Опыт лечения нусинерсеном спинальной мышечной атрофии 3-го типа Кугельберга

Щепанкевич Л.А.

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет»;
ГБУЗ Новосибирской области «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»

ORCID: 0000-0001-6951-2205

Ушкаленко В.К.

ГБУЗ Новосибирской области «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»

ORCID: 0009-0002-8109-1938

Долотов К.А.

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет»

ORCID: 0009-0006-5333-7469

Максимова Ю.В.

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет»

ORCID: 0000-0002-9094-1714

Веретельников И.А.

ГБУЗ Новосибирской области «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»

ORCID: 0000-0002-8587-5679

Танеева Е.В.

ГБУЗ НО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»

ORCID: 0000-0002-6538-6069

Опыт лечения нусинерсеном спинальной мышечной атрофии 3-го типа Кугельберга—Веландер

Авторы:

Щепанкевич Л.А., Ушкаленко В.К., Долотов К.А., Максимова Ю.В., Веретельников И.А., Танеева Е.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(4): 153‑158

DOI: 10.17116/jnevro2024124041153

Загрузок: 1

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Щепанкевич Л.А., Ушкаленко В.К., Долотов К.А., Максимова Ю.В., Веретельников И.А., Танеева Е.В. Опыт лечения нусинерсеном спинальной мышечной атрофии 3-го типа Кугельберга—Веландер. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(4):153‑158.
Shchepankevich LA, Ushkalenko VK, Dolotov KA, Maksimova YuV, Veretelnikov IA, Taneeva EV. Experience of the treatment of spinal muscular atrophy type 3 Kugelberg—Welander with Nusinersen. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2024;124(4):153‑158. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2024124041153

Подписка 2025 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Пероральная патогенетическая терапия взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией типа 2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(12):148-153

Рисдиплам при лечении спинальной мышечной атрофии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(2):45-57

Опыт применения рисдиплама при семейном случае спинальной мышечной атрофии 5q у пациентов с гомозиготной делецией гена SMN1 и одинаковым количеством копий гена SMN2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(5):138-141

До появления патогенетической терапии диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) означал потерю возможности выздоровления и неуклонное ухудшение моторных функций, снижение качества жизни и в итоге неминуемую раннюю смерть пациента. В настоящее время в РФ доступны новые методы патогенетической терапии СМА нусинерсеном (Спинраза) и рисдипламом, а также этиологической терапии онасемногеном абепарвовеком. Нусинерсен представляет антисмысловой олигонуклеотид, который модифицирует сплайсинг гена SMN2 с целью увеличения выработки нормального полноразмерного белка выживаемости двигательных нейронов, дефицит которого имеется при СМА. Механизм действия Нусинерсена основан на активации выключенного экзона 7 гена SMN2. Описывается клинический пример долгосрочной эффективной патогенетической терапии пациента с СМА 3-го типа.

Ключевые слова:

спинальная мышечная атрофия

нусинерсен

СМА 3-го типа

болезнь Кугельберга—Веландер

Авторы:

Щепанкевич Л.А.

ORCID: 0000-0001-6951-2205

Ушкаленко В.К.

ГБУЗ Новосибирской области «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»

ORCID: 0009-0002-8109-1938

Долотов К.А.

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет»

ORCID: 0009-0006-5333-7469

Максимова Ю.В.

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет»

ORCID: 0000-0002-9094-1714

Веретельников И.А.

ГБУЗ Новосибирской области «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»

ORCID: 0000-0002-8587-5679

Танеева Е.В.

ГБУЗ НО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»

ORCID: 0000-0002-6538-6069

Дата поступления:

05.03.2024

Дата принятия в печать:

13.03.2024

Список литературы:

Whitney D, Knierbein E, Daunter AK. Prevalence of morbidities across the lifespan for adults with spinal muscular atrophy: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):258. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02872-6
Стародубов В.И., Зеленова О.В., Витковская И.П. и др. Первое обсервационное эпидемиологическое исследование по определению распространенности спинально-мышечной атрофии на территории Российской Федерации. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2020;4:23-27. https://doi.org/10.24411/2312-2935-2020-00115
Verhaart I, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, Incidence and Carrier Frequency of 5q-Linked Spinal Muscular Atrophy — A Literature Review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8
Yang M, Awano H, Tanaka S, et al. Systematic Literature Review of Clinical and Economic Evidence for Spinal Muscular Atrophy. Adv Ther. 2022;39(5):1915-1958. https://doi.org/10.1007/s12325-022-02089-2
Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения. Нервные болезни. 2015;3:9-17.
Waldrop MA, Elsheikh BH. Spinal Muscular Atrophy in the Treatment Era. Neurol Clin. 2020;38(3):505-518. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2020.03.002
Ross LF, Kwon JM. Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future. Neoreviews. 2019;20(8):437-451. https://doi.org/10.1542/neo.20-8-e437
Wadman RI, van der Pol WL, Bosboom WM, et al. Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III. Cochrane Database Syst Rev. 2020;1(1):CD006282. https://doi.org/10.1002/14651858.CD006282.pub5
FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. In: U.S. FOOD & DRUG Administration. December 23, 2016. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-spinal-muscular-atrophy.AccessedonDecember25,2021.
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q: клинические рекомендации. МЗ РФ. 2020. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_1
Duong T, Wolford C, McDermott MP, et al. Nusinersen Treatment in Adults With Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin Pract. 2021;11(3):e317-e327. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000001033
Shin HJ, Na JH, Lee H, Lee YM. Nusinersen for spinal muscular atrophy types II and III: a retrospective single-center study in South Korea. World J Pediatr. 2023;19(5):450-459. https://doi.org/10.1007/s12519-022-00638-x
Rad N, Cai H, Weiss MD. Management of Spinal Muscular Atrophy in the Adult Population. Muscle Nerve. 2022;65(5):498-507. https://doi.org/10.1002/mus.27519
Schreiber-Katz O, Siegler HA, Wieselmann G, et al. Improvement of muscle strength in specific muscular regions in nusinersen-treated adult patients with 5q-spinal muscular atrophy. Sci Rep. 2023;13:6240. https://doi.org/10.1038/s41598-023-31617-5
Vázquez-Costa JF, Povedano M, Nascimiento-Osorio AE, et al. Nusinersen in adult patients with 5q spinal muscular atrophy: A multicenter observational cohorts’ study. Eur J Neurol. 2022;29(11):3337-3346. https://doi.org/10.1111/ene.15501
Walter MC, Wenninger S, Thiele S, et al. Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 — A Prospective Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2019;6(4):453-465.
Bonanno S, Zanin R, Bello L, et al. Quality of life assessment in adult spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen. J Neurol. 2022;269(6):3264-3275. https://doi.org/10.1007/s00415-021-10954-3

Закрыть метаданные