Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой группу генетически гетерогенных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей утратой двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Распространенность СМА составляет около 1 случая на 10 000 живорожденных. Причиной развития СМА является мутация в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Фенотип заболевания зависит от количества копий псевдогена SMN2, кодирующего нестабильную изоформу того же белка. Несмотря на появление новых препаратов, способствующих повышению уровня белка SMN, сохраняется необходимость в сборе и систематизации данных естественного течения заболевания для оценки эффективности новых терапевтических подходов. Проанализированы результаты 12 ретроспективных и проспективных исследований, проведенных за последние 16 лет, в которых изучалось естественное течение заболевания у 646 детей со СМА I типа. Средний возраст появления первых симптомов составил 2,1±0,7 мес, первыми документально подтвержденными симптомами были мышечная гипотония, респираторный дистресс-синдром и трудности кормления. Средний возраст на момент смерти составил 19,2±10,1 мес, медиана возраста достижения комбинированной конечной точки (определенной как наступление летального исхода или дата начала длительной респираторной поддержки) — 7,7 мес (95% ДИ 3,8; 13,9). Для 297 детей было известно количество копий гена SMN2, у 81,5% из них было 2 копии, у 3,7% — 1 копия, у 14,5% — 3 копии, у 0,3% — 4 копии. Возраст на момент смерти варьировал в зависимости от количества копий гена SMN2, дети с 3 копиями гена SMN2 жили значительно дольше, чем дети с 2 копиями (22,7 мес против 6,6 мес). На продолжительность жизни также положительно влияли применение поддерживающей терапии, проведение трахеостомии или гастростомии.
