Роль генного полиморфизма в нарушениях системы гемостаза у пациентов детского возраста, подвергшихся кардиохирургическим вмешательствам

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Перспективы прогнозирования преждевременных родов. Российский вестник акушера-гинеколога. 2023;(6-2):127-134

Оценка пищевого поведения, психоэмоционального состояния, качества жизни и факторов риска развития гестационного сахарного диабета у женщин с угрожающим поздним выкидышем. Российский вестник акушера-гинеколога. 2023;(6-2):155-161

Билирубин — многообещающая мишень при метаболических и атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваниях. Профилактическая медицина. 2024;(1):121-127

Современные возможности транскатетерного протезирования клапана легочной артерии. Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2024;(2):32-44

Оптимизация ведения пациентов с неспецифической болью в шее. Российский журнал боли. 2024;(1):40-46

Распространенность и факторы риска несуицидального самоповреждающего поведения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(2):13-19

Эффективность контроля повышенной массы тела с применением дистанционных цифровых технологий в различных организационных моделях оказания первичной медико-санитарной помощи. Медицинские технологии. Оценка и выбор. 2024;(1):26-36

Ишемический инсульт у мужчин 18—50 лет. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2024;(3-2):5-11

Распространенность факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у школьников г. Магадана. Профилактическая медицина. 2024;(3):39-44

Колоректальный рак: заболеваемость, факторы риска и скрининг. Профилактическая медицина. 2024;(3):93-97

Частота тромботических осложнений в популяции пациентов детского возраста с врожденными пороками сердца заметно выше по сравнению со здоровым контролем. Известными факторами риска нарушений системы коагуляции являются сердечная недостаточность, хроническая гипоксемия, а также наследственная предрасположенность.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Изучить распространенность полиморфизма генов системы гемостаза и роль этого полиморфизма в реализации тромботических событий у пациентов детского возраста, подвергнутых кардиохирургическим вмешательствам.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В проспективное одноцентровое исследование «случай — контроль» включены 179 пациентов, подвергнутых кардиохирургической коррекции в условиях искусственного кровообращения. Тромботические события (ТС) зарегистрированы у 42 (23,46%) пациентов, составивших исследуемую группу. Изучали полиморфизм генов F2_20210_G>A, F5_1691_G>A, F7_10976_G>A, FGB_455_G>A, ITGA2_807_C>T, ITGB3_1565_T>C, PAI-1. Определяли концентрацию ингибитора активатора плазминогена 1 (PAI-1). Проводили мониторинг тромботических событий, оцениваемых в виде изменения цвета, отечности конечности, дисфункции установленного катетера, верификации тромбоза в системе верхней и/или нижней полой вены или же изменения скорости кровотока при выполнении ежедневной доплерометрии.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Концентрация PAI-1 у пациентов группы ТС составила 44,99±14,52 нг/мл, тогда у пациентов контрольной группы (без ТС) — 25,93±16,02 нг/мл (p=0,0001; R=0,47). Частота гетерозиготных мутаций F7_10976_G>A у пациентов группы с верифицированными ТС составила 41,07%, без ТС — 21,14% (R=0,207). Ранговые корреляции Спирмена в отношении вероятности наступления ТС для F13 установлены на низких значениях (R= –0,047), ITGA2 — R= –0,055, ITGB3 — R= –0,187.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Результаты анализа открывают очевидные перспективы для дальнейших исследований, направленных на изучение причин возникновения тромботических событий и частоты их реализации в соответствии с генетической предрасположенностью и прочими факторами риска в популяции пациентов неонатального и раннего детского возраста с врожденными пороками сердца.

Ключевые слова:

тромботические события

полиморфизм генов

врожденные пороки сердца

факторы риска

Авторы:

Карахалис Н.Б.

ГБУЗ «Научно-исследовательский институт — Краевая клиническая больница №1 им. проф. С.В. Очаповского»;
ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России

SPIN РИНЦ: 7988-6109
Scopus AuthorID: 35748920700
ORCID: 0000-0002-6266-4799

Дата поступления:

03.10.2023

Дата принятия в печать:

19.01.2024

Список литературы:

Liu Y, Chen S, Zühlke L, Black GC, Choy MK, Li N, Keavney BD. Global birth prevalence of congenital heart defects 1970-2017: updated systematic review and meta-analysis of 260 studies. International Journal of Epidemiology. 2019;48(2):455-463. https://doi.org/10.1093/ije/dyz009
Wang G, Wang B, Yang P. Epigenetics in congenital heart disease. Journal of the American Heart Association. 2022;11(7):e025163. https://doi.org/10.1161/JAHA.121.025163
Hopkins MK, Dugoff L, Kuller JA. Congenital heart disease: prenatal diagnosis and genetic associations. Obstetrical and Gynecological Survey. 2019;74(8):497-503. https://doi.org/10.1097/OGX.0000000000000702
Linnemann B, Hart C. Laboratory diagnostics in thrombophilia. Hamostaseologie. 2019;39(1):49-61. https://doi.org/10.1055/s-0039-1677840
Abdelghani E, Cua CL, Giver J, Rodriguez V. Thrombosis prevention and anticoagulation management in the pediatric patient with congenital heart disease. Cardiology and Therapy. 2021;10(2):325-348. https://doi.org/10.1007/s40119-021-00228-4
Calzada-Dávila M, Calvo-Anguiano G, Martínez-de-Villarreal LE, Lugo-Trampe JJ, González-Peña SM, Ancer-Rodríguez PR, Hernández-Almaguer MD, Campos-Acevedo LD. Congenital heart diseases: genetic risk variants and their methylation status. Genes. 2022;13(11):2115. https://doi.org/10.3390/genes13112115
Карахалис Н.Б. Эффективность интраоперационной гепаринизации у пациентов с врожденными пороками сердца возможные факторы риска гепаринорезистентности. Грудная и сердечно-сосудистая хирургия. 2022;64(1):86-93. https://doi.org/10.24022/0236-2791-2022-64-1-86-93
Карахалис Н.Б., Карахалис М.Н. Факторы риска тромботических осложнений и антитромботическая терапия кардиохирургических пациентов детского возраста. Acta Biomedica Scientifica. 2021;6(2):81-91. https://doi.org/10.29413/ABS.2021-6.2.9
Халафян А.А. STATISTICA 6. Математическая статистика с элементами теории вероятностей. М.: Бином; 2010.
Цыганков А.Е., Александрович Ю.С., Лекманов А.У., Афуков И.И., Горохов Д.В., Костомарова Е.А. Профилактика тромботических осложнений у детей в критическом состоянии. Анестезиология и реаниматология. 2023;2:84-92. https://doi.org/10.17116/anaesthesiology202302184
Attard C, Huang J, Monagle P, Ignjatovic V. Pathophysiology of thrombosis and anticoagulation post Fontan surgery. Thrombosis Research. 2018;172: 204-213. https://doi.org/10.1016/j.thromres.2018.04.011
Bernardi F, Mariani G. Biochemical, molecular and clinical aspects of coagulation factor VII and its role in hemostasis and thrombosis. Haemotologica. 2021;106(2):351-362. https://doi.org/10.3324/haematol.2020.248542
Donati MB, Zito F, Castelnuovo AD, Iacoviello L. Genes, coagulation and cardiac risk. Journal of Human Hypertension. 2000;14(6):369-372. https://doi.org/10.1038/sj.jhh.1001021
da Silva GF, Lopes BM, Moser V, Ferreira LF. Impact of pharmacogenetics on aspirin resistance: A systematic review. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2023;81(1):62-73. https://doi.org/10.1055/s-0042-1758445
Gabriele S, Canali M, Lintas C, Sacco R, Tirindelli MC, Ricciardello A, Persico AM. Evidence that ITGB3 promoter variants increase serotonin blood levels by regulating platelet serotonin transporter trafficking. Human Molecular Genetics. 2019;28(7):1153-1161. https://doi.org/10.1093/hmg/ddy421
Pastori D, Cormaci VM, Marucci S, Franchino G, Del Sole F, Capozza A, Fallarino A, Corso C, Valeriani E, Menichelli D, Pignatelli P. A comprehensive review of risk factors for venous thromboembolism: from epidemiology to pathophysiology. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(4):3169. https://doi.org/10.3390/ijms24043169

Закрыть метаданные