Крылова Н.С.
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»
Лысенко А.В.
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»
Маслова М.Ю.
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Салагаев Г.И.
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»
Ковалевская Е.А.
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»
Потешкина Н.Г.
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»
Шадрина М.И.
Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»
Сломинский П.А.
Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»
Филатова Е.В.
Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»
Редкие мутации V453X и Y847X в гене MYBPC3 не приводят к тяжелой форме гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции
Журнал: Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2023;41(4): 10‑14
Просмотров: 345
Загрузок: 1
Как цитировать:
Класс А.Л., Крылова Н.С., Лысенко А.В., Власов И.Н., Маслова М.Ю., Салагаев Г.И., Ковалевская Е.А., Потешкина Н.Г., Шадрина М.И., Сломинский П.А., Филатова Е.В. Редкие мутации V453X и Y847X в гене MYBPC3 не приводят к тяжелой форме гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология.
2023;41(4):10‑14.
Klass AL, Krylova NS, Lysenko AV, Vlasov IN, Maslova MYu, Salagaev GI, Kovalevskaya EA, Poteshkina NG, Shadrina MI, Slominsky PA, Filatova EV. Rare mutations V453X and Y847X in MYBPC3 gene do not lead to severe form of hypertrophic cardiomyopathy in Russian population. Molecular Genetics, Microbiology and Virology. 2023;41(4):10‑14. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/molgen20234104110
В настоящее время считается, что мутации в гене MYBPC3 приводят к развитию гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) в большинстве генетически обусловленных случаев. Тем не менее, несмотря на многолетние исследования, как в мире, так и в России генетический ландшафт ГКМП все еще недостаточно изучен. Более того, недостаточная изученность генетически обусловленных случаев ГКМП в российской популяции не позволяет изучить возможную связь фенотипических особенностей пациентов с ГКМП с теми или иными патогенными вариантами генома этих пациентов. В связи с этим целью нашей работы стало изучение распространенности редких патогенных вариантов rs730880711 и rs397515974 в гене MYBPC3 у пациентов с ГКМП из России и оценка влияния данных мутаций на тяжесть течения данного заболевания.
В выборку вошли 180 пациентов со средней степенью тяжести ГКМП и 137 пациентов с тяжелой формой ГКМП. Анализ генотипов вариантов rs730880711 (NC_000011.10:g.47342928_47342929insG; V453X) и rs397515974 (NC_000011.10:g.47337452G>C; Y847X) в гене MYBPC3 был проведен в образцах геномной ДНК, выделенной из периферической крови, с помощью ПЦР в реальном времени.
Проведенный анализ распространенности редких патогенных вариантов rs730880711 и rs397515974 в гене MYBPC3 у пациентов со средней степенью тяжести и с тяжелой формой ГКМП из России показал, что частота каждой мутации составила 0,003. Оба патогенных варианта выявлены у индивидуумов с заболеванием средней степени тяжести.
Таким образом, указанные мутации крайне редко встречаются у пациентов с ГКМП из России и не вносят значительного вклада в развитие данного заболевания в российской популяции.
Ключевые слова:
Авторы:
Крылова Н.С.
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»
Лысенко А.В.
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»
Маслова М.Ю.
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Салагаев Г.И.
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского»
Ковалевская Е.А.
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»
Потешкина Н.Г.
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ГБУЗ города Москвы «Городская клиническая больница №52 ДЗМ»
Шадрина М.И.
Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»
Сломинский П.А.
Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»
Филатова Е.В.
Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт»
Дата поступления:
10.10.2023
Дата принятия в печать:
13.11.2023
Список литературы:
Закрыть метаданные
Подтверждение e-mail
На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.
Подтверждение e-mail
Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов
Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.