Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Короткова Д.Г.

ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Карпова М.И.

ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Галиулина К.Ю.

ООО БЕСТДОКТОР, тер. инновационного центра «Сколково»

Василенко А.Ф.

ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Шестакова М.В.

ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Кашко Т.Н.

ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»

Буянова Г.В.

ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»

Случай мышечной дистрофии Беккера у женщины с неравновесной инактивацией X-хромосомы

Авторы:

Короткова Д.Г., Карпова М.И., Галиулина К.Ю., Василенко А.Ф., Шестакова М.В., Кашко Т.Н., Буянова Г.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(1): 139‑144

DOI: 10.17116/jnevro2025125011139

Просмотров: 409

Загрузок: 1

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

Как цитировать:

Короткова Д.Г., Карпова М.И., Галиулина К.Ю., Василенко А.Ф., Шестакова М.В., Кашко Т.Н., Буянова Г.В. Случай мышечной дистрофии Беккера у женщины с неравновесной инактивацией X-хромосомы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(1):139‑144.
Korotkova DG, Karpova MI, Galiulina KYu, Vasilenko AF, Shestakova MV, Kashko TN, Buyanova GV. A case of Becker muscular dystrophy in a woman with skewed X-chromosome inactivation. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(1):139‑144. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125011139

 
МСФ на ЯМ
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Па­то­фи­зи­оло­ги­чес­кие ме­ха­низ­мы из­ме­не­ния со­су­дис­той стен­ки у жен­щин в пе­ри­од ме­но­па­узы. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2024;(6):91-97
Кли­ни­ко-анам­нес­ти­чес­кие осо­бен­нос­ти ро­за­цеа у жен­щин в пе­ри­ме­но­па­узаль­ном пе­ри­оде. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2025;(1):49-55
Вза­имос­вязь обструк­тив­но­го ап­ноэ сна с па­рок­сиз­маль­ной фиб­рил­ля­ци­ей пред­сер­дий у жен­щин с ише­ми­чес­кой бо­лез­нью сер­дца и ар­те­ри­аль­ной ги­пер­то­ни­ей. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(2):61-66

В статье представлен редкий случай развития симптомов мышечной дистрофии Беккера у пациентки, манифестировавший в юношеском возрасте слабостью в мышцах нижних конечностей. Диагноз был установлен на основании клинической симптоматики, молекулярно-генетического тестирования, данных электромиографии, МРТ мышц нижних конечностей, активности креатинфосфокиназы крови. При исследовании ДНК методом секвенирования нового поколения (NGS) «Большая неврологическая панель» (лаборатория «Геномед», Москва) были получены данные в пользу наличия делеции сегмента хромосомы X с приблизительными границами 31323344—32809866 и размером 1,486,522 п.н., захватывающей участки OMIM аннотированного гена DMD. Методом MLPA с использованием коммерческих наборов SALSA MLPA Probemix P034-DMDI и P035-DMD2 («MRC-Holland») проведен поиск делеций/дупликаций экзонов 1—79 гена DMD. В результате анализа выявлена делеция экзонов 7—62 гена DMD в гетерозиготном состоянии. Таким образом, наличие делеции подтверждено референсным методом. Проведено ДНК-исследование для выявления неравновесной лайонизации (инактивации) X-хромосомы. Получены результаты 87%:13% — т.е. выявлена неравновесная (неслучайная) инактивация X-хромосомы (количество повторов 24/26).

Ключевые слова:

мышечная дистрофия Беккера
женщины
X-инактивация

Авторы:

Короткова Д.Г.

ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Карпова М.И.

ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Галиулина К.Ю.

ООО БЕСТДОКТОР, тер. инновационного центра «Сколково»

Василенко А.Ф.

ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Шестакова М.В.

ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Кашко Т.Н.

ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»

Буянова Г.В.

ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»

Дата поступления:

03.09.2024

Дата принятия в печать:

20.09.2024

Список литературы:

  1. Romitti PA, Zhu Y, Puzhankara S, et al. Prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophies in the United States. Pediatrics. 2015;135(3):513-521.  https://doi.org/10.1542/peds.2014-2044
  2. Ballo R, Viljoen D, Beighton P. Duchenne and Becker muscular dystrophy prevalence in South Africa and molecular findings in 128 persons affected. S Afr Med J. 1994;84(8 pt 1):494-497. 
  3. Chung B, Wong V, Ip P. Prevalence of neuromuscular diseases in Chinese children: a study in southern China. J Child Neurol. 2003;18(3):217-219.  https://doi.org/10.1177/08830738030180030201
  4. Nakagawa M, Nakahara K, Yoshidome H, et al. Epidemiology of progressive muscular dystrophy in Okinawa, Japan. Classification with molecular biological techniques. Neuroepidemiology. 1991;10(4):185-191.  https://doi.org/10.1159/000110268
  5. Peterlin B, Zidar J, Meznaric-Petrusa M, et al. Genetic epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy in Slovenia. Clin Genet. 1997;51(2):94-97.  https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02427.x
  6. Monckton G, Hoskin V, Warren S. Prevalence and incidence of muscular dystrophy in Alberta, Canada. Clin Genet. 1982;21(1):19-24.  https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1982.tb02074.x
  7. Norwood FLM, Harling C, Chinnery PF, et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. 2009;132(pt 11):3175-3186. https://doi.org/10.1093/brain/awp236
  8. Darin N, Tulinius M. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden. Neuromuscul Disord. 2000;10(1):1-9.  https://doi.org/10.1016/s0960-8966(99)00055-3
  9. Hoffman EP, Arahata K, Minetti C, et al. Dystrophinopathy in isolated cases of myopathy in females. Neurology. 1992;42:967-975.  https://doi.org/10.1212/wnl.42.5.967
  10. Szűcs Z, Pinti É, Haltrich I, et al. An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: Duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient. Int J Mol Sci. 2022;23(21):13076. https://doi.org/10.3390/ijms232113076
  11. Подклетнова Т.В., Кондакова О.Б., Увакина Е.В. и др. Клинический случай тяжелого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021;2(4):227-232.  https://doi.org/10.46563/2686-8997-2021-2-4-227-232
  12. Щагина О.А., Полякова Д.А., Рыжкова О.П. и др. Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера». Медицинская генетика. 2017;16(11):17-22. 
  13. Greenstein RM, Reardon MP, Chan TS, et al. An (X;11) translocation in a girl with Duchenne muscular dystrophy. Repository identification No. GM1695. Cytogenet Cell Genet 1980;27(4):268.  https://doi.org/10.1159/000131496
  14. Richards CS, Watkins SC, Hoffman EP, et al. Skewed X inactivation in a female MZ twin results in Duchenne muscular dystrophy. Am J Hum Genet 1990;46(4):672-681. 
  15. Lim KRQ, Sheri N, Nguyen Q, et al. Cardiac Involvement in Dystrophin-Deficient Females: Current Understanding and Implications for the Treatment of Dystrophinopathies. Genes (Basel). 2020;11(7):765.  https://doi.org/10.3390/genes11070765
  16. Hoogerwaard EM, Bakker E, Ippel PF, et al. Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in The Netherlands: a cohort study. Lancet. 1999;353(9170):2116-2119. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(98)10028-4
  17. Grain L, Cortina-Borja M, Forfar C, et al. Cardiac abnormalities and skeletal muscle weakness in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies and controls. Neuromuscul Disord. 2001;11(2):186-191.  https://doi.org/10.1016/s0960-8966(00)00185-1
  18. Ceulemans BP, Storm K, Reyniers EJr, et al. Muscle pain as the only presenting symptom in a girl with dystrophinopathy. Pediatr Neurol. 2008;38(1):64-66.  https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2007.09.006
  19. Kinoshita H, Goto Y, Ishikawa M, et al. A carrier of Duchenne muscular dystrophy with dilated cardiomyopathy but no skeletal muscle symptom. Brain Dev. 1995;17(3):202-205.  https://doi.org/10.1016/0387-7604(95)00018-7
  20. Mirabella M, Servidei S, Manfredi G, et al. Cardiomyopathy may be the only clinical manifestation in female carriers of Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 1993;43(11):2342-2345. https://doi.org/10.1212/wnl.43.11.2342
  21. Walcher T, Kunze M, Steinbach P, et al. Cardiac involvement in a female carrier of Duchenne muscular dystrophy. Int J Cardiol. 2010;138(3):302-305.  https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2008.06.084
  22. Findlay AR, Lewis S, Sahenk Z, et al. Camptocormia as a late presentation in a manifesting carrier of duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2013;47(1):124-127.  https://doi.org/10.1002/mus.23497
  23. Finsterer J, Stollberger C. Muscle, cardiac, and cerebral manifestations in female carriers of dystrophin variants. J Neurol Sci. 2018;388:107-108.  https://doi.org/10.1016/j.jns.2018.03.015
  24. Soltanzadeh P, Friez MJ, Dunn D, et al. Clinical and genetic characterization of manifesting carriers of DMD mutations. Neuromuscul Disord. 2010;20(8):499-504.  https://doi.org/10.1016/j.nmd.2010.05.010
  25. Martinez HR, Pignatelli R, Belmont JW, et al. Childhood onset of left ventricular dysfunction in a female manifesting carrier of muscular dystrophy. Am J Med Genet A. 2011;155A(12):3025-3029. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33784
  26. Gruber D, Lloyd-Puryear M, Armstrong N, et al. Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy-early detection and diagnostic algorithm for female carriers of Duchenne muscular dystrophy. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):197-205.  https://doi.org/10.1002/ajmg.c.32000
  27. Kaczorowska E, Zimowski J, Cichoń-Kotek M, et al. Co-incidence of Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy — an important problem for the clinician. Dev Period Med. 2016;20(4):273-278. 
  28. Takeshita E, Minami N, Minami K, et al. Duchenne muscular dystrophy in a female with compound heterozygous contiguous exon deletions. Neuromuscul Disord. 2017;27(6):569-573.  https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.03.011
  29. Giliberto F, Radic CP, Luce L, et al. Symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD): genetic and clinical characterization. J Neurol Sci. 2014;336(1-2):36-41.  https://doi.org/10.1016/j.jns.2013.09.036
  30. Viggiano E, Picillo E, Ergoli M, et al. Skewed X-chromosome inactivation plays a crucial role in the onset of symptoms in carriers of Becker muscular dystrophy. J Gene Med. 2017;19(4):45-49.  https://doi.org/10.1002/jgm.2952
  31. Puck JM, Willard HF. X inactivation in females with X-linked disease. N Engl J Med. 1998;338(5):325-328.  https://doi.org/10.1056/NEJM199801293380611
  32. Brown CJ, Robinson WP. The causes and consequences of random and non-random X chromosome inactivation in humans. Clin Genet. 2000;58(5):353-363.  https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2000.580504.x
  33. Lu Z, Carter AC, Chang HY. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2017;372(1733):20160356. https://doi.org/10.1098/rstb.2016.0356
  34. Amos-Landgraf JM, Cottle A, Plenge RM, et al. X chromosome-inactivation patterns of 1,005 phenotypically unaffected females. Am J Hum Genet. 2006;79(3):493-499.  https://doi.org/10.1086/507565
  35. Boyd Y, Buckle V, Holt S, et al. Muscular dystrophy in girls with X;autosome translocations. J Med Genet. 1986;23(6):484-490.  https://doi.org/10.1136/jmg.23.6.484
  36. Wenger SL, Steele MW, Hoffman EP, et al. X inactivation and dystrophin studies in a t(X;12) female: evidence for biochemical normalization in Duchenne muscular dystrophy carriers. Am J Med Genet. 1992;43(6):1012-1015. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320430619
  37. Abbadi N, Philippe C, Chery M, et al. Additional case of female monozygotic twins discordant for the clinical manifestations of Duchenne muscular dystrophy due to opposite X-chromosome inactivation. Am J Med Genet. 1994;52(2):198-206.  https://doi.org/10.1002/ajmg.1320520215
  38. Pegoraro E, Schimke RN, Arahata K, et al. Detection of new paternal dystrophin gene mutations in isolated cases of dystrophinopathy in females. Am J Hum Genet. 1994;54(6):989-1003.
  39. Azofeifa J, Voit T, Hübner C, et al. X-chromosome methylation in manifesting and healthy carriers of dystrophinopathies: concordance of activation ratios among first degree female relatives and skewed inactivation as cause of the affected phenotypes. Hum Genet. 1995;96(2):167-176.  https://doi.org/10.1007/BF00207374
  40. Sun Z, Fan J, Wang Y. X-Chromosome Inactivation and Related Diseases. Genet Res (Camb). 2022;2022:1391807. https://doi.org/10.1155/2022/1391807
  41. Bushby KM, Goodship JA, Nicholson LV, et al. Variability in clinical, genetic and protein abnormalities in manifesting carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 1993;3(1):57-64.  https://doi.org/10.1016/0960-8966(93)90042-I
  42. Sumita DR, Vainzof M, Campiotto S, et al. Absence of correlation between skewed X inactivation in blood and serum creatine-kinase levels in Duchenne/Becker female carriers. Am J Med Genet. 1998;80(4):356-361. 
  43. Seemann N, Selby K, McAdam L, et al. Canadian Pediatric Neuromuscular Group: Symptomatic dystrophinopathies in female children. Neuromuscul Disord. 2011;21(3):172-177.  https://doi.org/10.1016/j.nmd.2010.11.001
  44. Cho YN, Choi YC. Female carriers of duchenne muscular dystrophy. J Genet Med. 2013;10(2):94-98.  https://doi.org/10.5734/JGM.2013.10.2.94

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.