Диагностика психических расстройств у детей раннего возраста — серьезная и крайне актуальная проблема, находящаяся на стыке детской психиатрии, неврологии и педиатрии. Особое значение она приобрела в последние годы в связи с возрастающим интересом специалистов и общества к проблеме аутистических нарушений у детей [1]. Эпидемиологические исследования выявляют большую распространенность этой патологии в детской популяции [2—6]. Практика показывает тяжесть и стойкость социальной дезадаптации таких детей, которая сохраняется и во взрослом возрасте [7—9].

Между тем среди специалистов продолжаются напряженные дискуссии не только о диагностике, методах терапии и коррекции, но и о самой природе феномена, границах различных форм как между собой, так и с пограничной психической нормой [1, 4, 8, 10—14].

В Международной классификации болезней последнего пересмотра (МКБ-11) сделана попытка уклониться от спорных вопросов с объединением всех форм аутистикоподобных состояний в единую клинически недифференцированную группу расстройств аутистического спектра (РАС), не решающая проблемы дифференциальной диагностики [15].

В МКБ-10, используемой в настоящее время в отечественной психиатрии, выделены критерии диагностики аутизма, которые практически неприменимы для детей раннего возраста (от рождения до 4 лет) [16]. В дополнительной редакции к МКБ-10 «Нарушения психического здоровья и развития в младенчестве и раннем возрасте» РАС с началом в младенческом и раннем возрасте, выраженные на субклиническом уровне, размываются в нозологически неспецифичной группе «мультисистемные нарушения развития» [17]. Вследствие этого у педиатров и неврологов сложилось мнение о тождественности аутизма различного генеза, что явилось одной из причин «статистического» роста распространенности РАС [1, 2, 4, 14].

Отдельного внимания заслуживает разработанная психологами пятиосевая «Диагностическая классификация нарушений психического развития у детей от рождения до 5 лет (ДК: 0—5 2022 г.)», в которой круг психических расстройств в раннем детстве дополняется не указанными в медицинских классификациях состояниями [14]. В ней, помимо оси клинических расстройств, рассматриваются оси контекста отношений, условий и факторов физического здоровья, психосоциальных и средовых факторов, которые в раннем детстве нередко являются этиологическим фактором.

Таким образом, существуют серьезные междисциплинарные клинические разночтения, а также различие в классификационных подходах, препятствующие дифференциальной диагностике, особенно в раннем детстве. С учетом необходимости проведения в РФ психиатрами медосмотров детей в возрасте 2 лет жизни¹ разграничение аутизма и синдромальных аутистикоподобных форм патологии (эндогенной, процессуальной и непроцессуальной, органической/неврологической наследственной и другой этиологии) представляется очевидным как для выбора тактики фармакологической терапии и психолого-педагогической коррекции, так и для определения дальнейшего течения и прогноза. Высказанное почти век назад мнение Г.Е. Сухаревой [18] о том, что увидеть специфические признаки аутизма в неспецифической задержке развития в раннем возрасте остается важной задачей специалистов, сохраняет свою актуальность и в настоящее время.

Цель исследования — изучение нарушений психического развития и психопатологических симптомов у детей раннего возраста с аутистическими расстройствами (АР) разного генеза.

Материал и методы

В исследование были включены 265 детей (201 мальчик и 64 девочки в возрасте от 9 мес до 4 лет), родители которых обратились в кабинет раннего возраста (КРВ) с жалобами на АР, проявляющееся отставанием в психоречевом развитии, своеобразным поведением детей, нарушением общения. Больные были разделены на две группы: 1-ю группу составили 36 детей в возрасте от 9 мес до 1 года 11 мес 29 дней, 2-ю — 229 детей в возрасте от 2 до 4 лет.

В работе применялись психопатологический, неврологический и клинико-динамический методы исследования с учетом результатов консультаций логопеда, дефектолога, психолога.

Для оценки психического развития использовались основные показатели психомоторного развития и сроки их появления у детей младенческого и раннего возраста, описанные педиатрами, неврологами, психиатрами, психологами [19—23]. К ним относятся: своевременное и последовательное формирование двигательных функций (сидение, ползание, вертикализация, ходьба); динамика возрастных уровней общения с акцентом на инициативность, чувствительность ребенка к воздействиям взрослого, вовлеченность в общение и эмоциональное реагирование; параметры эволюции познавательной деятельности, которые включают внимание и интерес к предметам, познавательные и предметно-манипулятивные действия, становление игры от предметно-манипулятивной на 1-м году жизни до игры по подражанию, игры воображения после 1,5—2 лет, игровой деятельности; формирование предречи, понимания речи, экспрессивной речи; формирование социальных навыков. Коэффициент психического развития определяли по стандартизованной методике «ГНОМ» (график нервно-психического развития малыша) [24].

Результаты

Анализ полученных данных показал, что количество обращений к психиатру родителей детей старше 2 лет становится достоверно больше — 13,6% (n=36) и 86,4% (n=112) соответственно (p≤0,05), так же как и установление диагноза АР — 8,3% (n=3) и 16,2% (n=37) соответственно, p≤0,05).

На момент первичного обращения к психиатру в КРВ было выявлено, что в большинстве случаев, несмотря на типичные для АР симптомы, в обеих возрастных группах доминировал клинически и этиологически неопределенный диагноз «другие общие нарушения развития» (F84.8). Тем не менее выявились существенные различия в частоте установления этого диагноза, которая в 1-й группе была достоверно выше, чем во 2-й — 80,5 и 72% соответственно (p≤0,05). Несмотря на снижение, частое использование этой диагностической рубрики в старшей группе свидетельствует о сохраняющихся сложностях дифференциальной диагностики. Аутизм Каннера был диагностирован в обеих группах приблизительно с одинаковой частотой (8,3 и 7% соответственно). Диагноз детского аутизма (в том числе процессуальный аутизм или аутизм как последствие дезинтегративного психоза) был установлен у 9,2% пациентов только в старшей группе. Наиболее редким (3%) в старшей группе становится диагноз «органическое поражение ЦНС с АР» (F06.8) (см. таблицу).

Частота установления диагнозов в возрастных группах больных аутистическими расстройствами

С возрастом становится возможным проведение более дифференцированной диагностики АР. В ходе динамического наблюдения синдром Каннера, диагностированный у детей при первом обращении в 1-й и 2-й группах, сохранялся в 4 года. В группе «Другие общие расстройства развития» (n=194) в возрасте 4 лет диагноз был изменен 62 (32%) детям, из них 13 — на «детский аутизм» (F84.0), 17 — на «атипичный аутизм» (F84.81), 25 — на специфические расстройства развития речи (F80). Кроме того, у 2 (0,84%) детей диагностировали синдром Аспергера, у 5 (1,9%) — шизотипическое расстройство. Умственная отсталость в сочетании с АР была верифицирована у 32 детей.

У детей с аутизмом подтвердилось гендерное различие: преобладали мальчики в соотношении 3:1.

Во второй возрастной группе число детей с впервые выявленным детским аутизмом F84.0 гораздо больше, нежели в группе детей до 2 лет. Это свидетельствует, что, по-видимому, большинство родителей, педиатров, неврологов до 2 лет не фиксируют отклонения как начальные проявления аутизма и объясняют их индивидуальными особенностями развития. Дети с впервые установленным диагнозами «атипичный аутизм» и «синдром Ретта» также попадают в поле зрения детского психиатра после 2—3 лет.

При исследовании начальных проявлений аутизма и их динамики у родителей детей 2-й группы расспрос был направлен на выявление симптомов аутизма, наблюдаемых у детей 1-й группы. Выяснилось, что аналогичные симптомы на 1-м году жизни были почти у ¹/₂ (48,2%) детей, а на 2-м году — у большинства (76,3%). Анализ этих наблюдений позволил выделить для первых 2 лет жизни следующие характерные симптомы-маркеры аутизма, сгруппированные в блоки, которые с разной частотой наблюдались у детей. Всего было выделено 7 блоков симптомов:

1. Нарушения вегетативно-инстинктивных функций, возникающие даже при отсутствии перинатальной патологии спустя 1—3 мес после родов и сохраняющиеся в последующие годы, выявлены у ²/₃ (67,2%) детей. Это были расстройства сна в виде частых просыпаний, нередко с криками, инверсия сна или «спокойная» бессонница, слабое сосание, ранний отказ от груди, плохой аппетит, желудочно-кишечные расстройства.

2. Почти у всех детей отсутствовала фиксация взгляда на глазах взрослого, наблюдался взгляд мимо, вверх, на детали лица, т.е. очень важная, этологически значимая реакция у этих детей отсутствовала. Приблизительно ¹/₂ детей не реагировали на слова, обращения, хотя на негромкие звуки давали реакцию. Нередко у родителей возникало подозрение на нарушение слуха, ребенок был консультирован лор-врачом, который, как правило, исключал патологию слуха. Реакция на активное общение со взрослым, которая в норме формируется в первые 3 мес, у всех детей с аутизмом до 2 лет отсутствовала, более того, часть детей проявляли отчетливое недовольство, нежелание контактов, ласки, не стремились на руки, не замечали уход матери, отца. Некоторые дети, наоборот, отмечали чрезмерное стремление к ласке. Это указывает на нарушения инстинктивного поведения ребенка-аутиста, нарушение системы «мать—дитя», индифферентное отношение к матери, реже — на аффективный симбиоз с ней. Дети, как правило, не стремились к общению, не формировалась привязанность. Многие из них были безразличны к близким. На 2-м году жизни почти у всех детей становилось заметным отсутствие интереса к детям и адекватного контакта с ними.

3. К началу наблюдения у большинства детей отмечалась «отстраненность» от окружающего, отсутствовал указательный жест, не было подражания мимике, звукам животных и речи, жестам, детских игр («ладушки», «сорока-воровка» и др.). В анамнезе выявлялись позднее появление ответной улыбки, смеха, слабость и рудиментарность комплекса оживления.

4. С раннего возраста обращали на себя внимание эмоциональная невыразительность лица, гипомимия, часто «серьезный» взгляд с первых дней жизни, грустное, отстраненное выражение лица. У ¹/₄ детей отмечались высокий уровень тревоги, готовность к паническим реакциям. Страх мытья головы был у всех детей.

5. С 1-го года жизни отмечались снижение интереса к игрушкам, «завороженность» созерцанием ярких предметов, их движением. После 1 года обнаружились своеобразная избирательность игрушек, однообразие, замена их бытовыми предметами с формированием сверхценного отношения к ним, стремление выстраивать их в ряд, крутить в руках. Развитие игры задержалось в этом возрасте на этапе предметных стереотипных манипуляций при отсутствии ситуативно-игрового контакта с взрослым. Не формировалась игра по подражанию.

6. Важным моментом в диагностике аутизма до 2 лет является оценка развития предречи и начальных этапов речи. Задержку появления или искажение этапов предречи (бедное гуление и лепет, отсутствие слогов, замена их мычащими звуками) были обнаружены у ¹/₂ детей. У остальных детей гуление и лепет были своевременными, а вот формирование слогов, фонем, слов не только значительно запаздывало, но и не появлялось вовсе за период наблюдения. Ярким маркером аутизма, на который мы обратили внимание у детей до 1 года, является отсутствие отклика на свое имя (в норме он появляется в 6—8 мес), которое сохраняется и в последующие годы. К 1 году становится заметным и непонимание обращенной речи. Говорящие дети не использовали личные местоимения, не знали свое имя. У 20 детей формирование речи соответствовало возрастным нормативам, но 17 из них в возрасте от 1 года 8 мес до 3 лет постепенно утратили речь. В этот период у детей изменилось поведение, стали возникать протестные реакции, негативизм, пугливость, расстройства сна, аппетита. Родители часто связывали эти нарушения с перенесенной респираторной инфекцией, в то время как это были признаки манифестации атипичного аутизма.

7. Детальная оценка двигательного развития показала, что лишь у ¹/₄ детей выявлена задержка развития локомоторики, ходьбы при отсутствии парезов. Нередко задержка моторного развития коррелировала со степенью интеллектуального снижения. Формирование двигательных навыков протекало скачкообразно, часто отсутствовало ползание. У большинства детей была обнаружена мышечная гипотония или дистония, расстройства регуляции мышечного тонуса. По-видимому, этим можно объяснить отсутствие позы готовности при взятии на руки, трудность фиксации позы, «ходьба на цыпочках», наблюдаемые у большинства детей с аутизмом. Малая двигательная активность до 1 года, отмеченная у ¹/₂ детей, сменялась гиперактивностью после становления ходьбы, а также двигательными стереотипиями: разглядывание пальчиков, закрывание глаз, ушей руками, подпрыгивания.

Вышеописанные аутистические признаки в первые 2 года жизни, как правило, не очевидны родителям, педиатрам, неврологам и расцениваются как вариант нормы или индивидуальные особенности. В последующие 2 года отличия от развития нормальных детей становятся более заметными. На первый план выступают стереотипное поведение, отрешенность ребенка от окружающего, инкапсуляция, нарушения развития речи, невербальных форм общения, совместной деятельности, отказ от любого общения, отсутствие интереса к игрушкам, патологические речевые феномены. Речь у ¹/₃ детей практически не формируется и подменяется мычащими звуками. У остальных регистр речевых нарушений разнообразен: недоразвитие речи, мутизм, эхолалии, «фонографическая» речь, автономная речь, слова-штампы, неправильное использование местоимений, отсутствие диалога. Нарушена, прежде всего, семантическая и коммуникативная функция речи, в меньшей степени произношение. Игровая деятельность и познавательная активность у ребенка с аутистическими расстройствами оказываются искаженными, заменяясь манипуляциями с предметами и однообразной стереотипной игрой. Ребенок не задает вопросов и не отвечает на вопросы. Сохраняется задержка формирования тонкой моторики, появляются однообразная ходьба, бег по кругу, двигательные стереотипии. Резко нарушено формирование навыков самообслуживания. Навыки опрятности, как правило, к 4 годам отсутствуют у большинства. Таким образом, после 3 лет клиническая картина аутизма становится очерченной, появляется возможность проведения дифференциальной диагностики его вариантов. Наиболее типичными маркерами аутизма в этом возрасте являются следующие семь блоков симптомов:

1. Стремление к одиночеству, отсутствие потребности в общении, слабость эмоциональных реакций, отсутствие коммуникативных жестов, безразличие к близким, отсутствие интереса к детям.

2. Позднее появление слогов, слов, замена их звуками, формирование своеобразного языка: «птичий», «попугайный» с интонационной невыразительностью, эхолалии. Особенно заметно непонимание речи, а часто ее отсутствие. Нередко наблюдается диссоциация речевого развития в виде задержки импрессивной и коммуникативной функции речи при достаточной или ограниченной артикуляции. У ряда детей отмечается регресс приобретенной речи.

3. Отсутствие совместной игры, подражания, воображения в игре, протест против предлагаемых изменений. Своеобразная избирательность в игрушках, замена их бытовыми предметами с формированием сверхценного отношения к ним, бесцельные механические действия с ними, выкладывание в ряды, верчение. Протодиакризис.

4. Ригидность, привязанность к стереотипам в одежде, распорядке дня, расположении предметов, к маршрутам. Трудности адаптации к переменам.

5. Избирательность в еде, слабое жевание, предпочтение протертой пищи. Задержка формирования навыков опрятности, самообслуживания. Привычное обнюхивание предметов, пищи.

6. Сниженное настроение в сочетании с высоким уровнем тревоги, готовность к паническим реакциям, раннее формирование страхов.

7. Сочетание трудностей привлечения внимания с большой пугливостью и гиперчувствительностью. Гиперметаморфоз.

Описанные симптомы в различных сочетаниях характерны для формирующегося аутизма и претендуют на роль маркеров в более раннем возрасте. Между 3-м и 4-м годами этих симптомов становится больше, они принимают более специфический характер в зависимости от этиологии. Возникают характерные расстройства психомоторики. Для эндогенных форм аутизма, особенно в сочетании с интеллектуальной недостаточностью, типичны разнообразные стереотипии: потряхивание кистями рук и предметами, однообразное вычурное шевеление и перебирание пальцами, потирание, хлопанье рук, импульсивные взмахи или сгибание-разгибание рук в локтевых и плечевых суставах; однообразные повороты головы или тела, раскачивания, биение туловищем и головой, безустанное кружение вокруг своей оси и манежный бег, подпрыгивания, внезапные застывания и замирания. Эти феномены были расценены как микрокататонические симптомы, реже — как навязчивости или ритуалы.

Из других симптомов уже в этом возрасте достаточно часто наблюдались диффузные плохо оформленные и одновременно глубокие страхи витальные (избирательных звуков, животных, новых людей и предметов), а также нелепые (определенной еды, ласкательных имен, рутинных бытовых принадлежностей, мух, ветра и др.).

На раннем возрастном этапе клинические проявления нарушений развития с АР (детский аутизм, атипичный аутизм, ранняя детская шизофрения, шизотипическое расстройство, аутистические синдромы при органическом поражении головного мозга, хромосомных и генетических синдромах, умственной отсталости) имеют много общих клинических признаков [1, 10, 11, 14, 25, 26], что затрудняет уточнение нозологической природы страдания. Тем не менее степень выраженности отдельных специфических нарушений и клинические особенности аутистических проявлений позволяют даже в этом возрасте проводить дифференциальную диагностику и высказывать соображения о нозологической принадлежности указанных расстройств. Так, детям с аутизмом вследствие органического поражения ЦНС или хромосомной патологии свойственны торпидность, дисфории, часто выявляются очаговые неврологические симптомы. Их умственное недоразвитие носит диффузный тотальный характер, нет тенденции к парциальным знаниям (счет, азбука и др.). Свойственная аутистам стереотипная деятельность сводится к примитивным привычным патологическим действиям, нерезко выражены сверхценные интересы или их нет. Страхи также примитивны, сближаясь с проявлением общей тормозимости, часто ситуационно обусловлены. У детей-аутистов с эндогенной природой страдания, напротив, обычно отчетливо проявляются асинхрония, диссоциативность и собственно искажения развития на фоне отгороженности. Эти нарушения обычно затрагивают сразу несколько сфер формирующейся психики и определяют сам «фасад» страдания. На первый план выступают своеобразие и вычурность моторики, интересов, игровой деятельности и коммуникативных функций. Страхи этих детей глубоки, малопонятны и подчас нелепы. Стереотипии также нелепы и более сложны по набору действий, чем стереотипии органиков, часто они носят характер успокаивающих защитных действий и близки к ритуалам.

Большое значение в дифференциально-диагностическом и прогностическом плане имеют оценка динамики как общего психического развития, так и отдельных функций (речи, игровых интересов, эволюции игры, внимания, памяти и др.), выявление присоединяющихся психопатологических расстройств, их расширение и динамика, что позволяет судить о стационарном, прогредиентном или регредиентном развитии аутизации. Нельзя пренебрегать и семейным анамнезом с установлением отягощенности генетически обусловленной предрасположенности по расстройствам шизофренического круга, аффективным заболеваниям и личностным расстройствам.

Заключение

Описанные начальные проявления аутизма у детей раннего возраста указывают на аутистическую триаду, которая имеет особую клиническую картину, обусловленную возрастным онтогенезом и этиологией. Трудности диагностики аутизма в этом возрасте также во многом обусловлены сопутствующей коморбидной патологией. Тем не менее знание симптомов-маркеров дает возможность заподозрить аутизм в первые годы жизни. Как показало наблюдение группы детей в возрасте от 9 мес до 4 лет, обратившихся в КРВ, диагноз детского аутизма, синдрома Каннера, выставленный при первом обращении, через 3 года сохранялся у всех пациентов. В нозологически неоднородной большой группе общих нарушений развития (F84.8), доминирующей на приеме у психиатра в КРВ, в 4 года диагноз был уточнен в 32% наблюдений. Были выделены варианты аутизма (детский, атипичный, органический аутизм, синдром Аспергера), шизотипическое расстройство, умственная отсталость различной этиологии, задержки психоречевого и речевого развития. Вместе с тем у 68% пациентов в возрасте 4 лет сохранялся клинически недифференцированный диагноз F84.8 с признаками АР, так называемые мягкие случаи РАС.

Таким образом, данная работа показала рост диагностики АР в процессе взросления у детей первых лет жизни. Вместе с тем становится очевидной необходимость повышения знаний по психиатрии раннего возраста у педиатров и неврологов. На повестку дня выходит задача организации системы раннего выявления, своевременного лечения и реабилитации аутистических нарушений у детей первых лет жизни в условиях детских поликлиник. К сожалению, в первичном здравоохранении пока отсутствует звено психолого-педагогической коррекции, где могли бы проводиться реабилитационные мероприятия ребенку раннего возраста. В настоящее время реабилитация детей раннего возраста обычно осуществляется психологами, логопедами и педагогами в развивающих коммерческих центрах или отдельных Центрах развития Минтруда и социальной защиты РФ, где отсутствует междисциплинарное взаимодействие.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

¹Приказ Минздрава России от 10.08.17 №514н «О порядке проведения профилактических осмотров несовершеннолетних».