ЗН и зрительных путей. Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) наряду со статической периметрией являются функциональным тестом, способным оценить состояния зрительного пути в целом [3]. Необходимо учитывать, что задержку ответа ЗВП способна вызывать и макулярная патология, которая в отсутствие видимых изменений сетчатки может быть ошибочно расценена как поражение ЗН. Поэтому у пациентов с подозрением на патологию ЗН необходимо оценивать амплитудно-временные параметры мультифокальной и общей электроретинограммы (ЭРГ), а также топографию плотности биоэлектрического ответа центральной зоны сетчатки (0—30°) для исключения ее патологии и ее влияния на показатели ЗВП.

В последние годы при регистрации фотопической ганцфельд-ЭРГ определенное внимание уделяют регистрации компонента, получившего название фотопического негативного ответа (ФНО), применяемого для оценки состояния ганглиозных клеток сетчатки (ГКС). Регистрация и анализ ФНО имеют прогностическую ценность в отношении функциональных особенностей внутренних слоев сетчатки, особенно при патологиях, затрагивающих ГКС, в частности при наследственной оптической нейропатии (НОН).

Значимость оценки ФНО подтверждена при исследовании 32 пациентов (64 глаза) с НОН, в ходе которого получены статистически значимые различия по амплитуде ФНО (p<0,01) у пациентов с НОН с остротой зрения ≤0,1 (18,83±9,49 мкВ) и остротой зрения ≥0,13 (27,59±14,26 мкВ) [4]. При сравнении данных пациентов с высокой остротой зрения (≥0,13) и группы контроля не выявлено различий по показателям амплитуды ФНО при выраженных различиях толщины слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) и комплекса ГКС по данным ОКТ, а также различиях по показателям ЗВП на вспышку, порога электрической чувствительности, лабильности зрительного анализатора, что, вероятно, свидетельствует о хорошем функциональном ответе именно ГКС у пациентов с восстановленной остротой зрения, несмотря на выраженные структурные потери как комплекса ГКС, так и СНВС.

Однако было замечено, что у 3 пациентов (5 глаз) с остротой зрения ≥0,13 амплитуда ФНО оставалась низкой, практически не отличающейся от амплитуды ФНО пациентов с низкой остротой зрения. При анализе других функциональных показателей было обнаружено, что у этих 3 пациентов, несмотря на высокую остроту зрения, количество читаемых цветовых таблиц, а также световая чувствительность были значительно ниже, чем у других пациентов с остротой зрения ≥0,13. Таким образом, можно предположить, что ФНО является показателем, отражающим суммарно все зрительные функции. В совокупности с другими ЭФИ регистрация ФНО имеет большое значение в оценке ОН.

Спектральная оптическая когерентная томография (ОКТ) является чувствительным объективным качественным и количественным методом исследования для распознавания тонких, едва уловимых структурных изменений как перипапиллярного СНВС, так и внутренних слоев сетчатки в макулярной зоне, связанных с ОН. Однако, учитывая, что ОКТ ограничена только уровнем сетчатки, в острой стадии заболевания этот метод исследования будет недооценивать изменения, удаленные от диска зрительного нерва (ДЗН). Вместе с тем спектральная ОКТ, дающая сведения о состоянии СНВС и внутренних слоев сетчатки, является важным инструментом диагностики на ранних стадиях наследственной и токсической ОН и при некоторых видах оптических невритов (ОНевр) [5]. Выполнение ОКТ необходимо для дифференциальной диагностики ОН различной этиологии.

Таким образом, клиническая оценка офтальмологического статуса пациента с точной и своевременной экспертизой функций и структуры ЗН является важным условием для незамедлительного и правильного диагноза ОН, включая субклинические формы заболевания.

Существует множество заболеваний, вовлекающих в патологический процесс различные участки ЗН, иногда они приводят и к двустороннему поражению. Любой зрительный дефицит существенно сказывается на качестве жизни пациентов, зачастую приводя к тяжелой инвалидизации. В ряде случаев клиническая картина ОН может быть первым признаком или одним из признаков инфекционного, дисметаболического, токсического, гранулематозного, демиелинизирующего процессов, первичного васкулита или ангиопатии вследствие системного заболевания соединительной ткани, доброкачественных и злокачественных новообразований, ликвородинамических и сосудистых изменений, а также генетических мутаций [6]. В связи с этим своевременная диагностика основного заболевания, приводящего к ОН, представляется очень сложной мультидисциплинарной задачей, обусловленной клиническими и параклиническими совпадениями проявлений ОН различной этиологии. Привлечение врачей смежных специальностей является одной из важных составляющих диагностического поиска и своевременной постановки диагноза. В частности, ОНевр, являющиеся проявлением демиелинизирующего заболевания центральной нервной системы (ЦНС), предусматривают тесное сотрудничество офтальмолога, невролога и радиолога [7].

Самым распространенным демиелинизирующим заболевание ЦНС, поражающим в основном лиц молодого возраста, является рассеянный склероз (РС). РС — это аутоиммунное хроническое заболевание ЦНС, которое приводит к появлению множественных очагов первичной демиелинизации в головном и спинном мозге с развитием последующего нейроаксонального поражения. Ранняя диагностика РС играет решающее значение для исходов заболевания. Как показывают данные клинической практики, эффективная терапия, начатая в первые 2 года от дебюта заболевания, может существенно снизить риски прогрессирования инвалидизации пациентов с РС в последующем [8]. Примерно у 85% пациентов РС начинается с единичного клинического явления — клинически изолированного синдрома (КИС) [9]. Следует отметить, что в 20% случаев КИС проявляется ОНевр и почти половина пациентов с РС испытывают по крайней мере один эпизод ОНевр в своей жизни. ОНевр при РС наиболее часто представлен непротяженным, небольшим очагом поражения в ЗН, достаточно хорошо поддается лечению глюкокортикостероидами и практически никогда не бывает двусторонним. Как показывают эпидемиологические исследования, пациенты с дебютом в виде ОНевр имеют 30% вероятность конверсии КИС в РС в течение 5 лет. А если при магнитно-резонансной томографии (МРТ) в момент дебюта ОНевр были выявлены другие участки поражения головного мозга, то риск развития РС увеличивается до 72% [9]. Соответственно, пациенты с КИС с симптомами ОНевр должны находиться под постоянным наблюдением офтальмолога и невролога, также необходима оценка нейровизуализационной картины при динамической МРТ с целью выявления возможной радиологической активности, даже при отсутствии каких-либо новых клинических эпизодов.

РС является наиболее часто встречающимся заболеванием демиелинизирующей природы, однако далеко не единственным. В последнее десятилетие спектр аутоиммунных демиелинизирующих синдромов существенно расширился, в основном за счет появления новых иммунологических и биохимических маркеров. Это гетерогенная группа заболеваний с однофазным или рецидивирующим характером течения, различающихся по степени тяжести и прогнозу. В частности, выделяются заболевания спектра оптиконейромиелита (ЗСОНМ) и заболевания ЦНС, возникающие в присутствии сывороточных антител к миелинолигодендроцитарному гликопротеину (МОГ), так называемые МОГ-ассоциированные расстройства (МОГ-АР). Представляет интерес такое обстоятельство, что демиелинизирующий ОНевр при этих нозологиях встречается чаще, чем при РС, и в большинстве случаев протекает значительно тяжелее [9].

ЗСОНМ — это орфанные тяжелые, чаще рецидивирующие демиелинизирующие синдромы, включающие односторонний или двусторонний ОНевр и одновременно или последовательно развивающийся продольно распространенный поперечный миелит, захватывающий более трех сегментов спинного мозга. Диагноз ЗСОНМ устанавливают в случае наличия в сыворотке крови больного IgG к аквапорину-4 (AQP4). В 2015 г. были разработаны критерии диагностики ЗСОНМ, согласно которым фенотип заболевания расширился и помимо оптико-спинальной формы включил синдром area postrema (рвота, икота), острый диэнцефальный и стволовой синдромы. Причем сывороточный биомаркер обнаруживается примерно у 70% пациентов с ЗСОНМ. Основные сложности в диагностике ЗСОНМ возникают в случае серонегативного ответа при тестировании пациентов с клиническими признаками ЗСОНМ на AQP4-IgG. В этом случае необходимо соблюдение дополнительных МРТ-критериев [10, 11].

Дебют с ОНевр отмечается у 80% пациентов с ЗСОНМ. МРТ орбит демонстрирует обширные продольные поражения ЗН с вовлечением более ¹/₂ его длины. Высокоспецифичным является поражение хиазмы или зрительных трактов. Поражения ЗН чаще имеют неблагоприятный прогноз. При отсутствии лечения даже единичный эпизод ОНевр в рамках ЗСОНМ у 50% пациентов приводит к слепоте. Восстановление остроты зрения в большинстве случаев неполное, со значительным остаточным зрительным дефицитом. Кроме риска развития инвалидизирующих зрительных расстройств в случае несвоевременной диагностики заболевания и, следовательно, затягивания сроков назначения таргетной патогенетической терапии для предотвращения обострений у пациентов имеется очень высокий риск развития протяженных интрамедуллярных миелитов и стволовых энцефалитов, которые могут привести не только к тяжелой инвалидизации, но и к летальному исходу [8].

В нашей стране с 2020 г. увеличилась доступность клеточных анализов для обнаружения сывороточных аутоантител, направленных против МОГ. Некоторые взрослые и дети с клинической картиной ОНевр и/или с продольно распространенным поперечным миелитом, которые ранее были отнесены к серонегативным по антителам к аквапорину-4 ЗСОНМ, теперь классифицированы как пациенты, страдающие МОГ-АР. Неврит ЗН — наиболее частое проявление МОГ-АР, он может быть изолированным или сочетаться с другими клиническими фенотипами: поперечным миелитом, острым рассеянным энцефаломиелитом, корковым энцефалитом [12]. Клиническая картина ОНевр при МОГ-АР характеризуется одновременным двусторонним снижением остроты зрения у 50% пациентов, наличием боли при движении глазного яблока, значительным снижением остроты зрения до счета пальцев у лица или слепотой в одном или обоих глазах (подобно ОНевр при ЗСОНМ), но с быстрым восстановлением остроты зрения до высоких показателей, что отличает МОГ-АР от ЗСОНМ. У значительной части пациентов с МОГ-ассоциированным невритом ЗН наблюдаются рецидивы. В 70—80% случаев в дебюте заболевания при офтальмоскопии определяется отек ДЗН. При МРТ отмечается протяженное одностороннее или двустороннее вовлечение передних порций ЗН, ОНевр при МОГ-АР наиболее часто является стероидозависимым, с рецидивами на фоне несвоевременной отмены глюкокортикостероидов.

Ключевые клинические и лабораторные показатели, результаты МРТ, ОКТ позволяют различить данные заболевания. В частности, ОНевр в рамках этих заболеваний отличается локализацией поражения и протяженностью вовлекаемого сегмента ЗН, особенностями накопления контрастного вещества по данным МРТ, наличием и выраженностью отека ДЗН при исследовании глазного дна и по данным ОКТ. Осведомленность о специфических особенностях, определяющих каждое демиелинизирующее заболевание, имеет решающее значение для диагностики, своевременного начала соответствующего лечения и профилактики рецидивов.

Таким образом, установление в короткие сроки диагноза и начатая вовремя терапия снижают степень инвалидизации пациентов с ОНевр при МОГ-АР и ЗСОНМ. Однако, несмотря на то что тесты на антитела анти-MOG-IgG и AQP4-IgG являются высокоспецифичными, у части пациентов могут наблюдаться серонегативные результаты, которые в большинстве случаев обусловлены проведенной ранее терапией глюкокортикостероидами. Поэтому при подозрении на демиелинизирующие заболевания ЦНС проводить какие-либо терапевтические мероприятия следует только после забора образцов сыворотки и спинномозговой жидкости.

ОКТ является важным инструментом для структурной оценки ЗН и дифференцирования ОНевр. Ретроспективный анализ и сравнение ОКТ-данных пациентов с ОН в анамнезе в рамках МОГ-АР (20 глаз), ЗСОНМ (14 глаз) и РС (8 глаз) в срок не ранее чем через 6 мес после последнего эпизода ОНевр продемонстрировали выраженные структурные нарушения у пациентов с ЗСОНМ и достоверную разницу только между группами ЗСОНМ и РС по показателям средней толщины СНВС и отдельно по всем секторам, показателям средней толщины комплекса ГКС, фокальных и глобальных потерь ГКС на уровне p<0,02—0,002. При сравнении группы МОГ-АР с группами ЗСОНМ и РС достоверной разницы получено не было в связи с большим разбросом данных пациентов с МОГ-АР, это связано с тем, что в группу вошли как пациенты с одним эпизодом ОН в анамнезе, так и те, кто имел рецидивирующее течение заболевания с несколькими атаками ОНевр.

Для дифференцирования ОНевр при МОГ-АР и РС изменение толщины СНВС в назальном секторе оказалось важным показателем, и при его толщине 77,8 мкм и менее можно прогнозировать МОГ-АР с чувствительностью 82,4% и специфичностью 62,5%. В целом ЗСОНМ и МОГ-АР характеризуются выраженными структурными нарушениями уже после первого эпизода ОНевр, но более сохранными зрительными функциями при МОГ-АР.

Другая проблема, требующая междисциплинарного участия офтальмологов, неврологов, генетиков, касается дифференциальной диагностики ОНевр и НОН.

Одновременное или последовательное двустороннее снижение остроты зрения наиболее часто ассоциировано с ЗСОНМ и МОГ-АР [13]. И на этапе одностороннего поражения ЗН, и на этапе последовательно развивающейся двусторонней ОН может возникнуть вопрос дифференциальной диагностики неврита ЗН, НОН Лебера (НОНЛ) и аутосомно-рецессивной оптической нейропатии (АРОН).

Дифференциальный диагноз иммуноопосредованного ОНевр и НОН наиболее важен для выбора тактики ведения пациентов, учитывая необходимость раннего применения высоких доз глюкокортикостероидов в первом случае и противопоказания к применению данной терапии при выраженной митохондриальной дисфункции у пациентов с НОН.

Двустороннее снижение зрительных функций без восстановления или с низким восстановлением остроты зрения характерно для НОН, но также является характерным признаком ЗСОНМ. При НОН важно получить генетическую верификацию заболевания. Однако отсутствие положительного результата по итогам генетического обследования не исключает наследственную этиологию заболевания ЗН, так как причиной развития НОН могут быть редкие и кандидатные мутации митохондриальной ДНК (мтДНК) [14—16]. Кроме того, в 2018 г. были описаны биаллельные мутации ядерного гена DNAJC30, ассоциированные с АРОН, но с типичной клинической картиной НОНЛ [17, 18]. В нашей выборке из 131 пациента с клинической картиной НОНЛ три частые мутации мтДНК (m.11778G>A m.3460 G>A и m.14484T>С) выявлены в 61,1% случаев, редкие (m.3635G>A, m.4171C>A) и кандидатные (m.3472Т>С, m.12847G>A, m.13379A>G, m.13513G>A, m.14459G>A, m.14597A>G, m.14477A>G) — в 22% случаев, мутации гена DNAJC30 ядерной ДНК (яДНК) — в 22,1% случаев [14, 19]. Такой генетический полиморфизм демонстрирует, что поиск мутаций не должен быть ограничен 3 частыми и 16 первичными мутациями мтДНК. Для исключения генетической этиологии ОН необходимо продолжить исследование и анализ всей последовательности мтДНК методом секвенирования нового поколения. Для поиска изменений нуклеотидной последовательности в генах яДНК, ассоциированных с развитием АРОН, проводят таргетный NGS-анализ (панели генов) либо анализ генома/экзома. Для выявления делеций/дупликаций в ядерных генах, ассоциированных с НОН, используют метод MLPA.

У пациентов с НОН в редких случаях через несколько месяцев или лет может происходить восстановление зрения. Так, у наших пациентов отмечено восстановление остроты зрения ≥0,3 в 26% случаев при мутациях мтДНК и в 68% случаев при АРОН. К тому же при АРОН восстановление зрения происходит в более ранние сроки по сравнению с НОНЛ, в некоторых случаях оно приходится уже на конец первого года заболевания. Быстрое восстановление зрения в некоторых случаях при НОН ошибочно могут расценивать как течение ОНевр.

Кроме того, при АРОН заболевание чаще начинается в детском возрасте, в 23% случаев до 16 лет, а при НОНЛ дебют заболевания до 16 лет отмечен в 9% случаев. При более раннем начале НОН отмечено более быстрое восстановление зрительных функций. Для детского возраста также характерен ОНевр как проявление МОГ-АР, что делает дифференциальную диагностику НОН и ОНевр у детей также непростой.

У пациентов с НОН часто обнаруживают МРТ-изменения переднего зрительного пути: гиперинтенсивный сигнал в режиме Т2 с преимущественным вовлечением интраорбитального и внутриканального сегмента, также отмечают вовлечение интракраниального сегмента, хиазмы и зрительного тракта. У части пациентов выявляют накопление контрастного вещества в различных сегментах переднего зрительного пути [20]. Вышеописанные выявляемые изменения у пациентов с НОНЛ требуют дифференциальной диагностики и совместного консультирования таких пациентов неврологом, генетиком и офтальмологом.

Наличие экстраокулярных симптомов со стороны ЦНС не исключает возможности НОН. Постуральный тремор, периферические нейропатии, двигательные расстройства характерны для синдрома НОНЛ+ и одной из его разновидностей — синдрома Хардинга (НОНЛ+РС) [21, 22]. Существуют редкие варианты как изолированных, так и синдромальных АРОН. После 2000-х годов были выделены пять патогенных генетических вариантов, вызывающих развитие клинической симптоматики изолированной АРОН: TMEM126A, ACO2, RTN4IP1, WFS1 и NDUFS2. Несколько чаще встречаются синдромальные АРОН с тяжелым мультисимптомным фенотипом, ассоциированные с рецессивными мутациями в генах SPG7, OPA1, SLC25A46, YME1L1. Хотя мутации в генах, ассоциированных с АРОН, чаще ведут к серьезной синдромальной патологии, нельзя недооценивать их вклад в развитие изолированных форм НОН [23].

Таким образом, сходная во многих случаях клиническая картина НОН и ЗСОНМ должна побуждать офтальмологов, неврологов, генетиков тщательно планировать алгоритм обследования пациента и включать в него МРТ головного мозга, орбит, шейного и грудного отдела позвоночника с контрастным усилением, лабораторное исследование сыворотки крови и спинномозговой жидкости на специфические биомаркеры. Важным диагностическим критерием для дифференциальной диагностики НОН и ОНевр являются структурные изменения СНВС в перипапиллярной зоне. Ретроспективно были проанализированы данные 24 пациентов (48 глаз) с генетически подтвержденным диагнозом НОНЛ и АРОН, а также 10 (20 глаз) с ОН демиелинизирующего генеза и сходной клинической картиной, характеризующейся одновременным или последовательным двусторонним снижение остроты зрения до 0,1 и ниже, дисхроматопсией, снижением световой чувствительности всего исследуемого поля зрения или центральной области, разной степени отеком ДЗН при офтальмоскопии.

Проведенное ОКТ-исследование СНВС в перипапиллярной зоне и комплекса ГКС позволило обнаружить различие в степени и скорости истончения СНВС при данных заболеваниях, демонстрирующее более выраженное снижение толщины перипапиллярного СНВС у пациентов с ОНевр (до 78,01±8,60 мкм) по сравнению с данными пациентов с НОН (105,42±17,2 мкм) (p<0,001) на третьем месяце заболевания.

Таким образом, на фоне низкой остроты зрения при НОН и демиелинизирующем ОНевр истончение перипапиллярного СНВС с дальнейшим формированием частичной атрофии зрительного нерва развивается быстрее у пациентов с демиелинизирующим ОН, в то время как НОН характеризуется более длительным периодом сохранения СНВС.

Дифференциальная диагностика ОНевр и ишемической оптической нейропатии (ИОН) также сохраняет свою актуальность и является важной на самых ранних этапах заболевания, так как своевременное назначение патогенетического лечения способствует сохранению зрительных функций и структур ЗН при ОН.

ИОН и ОН имеют схожие клинические проявления в остром периоде заболевания. В обоих случаях зрительные нарушения характеризуются острым снижение зрения, возникновением дефектов поля зрения, дисхроматопсией. ОН, так же как и ИОН, может сопровождаться отеком ДЗН различной степени выраженности [24]. Для ОНевр характерна болезненность при движении глаз, но она наблюдается не всегда, при ЗСОНМ — реже. При ИОН, как правило, снижение зрения безболезненно, однако в некоторых случаях могут отмечаться ретробульбарный дискомфорт и болезненность ишемического генеза. Кроме того, часто молодой возраст пациентов ошибочно ассоциируют с воспалительной природой заболевания ЗН, а возраст пациента после 50 лет ассоциируют с развитием ИОН. Тем не менее для обоих заболеваний характерен широкий диапазон возраста дебюта [25].

Для дифференциальной диагностики этих заболеваний важными методами являются ультразвуковое исследование с оценкой кровотока глаза в режиме цветового дуплексного сканирования (ЦДС) и ОКТ-ангиоаграфия (ОКТ-А). Показано, что НОН сопровождаются нарушением микроциркуляторного кровотока сосудов сетчатки, ДЗН и перипапиллярной зоны по данным ОКТ-А, при этом снижение показателей плотности сосудов становится более выраженным по мере увеличения длительности НОН, что можно объяснить преимущественной потерей волокон папилломакулярного пучка и вторичными микрососудистыми изменениями [26]. По данным ЦДС, в острый период ИОН имеет место статистически значимое снижение пиковой систолической скорости (p=0,001) и конечной диастолической скорости (p=0,012) в центральной артерии сетчатки, пиковой систолической скорости медиальных (p=0,02) и латеральных (p=0,002) задних коротких цилиарных артерий у пациентов в глазу с ИОН по сравнению с группой контроля. При сравнении показателей кровотока во всех сосудах у пациентов с ОН в острой фазе заболевания и лиц группы контроля значимых различий не выявлено [26], что подтверждается данными других авторов. По данным ОКТ-А в острый период заболевания обнаружены выраженные изменения плотности сосудов (p=0,0002) и плотности кровотока (p=0,01) в перипапиллярной области в остром периоде ИОН по сравнению с группой контроля. В остром периоде ОНевр по сравнению с группой контроля изменений плотности сосудов и плотности кровотока по показателям ОКТ-А не обнаружено [26].

Подобный алгоритм демонстрирует выраженные изменения микроциркуляции в перипапиллярной области в остром периоде ИОН, отсутствие изменений показателей при ОНевр является достоверным дифференциальным признаком данных заболеваний, что особенно важно именно в остром периоде для определения тактики лечения в соответствии с конкретной патологией.

Таким образом, ОН являются одними из наиболее частых причин потери зрения у пациентов широкого возрастного диапазона и могут проявляться изолированно и в сочетании с неврологическими или системными симптомами и признаками. Однако пациент с резким снижением зрительных функций на первых этапах диагностики и лечения в большинстве случаев оказывается в руках офтальмолога. Механизмы, лежащие в основе ОН, в частности ОНевр, разнообразны и должны быть известны специалистам различных направлений: офтальмологу, неврологу, генетику, рентгенологу. Диагноз ОН любого генеза ставится на основании анамнеза и клинического осмотра, из которых особенно важны несколько аспектов, в том числе: степень и характер снижения остроты зрения — монокулярное или бинокулярное, одновременное или последовательное, с нарушением центрального или периферического поля зрения, цветового зрения; наличие боли при движениях глаз, относительного афферентного зрачкового дефекта; выраженность отека ДЗН; рецидивирующее или монофазное течение заболевания; предшествующая терапия с уточнением стероидорефрактерности, связи рецидивов с отменой терапии. Достижения в области визуализации ЗН, лабораторных методов исследования произвели революцию в дифференциальной диагностике ОН. Обновление иммунологических методов исследования сывороточных биомаркеров — антител к аквапорину-4 и анти-МОГ-антител позволили с большей точностью фенотипировать гетерогенные воспалительные нейропатии ЗН, что позволило верифицировать основное заболевание, лежащее в основе ОНевр, у многих пациентов, наблюдающихся на протяжении многих лет с ошибочным диагнозом.

Особенно важной является дифференциальная диагностика ОНевр и НОН для выбора тактики ведения пациентов. Кроме того, при анализе мировой литературы обнаружено увеличение частоты выявляемости антител к МОГ и аквапорину-4 у пациентов с подтвержденной митохондриальной мутацией, таким образом, необходимо учитывать возможность сочетания демиелинизирующего и генетического заболевания. Предстоит изучить, является ли митохондриальная дисфункция первичным или вторичным феноменом нейровоспаления, а также обозначить последующие механизмы, приводящие к нейродегенерации, что подчеркивает необходимость тесного взаимодействия офтальмолога, невролога и генетика.

ОН — сложная междисциплинарная проблема, обусловленная необходимостью в короткие сроки верифицировать причину острой потери зрительных функций и предотвратить неблагоприятный исход.

Участие авторов:

Концепция и дизайн статьи: Н.Ш., Д.Е., М.З.

Написание текста: Н.Ш., Д.Е., А.К.К., А.А.К., Ю.М.

Редактирование: Н.Ш., Д.Е., В.Б., П.Ц., Т.К., М.З.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.