В дерматологии и косметологии сосудистые поражения кожи занимают значительное место. Среди них большой удельный вес имеют так называемые телеангиэктазии.

Телеангиэктазии (teleangiectasiae) — стойкое расширение сосудов малого калибра между эпидермисом и гиподермой (рис. 1).

Термин «телеангиэктазия» впервые был введен Von Graft в 1807 г. для описания поверхностного сосуда кожи, видимого человеческим глазом [5, 12]. Как правило, это сосуды, диаметр которых составляет 0,1—1 мм. Распространенность телеангиэктазий довольно высока — 80% у женщин и 20% у мужчин [5].

В 1996 г. телеангиэктазии были отнесены к хронической пограничной патологии нижних конечностей (Международная классификация хронической венозной недостаточности — Clinical Ecological Anatomical Pathophysiological, CEAP), что определяет возможность их медицинской коррекции как хирургом, так и дерматологом [5]. Существуют различия в оценке значимости обсуждаемой патологии медиками и пациентами [3, 20, 39]. Отмечается, что большинство врачей считают больных данной категории «несерьезными», так как класс CEAP не требует хирургической операции. Кроме того, телеангиэктазии зачастую характеризуются резистентностью к склеротерапии и склонностью к рецидивированию. Это также является одной из причин недостаточного интереса врачей к данной группе пациентов, что нашло отражение в малом количестве исследований и публикаций по указанной проблеме [3, 20, 39].

Однако эта точка зрения не разделяется больными, которые воспринимают телеангиэктазии минимум как эстетические проблемы, но часто еще и предполагают, что это — манифестация серьезного заболевания сосудов [3, 19, 20, 39].

Телеангиэктазии на нижних конечностях можно встретить у большей части взрослого населения. При этом их частота связана с возрастом. Так, у женщин моложе 30 лет их обнаруживают в 8% случаев, к 50 годам — в 41%, к 70 годам — в 72%. У мужчин эти показатели равны 1, 24 и 43% соответственно [13, 14].

Телеангиэктазии могут быть единичными и множественными, располагаться локально или быть распространенными, отличаться формой, размерами, местоположением, цветом. В ряде случаев они кровоточат, их размер и цвет во многом определяется происхождением [10, 11, 12]. Красные тонкие телеангиэктазии, не выступающие над поверхностью кожи, как правило, развиваются из капилляров и артериол. Диаметр капиллярной телеангиэктазии менее 0,2 мм. Синие, более широкие и часто выступающие над поверхностью кожи телеангиэктазии обычно формируются из венул. Иногда происходит трансформация внешнего вида капиллярных телеангиэктазий. Из первоначально тонких и красных они становятся синими, что связано с «забросом» в них крови со стороны венозной части капиллярной петли в условиях хронического повышения гидростатического давления [13, 14].

Чаще всего телеангиэктазии обнаруживают на кожных покровах, реже в зонах слизистой оболочки полости рта, носа, желудочно-кишечного тракта, дыхательной и мочеполовой систем. В редких случаях диагностируются единичные висцеральные телеангиэктазии [10, 11]. Нередко они могут сочетаться с другими сосудистыми аномалиями (ангиомы, артериовенозные аневризмы, шунты). В одних случаях телеангиэктазии могут быть проявлением хорошо очерченного клинической картиной заболевания, в других — отражать суть синдрома. Эти сосудистые изменения могут носить приобретенный, врожденный и наследственный характер [10, 11, 12].

В возникновении новых и расширении существующих сосудов дермы значительную роль играют многие факторы [4, 5, 10, 13, 14, 19, 41]. Полагают, что приобретенные телеангиэктазии формируются в результате выделения или активации различных вазоактивных веществ, таких как гормоны, гистамин, серотонин и др., под влиянием множества условий, включая аноксию, инфекции, некоторые физические факторы [4, 10, 11]. Поэтому во многих случаях телеангиэктазии после устранения вызвавшего их фактора остаются по существу только косметическим дефектом [13, 14]. Однако существуют многочисленные ситуации, при которых расширенные сосуды кожи служат одним из проявлений значительно более тяжелого заболевания [5, 13, 14, 19]. Задачей врача при этом становится выявление и лечение этого заболевания. В таблице

Наиболее распространенными причинами, приводящими к развитию телеангиэктазий, являются гормональные факторы, нарушения в венозной системе нижних конечностей, солнечная радиация [4, 10, 14, 17].

Гормональные влияния в развитии телеангиэктазий хорошо известны. Особенно велико влияние эстрогенов. Установлено, что у 1/3 женщин первые расширенные сосуды появляются во время беременности. Иногда многие из этих сосудов исчезают на 3—6-й неделе после родов. Установлена также связь возникновения телеангиэктазий с приемом пероральных контрацептивов [4, 14, 20].

Телеангиэктазии, как правило, возникают при варикозном расширении вен, хотя удаление стволового варикоза обычно не приводит к исчезновению расширенных кожных сосудов. По-видимому, это связано с тем, что «питающими» для телеангиэктазий венами являются ретикулярные, а не большая или малая подкожные вены [13, 14]. Очень важно, что телеангиэктазии могут быть первым проявлением венозного заболевания. В некоторых ультразвуковых исследованиях у 23% пациентов с телеангиэктазиями обнаруживали несостоятельную поверхностную венозную систему в отсутствие клинических проявлений [14, 20, 21]. Это указывает на необходимость тщательных клинических и неинвазивных исследований у таких больных.

В настоящее время установлена роль гликопротеина эндоглина в патогенезе развития телеангиэктазий [17, 32]. Показано, что эндоглин играет важную роль в пролиферации, дифференциации и целостности эндотелиальных клеток, участвует в регуляции ангиогенеза и является основным геном-мишенью для наследуемой по доминантному типу патологии сосудов — геморрагической телеангиэктазии 1-го типа [10, 32, 33]. Известно также, что у больных наследственной геморрагической телеангиэктазией имеется высокий уровень фактора роста эндотелия сосудов (VEGF), который может быть напрямую связан с развитием телеангиэктазий [32].

Существует много классификаций телеангиэктазий. В клинической практике наиболее удобна простая классификация Редиш (W. Redisch) и Пельцер (R. Pelzer), которая разделяет их на 4 типа (рис. 2).

1. Простые или синусовые (линейные).

2. Древовидные.

3. Звездчатые, или паукообразные.

4. Пятнистые, или пантиформные [13, 14].

Красные линейные телеангиэктазии нередко обнаруживаются на лице, особенно на носу и щеках [25]. На ногах чаще всего появляются красные и синие линейные и древовидные телеангиэктазии (рис. 3, 4)

У женщин на ногах телеангиэктазии часто располагаются целыми семействами. При этом можно наблюдать два характерных варианта их локализации [13, 14, 20]. При первом варианте, типичном для внутренней поверхности бедра, расширенные сосуды имеют линейный тип и располагаются параллельно (см. рис. 3). Питающая их глубоколежащая ретикулярная вена находится, как правило, проксимально [25]. При втором варианте телеангиэктазии, чаще древовидной формы, сосуды располагаются по окружности, а питающая ретикулярная вена подходит к ним дистально (см. рис. 4). Такой вариант обычно обнаруживается на наружной поверхности бедра [13, 14]. Учет типов и вариантов телеангиэктазий очень важен для выбора правильной тактики их лечения.

Мы представляем следующую классификацию телеангиэктазий:

I. Эссенциальные, идиопатические:

1) генерализованные, или локальные;

2) телеангиэктазии беременных.

II. Симптоматические телеангиэктазии при различных заболеваниях:

1) циррозы печени;

2) коллагенозы;

3) карциноидный синдром, сифилис, СПИД;

4) радиационный дерматит.

III. Врожденные и наследственные синдромы и заболевания, сопровождающиеся телеангиэктазиями и ангиомами:

1) наследственные доброкачественные телеангиэктазии;

2) наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю—Ослера);

3) атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, Louis-Bar syndrome);

4) синдромы:

— Блума (Bloom syndrome);

— Стерджа—Вебера (Sturge—Weber syndrome);

— Паркса Вебера (Parkes Weber syndrome);

— Клиппель—Треноне (Klippel—Trenaunay syndrome);

— Гиппель—Линдау (Hippel—Lindau syndrome);

— дугообразная телеангиэктатическая пурпура Турена (purpura telangiectasica artiformis Touraine);

— кольцевидная телеангиэктатическая пурпура Майокки (purpura annularis telangiectodes Majocchi);

— Маффуччи (Maffucci syndrome);

— Ниймеген (Nijmegen breakage syndrome);

— врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа (cutis marmorata telangiectasica congenita);

— телеангиэктазия пятнистая эруптивная персистирующая (telangiectasica macularis eruptive perstans).

В классификации приведены некоторые синдромы и болезни, отражающие ассоциации поражений сосудов, включая ангиоматозы.

Поверхностные кожные сосудистые образования типа невусов, телеангиэктазий можно обнаружить у практически здоровых людей. Число этих проявлений нередко увеличивается с возрастом [10].

Описаны эссенциальные диссеминированные телеангиэктазии, которые всегда генерализованы, располагаются между лопатками, в области крестца, на ногах. Часто они ассоциированы с варикозным расширением вен. Телеангиэктазия эссенциальная генерализованная — редкая аномалия, развивающаяся у детей и взрослых. Пятнистые сетчатые телеангиэктазии располагаются на конечностях, а иногда на значительной поверхности тела [12, 19].

В литературе имеется информация о синдроме первичной криофибриногенемии (с телеангиэктазиями и криопатией) [37].

Во время беременности могут появляться телеангиэктазии на ногах, реже в области рук, на лице. Они отмечаются с первых недель беременности и обычно исчезают после родов, бывают одно- или двусторонними, могут обнаруживаться в области шеи, на губах, на слизистой оболочке полости рта [4, 20].

Телеангиэктазии при циррозе печени представлены сосудистыми образованиями, расположенными обычно на коже верхней части туловища, состоящие из расширенных кровеносных сосудов, и ладонной эритемой (красная окраска ладоней). Появление этих кожных знаков обусловлено неспособностью печени инактивировать женские половые гормоны, вызывающие, видимо, расширение кровеносных сосудов. Кровотечения из телеангиэктазий при циррозе печени крайне редки. Сосудистые «звездочки» при этом заболевании состоят из артериолы, от которой отходят многочисленные мелкие сосуды. Они имеют форму от булавочной головки до 1 см и более в диаметре. Если они достаточно велики, то при надавливании стеклом можно заметить артериальную пульсацию [10]. Клинические наблюдения показывают, что телеангиэктазии могут исчезать при улучшении функции печени и появляться вновь, свидетельствуя об обострении процесса [17].

При синдроме CREST имеются 1) кальциноз (calcinosis): скопление солей кальция под кожей; 2) синдром Рейно (Raynaud's phenomenon), который затрагивает циркуляцию мелких кровеносных сосудов, прежде всего в ногах и руках. Клинически возможна картина трехфазного изменения цвета кожи пальцев рук и ног, а в отдельных случаях также кончика носа, губ, кончика языка, ушной раковины. Вначале приступа появляется побеление кожи, сопровождающееся похолоданием и чувством онемения. Эта фаза сменяется фазой цианоза — посинением кожи. По окончании приступа появляются покраснение с ощущением жара, «ползания мурашек», напряжением и болезненностью; 3) дисфункция пищевода (esophageal dysfunction) в виде нарушения двигательной функции нижней трети пищевода, у больных наблюдаются отрыжка, нарушение глотания; 4) склеродактилия (sclerodactyly) — пальцы становятся худыми и малоподвижными, с крупными ногтями и утолщенными концевыми фалангами и их трудно сжать в кулак (сосискообразные пальцы); 5) телеангиэктазии (telangiectasia) располагаются на лице, верхней половине туловища и других участках [18].

Телеангиэктазии на лице и туловище могут обнаруживаться при карциноидных опухолях кишечника. Клинически при метастазирующем карциноиде тонкой кишки могут наблюдаться поносы, чувство жара, приливов к голове с изменением цвета кожи лица в пурпурный, картина астматического синдрома, эндокардита [14].

Среди приобретенных телеангиэктазий следует упомянуть пострадиационное поражение кожи [33].

При болезни Рандю—Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) отмечается очаговое истончение сосудистой стенки вследствие недоразвития субэндотелиального слоя и малого содержания в нем коллагена [10]. Мелкие артерии и капилляры в этих участках расширены, стенка сосуда состоит лишь из эндотелия, мышечный слой подвергается дегенеративным изменениям, эластические волокна полностью или частично отсутствуют. Кровоточивость обусловливается чрезвычайно легкой ранимостью сосудистой стенки в месте ангиэктазии. Тип наследования болезни — аутосомно-доминантный [10, 11, 12].

Манифестации болезни зависят от выраженности изменения сосудов и распространенности поражения. Телеангиэктазии могут выявляться у детей к 6—10 годам или позже, с увеличением возраста их число и распространенность увеличиваются. Они чаще всего локализуются на губах, крыльях носа, языке, деснах, внутренней поверхности щек, конъюнктив глаз. Иногда обнаруживаются на кончиках пальцев, под ногтями, на коже волосистой части головы, туловища. При риноскопии телеангиэктазии выявляются в полости носа. Если по поводу кровотечения из пищеварительного тракта или из легких проводится эндоскопия, то она также позволяет обнаружить телеангиэктазии. При локализации телеангиэктазии в почечных лоханках, мочевом пузыре может наблюдаться выраженная в большей или меньшей степени гематурия [10, 11, 12].

Рано отмечаются носовые кровотечения, возникающие спонтанно или после небольших механических травм. Острые респираторные заболевания провоцируют и усиливают кровотечения [11]. Носовые кровотечения могут быть весьма упорными и обусловливать необходимость специализированной оториноларингологической помощи (передняя или задняя тампонада полости носа и пр.). Реже отмечаются кровохарканье, желудочно-кишечные кровотечения и др. [10, 11].

Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов может проявляться артериовенозными аневризмами, которые могут локализоваться в легких, печени, головном мозге, почках, селезенке. При локализации их в легких отмечаются одышка, цианоз губ, лица [10].

Телеангиэктазии могут сочетаться с другими признаками мезенхимальных дисплазий в виде диафрагмальных и паховых грыж, аномалий скелета, гиперэластичности кожи, гипермобильности суставов с их подвывихами. При повторных кровотечениях развивается анемия [10, 11].

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, цефало-окулокутанная телеангиэктазия) — наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное дефектами в гене atm, характеризуется рядом неврологических нарушений в сочетании с симметричными телеангиэктазиями, иммунодефицитом и повышенной частотой развития злокачественных новообразований. В основе заболевания лежат гипоплазия тимуса и дефицит IgA и IgE, т.е. нарушение функции клеточного и гуморального звеньев иммунитета, чем и объясняют частые рецидивирующие инфекционные заболевания органов дыхания, пищеварительного тракта, кожи и др. Помимо гипоплазии вилочковой железы отмечается гипо- и атрофия лимфатических узлов, селезенки и лимфатического аппарата, пищеварительного канала. Среди неврологических манифестаций этого синдрома атаксия мозжечкового характера является первым симптомом у всех больных; начинается она с раннего детства. Вследствие прогрессирования мозжечковых расстройств больные часто полностью лишены возможности ходить. Отмечаются атаксия позы и конечностей, гипотония мышц, замедленная скандированная невнятная речь по типу мозжечковой дизартрии, нистагм, тремор, нарушения иннервации движений глазных яблок. Сухожильные рефлексы низкие или отсутствуют [16].

Инфекционные заболевания, главным образом, органов дыхания обнаруживаются у большинства больных. Они проявляются рецидивирующими ринофарингитами, хроническими бронхитами, бронхопневмониями, бронхоэктазиями. Описываются гнойные отиты.

Телеангиэктазии обычно появляются после атаксии, в возрасте 4—6 лет, в некоторых случаях позже, а иногда на первом месяце жизни. Они обнаруживаются на бульбарной конъюнктиве, затем на коже век, носа, ушных раковин, шеи; появляются на коже локтевых сгибов, предплечий, подколенных областей, тыльной поверхности кистей, стоп. Телеангиэктазии особенно выражены на участках кожи, которые подвергаются солнечному облучению. На лице, в области щек, они принимают вид «паучков» и расширения сосудистой сети. Веки часто становятся неэластичными, кожа лица плотной, напоминающей склеродермию. Иногда телеангиэктазии также наблюдаются на мягком и твердом небе [16].

Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема; врожденная телеангиэктатическая эритема и нанизм) — редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются мужчины. Культура лимфоцитов и фибробластов больных отличается высокой частотой хромосомных аберраций и повышенной чувствительностью к УФ-облучению, имеется недостаточность фермента ДНК-лигазы I. У больных с синдромом Блума отмечаются нарушения В- (снижение уровня IgA и IgM) и Т-системы иммунитета.

Характерны диспропорционально узкий (долихоцефалический) череп, выступающий нос и маленькая нижняя челюсть (птичье лицо). Встречаются и другие аномалии развития: клинодактилия, синдактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дефекты зубов. Многие больные низкорослы, имеют высокий голос. Продолжительность жизни короткая. При синдроме Блума отмечается предрасположенность к злокачественным новообразованиям внутренних органов, крови, костей [7].

Синдром Штурге—Вебера клинически проявляется ангиоматозом кожи и мозговых оболочек, врожденной глаукомой. Ангиомы кожи фиксируются с рождения и локализуются чаще на лице, обычно с одной стороны по ходу ветвей тройничного нерва, реже — на туловище и конечностях, во внутренних органах. Иногда можно обнаружить признаки гипертрофии костных тканей. Неврологическая симптоматика представлена эпилептиформными припадками, спастическими парезами и параличами конечностей по центральному типу на стороне, противоположной ангиоме лица. В ряде случаев выявляются признаки олигофрении. Глаукома часто обнаруживается на стороне ангиомы лица в первые 15 лет жизни. Сосудистая аномалия у ряда больных обнаруживается при тщательном офтальмологическом исследовании. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу, хотя возможен и рецессивный тип передачи патологического задатка [23, 26, 28].

Врожденные ангиодисплазии (синдром Паркса Вебера — Рубашова) — наиболее частый порок развития периферических сосудов. Характеризуются наличием патологических соустий (фистул) между артериями и венами [29].

Артериовенозные соустья часто бывают множественными. В зависимости от диаметра различают макрофистулы, заметные невооруженным глазом, и микрофистулы, которые выявляются только при микроскопическом исследовании тканей конечности. Патологические соустья чаще располагаются в зоне бедренной, ветвей подколенной артерий, а также по ходу большеберцовых артерий. Интенсивный сброс артериальной крови через артериовенозные свищи ведет к повышению давления крови в венах.

Значительная часть артериальной крови при наличии свищей поступает в венозное русло, минуя капиллярную сеть, поэтому возникает тяжелое кислородное голодание в тканях и нарушаются обменные процессы. Из-за венозной гипертензии усиливается нагрузка на сердце, что постепенно приводит к расширению его границ и сердечной декомпенсации [29].

Характерно наличие варикозно-расширенных поверхностных вен на нижней или верхней конечности. Их появление связано с высокой венозной гипертензией вследствие заброса крови из артерии. Расширенные вены не исчезают после придания конечности возвышенного положения. Иногда при осмотре над ними определяется пульсация. Характерны положительный симптом «кошачьего мурлыкания», непрерывный систолодиастолический шум, усиливающийся в момент систолы.

Наиболее ранний и постоянный симптом заболевания — повышение температуры кожи конечности, особенно значительное над местом расположения артериовенозных соустий.

Характерно образование язв и некрозов дистальных отделов конечностей. Из язв часто возникают повторные обильные кровотечения, приводящие к тяжелой анемии. Нередко бывают гипертрихоз и гипергидроз.

В связи с артериовенозным шунтированием развивается сердечная недостаточность, проявляющаяся одышкой, сердцебиениями, отеками, застойной печенью, асцитом, анасаркой [28, 29].

Синдром Клиппеля—Треноне (невус варикозный остеогипертрофический, дизэмбриопатия сосудисто-костная) — врожденный порок развития. Характеризуется обширной поверхностной ангиомой с гипертрофией тканей и варикозным расширением вен пораженной конечности. Аномалия обычно видна уже при рождении ребенка в виде обширного пятнистого телеангиэктатического сосудистого невуса (пламенеющий, или «винный», невус), в 50% случаев — кавернозного, расположенного по всей длине одной из нижних конечностей [22, 27]. Немногочисленные рассеянные участки поражения могут быть на коже туловища, значительно реже гемангиома локализуется на верхних конечностях. Цвет ее может варьировать от бледно-красного до интенсивно пурпурного. Ткани пораженной конечности гипертрофируются (как мягкие, так и костные) за счет интенсивной васкуляризации нередко с наличием артериовенозных анастомозов [22].

Пораженная конечность или ее часть удлинена и обычно быстрее растет за счет костной гипертрофии в длину, а также утолщена за счет гипертрофии мягких тканей в условиях повышенного кровоснабжения. Рентгенологически выявляют утолщение кортикального слоя костей конечности и остеопороз, что приводит к деформации конечности с развитием сколиоза. Возможны также деформация суставов, утолщение или дистрофия мышцы [27]. Варикозное расширение вен пораженной конечности может сопровождаться тромбофлебитом поверхностных вен, при травме телеангиэктатических участков поражения кожи возможны кровотечения. Глубокая венозная сеть может быть развита плохо или отсутствовать. Часто выявляются полидактилия, синдактилия, голубой невус, расширение легочных вен, пороки развития висцеральных вен, которые могут быть причиной мелены, ректальных кровотечений [22, 27, 28, 29].

Болезнь Гиппеля—Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врожденными кистами поджелудочной железы и почек. У ¹/₄ больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у 50% детей с опухолями мозжечка — увеличение в ликворе числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.

Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания: тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, а тип 2 — высоким риском [35].

Дугообразная телеангиэктатическая пурпура Турена (purpura teleangiectatica arciformis) — форма гемосидероза кожи, характеризующаяся петехиями, пигментацией и телеангиэктазиями на голенях, расположенными в виде полудуг или полициклических фигур [31, 40].

Кольцевидная телеангиэктатическая пурпура Майокки — заболевание кожи, предположительно инфекционного и токсико-аллергического происхождения; гиповитаминоз, сопровождающийся поражением кровеносных сосудов.

Сыпь локализуется симметрично на нижних конечностях, особенно часто на бедрах, голенях и тыльной поверхности стоп, реже на ягодицах и пояснице; никогда не бывает на лице.

Вблизи фолликулов волос появляются точкообразные или чечевицеподобные пятна светло-красного цвета, обусловленные развитием телеангиэктазий. При диаскопии видны точечные геморрагии, которые обычно исчезают. Субъективные ощущения отсутствуют. Заболевание чаще встречается у мужчин молодого возраста; длится несколько месяцев [9].

Синдром Маффуччи — наследственное заболевание, проявляющееся сочетанием хондродисплазии и избыточного разрастания кровеносных сосудов кожи и внутренних органов (ангиоматозом). Больные синдромом Маффуччи страдают также остеохондромами. Кости асимметричны, конечности деформированы. Бывают множественные кавернозные гемангиомы [24].

Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок Ниймеген, Nijmegen breakage syndrome, NBS) — это синдром хромосомной нестабильности, распространенный у славян, который характеризуется микроцефалией, комбинированным первичным иммунодефицитом, повышенной чувствительностью к радиоактивному излучению и высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Он входит в группу заболеваний с хромосомной нестабильностью, к которым относятся анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, синдром Блума и атаксия-телеангиэктазия. Фенотипические отличия синдрома хромосомных поломок Ниймеген — микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, характерные изменения лицевого скелета по типу «птичьего» лица: скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти, выступающая вперед средняя часть лица с большим носом. У большинства больных отмечается монголоидный разрез глаз, диспластичные уши, короткая шея, гипертелоризм. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу [15].

Одним из основных клинических проявлений NBS служат рецидивирующие инфекции с 2—3-летнего возраста: частые OРВИ, реже — отиты, энтероколиты, инфекции мочевой системы, стоматиты, хронический бронхит, что связано с дефектами в гуморальном и клеточном звеньях иммунитета. Выявляют умеренную лейкопению и лимфопению. Снижены количество клеток CD3+, CD19+, CD4+, соотношение CD4+/CD8+, уровни IgA, IgG, возможны дефицит субкласса IgG₂.

Кожные проявления заболевания — в первую очередь аномалии пигментации: пятна гипо- и гиперпигментации (витилиго и цвет кофе с молоком), псориаз, кожные телеангиэктазии, пигментные невусы и гемангиомы, саркоидоз с поражением кожи, раннее поседение и выпадение волос.

Иногда наблюдаются костные дефекты: клинодактилия мизинцев и/или парциальная синдактилия, дисплазия тазобедренных суставов, полидактилия; пороки развития почек, крипторхизм, гипоспадия, агенезия мозолистого тела, арахноидальные кисты, гидроцефалия, гипоплазия трахеи, расщелины губ и неба, атрезия хоан, дефекты сердечно-сосудистой системы. Отмечается высокая частота онкологических заболеваний [15].

Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа (врожденная генерализованная флебэктазия) проявляется расширением поверхностных капилляров и вен сразу после рождения. На коже появляется сетчатый рисунок красного цвета, напоминающий «мраморную кожу», но отличающийся большей выраженностью и постоянством. Может распространяться по коже конечности, части туловища и захватывать большие поверхности. При физической нагрузке, крике, плаче цвет усиливается. Иногда сочетается с пламенеющим невусом; у некоторых больных нарушается рост костей и мягких тканей. По достижении зрелого возраста процесс частично или полностью разрешается без лечения [2, 38].

Телеангиэктазия пятнистая эруптивная персистирующая — малосимптомная форма пигментной крапивницы у взрослых. В ее основе лежат персистирующие телеангиэктазии. Типичная картина представлена пятнисто-эруптивными высыпаниями с телеангиэктазиями на кожных покровах, особенно на лице, часто системный мастоцитоз с поражением желудочно-кишечного тракта, печени, селезенки, костей [36, 42].

Довольно эффективными методами лечения телеангиэктазий нижних конечностей служат склеротерапия и лазерная фотокоагуляция, действующими началами которых являются, соответственно, химическая энергия и электромагнитное излучение [1, 13, 14, 30]. Раньше также использовали электрокоагуляцию, однако в настоящее время эта методика применяется редко из-за опасности значительного повреждения кожи [21].

Наиболее распространенный метод лечения сосудистых звездочек — удаление их методом склеротерапии (микросклеротерапии), который заключается во введении в просвет вены, образующей сосудистую звездочку, специальных препаратов — склерозантов, повреждающих внутренний слой вены. После введения склерозирующего препарата возникает местная реакция, которая постепенно проходит [1, 13, 14]. После склеротерапии пациент должен некоторое время носить специальное компрессионное белье. При сдавлении бинтом или компрессионным трикотажем вена как бы склеивается, и сосудистая звездочка исчезает [30, 34, 43].

Другой современный способ удаления сосудистых звездочек — лазерная коагуляция сосудов [5, 13, 14, 21]. По данным литературы, для коагуляции сосудов используются различные типы лазеров: желто-зеленого спектра (КТР-лазер, криптоновый, на парах меди, на красителях с длиной волны 500—600 нм), александритовый (755 нм), диодный (800—1000 нм), неодимовый (1064 нм), а также импульсные источники света (500—1200 нм) [5]. Лазерный луч избирательно поглощается патологическим сосудом, формирующим сосудистую звездочку, и нагревает его. Температура сосуда поднимается до 60—70 °С, стенки сосуда склеиваются и он необратимо повреждается. Окружающая сосуд ткань мало поглощает лазерное излучение, поэтому почти не нагревается и не повреждается. Таким образом, лазерное излучение избирательно разрушает сосуды, формирующие сосудистую звездочку [21]. Для этого применяются специальные лазеры, получившие название «сосудистых» [5, 13, 14]. Следует помнить, что после удаления сосудистых звездочек возможно их новое появление. С целью профилактики рецидива необходимо отказаться от гормональных контрацептивов, принимать венотоники и носить легкий компрессионный трикотаж. Необходимо уделять внимание бережному обращению с кожей. Тепловые процедуры (баня, сауна, солярий, парафинотерапия, вапоризация) противопоказаны [14, 21].

Общее лечение должно быть направлено на укрепление сосудистой стенки (аскорутин, аскорбиновая кислота).

Наиболее частой косметической проблемой является лечение расширенных капилляров на лице и конечностях. Диодный лазер подходит для проведения процедур данного типа, однако следует помнить, что из-за высокого гидростатического давления, в частности в венулах и капиллярах нижних конечностей, преимущественным методом лечения телеангиэктазии все-таки остается микросклеротерапия. Лазеролечение в большей степени применимо для устранения локальных сосудистых дефектов на лице и как вспомогательный метод лечения телеангиэктазий на нижних конечностях в сочетании со склеротерапией.