Особенности течения болевого синдрома у пациентов с шванноматозами

Макашова Е.С.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России;
ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова» Департамента здравоохранения Москвы

ORCID: 0000-0003-2441-8818

Волошин А.Г.

ООО «Институт лечения боли»

ORCID: 0000-0002-3976-3887

Золотова С.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-8893-3830

Стрельников В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0001-9283-902X

Голанов А.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-0976-4547

Особенности течения болевого синдрома у пациентов с шванноматозами

Авторы:

Макашова Е.С., Волошин А.Г., Золотова С.В., Стрельников В.В., Голанов А.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(5): 48‑52

DOI: 10.17116/jnevro202412405148

Загрузок: 0

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Макашова Е.С., Волошин А.Г., Золотова С.В., Стрельников В.В., Голанов А.В. Особенности течения болевого синдрома у пациентов с шванноматозами. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(5):48‑52.
Makashova ES, Voloshin AG, Zolotova SV, Strelnikov VV, Golanov AV. Features of course of pain syndrome in patients with schwannomatosis. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2024;124(5):48‑52. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro202412405148

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Посттравматические болевые мононейропатии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(4):14-23

Нейропатическая боль, вызванная токсическим влиянием химиотерапии, у пациентов со злокачественными новообразованиями. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(5):7-12

Полиморфизм RS6265 гена BDNF в популяции больных рассеянным склерозом Томской области. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(5):160-164

Катастрофизация и хроническая боль: современный взгляд на проблему. Российский журнал боли. 2023;(1):60-72

Лабораторные модели нейропатической боли: обзор и практические рекомендации. Российский журнал боли. 2023;(2):38-49

Невропатическая боль при синдроме «сухого глаза». Часть 1. Патофизиологические механизмы формирования боли. Вестник офтальмологии. 2023;(4):93-99

Нейропатический компонент боли, коморбидность и качество жизни при ревматоидном артрите: существуют ли взаимосвязи?. Профилактическая медицина. 2023;(10):98-104

Частные и общие ограничения в кодировании генов и синонимическое рекодирование их. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2024;(1):43-49

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Выявить особенности болевого синдрома у пациентов со шванномами в зависимости от генетической предрасположенности.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В исследование включены 46 пациентов с периферическими, спинальными и интракраниальными шванномами, соответствующие фенотипу шванноматозов согласно клиническим критериям 2022 г. Всем пациентам проводилось секвенирование генов LZRT1, Nf2 и SMARCB1 и исследование количества копий в гене NF2.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Наиболее тяжелая распространенная боль отмечалась у пациентов с патогенными вариантами в гене LZRT1, при этом у пациентов с мозаичными вариантами могло не быть даже локальной боли, связанной с новообразованиями. У пациентов с вариантами в SMARCB1 могло не быть боли или выявлялась локальная боль, хорошо реагирующая на хирургическое лечение.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Дальнейшие исследования молекулярных особенностей шванноматозов и драйверных мутаций в патогенезе боли необходимы для повышения эффективности терапии боли в данной группе пациентов.

Ключевые слова:

шванноматозы

нейропатическая боль

гены

Авторы:

Макашова Е.С.

ORCID: 0000-0003-2441-8818

Волошин А.Г.

ООО «Институт лечения боли»

ORCID: 0000-0002-3976-3887

Золотова С.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-8893-3830

Стрельников В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0001-9283-902X

Голанов А.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-0976-4547

Дата поступления:

05.12.2023

Список литературы:

Evans DG, Mostaccioli S, Pang D, et al. ERN GENTURIS clinical practice guidelines for the diagnosis, treatment, management and surveillance of people with schwannomatosis. Eur J Hum Genet. 2022;30(7):812-817. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01086-x
Sughrue ME, Levine J, Barbaro NM. Pain as a symptom of peripheral nerve sheath tumors: clinical significance and future therapeutic directions. J Brachial Plex Peripher Nerve Inj. 2008;3:6. https://doi.org/10.1186/1749-7221-3-6
Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC); Huson SM, Wolkenstein P, Evans DG. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. Genet Med. 2022;24(9):1967-1977. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.007
Merker VL, Esparza S, Smith MJ. Clinical features of schwannomatosis: a retrospective analysis of 87 patients. Oncologist. 2012;17(10):1317-1322. https://doi.org/10.1634/theoncologist.2012-0162
Jordan JT, Smith MJ, Walker JA, et al. Pain correlates with germline mutation in schwannomatosis. Medicine (Baltimore). 2018;97(5):e9717. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000009717
Mansouri S, Suppiah S, Mamatjan Y, et al. Epigenomic, genomic, and transcriptomic landscape of schwannomatosis. Acta Neuropathol. 2021;141(1):101-116. https://doi.org/10.1007/s00401-020-02230-x
Farschtschi SC, Mainka T, Glatzel M, et al. C-Fiber Loss as a Possible Cause of Neuropathic Pain in Schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2020;21(10):3569. https://doi.org/10.3390/ijms21103569
Yin Z, Wu L, Zhang Y, et al. Co-Targeting IL-6 and EGFR signaling for the treatment of schwannomatosis and associated pain. bioRxiv [Preprint]. 2023:2023.02.06.527377. https://doi.org/10.1101/2023.02.06.527377
Kukutla P, Ahmed SG, DuBreuil DM, et al. Transcriptomic signature of painful human neurofibromatosis type 2 schwannomas. Ann Clin Transl Neurol. 2021;8(7):1508-1514. https://doi.org/10.1002/acn3.51386
Da JLW, Merker VL, Jordan JT, et al. Design of a randomized, placebo-controlled, phase 2 study evaluating the safety and efficacy of tanezumab for treatment of schwannomatosis-related pain. Contemp Clin Trials. 2022;121:106900. https://doi.org/10.1016/j.cct.2022.106900
Blakeley J, Schreck KC, Evans DG, et al. Clinical response to bevacizumab in schwannomatosis. Neurology. 2014;83(21):1986-1987. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000997
Linda XW, Recht LD. Bevacizumab for Treatment-Refractory Pain Control in Neurofibromatosis Patients. Cureus. 2016;8(12):e933. https://doi.org/10.7759/cureus.933
Murphy T, Erdek M, Smith TJ. Scrambler Therapy for the Treatment of Pain in Schwannomatosis. Cureus. 2022;14(3):e23124. https://doi.org/10.7759/cureus.23124
Приняа к печати 10.01.2024

Закрыть метаданные