Случай бокового амиотрофического склероза, связанного с новой мутацией в гене ERBB4

Первушина Е.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

SPIN РИНЦ: 8530-8078
Scopus AuthorID: 57573460300
ORCID: 0000-0002-9352-5783

Кутлубаев М.А.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

SPIN РИНЦ: 4713-0312
Scopus AuthorID: 9241930700
ORCID: 0000-0003-1001-2024

Сайфуллина Е.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

SPIN РИНЦ: 8546-4177
ORCID: 0000-0001-9552-8948

Гайсина Е.В.

ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»

ORCID: 0009-0003-6412-9604

Смакова Л.А.

Институт биохимии и генетики ФГБНУ «Уфимский Федеральный Исследовательский Центр» Российской академии наук

ORCID: 0009-0008-6254-6814

Хидиятова И.М.

Институт биохимии и генетики ФГБНУ «Уфимский Федеральный Исследовательский Центр» Российской академии наук;
ФГБОУ ВО «Уфимский университет науки и технологий»;
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»

ORCID: 0000-0002-9600-5468

Случай бокового амиотрофического склероза, связанного с новой мутацией в гене ERBB4

Авторы:

Первушина Е.В., Кутлубаев М.А., Сайфуллина Е.В., Гайсина Е.В., Смакова Л.А., Хидиятова И.М.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(7): 165‑168

DOI: 10.17116/jnevro2024124071165

Загрузок: 3

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Первушина Е.В., Кутлубаев М.А., Сайфуллина Е.В., Гайсина Е.В., Смакова Л.А., Хидиятова И.М. Случай бокового амиотрофического склероза, связанного с новой мутацией в гене ERBB4. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(7):165‑168.
Pervushina EV, Kutlubaev MA, Saifullina EV, Gaisina EV, Smakova LA, Khidiyatova IM. Amyotrophic lateral sclerosis associated with a new pathogenic variant of the ERBB4 gene. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2024;124(7):165‑168. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2024124071165

Подписка 2025-2 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Перспективные подходы к патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(4):13-21

Болезнь нижнего мотонейрона с МРТ-феноменом «глаза змеи». Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(9):141-144

Боковой амиотрофический склероз (БАС) в большинстве случаев представляет спорадическое заболевание, в 10—15% случаев регистрируются генетические формы. В 2013 г. был описана генетическая форма БАС, обусловленная мутацией в гене ERBB4 (ALS19). Вероятно, белок, кодируемый геном ERBB4, задействован в универсальном звене патогенеза БАС. Представлено клиническое наблюдение пациентки с БАС с новым патогенным вариантом гена ERBB4, с ранним бульбарным дебютом и медленным прогрессированием заболевания в течение 10 лет.

Ключевые слова:

боковой амиотрофический склероз

болезнь двигательного нейрона

моногенные болезни

ERBB4

Авторы:

Первушина Е.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

SPIN РИНЦ: 8530-8078
Scopus AuthorID: 57573460300
ORCID: 0000-0002-9352-5783

Кутлубаев М.А.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

SPIN РИНЦ: 4713-0312
Scopus AuthorID: 9241930700
ORCID: 0000-0003-1001-2024

Сайфуллина Е.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

SPIN РИНЦ: 8546-4177
ORCID: 0000-0001-9552-8948

Гайсина Е.В.

ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»

ORCID: 0009-0003-6412-9604

Смакова Л.А.

ORCID: 0009-0008-6254-6814

Хидиятова И.М.

ORCID: 0000-0002-9600-5468

Дата поступления:

08.12.2023

Дата принятия в печать:

12.04.2024

Список литературы:

Andersen PM, Al-Chalabi A. Clinical genetics of amyotrophic lateral sclerosis: what do we really know? Nat Rev Neurol. 2011;7(11):603-615. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2011.150
Chiò A, Battistini S, Calvo A, et al. Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(5):478-485. https://doi.org/10.1136/jnnp-2013-305546
Takahashi Y, Fukuda Y, Yoshimura J, et al. ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19. Am J Hum Genet. 2013;93(5):900-905. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.09.008
Kataria H, Alizadeh A, Karimi-Abdolrezaee S. Neuregulin-1/ErbB network: An emerging modulator of nervous system injury and repair. Prog Neurobiol. 2019;180:101643. https://doi.org/10.1016/j.pneurobio.2019.101643
Lopez-Font I, Sogorb-Esteve A, Javier-Torrent M. Decreased circulating ErbB4 ectodomain fragments as a read-out of impaired signaling function in amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Dis. 2019;124:428-438. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2018.12.021
Takahashi Y, Uchino A, Shioya A, et al. Altered immunoreactivity of ErbB4, a causative gene product for ALS19, in the spinal cord of patients with sporadic ALS. Neuropathology. 2019;39(4):268-278. https://doi.org/10.1111/neup.12558
Ilieva H, Vullaganti M, Kwan J. Advances in molecular pathology, diagnosis, and treatment of amyotrophic lateral sclerosis. BMJ. 2023;383:e075037. https://doi.org/10.1136/bmj-2023-075037
Al-Chalabi A, van den Berg LH, Veldink J. Gene discovery in amyotrophic lateral sclerosis: implications for clinical management. Nat Rev Neurol. 2017;13(2):96-104. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2016.182
Yilmaz R, Weishaupt K, Valkadinov I, et al. Quadruple genetic variants in a sporadic ALS patient. Mol Genet Genomic Med. 2022;10(7):e1953. https://doi.org/10.1002/mgg3.1953
Narain P, Padhi AK, Dave U, et al. Identification and characterization of novel and rare susceptible variants in Indian amyotrophic lateral sclerosis patients. Neurogenetics. 2019;20(4):197-208. https://doi.org/10.1007/s10048-019-00584-3
Borg R, Farrugia Wismayer M, Bonavia K. Genetic analysis of ALS cases in the isolated island population of Malta. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):604-614. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00767-9
Wang F, Liu X, He J, et al. Analysis of ERBB4 Variants in Amyotrophic Lateral Sclerosis Within a Chinese Cohort. Front Neurol. 2022;13:865264. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.865264
Al Khleifat A, Iacoangeli A, van Vugt JJFA. Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis. NPJ Genom Med. 2022;7(1):8. https://doi.org/10.1038/s41525-021-00267-9
Van Daele SH, Moisse M, van Vugt JJFA, et al. Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Brain. 2023;146(9):3760-3769. https://doi.org/10.1093/brain/awad120
Zhang N, Chen KL, Huang YY, et al. A new ERBB4 variant in amyotrophic lateral sclerosis type 19: Case report and review of the literature. Clin Neurol Neurosurg. 2023;227:107636. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2023.107636
Sun L, Cheng B, Zhou Y, et al. ErbB4 Mutation that Decreased NRG1-ErbB4 Signaling Involved in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia. J Alzheimers Dis. 2020;74(2):535-544.

Закрыть метаданные