Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
0 ₽
0 товара
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Класс А.Л.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Крылова Н.С.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»

Лысенко А.В.

ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»

Власов И.Н.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Маслова М.Ю.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Салагаев Г.И.

ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»

Ковалевская Е.А.

ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»

Потешкина Н.Г.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»

Шадрина М.И.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Сломинский П.А.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Филатова Е.В.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Редкие мутации V453X и Y847X в гене MYBPC3 не приводят к тяжелой форме гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции

Авторы:

Класс А.Л., Крылова Н.С., Лысенко А.В., Власов И.Н., Маслова М.Ю., Салагаев Г.И., Ковалевская Е.А., Потешкина Н.Г., Шадрина М.И., Сломинский П.А., Филатова Е.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2023;41(4): 10‑14

DOI: 10.17116/molgen20234104110

Просмотров: 487

Загрузок: 2

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

Как цитировать:

Класс А.Л., Крылова Н.С., Лысенко А.В., и др. Редкие мутации V453X и Y847X в гене MYBPC3 не приводят к тяжелой форме гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2023;41(4):10‑14.
Klass AL, Krylova NS, Lysenko AV, et al. Rare mutations V453X and Y847X in MYBPC3 gene do not lead to severe form of hypertrophic cardiomyopathy in Russian population. Molecular Genetics, Microbiology and Virology. 2023;41(4):10‑14. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/molgen20234104110

Подписка 2025 (Molecular Genetics, Microbiology and Virology)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Mediasphera_Net
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Мор­фо­ло­гия ми­окар­да меж­же­лу­доч­ко­вой пе­ре­го­род­ки у де­тей с ги­пер­тро­фи­чес­кой кар­ди­омиопа­ти­ей. Ар­хив па­то­ло­гии. 2023;(6):5-15
Ис­то­рия раз­ра­бот­ки ме­то­дов ди­аг­нос­ти­ки и ле­че­ния ги­пер­тро­фи­чес­кой кар­ди­омиопа­тии. Кар­ди­оло­гия и сер­деч­но-со­су­дис­тая хи­рур­гия. 2023;(6):634-641
По­ли­мор­физ­мы ге­нов OPRM1, OPRK1 и DCC и не­су­ици­даль­ные са­мо­пов­реж­де­ния у взрос­лых. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2023;(12):116-123
Осо­бен­нос­ти обструк­ции вы­но­ся­ще­го трак­та ле­во­го же­лу­доч­ка у боль­ных с раз­лич­ны­ми фе­но­ти­па­ми ги­пер­тро­фи­чес­кой кар­ди­омиопа­тии. Кар­ди­оло­гия и сер­деч­но-со­су­дис­тая хи­рур­гия. 2024;(1):7-13
Пов­тор­ные ре­конструк­тив­ные вме­ша­тельства у боль­ных пос­ле сеп­таль­ной миоэк­то­мии с пер­сис­ти­ру­ющим гра­ди­ен­том дав­ле­ния в вы­вод­ном трак­те ле­во­го же­лу­доч­ка и/или мит­раль­ной не­дос­та­точ­нос­тью. Кар­ди­оло­гия и сер­деч­но-со­су­дис­тая хи­рур­гия. 2024;(2):119-124
Ге­не­ти­чес­кие ос­но­вы пос­то­пе­ра­ци­он­ной ког­ни­тив­ной дис­фун­кции. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(4):43-47
Элек­тро­эн­це­фа­лог­ра­фия: осо­бен­нос­ти по­лу­ча­емых дан­ных и их при­ме­ни­мость в пси­хи­ат­рии. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(5):31-39
Хи­рур­ги­чес­кое ле­че­ние сред­не­же­лу­доч­ко­вой фор­мы ги­пер­тро­фи­чес­кой обструк­тив­ной кар­ди­омиопа­тии с апи­каль­ной анев­риз­мой. Кар­ди­оло­гия и сер­деч­но-со­су­дис­тая хи­рур­гия. 2024;(5):545-549

ВВЕДЕНИЕ

В настоящее время считается, что мутации в гене MYBPC3 приводят к развитию гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) в большинстве генетически обусловленных случаев. Тем не менее, несмотря на многолетние исследования, как в мире, так и в России генетический ландшафт ГКМП все еще недостаточно изучен. Более того, недостаточная изученность генетически обусловленных случаев ГКМП в российской популяции не позволяет изучить возможную связь фенотипических особенностей пациентов с ГКМП с теми или иными патогенными вариантами генома этих пациентов. В связи с этим целью нашей работы стало изучение распространенности редких патогенных вариантов rs730880711 и rs397515974 в гене MYBPC3 у пациентов с ГКМП из России и оценка влияния данных мутаций на тяжесть течения данного заболевания.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В выборку вошли 180 пациентов со средней степенью тяжести ГКМП и 137 пациентов с тяжелой формой ГКМП. Анализ генотипов вариантов rs730880711 (NC_000011.10:g.47342928_47342929insG; V453X) и rs397515974 (NC_000011.10:g.47337452G>C; Y847X) в гене MYBPC3 был проведен в образцах геномной ДНК, выделенной из периферической крови, с помощью ПЦР в реальном времени.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Проведенный анализ распространенности редких патогенных вариантов rs730880711 и rs397515974 в гене MYBPC3 у пациентов со средней степенью тяжести и с тяжелой формой ГКМП из России показал, что частота каждой мутации составила 0,003. Оба патогенных варианта выявлены у индивидуумов с заболеванием средней степени тяжести.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, указанные мутации крайне редко встречаются у пациентов с ГКМП из России и не вносят значительного вклада в развитие данного заболевания в российской популяции.

Ключевые слова:

гипертрофическая кардиомиопатия
MYBPC3
генетика
мутации
патогенные варианты
клинические показатели

Авторы:

Класс А.Л.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Крылова Н.С.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»

Лысенко А.В.

ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»

Власов И.Н.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Маслова М.Ю.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Салагаев Г.И.

ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»

Ковалевская Е.А.

ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»

Потешкина Н.Г.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»

Шадрина М.И.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Сломинский П.А.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Филатова Е.В.

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»

Дата поступления:

10.10.2023

Дата принятия в печать:

13.11.2023

Список литературы:

  1. Класс А.Л., Крылова Н.С., Лысенко А.В., Власов И.Н., Маслова М.Ю., Салагаев Г.И., Ковалевская Е.А., Потешкина Н.Г., Шадрина М.И., Сломинский П.А., Филатова Е.В. Распространенность мутаций в гене MYBPC3 у русских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2023;1:18-23.  https://doi.org/10.17116/molgen20234101118
  2. Tudurachi BS, Zavoi A, Leonte A, Tapoi L, Ureche C, Birgoan SG, et al. An Update on MYBPC3 Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(13):10510. PMID: 37445689; PMCID: PMC10341819. https://doi.org/10.3390/ijms241310510
  3. Salakhov RR, Golubenko MV, Valiakhmetov NR, Pavlyukova EN, Zarubin AA, Babushkina NP, et al. Application of Long-Read Nanopore Sequencing to the Search for Mutations in Hypertrophic Cardiomyopathy. International Journal of Molecular Sciences. 2022;23(24):15845. https://doi.org/10.3390/ijms232415845
  4. Дземешкевич С.Л., Мотрева А.П., Калмыкова О.В., Мартьянова Ю.Б., Синицын В.Е., Мершина Е.А., Николаева Е.В., Раджабова Г.М., Поляк М.Е., Никитюк Т.Г., Домбровская А.В., Фролова Ю.В., Соловьева С.Е., Нечепуренко А.А., Заклязьминская Е.В. Гипертрофическая кардиомиопатия у молодых: фенотип, генотип и варианты лечебной тактики. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского. 2019;7(3):54-62.  https://doi.org/10.24411/2308-1198-2019-13006
  5. Дементьева Е.В., Вяткин Ю.В., Кретов Е.И., Елисафенко Е.А., Медведев С.П., Закиян С.М. Генетический анализ пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Гены и клетки. 2020;3:68-73.  https://doi.org/10.23868/202011011
  6. Filatova EV, Krylova NS, Vlasov IN, Maslova MS, Poteshkina NG, Slominsky PA, Shadrina MI. Targeted exome analysis of Russian patients with hypertrophic cardiomyopathy. Mol Genet Genomic Med. 2021;11:e1808. https://doi.org/10.1002/mgg3.1808
  7. Waldmuller S, Sakthivel S, Saadi AV, Selignow C, Rakesh PG, Golubenko M, et al. Novel deletions in MYH7 and MYBPC3 identified in Indian families with familial hypertrophic cardiomyopathy. J Mol Cell Cardiol. 2003;6:623-636.  https://doi.org/10.1016/s0022-2828(03)00050-6
  8. Van Driest SL, Vasile VC, Ommen SR, Will ML, Tajik AJ, Gersh BJ, Ackerman MJ. Myosin binding protein C mutations and compound heterozygosity in hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2004;9:1903-1910. PMID: 15519027. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2004.07.045
  9. Daoud H, Ghani M, Nfonsam L, Potter R, Ordorica S, Haslett V, et al. Genetic Diagnostic Testing for Inherited Cardiomyopathies: Considerations for Offering Multi-Gene Tests in a Health Care Setting. J Mol Diagn. 2019;3:437-448.  https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2019.01.004
  10. Kapplinger JD, Landstrom AP, Bos JM, Salisbury BA, Callis TE, Ackerman MJ. Distinguishing hypertrophic cardiomyopathy-associated mutations from background genetic noise. J Cardiovasc Transl Res. 2014;3:347-361.  https://doi.org/10.1007/s12265-014-9542-z
  11. Zhao B, Wang S, Chen J, Ji Y, Wang J, Tian X, Zhi G. Echocardiographic characterization of hypertrophic cardiomyopathy in Chinese patients with myosin-binding protein C3 mutations. Exp Ther Med. 2017;3:995-1002. https://doi.org/10.3892/etm.2017.4089
  12. Berge KE, Leren TP. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy in Norway. Clin Genet. 2014;4:355-360.  https://doi.org/10.1111/cge.12286
  13. Lipari M, Wypasek E, Karpiński M, Tomkiewicz-Pająk L, Laino L, Binni F, Giannarelli D, Rubiś P, Petkow-Dimitrow P, Undas A, Grammatico P, Bottillo I. Identification of a variant hotspot in MYBPC3 and of a novel CSRP3 autosomal recessive alteration in a cohort of Polish patients with hypertrophic cardiomyopathy. Pol Arch Intern Med. 2020;130(2):89-99. PMID: 31919335. https://doi.org/10.20452/pamw.15130
  14. Marsiglia JDC, Credidio FL, de Oliveira TG, Reis RF, Antunes Mde O, de Araujo AQ, et al. Screening of MYH7, MYBPC3, and TNNT2 genes in Brazilian patients with hypertrophic cardiomyopathy. Am Heart J. 2013;4:775-782. PMID: 24093860. https://doi.org/10.1016/j.ahj.2013.07.029

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.